• Animal Systematics, Evolution and Diversity
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• v.13 no.1
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• pp.9-20
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• 1997

한국산 송사리 (Oryzias)속의 송사리 (O. latipes)와 대륙송사리(O. sinensis)의 집단 내 유전적 변이 및 종간 유연관계를 밝히고자 남한의 16개집단과 일본산 송사리(O. latipes) 1개 집단 등 총 17개 집단에 대한 isozyme 분석을 실시하였다. Isozyme 분석 결과 17개의 효소 및 비효소단백질에서 총 32개의 유전자를 검출한 결과, 전체 유전자중 Est-1과 Est-3 는 종 특유의 유전적 표식인자(genetic marker)였다. 송사리집단 중 진도집단의 유전적 변이 가 가장 낮았으며(Ho=0.011, He=0.043), 대륙송사리 서천집단의 유전적 변이가 가장 높았 다.(Ho=0.114, He=0.124). 한국산 송사리 11개 집단의 평균 유전적 변이 정도는 P=12.7%, Ho=0.029, He=0.042, 대륙송사리 5개 집단의 평균 유전적 변이정도는 P=26.3%, Ho=0.082, He=0.097로 각각 나타나 대륙송사리집단의 유전적 변이 정도가 송사리집단에 비해 약 2.5배 정도 높았고 일본산 송사리의 유전적 변이 정도는 P=15.6%, Ho=0.073, He=0.068로 나타났 다. 한국산 송사리와 일본산 송사리와의 유연관계는 S=0.761(D=0.243)로 나타나 유전적으로 뚜렷한 별개의 분류군으로 생각되며, 대륙송사리와 송사리간의 종간 유전적 근연치는 S=0.648(D=0.389)로 일반적인 척추동물의 종간 유전적 분화 수준을 나타냈다.

• The Korean Journal of Zoology
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• v.34 no.4
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• pp.557-570
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• 1991

일차 담수어류의 잉어과(Cyprinidae)에 속하는 Zacco속 어류 4종과 이와 근인관계가 가까운 Candid유속 어류 1종에 대한 유전적 변이를 조사하기 위하여, 한국, 일본 및 대만에서 채집된 개체를 대상으로 전기영동을 실시하여 24-28개의 유전자를 검출 분석하였다. 각 종의 유전적 변이 정도를 조사한 결과 Zaccoplotypus는 전 집단 평균 h: 1.22, p= 17. 52%, HD = 0.053 및 HD= 0.056으로서 조사한 전종중에서일근 변이가 가장 높았다. Z. pachycepholus의 유전적 변이 정도는 A= 1.17, p= 14.8%, HD: 0.026, HG=0.027로서 Z. ploDpus보다 변이 정도가 낮았고, Z. temminck와 Candidia barbata는 각기 A= 1.07, p =7.95%, HD = 0.011, HG = 0.013 및 A= 1.05, P= 3.7%, Hd: 0.013, HG = 0.011로서 변이 정도가 가장 낮았다. Z. Platypus의 경우 한국집단이 변이가 가장 높았으며 대만집단이 가장 낮았다. Zacco속과 Candid지속 어류의 평균 유전적 변이정도는 타어류의 유전적 변이보다 낮았으며 이는 한국산 담수어류중 잉어과 어류의 일반적인 특징이라 사료된다.

• Proceedings of the Korea Information Processing Society Conference
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• 2007.11a
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• pp.272-273
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• 2007

현대 유전체학 기술의 진보는 생물학적으로 중요한 의미를 갖는 생물들의 유전체 서열의 규명 genome sequencing)에 힘입은 바 크다. 기존의 유전체 서열결정법은 주로 염기변이율이 낮은 생물들에 초점을 맞추어 왔다. 하지만 염기변이율이 높은 생물들의 유전체 염기서열을 결정할 필요가 높아짐에 따라 이를 위한 방법론에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 염기변이율이 높은 생물들의 이배체 (diploid) 유전체 서열이 효과적으로 결정될 수 있을 경우 기존의 유전체 서열비교의 방법론에도 변화가 요청되고 있는 실정이다. 기존의 유전체 서열비교 (whole-genome alignment) 방법론은 반수체 (haploid) 유전체들의 서열비교을 위해 개발되었지만, 염기변이율이 높은 생물들의 유전체 서열비교에는 반수체 유전체들 비교에 특화된 도구들이 필요하다. 또한 현재 서열비교를 시각화하는 소프트웨어들도 반수체 유전체 비교를 위해 개발된 실정이다. 본 논문의 목표는 이배체 유전체 서열을 비교하는 방법론을 개발을 용이하기위해 이배체 유전체의 서열을 생성하는 도구를 개발하는 것이다. 개발된 도구는 실제 일어날 수 있는 염기변이와 genomic rearrangement를 사용자의 입력을 받아 다수의 생물들의 유전체 서열을 생성해 낸다. 이를 통해 이배체 유전체 서열을 비교하는 도구의 개발을 용이하게 하는데 초첨을 맞추고 있다.

• The Korean Journal of Zoology
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• v.34 no.4
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• pp.585-593
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• 1991

한국 특산종 C. longicolpus의 지리적 변이를 조사하고자 discriminant function 분석에 의한 형태적 변이 그리고 전기영동법에 의한 유전적 변이를 전국적으로 조사하였다. 11개 집단의 discriminant function분석결과 11개 집단은 형태적으로 뚜렷한 차이 없이 유사하였다. 13개 집단의 유전적 변이를 조사한 결과는 13개 집단 평균 A = 1.37, P = 29.96%, HD = 0.076 및 HG = 0.083으로 일반적인 담수어류의 종내 집단 간 평균 유전적 변이정도보다 다소 높게 나타났다. 평균 유전적 근연치는 5 : 0.88으로 타 어종의 일반적인 집단 및 유전적 근연정도와 유사하였다.

• The Korean Journal of Malacology
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• v.9 no.1
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• pp.39-45
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• 1993

한국산 부산입술대고둥의 지역 집단간에 있어 유전적 변이, 종내 유연관계를 밝히기 위하여 애월, 세화, 삼척, 통도사, 거문도 및 여수 지역에서 채집한 총 180개체를 대상으로 전기영동을 실시하였고 여기서 나타난 16개의 유전자를 분석하였다. 각 집단의 유전전 변이 정도를 조사한 결과 전 집단의 평균 대립인자 수 (A)는 1.528이고, 평균 다형형의 빈도(P)는 45.5%이며, 평균이형접합자(H$_{D}$)는 0.205로 나타났다. 이중 삼척집단의 대립인자 수는 1.46으로 가장 낮고, 애월집단의 다형형의 빈도는 28.58%, 통도사의집단은 57.14%로 가장 낮은 빈도를 나타냈다. 각 집단간 유전적 유연관계를 분석한 결과 6개 집단간의 평균 유전적 근연치는 S=0.716이었고, 애월과 삼척집단은 0.903으로 가장 가까운 유전적 유연관계를 4보여주고 있다. 여수집단과 삼척집단의 유전적 유연관계는 0.562로 가장 낮은 값을 나타냈다. Nei의 공식에 따라 각 집단의 유전적 차이치(D)를 계산한 결과 평균D값은 0.267이며, 이중 애월과 삼척집단이 0.067로 가장 가깝게 나타났고 이는 Roger에 의한 유전적 근연관계와 유사한 양상을 보였다.

• Proceedings of the Plant Resources Society of Korea Conference
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• 2018.10a
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• pp.115-115
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• 2018

매실나무(Prunus mume)의 풋과일인 매실은 피로회복, 소화촉진, 살균 및 항균작용 등 다양한 생리활성을 갖고 있다. 본 연구는 국내 수집 매실 유전자원 172점의 핵심 기능성 물질인 유기산의 함량 특성을 평가하고자 2017년과 2018년 2년간 청매실을 수확하여 옥살산(OA), 사과산(MA), 구연산(CA)의 함량을 HPLC를 이용하여 분석하고 그 연차 변이를 평가하였다. 전체 유전자원 매실의 2년간 총유기산(TA) 함량은 평균 5.5% (최소 3.9%-최대 7.8%)이었으며, MA와 CA 및 OA의 평균 함량은 각각 2.7%, 2.8%, 0.1%였다. 대상 자원 내 유기산별 함량 변이는 CA (RSD=30%)가 MA (RSD=21%)보다 높게 나타났다. 2018년산 매실은 2017년산에 비교할 때 MA와 OA는 함량이 낮아 연차 변이가 인정되었으나 CA는 차이가 없었다. 비록 연차 변이는 있었으나 유전자원별 함량은 MA와 CA 및 TA에서 모두 2017년산과 2018년산간 정의 상관이 인정되어 유기산 함량이 높고 낮은 자원의 특성은 유지됨을 알 수 있었다. 대상 유전자원 중 TA함량이 가장 높았던 자원은 구산매, 용흥흥매, 상금백옥매 등이었으며, 함량이 낮은 자원은 한산매, 지곡매 등이었다. 상기 결과를 통해 매실 유기산 함량관련 국내 매실 유전자원의 유전적 다양성과 연차 변이의 영향을 평가할 수 있었다.

• Proceedings of the Korean Information Science Society Conference
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• 2012.06c
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• pp.19-21
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• 2012

모든 암 세포는 체세포 변이를 동반한다. 따라서 암 유전체 변이 분석에 의하여 암을 발생시키는 유전자 및 진단/치료법을 찾아낼 수 있다. 본 연구에서는 차세대 시퀀싱 데이터를 이용하여 암 특이적 단이 반복 변이(copy number variation, CNV) 유형을 밝히는 새로운 알고리즘을 제안한다. 제안하는 방식은 암 환자의 정상 세포와 암세포로부터 얻어진 정상 유전체와 암 유전체를 동시 분석하여 각각 CNV 후보 영역을 추출하며, 통계적 유의성 분석을 통하여 암 특이적 CNV 후보 영역을 선별하고, 다음 후처리 과정에서 참조 표준 서열(reference sequence)에 존재하는 오류 영역 보정 작업을 수행하여 정확한 암 특이적 CNV 영역을 추출해 낸다. 또한 다수의 대용량 유전체 데이터 동시 분석을 위하여 맵리듀스(MapReduce) 기법을 기반으로 하는 병렬 수행 알고리즘을 제안한다.

• The Journal of Korean Academy of Prosthodontics
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• v.49 no.4
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• pp.341-345
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• 2011

Genetic association study has been progressed in medicine along with advance in genetic technology. It focused on the individual differences in genotype due to errors occurring during DNA duplication, which can cause vulnerability to specific diseases. Polymorphism defines the varieties in phenotype due to those genetic variations. Polymorphism due to change in one DNA base sequence is called as a Single Nucleotide Polymorphism. In the near future, the evaluation of relative risk to specific disease according to SNP will be essential part of fundamental of medicine for the diagnosis, treatment and prevention. Dental caries and periodontal diseases has been first subject to genetic association study in dentistry and broaden out to other areas like bone formation and resorption. This article presents the current state of genetic association study and its application to dentistry.

• Neonatal Medicine
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• v.18 no.2
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• pp.374-378
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• 2011

Noonan syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by typical facial features, congenital heart disease, and short stature. Diagnosis is difficult only with clinical symptoms and it is recently confirmed with gene study. The genotype-phenotype correlations have been reported. We report a newborn with KRAS gene mutation. This is the second report of case with KRAS gene mutation in Korea. So we hope this case will be a help to diagnosis and treatment of Noonan syndrome from birth.

• The Korean Journal of Zoology
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• v.37 no.3
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• pp.452-465
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• 1994

미꾸리속의 미꾸리(Misgumus anguillicaudatus)와 미꾸라지(M. mizolepis)의 종내 및 종간 유전적 변이와 유전적 차이를 알아보고자 2종 15개집단과 대만산 Paramisgumus김늠bwanus 1개 집단을 대상으로 전기영동법의 의한 동위효소분석을 실시한 결과 각. ongui각caudotus 9개 집단의 평균 유전적 변이정도는 P=34.20%, Ho=0.099, He=0 114였고. M. mizolepgs 6개 집단은 평균 P=35.55%, Ho=0 141, He=0.148이었으며, p연abwonus는 P=45.9%, Ho=0.132. 연e=0.119로서 일반적인 담수어류에 비해 높은 변이를 나타내었다 종간 평균 유전적 근연치를 비교한 결과 M. aneuflISca udatuo와 M. mfzole부랍 사이는 5=0.467이었고. M. angu연흘audatus와 P. dabrvanus 사이는 5=0.475로 비교적 근연관계가 낮았으나 M. mizolep결와 P. dabwanuo 사이는 5=0.834로 매우 가까운 유연관계를 나타냈다 유전적 차이치를 토대로 M. ongu비상라udctus와 M. mfzolep결의 종분화 연대를 산출한 결과 이들은 약 350만년전에 분화된 것으로 추정되었다.