• 제목/요약/키워드: 유전적 고위험군

검색결과 19건 처리시간 0.031초

고위험군 HPV 검출을 위한 분석적 민감도와 특이도 성능평가 (Analytical Performance of Sensitivity and Specificity for Rapid Multiplex High Risk Human Papillomavirus Detection Kit: HPV ViroCheck)

  • 박선영;윤현석;방혜은;김연;최성경;안성우;김정호;이수지;양지영;이동섭
    • 대한임상검사과학회지
    • /
    • 제49권4호
    • /
    • pp.446-454
    • /
    • 2017
  • 인간유두종 바이러스 (HPV)는 자궁경부암의 주요 원인이며, 자궁경부암의 주요 원인 바이러스는 16종의 고위험군 유전형 HPV 16, HPV 18, HPV31, HPV 33, HPV 35, HPV 39, HPV 45, HPV 51, HPV 52, HPV 53, HPV 56, HPV 58, HPV 59, HPV 66, HPV 68, HPV 69 이다. 특히, HPV 16형과 HPV 18형이 HPV 양성 암환자의 70%에서 발견된다. 따라서, 바이러스의 존재 유무를 확인하는 것은 환자의 스크리닝에 도움을 주며, 최근에 세포학적 검사와 함께 보조적인 검사법으로 사용되고 있다. 본 연구는 16종의 고위험군 바이러스와 HPV 16, HPV 18 유전형을 검출 할 수 있는 HPV ViroCheck의 발암 유전자의 분석 성능을 확립하기 위한 목적으로 수행되었다. 먼저, 16종의 고위험군 HPV의 발암유전자 E6/E7 유전형의 검출한계를 확인하기 위하여, 분석적 민감도를 수행하였다. 그리고, 관련된 미생물 및 바이러스에서의 교차반응 및 정확도를 비교하여 평가하였다. 고위험군 HPV 유전자형의 민감도는 Clone DNA를 이용 하였을 때, 최대 1카피에서 100 카피까지 검출이 가능하였고, SiHa 세포와 Hela 세포의 경우 최소 10 세포까지 검출이 가능하였다. 자궁경부 관련 미생물 및 바이러스에서 HPV 유전형에 대한 교차 반응은 나타내지 않았다. 또한, 측정법 내 변동계수 및 측정법 간 변동계수 실험 결과 변동계수가 5% 이하로 정확도가 높았다. 위의 분석 성능자료는 HPV ViroCheck의 유전자형 검사의 식품의약품 안전처의 체외진단용 의료기기 허가를 위한 자료로 사용 될 것이며, 향후, HPV 16종의 발암유전자 검출과 HPV 16, HPV 18 유전형 검출 연구에 도움이 될 것이다.

Genotype Frequency of Human Papillomavirus Determined by PCR and DNA Sequencing in Korean Women

  • 이경옥
    • 대한임상검사과학회지
    • /
    • 제38권2호
    • /
    • pp.99-104
    • /
    • 2006
  • 파필로마바이러스(Human papilloma virus; HPV)는 자궁경부암의 주요한 원인균으로 30종 이상의 여성성기감염과 관련된 유전자형이 보고되었으며 자궁경부암과 관련성이 높은 고위험군과 관련성이 낮은 저위험군으로 나뉘어 진다. 최근 HPV 유전자형의 임상적 활용이 높아짐에 따라 신속하고 정확하게 HPV 유전자형을 선별할 수 있는 방법이 요구되고 있다. 본 연구의 목적은 여러 가지 분자생물학적 방법 중에서 정확도가 높은 DNA 염기서열분석을 이용하여 한국인 여성에서 HPV의 유전자형분포와 빈도를 구하고자 하였다. 전국 각 지역의 3,978명으로부터 채취한 자궁경부 검체에서 DNA를 추출하고, HPV L1 유전자 영역에서 PCR을 실시하였다. PCR 양성이 나온 경우 DNA 염기서열분석을 실시하였으며 GenBank BLAST program을 이용하여 HPV 유전자형을 분석하였다. 검사대상의 평균 년령은 37.6세였으며 년령 범위는 20-73세였고, 30대 여성이 검사를 가장 많이 실시하였다(42.2%). 총 3.978명 중에서 1,174명(1,174/3,978, 29.5%)이 HPV 양성을 보였으며 136명(11.6%)이 중복감염을 보여, 총 1,310개의 HPV 유전자를 분석하였다. 본 연구에서는 21종의 고위험군, 16종의 저위험군을 포함하여 총 37종의 HPV 유전자형이 검출되었으며, HPV 고위험군의 빈도는 69.8%(914/1,310), 저위험군은 26.0% (340/1,310)로 나타났다. 년령은 20대에서 HPV 양성률이 가장 낮았으며(69.5%), 60대 이상의 검체에서 발견된 HPV는 대부분이 고위험군이었다. 고위험군에서는 HPV 16형이 13.21%로 가장 높게 나타났으며, HPV 53형이 9.62%, 58형이 9.24%로 높게 나타났다. 다음으로 HPV 70(5.50%), 33(4.73%), 66(4.20%), 18(4.05%), 52 (4.05%), 31(3.97%), 56(3.51%)의 순으로 나타났다. 저위험군에서는 HPV 62(4.20%), 61(3.89%), 6(3.59%), 81(3.59%), 84(3.51%), 11(2.6%)의 순으로 검출되었다. DNA 염기서열분석을 이용한 한국인 여성의 HPV 유전자형빈도 분석 결과는 HPV의 역학적 연구와 백신개발을 위한 자료로 유용할 것이며, 자궁경부암의 치료와 관련한 특이적 HPV 유전자형 관련 연구에 도움을 줄 것으로 사료된다.

  • PDF

부산지역 여성의 고위험군 인유두종 바이러스 유병률과 유전자형 분석 (Prevalence and Genotype Analysis of High Risk-human Papillomavirus Infection in Busan Women)

  • 강창수;이경은
    • 생명과학회지
    • /
    • 제29권11호
    • /
    • pp.1267-1272
    • /
    • 2019
  • 자궁경부암의 주요 원인은 인유두종 바이러스(HPV)로 알려져 있으며, 자궁경부암 환자의 99.7%에서 HPV DNA가 검출된다고 하였다. 또한 세계적으로 HPV 16 및 18의 유병률이 가장 높은 것으로 보고되고 있으나, 한국을 포함한 아시아에서는 HPV 52 및 58의 유병률이 더 높게 나타나고 있다. 따라서 본 연구에서는 부산지역 여성의 HPV 유병률과 고위험군 인유두종 바이러스(HR-HPV) 유전자형을 분석하여 자궁경부암 예방을 위한 기초 자료를 확보하고자 하였다. 2016년 1월부터 2017년 12월까지 부산 산부인과병원을 내원한 여성 중 HPV 유전자형 검사를 시행한 여성 1,995예를 대상으로 분석하였다. 본 연구에서는 부산지역 여성에서 28.3%(565/1995)의 HPV 유병률을 확인하였다. 특히 HR-HPV 감염률은 75.4%(426/565)로 높게 나타났으며, HR-HPV 유전자형은 52형(63/565, 11.2%)이 가장 높게 나타났고, 그 다음으로 58형(56/565, 9.9%), 53형(55/565. 9.7%), 16형(53/565, 9.4%) 순으로 나타났다. 또한 18~39세이하의 젊은 여성들의 HR-HPV 감염률이 60.3%(257/426)로 높게 나타나므로 지속적인 감시가 필요할 것으로 사료된다. 또한 세포학적 결과에서 자궁경부내 상피의 이상소견이 높아지는 HSIL과 SCC에서 HPV 16형이 높은 감염률을 보였으나, 향후 더 많은 검체를 이용하여 자궁경부내 종양 발생과 관련된 HR-HPV 유전자형을 확인해야 될 것으로 사료된다.

Rapid detection of aneuploidy using FISH in uncultured amniocytes for prenatal diagnosis : 8-year experience

  • Hwang, Do-Yeong;Lee, Dong-Suk;Choe, Jin;Choi, Hyeh-Sook;Min, Jeong-Yong;Lee, Soo-Min;Kim, Ki-Chul
    • Journal of Genetic Medicine
    • /
    • 제4권2호
    • /
    • pp.190-195
    • /
    • 2007
  • 목 적:산전진단에 있어 빠른 진단을 위해 그 유용성이 널리 알려져 있는 FISH 방법을 미배양 세포에 적용할 때, 그 민감도를 높이기 위해 본 연구소의 경험과 기준을 소개하고자 한다. 방 법:1999년 5월부터 2006년 6월까지 본연구소에서 다운증후군 고위험군, 에드워드 증후군 고위험군, 고령산모, 초음파 이상소견 등의 적응증을 주소로 시행한 7,893례의 양수검체를 대상으로 빠른 진단을 위해 8,613례의 미배양 양수세포에 FISH 검사를 시행하였다. 분석은 함춘유전연구소의 기준에 따랐으며, 기존의 세포유전학적 결과와 최종 비교하였다. 결 과:8613례의 FISH 검사 결과, 30개 이상의 세포관찰이 가능하고, 정상인 경우 정상세포의 비율이 75%, 비정상의 경우 비정상 세포의 비율이 70%에 해당하는 8,502례의 결과를 얻었으며, 세포유전학적 결과와도 일치하였다. 결 론:산전진단 시 빠른 진단을 위한 FISH검사는 매우 유용하며, 정확한 분석을 위해 그 기준을 마련하는 것은 매우 중요하다 하겠다. 그러나 비용과 인력이 많이 소요되는 한계점을 가지고 있다.

  • PDF

유전자형별 상대 위험도를 이용한 유전자-유전자간 상호작용 탐색 (Exploration of the Gene-Gene Interactions Using the Relative Risks in Distinct Genotypes)

  • 정지원;이재용;이석훈;박미라
    • 응용통계연구
    • /
    • 제24권5호
    • /
    • pp.861-869
    • /
    • 2011
  • 최근 유전학에서 주요 목표중 하나는 복합질환에 영향을 미치는 유전적 요인을 찾아내는 것이다. 유전자좌간의 상호작용이 있을 때에는 단일 유전자좌 분석으로는 이러한 목표를 달성하기 어려우므로, 유전자-유전자간 상호작용이나 유전자-환경인자간 상호작용분석을 고려할 필요가 있다. 자주 사용되는 MDR(multifactor dimensionality reduction)방법은 데이터를 고위험군과 저위험군으로 각각 병합하여 사용하므로 특정 유전자형에서 차이가 나는 경우에는 이를 찾아내기 어렵다. 본 연구에서는 이러한 점을 보완하도록 유전자형 조합에서의 대조군과 질환군의 상대위험도를 이용하여 유전자-유전자간 상호작용을 탐색하는 방법을 제안하였다. MDR 공개데이터와 8가지 유전모형으로부터 생성한 모의자료의 분석을 통해 방법의 유용성을 확인하였다.

HIV, HCV와 HBV 유전자 분석시약의 성능 및 품질관리용 Plasma Working Standards 제조에 관한 연구 (Establishment of Plasma Working Standards for the Performance and Quality Assurance of NAT Screening Tests for HIV, HCV and HBV)

  • 김명한;조연정;권소영;조남선
    • 대한수혈학회지
    • /
    • 제23권2호
    • /
    • pp.152-161
    • /
    • 2012
  • 배경: 2012년 1월부터 국내에 신규로 도입되는 고위험군 바이러스 검사시약은 국내 검체를 이용한 성능 시험분석을 실시하여 식품의약품안전청 허가를 득하도록 일부 규정이 개정되었다. 이러한 바이러스 진단시약의 성능시험과 품질관리 규정을 이행하기 위해서는 국내 검체에서 유래된 국가표준물질이 필요하다. 이에 본 연구에서는 바이러스 핵산증폭검사시약의 성능평가와 품질관리를 위하여 다양한 농도로 구성된 HBV, HCV와 HIV의 핵산증폭검사용 혈장유래 표준물질(plasma working standards)을 제조하고자 하였다. 방법: 수혈 부적격의 HCV RNA 양성혈장 43단위, HCV RNA 양성혈장 25단위, 그리고 HIV RNA 양성혈장 26단위에 대해 핵산 정량검사와 유전자형 검사를 실시하였다. 이를 바탕으로 국내에서 유행하는 바이러스의 유전자형을 가진 고농도의 원료혈장을 선정하였다. 또 표준물질의 다양한 농도는 국내외 검사시약의 검출범위에 근거하여 적정한 농도범위를 선택한 후, 다양한 농도로 원료물질을 희석하고, 분병 처리 한 후 정량적으로 분석하였다. 결과: HBV, HCV와 HIV의 체외진단분석기용 핵산증폭검사의 성능평가용 plasma working standards는 총 13종의 다양한 농도물질로 제조되었다. 결론: 국내에서 혈액관련 고위험군 HBV, HCV와 HIV의 체외진단용 핵산증폭검사 시약의 성능 평가에 필요한 바이러스 핵산 검사용 국가표준물질을 처음 제조하여 그 기술을 수립하였다.

Tandem Mass Spectrometry를 이용한 선천성 대사이상질환 선별검사 7년간의 경험 (Seven-year experience with inherited metabolic disorders screening by tandem mass spectrometry)

  • 송선미;윤혜란;이안나;이경률
    • Journal of Genetic Medicine
    • /
    • 제5권1호
    • /
    • pp.21-25
    • /
    • 2008
  • 목 적 : 최근 여러 국가에서 빠르게 탠덤매스 신생아 선천성 대사이상질환 선별 프로그램을 채택하고 있으며 많은 질환들이 검출되고 있다. 본 기관에서는 2001년 4월부터 탠덤 매스 선천성 대사이상 질환 신생아 선별 검사를 시작하였다. 연구자들은 한국에서의 탠덤매스 선천성 대사이상질환 검출율 및 탠덤매스 유용성에 대해 평가하고자 하였다. 방 법 : 2001년 4월부터 2007년 12월까지 본원에서는 탠덤매스를 이용하여 신생아 및 고위험군에 대해 선별검사를 시행하였다. 검체로부터 아실카르틴과 아미노산을 추출하여 부탄올로 유도체화시킨 후 탠덤매스에 장착하여 분석하였다. 탠덤매스 선별검사 재검, 소변 유기산 및 혈장 아미노산 검사 등을 포함한 확진 검사는 개별적으로 시행되었다. 결 과 : 총 의뢰건수는 284,933건으로 신생아 251,799건 및 고위험군 33,134건이었다. 소환율은 0.4%(1158건)이었으며, 이들 중 true positive는 117건(0.04%)이었다. 아미노산 대사 이상 질환은 총 78건(25/53), 유기산 대사이상 질환은 총 27건(16/11건) 및 지방산 산화대사이상 질환은 총 12건(5/7건)으로 전체 질환에 대한 검출율은 신생아 1:5,000이었으며 전체군 1:2,000이었다. 결 론 : 탠덤매스 신생아 선별검사는 조기 진단 및 치료가 필요한 많은 선천성 대사이상질환의 검출을 용이하게 해주었다. 그러므로, 반드시 모든 신생아들에 대한 국가지원 탠덤매스 선별검사 확대 적용 및 추적관리 시스템이 구축이 필요할 것으로 판단된다.

  • PDF

자궁경부암 파라핀 조직에서 인유두종바이러스 유전형 검사의 유용성 평가 (Evaluation of Human Papillomavirus Genotyping from Formalin-fixed Paraffin-embedded Specimens in Cervical Cancers)

  • 진현우
    • 생명과학회지
    • /
    • 제24권9호
    • /
    • pp.1025-1029
    • /
    • 2014
  • 자궁경부암은 전세계 여성의 사망원인 2위를 차지하며, 인유두종바이러스 감염과 상관성이 있다. 인유두종바이러스의 백신정책, 병인론, 추적관찰, 역학에서 유전형 검사는 중요하다. 후향적 연구를 위하여 파라핀 조직에서 역교잡반응을 이용하여 인유두종바이러스의 유전형을 검사하는 것은 명확하게 증명된 것은 아니다. 본 연구에서는 자궁경부암 파라핀 조직에서 역교잡반응을 사용하여 인유두종바이러스의 유전형 검사의 유용성을 평가하였다. 총 52개의 자궁경부암 파라핀 조직을 사용하여 역교잡반응을 실시하여 인유두종바이러스의 유전형을 검출하였다. 52개의 파라핀 조직중에서 32(61.5%) 건에서 인유두종바이러스가 검출되었으며, 단순감염이 27(84.4%) 건, 복합감염이 5(15.6%) 건으로 검출되었다. 단순감염에서 인유두종바이러스 유전형은 고위험군 18(8), 58(6), 16(5), 33(1), 35(1), 39(1), 56(1) 유전형과, 저위험군 11(2), 6(1), 70(1) 유전형으로 분석되었다. 복합감염에서 인유두종바이러스 유전형은 16/18(2), 18/52(1), 16/56(1), 16/18/33(1) 유전형으로 검출되었다. 본 연구를 통하여, 파라핀 조직으로 후향적 연구를 위한 인유두종바이러스 유전형 검사가 가능할 것으로 기대된다.

자살의 신경생물학적 요인 (Neurobiological Factors of Suicide)

  • 송후림;우영섭;전태연
    • 우울조울병
    • /
    • 제10권1호
    • /
    • pp.13-21
    • /
    • 2012
  • 자살은 다양한 신경생물학적, 심리사회적 요인들이 모두 관여하고 있는 복합적인 행동으로, 유전적 요인과 가족력, 신경생물학적인 특성, 발달 단계에서의 요인들과 성격적 특성 등의 취약한 체질적 소인을 가진 사람들에게서 환경적인 스트레스와 물질남용, 정신질환, 신체질환 등의 영향을 통해 최종적으로 발생하게 된다. 신경생물학의 발달로 인해 자살에는 정신질환과 무관하게 독립적으로 작용하는 유전적 소인이 있으며, 이와 관련된 신경전달물질, 신경호르몬, 신경영양인자, cytokine, 지질 대사의 이상 등이 신경회로의 신호 전달을 교란시켜 자살에 취약하도록 만든다는 사실이 밝혀졌다. 또한 그 중 가장 주된 역할을 하는 인자는 5-HT와 HPA 축의 기능부전인 것으로 생각할 수 있다. 이러한 소견들은 향후 자살의 생물학적 표지자를 설정하고, 임상적으로 자살 고위험군에 대한 조기 개입을 하는 한편 새로운 치료 방법을 개발하는데 많은 도움을 줄 수 있을 것이다.

펄스레이져 증착법을 이용한 Pb$ZrO_3$/Pb$TiO_3$ 산화물 인공격자의 성장 및 전기적 특성 (Growth of artificial Pb$ZrO_3$/Pb$TiO_3$ superlattices by pulsed laser deposition and their electrical properties)

  • 최택집;이광열;이재찬
    • 한국재료학회:학술대회논문집
    • /
    • 한국재료학회 2003년도 추계학술발표강연 및 논문개요집
    • /
    • pp.54-54
    • /
    • 2003
  • 최근 새로운 개념에 물성 구현을 위한 강유전체 산화물 인공격자의 연구가 활발히 진행되고 있다. 본 연구에서는 펄스레이져 증착법을 이용하여 산소분압 100 mTorr와 증착온도 50$0^{\circ}C$에서 LSCO/MgO 기판 위에 PbTiO$_3$(PTO) 와 PbZrO$_3$(PZO)을 주기적으로 적층하여 강유전체 산화물 인공격자를 형성하였다. 인공격자의 주기는 1~100 unitcell 까지 변화시켰다. 적층주기와 두께 변화에 따른 PZO/PTO 인공격자의 성장과 전기적 특성에 대하여 관찰하였다. X선 회절분석을 통하여 PZO/PTO 인공격자는 주기가 25 unit cell 이하의 적층구조에서 초격자의 형성으로 인한 위성피크가 관찰되었으며, 그 이하의 낮은 주기(1~10 unitcell)에서는 위성피크와 강한 (100)과 (200) 성장거동을 보였다. 높은 주기에서는 c축 성장된 PTO와 a축 성장된 PZO 각각의 성장거동을 보였다. 적층 주기가 감소함에 따라 a축 성장된 PTO와 c축 성장된 PZO가 초격자를 형성하였다. 적층주기가 감소함에 따라 유전상수와 잔류분극값이 향상되었다. 유전상수는 1 unitcell 주기에서 800정도의 값을 보였고, 잔류분극값은 2 unitcell 주기에서 2Pr=38.7 $\mu$C/$\textrm{cm}^2$ 정도의 가장 큰 값을 나타냈다. 적층주기가 2 unitcell에서 두께가 감소함에 따라 유전상수가 감소하였고, 20 nm 까지 분극반전에 의한 capacitance-voltage 특성곡선의 이력 현상(강유전성)을 관찰하였다. 이러한 산화물 인공초격자에서의 유전상수와 잔류분극값의 향상에 대하여 논의 할 것이며, 임계크기효과 관점에서 나노사이즈(50 nm~5 nm)에서 인공초격자의 전기적 분극의 안정성에 대하여 또한 논의 할 것이다.소수성 가스의 경우70% 이상 향상되었음을 알 수 있었으며, 본 연구를 통해 광분해를 이용한 스크러버가 기존설비의 장.단점을 충분히 보완 가능한 환경 설비임을 확인할 수 있었다. duty로 구동하였으며, duty비 증가에 따라 pulse의 on-time을 고정하고 frequency를 변화시켰다. dc까지 duty비가 증가됨에 따라 방출전류의 양이 선형적으로 증가하였다. 전압을 일정하게 고정시키고 각 duty비에서 시간에 따라 방출전류를 측정한 결과 duty비가 높을수록 방출전류가 시간에 따라 급격히 감소하였다. 각 duty비에서 방출전류의 양이 1/2로 감소하는 시점을 에미터의 수명으로 볼 때 duty비 대 에미터 수명관계를 구해 높은 duty비에서 전계방출을 시킴으로써 실제의 구동조건인 낮은 duty비에서의 수명을 단시간에 예측할 수 있었다. 단속적으로 일어난 것으로 생각된다.리 폐 관류는 정맥주입 방법에 비해 고농도의 cisplatin 투여로 인한 다른 장기에서의 농도 증가 없이 폐 조직에 약 50배 정도의 고농도 cisplatin을 투여할 수 있었으며, 또한 분리 폐 관류 시 cisplatin에 의한 직접적 폐 독성은 발견되지 않았다이 낮았으나 통계학적 의의는 없었다[10.0%(4/40) : 8.2%(20/244), p>0.05]. 결론: 비디오흉강경술에서 재발을 낮추기 위해 수술시 폐야 전체를 관찰하여 존재하는 폐기포를 놓치지 않는 것이 중요하며, 폐기포를 확인하지 못한 경우와 이차성 자연기흉에 대해서는 흉막유착술에 더 세심한 주의가 필요하다는 것을 확인하였다. 비디오흉강경수술은 통증이 적고, 입원기간이 짧고, 사회로의 복귀가 빠르며, 고위험군에 적용할 수 있고, 무엇보다도 미용상의 이점이 크다는 면에서 자연기흉에 대해 유용한 치료방법임에는 틀림이 없으나 개흉술에 비해 재발율이 높고 비용이 비싸다는 문제가 제기되고 있는 만큼 더 세심한 주의와 장기 추적관찰이 필요하리라 사료된

  • PDF