• 대한예방의학회:학술대회논문집
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• 대한예방의학회 2005년도 제57차 추계 학술대회 연제집
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• pp.491-491
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• 2005

• 대한화학회지
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• 제51권6호
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• pp.543-548
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• 2007

MODY는 일반적으로 제 2 형 당뇨의 특수형으로 25세 이전에 발병하며 상염색체 우성으로 유전되 며 인슐린 분비장애를 특징으로 한다. GCK와 HNF-1α의 유전자 돌연변이는 제 2 형 당뇨에서 가장 큰 원인 중에 하나이다. 따라서 이들 유전자다형성의 연관성을 다양한 분석 방법으로 연구할 필요성이 대두되고 있다. GCK와 HNF-1α 유전자의 exon과 exon에 근접한 intron을 실험하였고, 또한 promotor까지 PCR-DHPLC (Polymerase Chain Reaction - Denaturing High Performance Liquid Chromatography) 방법과 direct sequencing 방 법을 사용하였다. 시료는 11명의 환자와 20명의 정상인에서 DNA를 추출하였고 GCK와 HNF-1α의 단일 염기 다형성을 PCR-DHPLC 방법으로 확인하였다. 결과적으로 GCK 유전자에서는 1개(R135G)를 검출하였고 HNF-1α 유전자에서는 2개(I27L, S487N)를 검출하였으며 intron 8에서도 돌연변이를 검출할 수 있었다.

• 생물정신의학
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• 제9권1호
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• pp.3-7
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• 2002

Genes involved in the serotonin system are good candidates for the pathogenesis of mood disorder and mood-related disorders, such as eating disorder, obsessive-compulsive disorder, alcoholism, and suicide. Serotonin type 2A(5-HT2A) receptor gene promoter polymorphism(-1438A/G) has been reported. In this article, authors reviewed the literatures regarding association studies between -1438A/G and mood disorder and mood-related disorders. There are controversial results with limited data to date. Further researches on the -1438A/G in psychiatric disorders are required.

• 생물정신의학
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• 제8권1호
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• pp.111-115
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• 2001

An association study with Korean alcoholic patients(n=50) and normal controls(n=53) was performed to find the relationship between catechol-O-methyltransferase(COMT) gene polymorphism and alcoholism using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism. When we compared the allele and genotype frequencies of Nla III COMT gene polymorphism in alcoholism and normal controls, there was no significant difference between two groups. Our results do not support an association between the Nla III polymorphism of COMT gene and alcoholism.

• 한국환경과학회:학술대회논문집
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• 한국환경과학회 2005년도 봄 학술발표회지 제14권(제1호)
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• pp.276-277
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• 2005

PHAs와 같은 유해유기화학물질의 환경노출에 따른 건강영향을 파악하기 위해서 요중대사산물의 배설량, 유전적감수성 등의 생체지표분석법을 동시에 측정하여 정확한 노출량을 평가하고자 하였다. 또한 직업적, 비직업적 노출인구에 영향을 미칠 수 있는 흡연, 음주, 식이 등의 생활습관과의 상호관련성도 평가하였다. 그 결과 비교적 소량의 PAHs에 노출되는 일반인구에서 요중 1-OHP 및 2-naphthol의 배설량에 가장 큰 영향을 미치는 인자는 흡연이었으며 요중 1-OHP의 배설량은 음주여부, GSTM1 유전자의 다형성에 의해서도 영향을 받음을 알 수 있었다.

• Journal of the Korean Data and Information Science Society
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• 제26권3호
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• pp.677-685
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• 2015

인간의 질병 또는 가축의 경제적인 특성은 단일 유전자보다는 여러 유전자들의 상호작용에 의한 영향을 많이 받는다. 본 연구에서는 이러한 유전자들의 상호작용을 규명하기 위해 기존에 사용되었던 방법들의 단점을 보완한 에스엔피 하비스트 방법을 이용하였다. 사용된 유전자는 최근 한우의 육질에 영향을 미치는 지방산 조성과 깊은 연관이 있다고 밝혀진 단일염기다형성 중 SREBPs (g.3270+10274 C>T, g.13544 T>C)와 FABP4 (g.2634+1018 A>T, g.2988 A>G, g.3690 G>A, g.3710 G>C, g.3977-325 T>C, g.4221 A>G)이며, 경제형질은 한우의 맛과 향에 영향을 주는 올레인산, 불포화지방산, 근내지방도를 이용하였다. 먼저 에스엔피 하비스트 방법을 이용하여 경제형질에 영향을 주는 우수 유전자 조합을 찾은 뒤 다중인자차원축소방법을 이용하여 단일염기다형성 조합 내의 우수 유전자형도 함께 규명하였다.

• 한국영양학회:학술대회논문집
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• 한국영양학회 2004년도 춘계학술대회
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• pp.220-220
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• 2004

• 한국영양학회:학술대회논문집
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• 한국영양학회 2004년도 춘계학술대회
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• pp.114-114
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• 2004

• 대한의생명과학회지
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• 제1권1호
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• pp.9-18
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• 1995

최근까지 개인 식별 검사는 주로 단백질의 다형성을 보는 것이었으나, 분자생물학의 발달로 개인 식별 분야에도 DNA를 이용한 분석이 가능하게 되었다. 본 실험에서는 Thyroid Peroxidase(TPO)유전자의 다형성을 개인 식별 및 친자감별검사에 이용하기 위하여 그 기초조사로 한국인에서 TPO유전자의 대립유전자 발현빈도와 돌연변이율 등을 포함한 평가실험을 실시하였다 실험대상으로는 혈연관계가 없는 123명을 대상으로 말초혈액에서 DNA를 추출하고 PCR(중합효소연쇄반응)을 이용한 Amp-FLP방법을 이용하여 TPO 유전자를 증폭하였으며, polyacrylamide gel로 확인하였다. 그 결과 10개의 대립유전자와 29개의 유전형이 구분되었고, 이형접합성(Heterozygosity)은 70.7%였으며 돌연변이율은 0.075였고, 혈연 관계가 전혀 없는 두 사람이 동일한 유전자형 을 가질 가능성(Probability)은 14.6$\times10^{-2}$이었다. 또한 $x^2$=4.48, 0.05

• 생명과학회지
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• 제19권3호
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• pp.362-365
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• 2009

Hepatocyte nuclear factor-$4{\alpha}$ (HNF-$4{\alpha}$)는 췌장 베타세포의 발생, 분화에 중요한 역할을 하는 전사인자로서, 그 유전자 변이와 MODY와의 연관성이 보고된 바 있다. 특히, 일본인의 경우에는 HNF-$4{\alpha}$ 12352 C>T가 제2형 당뇨병과의 연관성이 있다고 보고되어 있다. 이에 본 연구에서는 HNF-$4{\alpha}$의 유전자 변이와 제2형 당뇨병 사이에 어떠한 연관성이 한국인에서도 있는지 알아보았다. 그 결과, HNF-$4{\alpha}$의 유전자 변이인 12352 C>T와 제2형 당뇨병사이에는 구체적인 연관성이 없는 것으로 확인되었다. 이는 제2형 당뇨병과의 연관성이 있다고 보고된 이전의 일본인이나 유럽인을 대상으로 한 연구결과와 다소 차이가 있는 것이며, 한국인을 위한 고유의 통계적 data로서 의미가 있는 것이라 하겠다. 이러한 차이를 보이는 원인을 유추해본다면, 인종에 따라 서로 다른 유전적 그리고 환경적인 요인의 차이에 의해 다형성이 미치는 영향력에 차이가 있기 때문으로 생각된다. 이는 당뇨병과 같은 질환이 특정한 한 두 개의 유전자 이상에 의해서 발생되기 보다는, 여러 유전자들이 상호 작용함으로써 발생할 뿐만 아니라 환경적인 요인의 영향을 많이 받기 때문에 인종이나 민독과 같은 인구 집단 사이에 유전인자의 차이가 생기는 것으로도 판단된다. 따라서 연구결과의 임상적인 의의를 확실하게 확인하기 위하여서는 향후 대상 환자 수와 대조군을 더욱 늘리고 다양한 HNF-$4{\alpha}$ 유전자 다형성을 후보로 하여 추가적인 연구를 할 필요가 있을 것으로 생각된다.