• 제목/요약/키워드: 유전자 검사

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감염성 질환의 진단을 위한 BioMEMS 연구개발 동향

  • 이진기;변도영
    • 기계저널
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    • 제52권8호
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    • pp.46-50
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    • 2012
  • BioMEMS(Micro Electro Mechanical System)기술은 MEMS 기술을 바이오 분야에 적용함으로써 극소량의 체액(피 타액 등)으로 각종 진단 검사를 신속하게 처리할 수 있어, 기존 중대형 의료기기의 소형화, 고기능화 및 저렴화가 가능하게 하는 기술이다. 최근 유전자 정보가 규명되면서, 정보통신기술과 접목이 더욱 가속화되고 있고, 인간의 유전자 정보를 활용한 새로운 의약품 개발과 유전자 진단기기나 의료 시술이 눈부시게 발달하고 있다. 이 글에서는 바이오칩에서 큰 주목을 받고 있는 분야인 랩 온 어 칩, 특히 감염질환인 인플루엔자 등의 진단을 위한 연구 동향을 살펴본다.

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Hotelling의 T$^{2}$ 통계량을 이용한 cDNA 마이크로어레이 분석

  • 김병수;이선호;김인영;김상철;라선영;정현철
    • 한국통계학회:학술대회논문집
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    • 한국통계학회 2003년도 춘계 학술발표회 논문집
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    • pp.295-297
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    • 2003
  • 본 논의에서는 cDNA 마이크로어레이 분석에서 다변량 분석의 한 방법인 Hotelling의 T제곱 통계량을 이용하여 유의적 유전자군을 검색하고, 이 유전자군을 사용하여 검사자료를 두군으로 분류하는데 단변량 t통계량에 기초한 접근보다 얼마나 효율적인지를 평가하고자 한다.

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뇌전증 유전자 패널 검사를 통해 확인된 PCDH 19 연관 뇌전증 1예 (A Case of Epilepsy with Mental Retardation Limited to Females in a Patient with PCDH19 Mutation Confirmed using an Epilepsy Gene Panel)

  • 김효진;유희준
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제19권1호
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    • pp.26-30
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    • 2019
  • EFMR은 뇌전증을 보이는 여자 환자에게서 지적장애가 동반된 것이 특징적인데 이들 중 PCDH19 변이와 연관이 있는 경우를 PCDH19 연관성 뇌전증으로 분류하였다. PCDH19 연관성 뇌전증은 조기에 발병하며 열에 민감하고 잘 조절되지 않는 군집발작을 보이는 것이 특징이다. 발달장애나 인지 및 행동장애를 동반할 수 있으며 정상에서부터 중증까지 다양하게 나타날 수 있다. 최근 이러한 질환에서 유전적 원인을 찾고자 하는 노력으로 뇌전증 유전자 패널을 이용하는 경우가 많아지고 있다. 저자들은 EFMR 환자에서 뇌전증 유전자 패널을 이용한 유전자 검사상 PCDH19 돌연변이가 확인된 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.

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GALT 유전자의 복합 이형 돌연변이에 의한 전형적 갈락토오스혈증 1례 (A Case of Classical Galactosemia caused by Compound Heterozygous Mutations of the GALT Gene)

  • 전종근;조민성;고정민;김구환;유한욱
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제5권2호
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    • pp.131-135
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    • 2008
  • 전형적 갈락토오스혈증(classical galactosemia)은 상염색체 열성으로 유전되는 galactose-1-phosphate uridyltransferase(GALT) 효소의 결핍에 의한 갈락토오스 대사 장애 질환이며 galactose-1-phosphate가 축적되어 간, 뇌, 신경에 심각한 영향을 끼친다. 본 증례는 GALT 효소 결핍 신생아에서, 출생 후 락토오스가 함유된 일반 수유를 시작하면서 심한 황달, 구토, 심한 출혈경향 및 간 부전 등이 발생하였다. 신생아 선별검사에서 갈락토오스의 증가로 재검을 의뢰하였고, 그 사이에 일반수유로 인해 임상증상이 악화 되어 생후 11일째 본원으로 전원되었다. 효소분석검사와 유전자검사로 확진 전에 임상적으로 갈락토오스혈증이 의심이 되어 소이 분유로 수유를 시작하였고, 이후 심한 황달과 출혈경향의 호전, 간기능 호전, 체중 증가와 전신상태가 회복되어 11일간의 입원 이후 퇴원하였다. 갈락토오스혈증의 임상 증상에 대한 올바른 이해를 통해 조기 진단하여 식이요법 등의 치료로 사망률을 줄이고, 유전자검사로 갈락토오스혈증을 확진하여 유전상담 및 산전진단에 유용하게 이용할 수 있는데, 본 증례에서는 효소분석 결과 GALT 효소 결핍증과 유전자검사에서 아직까지 보고된 적이 없는 GALT 유전자의 이형 돌연변이를 경험 하였기에 이를 보고하는 바이다.

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Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria 증후군을 유발하는 SLC25A15 유전자의 새로운 변이 (A Novel SLC25A15 Mmutation Causing Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome)

  • 장경미;현명철;황수경
    • 대한소아신경학회지
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    • 제25권3호
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    • pp.204-207
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    • 2017
  • Hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria 증후군(HHH 증후군)은 경한 학습장애에서 심각한 뇌증에 이르기까지 다양한 신경학적 증상을 보일 수 있는 신경대사질환이다. HHH 증후군은 임상 증상이나 대사 검사 결과가 뚜렷하지 않아 진단이 늦어지는 경우가 흔한데, 이러한 경우 유전자 검사로 확진하는 것이 중요하다. 저자들은 강직성 하반신 마비를 가진 소아와 무증상의 여동생에서 HHH 증후군을 진단하고 유전자 검사를 통해 SLC25A15 유전자의 c.535C>T (p.R179*)와 c.116C>A (p.T39K) 변이를 확인하였다. p.R179*는 일본과 중동의 HHH 환자들에서 흔히 발견되는 변이로 한국인에서도 발견됨을 확인하였고, p.T39K는 HHH 증후군을 유발하는 새로운 변이임을 최초로 보고하는 바이다.

중환자실의 임상검체로부터 분리된 Methicillin 내성 Staphylococcus aureus의 독소유전자형과 항생제내성의 상관관계 (The Correlation between Toxin Genotype and Antibiotic Resistance in Methicillin Resistant Staphylococcus aureus Isolated from Clinical Specimen of Intensive Care Unit)

  • 박철;성치남
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제48권3호
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    • pp.202-209
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    • 2016
  • 본 연구는 methicillin-resistant Staphylococcus aureus(MRSA)로부터, 독소 유전자형과 항생제 내성의 상관 관계를 결정하는 것을 목표로 하였다. 2014년 1월~12월까지 전남 순천의 한 병원 중환자실의 임상검체 2,664건에서 얻어진 MRSA 52균주를 분리하였다. 유전자들이 암호화하고 있는 mecA, 장독소(staphylococcal enterotoxins; sea, seb, sec, seg, seh, sei, sej), 독성 쇼크 증상독소-1 (toxic shock syndrome toxin-1; tst-1), 표피박탈성독소(exfoliative toxin; eta, etb), 백혈구 용해 독소(Panton-Valentine leukocidin; pvl)를 특이적 프라이머를 이용한 multiplex PCR로 증폭 검출 하였다. 독소 유전자 seg와 sei 유전자가 각각 40균주(76.9%)로 가장 많은 보유율을 나타냈으며 다음으로 tst 34균주(65.4%) 순으로 검출 되었으며 eta, etb, sea, sed, see, seh, sej와 pvl 유전자들은 검출 되지 않았다. 2개 이상의 독소 유전자를 동시에 보유한 조합의 MRSA는 40균주(76.9%) 였는데 5개 유전자(seb, sec, seg, sei, tst)를 동시 보유한 조합이 28균주(53.8%)로 가장 많은 분포를 보였으며 다음으로 seg, sei 유전자 동시 보유 조합으로 6균주(11.5%)에서 나타났다. 유전자들 간의 동시 보유율은 72.5~100%로서 특정한 독소 유전자 seb, sec, seg, sei와 tst 유전자간의 상관성이 높게 나타났다. 특정 다수의 독소유전자(seb, sec, seg, sei, tst)를 동시에 보유한 균주들이 개별적 독소 유전자를 보유한 균주(seb, sec, tst)와의 항생제 내성의 상관성은 ciprofloxacin, clindamycin, erythromycin 항생제에 100% 내성을 보임으로서 공통적으로 포함된 seb, sec, tst 유전자와 이 항생제의 내성과는 밀접한 연관이 있음을 알았다.

Population-Based Newborn Hearing Impairment Screening Test Using GJB2 Mutation Analysis

  • Lee, Kyung-Ok;Jeong, Su-Jin;Byun, Ji-Young;Kim, Jeong-Sook;Lee, Hye-Jung;Seong, Hye-Soon;Kim, Kyung-Tae
    • 대한임상검사과학회지
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    • 제39권2호
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    • pp.113-121
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    • 2007
  • 선천성난청은 비교적 흔한(1/1,000) 유전성질환으로 여러 유전자와 관련이 있으며, 최근에는 connexin 26 단백질내의 GJB2 유전자 돌연변이와의 관련성이 보고되고 있다. 유전질환을 예측하기 위한 유전자선별검사를 임상에 적용하기 위해서는 각 해당 국가별로 정상인에서 유전자돌연변이의 빈도를 구하고, 환자의 결과를 비교하여 활용성을 검토한 후 사용하여야 한다. 본 연구에서는 청력검사(TEOAE)가 정상인 신생아에서 GJB2 유전자 돌연변이 빈도를 구하여 screening test를 위한 한국인의 database를 수립하고자 하였다. 검체로는 437 명의 건강한 신생아의 발꿈치를 천자하여 얻은 혈액을 이용하였고, DNA는 Intron 사의 킷트를 사용하여 추출하였으며, GJB2 PCR을 실시한 후 증폭산물(783 bps)은 2% agarose gel로 전기영동을 실시하였고, DNA 자동염기서열분석기를 이용하여 분석을 실시하였다. 총 437명의 한국인 신생아에서 GJB2 유전자 중 8곳의 돌연변이(35delG, 167delT, 235delC, V27I, V37I, M34T, E114G, I203T)를 분석하였으며, 이 중 5곳에서 돌연변이가 발견되었다. 총 437명 중 301명(68.9%)에서 GJB2 유전자돌연변이가 발견되었는데, 그 중 154명이 단일돌연변이였다. V27I 변이가 271명으로 가장 많이 발견되었으며, 대부분의 V27I 변이는 E114G 변이와 함께 나타났다. E114G 변이는 총 146명, I203T 변이는 17명, V37I 변이는 14명, 235delC 변이는 1명의 순으로 나타났다. 이중돌연변이의 대부분은 V27I/E114G였으며, V27I/I203T는 3명에서 나타났고, 삼중돌연변이 V27I/E114G/I203T는 1명에서 발견되었다. 본 연구결과, PCR을 이용한 자동염기분석검사는 GJB2 유전자의 돌연변이 검출에 매우 유용하며, 본 결과는 향 후 신생아 난청선별검사를 위한 한국인의 database로 활용될 수 있을 것으로 사료된다.

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