• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.89-99
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• 2011

유전상담이 왜 국내 의료 현장에서는 필요한 의료서비스로 제공되고 잇지 않은 지에 대한 문제점과 해결책을 모색하고자 미국과 일본에서 유전상담이 필요한 유전 의료 서비스의 일환으로 정착되는 배경과 과정을 비교 고찰하였다. 동시에 국내 유전의료서비스의 현황과 유전상담 서비스 제공에 있어서 장애가 되는 요인들을 고찰하였다. 미국의 경우에는 1970년대 초에 산전 진단이 보편화되면서 유전상담의 수요가 늘게 되어 새로운 직종의 전문 유전상담사를 양성하게 되는 계기가 되었으며, 현재 29개의 양성과정의 교육을 통해서 3,000명에 가까운 전문유전상담사가 배출되어 임상유전 의료팀의 일원으로 임상유전학 전문의의 감독 하에 유전상담을 제공하고 있으며, 21세기 유전의료시대에 요구되는 생명유전정보관리를 위해서 유전상담의 필요성과 그 역할이 확대되고 있다. 일본에서는 정부주도하에 HGP 유전체 연구사업 이후 21세기 유전의료시대의 도래를 준비하는 밀레니엄 프로젝트 차원에서 <유전의료시스템의 구축과 운영> 및 <유전 카운슬링 체제의 구축>을 위한 대규모의 연구단을 구성하여 임상유전 전문의의 제도화와 본격적인 임상유전 전문 분야의 서비스가 의료기관에 개설되는 동시에 비의사를 위한 인정 유전카운슬러의 양성과 자격에 대한 연구를 거쳐서 2003년 7개의 대학원에서 유전상담사 양성 과정이 인정되어 2012년까지 110명의 유전카운슬러 배출을 목표로 현재 100명이 넘는 유전상담사가 인증되었다. 사회적 의료 수요에 부응하는 의학유전 유관학회와 교육기관의 전문가 그룹이 선도한 미국의 유전상담사 양성 프로그램과 정부 주도 하의 시대적 의료 변화에 부응하는 연구에 전문가들의 참여로 체계적인 유전상담 프로그램개발을 정착시킨 일본의 경우, 모두 비의사 유전상담사에 의한 유전상담 서비스에 대한 보험급여 등의 제도적인 보완 없이 선행되었다는 점은 우리에게 시사하는 점이 크다고 본다. 한국의료 현장에서 유전상담 서비스가 시도되지 않는 주 장애요소로는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심, 국내 의료 제도 하에서 의사의 진료 수가가 너무 낮아서 그 결과 외래에서 한 환자의 진료에 할애할 수 있는 시간은 10분을 초가 할 수 없는데, 유전상담 서비스는 장시간이 소요되기 때문이다(최소30분이상). 또한, 건강보험 급여제도에서 '유전상담'을 필요한 의료 행위로 인정하지 않고 있어서 아직 code 조차 생성되어 있지 않기 때문이다. 또한, 무엇보다도 근본적인 요인으로 유전상담 서비스를 제공할 수 있는 임상유전 전문의가 절대 부족하고, 최근까지도 국내 의과대학 교육 curriculum에 유전상담을 실제적으로 이해하고 습득할 기회가 없었기 때문에 일반 의료인에게는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심 등이 유전상담 서비스의 걸림돌로 파악되었다. 그러나, 대한의학유전학회에서 2007년 전문가들을 대상으로 실시한 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국 조사 연구에서 유전의료 현장과 연구 부분에서 유전상담과 전문 유전상담사가 매우 필요하다는 것이 확인되었다. 또한, 정부는 희귀난치성질환센터 Help Line의 유전질환 정보 제공을 통해서 유전상담을 받을 것을 권고하고 있지만, 실제로 의료 현장에서는 유전상담이 제공되고 있지 않기 때문에, 한국근육장애인협회, 저신장장애인협회, 코헴회등, 유전성환자들로 구성된 국내 자조회 등에서는 유전상담의 필요성을 제기하며, 서비스를 요구해오고 있다. 최근 한국희귀질환재단에서 유전성 희귀질환 환자와 가족들에게 유전상담 교육 강좌를 제공한 후 설문조사에 응한 283명의 81%가 이전에 유전상담에 대해서 접해 본 적이 없었고, 96%에서 유전상담이 희귀난치성질환 환자에게 도움이 될 것이라고 응답했다. 한편, 2009년 실시한 국내 실정에 맞는 유전상담사 양성을 위한 교육 프로그램과 교육기관의 인정 및 전문 자격 인증제도 수립에 대한 연구에서 관련 업무 전문 종사자 총 117명(의사52명, 전문 연구원30명, 간호대학 교수 26명 포함) 중 설문조사에 응한 88%가 대한의학유전학회에서 주관하고 유전상담위원회를 구성하여 교육 프로그램 개발과 인증제도를 구체화 할 것을 촉구하였다. 전문 인력의 양성을 위한 교육 수련 및 인증 프로그램을 개발하고 수행하는 것은 전문학회의 역할인 동시에 "사회적책임"이라고 생각한다. 새로운 분야(신기술)의 전문 임상 인력을 양성하는 데는 시간이 걸리기 때문에(유전상담사의경우, 2년의 대학원 과정과1년의clerkship, 임상수련과정 등으로 적어도 3년) 대한의학유전학회에서는 전문 유전상담사 양성을 위한 선 교육, 후 제도적 보완을 추진하는 것이 바람직한 방향이다. UNESCO에서는 이미 1995년 Report에서 유전상담은 유전자 검사의 보급이 증가하고 있는(21세기 유전의료시대) 의료현장에서 가장 빠르게 성장하고 있는 전문 분야로서 유전정보와 기법을 환자 진료에 연결하는 것을 돕는다고 하였다. 유전상담은 21세기 post-genome의 맞춤의료시대에서 그 역할과 적응범위가 확대되어가는 유전의료서비스의 일환이라는 것을 국내 의료계와 정부 의료 정책 부서에서 인지할 필요가 있다. 특히, 국내 저진료 수가의 의료정책 제도 하에서는 의사가 환자를 위해 충분한 진료시간을 확보하기 힘든데, 비의사전문유전상담사를유전의료팀의일원으로 유전상담에 참여하게 함으로써 환자와 가족들에게 정확한 유전정보에 대한 충분한 이해를 통해서 맞춤 유전 의료 서비스를 원활하고 효율적으로 제공하는데 도움이 될 것이다. 이를 위해서는 국내에서도 종합적인 유전의료 서비스의 구축 사업의 일환으로 유전상담 서비스 공급을 위한 전문 인력(유전상담사포함) 수급에 대한 지원 사업과 유전상담에 대한 건강보험 급여 인정 등 제도적인 뒷받침이 필요하다.

• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 2020년도 추계학술대회
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• pp.145-145
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• 2020

• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 2021년도 추계학술대회
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• pp.187-187
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• 2021

• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 2021년도 추계학술대회
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• pp.185-185
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• 2021

• 한국정보처리학회:학술대회논문집
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• 한국정보처리학회 2007년도 추계학술발표대회
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• pp.272-273
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• 2007

현대 유전체학 기술의 진보는 생물학적으로 중요한 의미를 갖는 생물들의 유전체 서열의 규명 genome sequencing)에 힘입은 바 크다. 기존의 유전체 서열결정법은 주로 염기변이율이 낮은 생물들에 초점을 맞추어 왔다. 하지만 염기변이율이 높은 생물들의 유전체 염기서열을 결정할 필요가 높아짐에 따라 이를 위한 방법론에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 염기변이율이 높은 생물들의 이배체 (diploid) 유전체 서열이 효과적으로 결정될 수 있을 경우 기존의 유전체 서열비교의 방법론에도 변화가 요청되고 있는 실정이다. 기존의 유전체 서열비교 (whole-genome alignment) 방법론은 반수체 (haploid) 유전체들의 서열비교을 위해 개발되었지만, 염기변이율이 높은 생물들의 유전체 서열비교에는 반수체 유전체들 비교에 특화된 도구들이 필요하다. 또한 현재 서열비교를 시각화하는 소프트웨어들도 반수체 유전체 비교를 위해 개발된 실정이다. 본 논문의 목표는 이배체 유전체 서열을 비교하는 방법론을 개발을 용이하기위해 이배체 유전체의 서열을 생성하는 도구를 개발하는 것이다. 개발된 도구는 실제 일어날 수 있는 염기변이와 genomic rearrangement를 사용자의 입력을 받아 다수의 생물들의 유전체 서열을 생성해 낸다. 이를 통해 이배체 유전체 서열을 비교하는 도구의 개발을 용이하게 하는데 초첨을 맞추고 있다.

• 대한전자공학회논문지TC
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• 제40권4호
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• pp.54-59
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• 2003

본 논문에서는 유전체 클래드를 갖는 원통형 유전체 공진 안테나를 설계하고 해석하였다. 우선 원통형 유전체의 파동 방정식으로부터 단일 원통형 유전체 공진 안테나의 설계 제원을 산출하였다. 다음으로 유전체 클래드의 영향은 클래드의 두께와 유전율 값을 이용하여 해석하였다. 그 결과 유전체 클래드의 외부 반경 대 원통형 유전체의 반경비 b/a를 1.3으로 하고 클래드의 상대 유전율 값을 내부 유전체의 1/3로 선정하였을 때, 비대역폭이 49%로 기존 안테나보다 2.3배 정도 개선되었다. 그러나 유전체 클래드의 두께와 상대 유전율 값의 변화에 따른 방사 패턴, 빔폭 및 이득 등에는 큰 영향이 없었다.

• 정보처리학회논문지A
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• 제13A권1호
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• pp.53-56
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• 2006

유전 알고리즘은 자연 선택과 유전적 성질에 기반을 둔 알고리즘으로 기존 방법으로는 쉽게 해결할 수 없는 어려운 문제에서도 성공적으로 적용되었다. 기존의 유전 알고리즘은 해 집단이 큰 경우 시간이 많이 걸리는 문제점이 있다. 병렬 유전 알고리즘은 이러한 문제를 해결하기 위하여 제안된 기존의 유전 알고리즘의 확장이라 할 수 있다. 병렬 유전 알고리즘에서 중요한 요소는 이주와 유전 연산으로 이를 적절하게 설계함으로서 좋은 결과를 얻을 수 있다. 본 논문에서는 퍼지 논리를 이용하여 기존의 병렬 유전 알고리즘을 개선하고자 한다.

• 한국감성과학회:학술대회논문집
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• 한국감성과학회 2009년도 춘계학술대회
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• pp.23-26
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• 2009

한국인 최초 전체 유전체 서열(KOREF; Koreanindividualgenomesequence) 은 한국인을 위한 참조 서열로써 사용될 수 있다. 2009년 1월에 남성 한국인 유전체를 솔렉사(Solexa)를 통해 전장서열을 결정하였다. 이는 NCBI의 인간게놈프로젝트에서 생산한 게놈의 99.83%를 커버하며, 또한 NCBI게름서열의 약 20배를 커버할 정도의 유전체 서열을 결정하여 매우 높은 정확도를 가진 한국인 고유유전체이다. 한국인 유전체 서열의 분석결과 현재까지 밝혀지지 않았던 한국인 특이적인 3백만 개의 SNP를 밝혀냈다. 먼저 보고된 중국인 게놈은 한국인 게놈과 매우 가까운 민족 그룹임에도 불구하고 38%(3,186,352 SNP중에 1,217,362 SNP) 의 특이적인 차이를 나타내었으며, 또한 미토콘드리아 서열 비교를 통해서도 특이적인 다양성을 보여주는 SNP데이터를 확인 할 수 있었다. 차세대 게놈서열결정의 기술은 적은 노력과 비용으로 인간 유전체 데이터를 얻을 수 있게 되었으며, 이러한 개인유전체 데이터는 개인유전체 의학으로 가는 초석이 될 것이다.

• 한국작물학회:학술대회논문집
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• 한국작물학회 2019년도 추계학술대회
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• pp.41-41
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• 2019

• Animal Systematics, Evolution and Diversity
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• 제13권1호
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• pp.9-20
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• 1997

한국산 송사리 (Oryzias)속의 송사리 (O. latipes)와 대륙송사리(O. sinensis)의 집단 내 유전적 변이 및 종간 유연관계를 밝히고자 남한의 16개집단과 일본산 송사리(O. latipes) 1개 집단 등 총 17개 집단에 대한 isozyme 분석을 실시하였다. Isozyme 분석 결과 17개의 효소 및 비효소단백질에서 총 32개의 유전자를 검출한 결과, 전체 유전자중 Est-1과 Est-3 는 종 특유의 유전적 표식인자(genetic marker)였다. 송사리집단 중 진도집단의 유전적 변이 가 가장 낮았으며(Ho=0.011, He=0.043), 대륙송사리 서천집단의 유전적 변이가 가장 높았 다.(Ho=0.114, He=0.124). 한국산 송사리 11개 집단의 평균 유전적 변이 정도는 P=12.7%, Ho=0.029, He=0.042, 대륙송사리 5개 집단의 평균 유전적 변이정도는 P=26.3%, Ho=0.082, He=0.097로 각각 나타나 대륙송사리집단의 유전적 변이 정도가 송사리집단에 비해 약 2.5배 정도 높았고 일본산 송사리의 유전적 변이 정도는 P=15.6%, Ho=0.073, He=0.068로 나타났 다. 한국산 송사리와 일본산 송사리와의 유연관계는 S=0.761(D=0.243)로 나타나 유전적으로 뚜렷한 별개의 분류군으로 생각되며, 대륙송사리와 송사리간의 종간 유전적 근연치는 S=0.648(D=0.389)로 일반적인 척추동물의 종간 유전적 분화 수준을 나타냈다.