• 제목/요약/키워드: 유전이완

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스퍼터링을 이용한 실리콘 상의 세륨산화막 형성 과정에서의 기판가열 및 증착 두께 조건에 따른 특성 연구 (Study on Properties of Cerium Oxide Layer Deposited on Silicon by Sputtering with Different Annealing and Substrate Heating Condition)

  • 김철민;신영철;김은홍;김동호;이병규;이완호;박재현;한철구;김태근
    • 한국전기전자재료학회:학술대회논문집
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    • 한국전기전자재료학회 2008년도 하계학술대회 논문집 Vol.9
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    • pp.202-202
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    • 2008
  • 실리콘 기판 위에 성장된 세륨 산화막(CeO2)은 고품질의 SOI(Silicon on Insulator)나 혹은 안정한 캐패시터 소자와 같은 반도체 소자에 대한 응용 가능성이 높아 여러 연구가 진행되어 왔다. 세륨 산화막은 형석 구조, 다시 말해서 대칭적인 큐빅 구조이며 화학적으로 안정한 물질이다. 또한, 세륨 산화막의 격자상수 (a = $5.411\AA$)는 실리콘의 격자상수 (a = $5.430\AA$) 와 비슷하며 큰 밴드갭(6eV) 및 높은 유전상수 ($\varepsilon$ = 26), 높은 열적 안전성을 지니고 있어 실리콘 기판에 사용된 기존 절연막인 사파이어나 질코늄 산화막보다 우수한 특성을 지니고 있다. 본 논문에서는 스퍼터링을 이용하여 세륨 산화막을 실리콘 기판 위에 형성하면서 기판가열 온도 조건을 각각 상온, $100^{\circ}C$, $200^{\circ}C$로 설정하였으며, 세륨 산화막의 증착 두께 조건을 각각 80nm, 120nm로 설정한 다음 퍼니스를 이용하여 $1100^{\circ}C$에서 1시간 동안 열처리를 거친 세륨 산화막의 결정화 형태 및 박막의 막질 상태를 각각 X선 회절 장치 (XRD) 및 주사전자현미경 (SEM)으로 관찰하였다.

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Apert syndrome : 증례보고 (APERT SYNDROME : CASE REPORT)

  • 박광선;박호원;이주현;서현우
    • 대한소아치과학회지
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    • 제35권3호
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    • pp.539-547
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    • 2008
  • Apert syndrome은 관상봉합의 조기유합에 의한 첨두증(acrocephaly)과 합지증(syndactyly)이 함께 나타나는 선천성 유전 질환으로서, 1906년 Apert에 의해 보고된 증후군이다. 약 $65,000{\sim}160,000$ 당 1명꼴로 발생되며, FGFR2(fibroblast growth factor receptor 2)의 돌연변이로 생겨난다고 알려져 있고, 상염색체 우성 유전을 한다. 임상적으로 첨단두증(acrobrachycephaly)을 보이고, 특징적으로 손과 발의 합지증을 보이며, 높은 이마와 평평한 뒤통수, 후퇴된 중안면부, 안구돌출, 시력이상, 양안격리증, 밑으로 쳐진 안검열, 상악골 형성부전, 상대적인 하악 전돌의 양상 등을 보인다. 감소된 비강인두와 좁아진 후비공으로 인한 구호흡과 전방부 개교를 보이며, 이완시에 입술의 모양은 사다리꼴 형태를 보인다. 중이염이 흔하고, 청각장애를 유발하기도 하며, 정신지체가 높은 비율로 나타난다. 특징적인 구내소견으로 연구개열 또는 구개수열과 가성 경구개열, V자 모양의 악궁과 치열의 총생 등이 관찰되며, 전치부 개방교합과 구치부 교차교합을 동반한 Class III 부정교합을 보인다. 본 증례는 강릉대학교 치과병원 소아치과에 내원한 6세 3개월의 남아로 충치 치료를 받고 싶다는 것을 주소로 내원하였다. 이 환자에서 보이는 Apert syndrome의 특징적인 치과적 소견에 대해 보고하는 바이다.

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히스톤의 변이와 이와 관련된 기능적 측면 (Histone Modifications and It's Relation with Functional Aspects)

  • 강한철;김종범;노경희;김현욱;이경렬;김순희
    • Journal of Applied Biological Chemistry
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    • 제57권4호
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    • pp.379-386
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    • 2014
  • 크로마틴은 DNA 구조를 다시 결정해주는 것과 같은 존재로 각종 신호에 폭넓게 반응한다. 크로마틴의 중요한 변화는 이러한 조절을 위한 히스톤의 변이이다. 이러한 변화들에 대한 지식이 점점 축적되고 있으며 이러한 반응의 복잡성이 점점 더 명확히 이해되고 있다. 히스톤의 변화가 대부분의 생명체의 반응에 있어서 DNA 의 발현 또는 억제를 통하여 중요한 역할을 한다는 사실이 명확해지고 있다. Nucleosome 의 표면은 각종 변화를 수용할 수 있다. 크로마틴 변화는 크로마틴 수축을 제거하거나 또는 비히스톤 단백질들을 불러 모으는 과정을 통하여 작용될 수 있다. 히스톤 변이를 매개로 하는 이러한 많은 조절들이 유전적으로 보존되어 전달되는 것으로 추측된다. 따라서 히스톤 변이는 동물, 식물 또는 미생물 세계의 기본적인 생물학적 반응과 상당히 밀접한 관계가 있다. 히스톤 변이가 제대로 이루어지지 않을 경우 크로모좀의 응축 또는 이완이 제대로 않되며 결국은 발생, 성숙, 생물체 방어 등 다방면에 대해 기능을 제대로 수행하지 못한다.

쏘가리와 황쏘가리(Siniperca scherzeri)의 염색체와 외부형태 비교 및 교배 실험 (Comparison of Morphological and Chromosomal Characteristics and Cross Breeding of the Two Types Korean Mandarin Fish, Siniperca scherzeri)

  • 이완옥;장선일;이종윤;손송정
    • 한국어류학회지
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    • 제9권2호
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    • pp.228-234
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    • 1997
  • 본 연구는 한강수계에 서식하는 황쏘가리와 쏘가리의 별종 또는 종내 변이에 대한 정확한 분류학적 지위를 알기 위하여 형태형질 및 염색체를 비교 연구하였으며, 교배실험도 실시하였다. 두 집단의 형태형질 중 체색에는 차이가 있었으나, 측선린수가 90~98개, 등지느러미의 극조와 연조수가 각각 12와 13개, 뒷지느러미의 극조와 연조가 각각 3개와 9~10개, 가슴지느러미가 15개로 나타나 뚜렸한 차이가 없었다. 염색체수도 두 집단 모두 2n=48로 같게 나타났으며, 핵형에 있어서도 submetacentric chromosome이 2쌍, acro 또는 telocentric chromosome이 22쌍으로 나타났고, 2종 모두 fundamental number가 52로 동일했다. 교배실험에서도 두 집단이 동일하게 정상적으로 발생되어, 별종일 가능성은 없었다. 황쏘가리의 체색은 부화 후 50일부터 혹색소포가 줄어 들다가 60일이 지나면 몸의 체색이 완전히 황색으로 변하였다. 따라서 본 연구 결과는 지금까지 국명과 종명이 다르게 사용되고 있는 황쏘가리와 쏘가리는 동일한 종이고, 체색의 차이는 유전적으로 변이된 albino 현상으로 추정된다.

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가족성 저칼륨성 주기성 마비 1예 (An Arg1239His mutation of the CACNL1A3 gene in a Korean family with hypokalemic periodic paralysis)

  • 여채영;김영옥;김명규;김지윤;조영국;;우영종
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제51권7호
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    • pp.771-774
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    • 2008
  • 가족성 저칼륨성 주기성 마비는 골격근에 존재하는 ion channel의 장애로 인해 저칼륨혈증과 연관되어 나타나는 주기성 이완성 마비를 보이는 드문 유전 질환이다. 이 질환의 발생에 관여하는 유전자로는 골격근육의 1q31-32 염색체에 위치하는 칼슘 채널과 나트륨 채널의 alpha subunit을 encoding하는 CACNA1S gene과 SCN4A gene이 밝혀져 있다. 국내에서도 소아의 가족성 저칼륨성 주기성 마비가 수 예 보고된 바 있지만, 유전자 분석을 통해 변이가 확인된 예는 드물다. 이에 우리는 CACNA1S의 Arg1239His 변이에 의한 저칼륨성 주기성 마비로 진단된 12세 환아의 증례를 보고하는 바이다. 이 변이는 현재까지 알려진 CACNA1S의 변이 중 비교적 흔한 것으로 알려져 있으나, 국내에서는 보고된 바가 없다. 저자들은 경구 acetazolamide와 칼륨 복용, 유발인자를 회피할 것을 교육함으로써 이 환아를 치료했으며, 현재 환아는 주기성 마비의 빈도와 중증도의 개선을 보이며 삶의 질 역시 향상되었다.

가족성 저칼륨성 주기성 마비에서 세포외 칼륨농도가 지연성 정류형 채널을 형성하는 KCNQ3와 KCNQ5 단백질에 미치는 효과 (Effect of Extracellular Potassium on Delayed Rectifier Potassium Channel Proteins of KCNQ3 and KCNQ5 in Familial Hypokalemic Periodic Paralysis)

  • 김성조;김동현;김준범
    • 생명과학회지
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    • 제19권10호
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    • pp.1484-1488
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    • 2009
  • 가족성 저칼륨성 주기성 마비란 상염색체 우성 유전 질환으로 저칼륨혈증을 동반한 간헐적인 가역적 이완성 근육 마비를 특징으로 한다. 세포내 저류된 칼륨으로 인해 저칼륨혈증이 지속되고 근세포 활성이상으로 인해 마비가 발생하는 것으로 알려져 있다. 이러한 증상발현의 분자생물학적 기전을 확인하기 위해 세포 내 칼륨이온을 세포 밖으로 이동시키는 지연성 정류형 채널 단백질의 일종인 KCNQ3와 KCNQ5를 대상으로, 정상인과 환자에서 채취한 골격근 세포를 생리적 세포외 정상 칼륨농도인 4 mM과 탈분극 유도를 위한 고칼륨농도인 50mM에 노출시켜 단백질의 양적 변화 유무를 확인하였다. 유전자 발현양상을 확인하기 위해 mRNA의 양적 변화를 확인한 결과 모든 조건에서 유의한 변화가 관찰되지 않아 정상 칼륨조건과 고칼륨조건이 두 유전자발현의 변화를 야기하지 않음을 확인하였다. 그러나 단백질 양을 관찰한 결과 환자의 골격근 세포가 50 mM의 칼륨농도에 노출되는 경우 KCNQ3 단백질은 세포질 내에서 증가하고 세포막 내에서 감소하였다. 이는 환자의 골격근 세포가 고농도의 세포외 칼륨에 의해 탈분극 되는 경우 재분극에 중요한 기능을 담당하는 KCNQ3 채널 단백질이 세포질 내로 이동하여 재분극 형성의 장애를 초래하고 이로 인해 근세포 활성이 일어나지 않게 되어 마비를 유발할 수 있음을 시사하는 결과로 본 질환의 새로운 발병 기전을 설명할 수 있는 근거로 생각된다.

사상의학(四象醫學) 장부론(臟腑論)의 현대적 접근과 퇴행성질환의 조건 (Modern approach of the discourse on viscera and bowels and retrogressive disorder)

  • 조황성
    • 사상체질의학회지
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    • 제12권1호
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    • pp.84-100
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    • 2000
  • 1. 연구목적 "동의수세보원"의 장부론은 사상의학의 생리론에 해당된다. 이에 대한 현대적 접근은 철학적-관념적 언어로 구성된 사상의학의 표현을 오늘의 시각에서 어떻게 접근하고 해석하여야 하는가 하는 문제와, 더 나아가 생화학적-유전적 측면에서 체질의 객관화 지표선정을 위하여 매우 필요한 일이다. 2. 연구방법 사상의학 장부론에 나오는 용어 및 이론을 현대생리의 입장에서 어떻게 접근될 수 있는 가를 뇌의 기능, 신경계, 내분비계 등의 이론과 연계하여 전개하였다. 3. 연구결과 및 결론 1) 장부론의 현대적 접근<표2> 1. 사부지력(四腑之力)은 구강, 위, 십이지장, 노장, 대장의 소화액, 소화효소 등을 포함한 기능으로 사려된다. 2. 진고유액(津膏油液)의 유추<표3>-탄수화물, 단백질, 지방, 무기질 비타민 수분대사를 상징하는 것으로 가정할 수 있다. 3. 진고유액지해(津膏油液之海)의 유추<표3>-흡수된 영양분(진고유액(津膏油液))이 호르몬(막혈정(膜血精))으로 이용되는 전(前)단계의 물질집단이며 뇌기능에서 사용될 전구물질이라 할 수 있다. 4. 폐비간신지용(肺脾肝腎之用)의 유추<표4><표5>-자율신경계의 조절기능과 같다. 폐비간신지력(肺脾肝腎之力)인 애노희락지기(哀怒喜樂之氣)(정기(情氣))의 흥분과 이완이란 곧 교감-부교감신경계의 작용과 유사하다. 5. 막혈정지해(膜血精之海)의 청즙(淸汁)의 유추<표7>-진고유액(津膏油液)의 대사에 영향을 주는 호르몬으로 이는 각각 포도당 단백질 지방 및 기타 무기염류 등의 대사 조절에 직간접적으로 관여하는 호르몬으로 추정된다. 6. 청시후미지력(聽視嗅味之力)의 유추<표6><표7>-뇌의 지적(知的)반경을 포괄하는 의미로 이해된다. 7. 신기혈정(神氣血精)의 기능 유추<표7>-진고유액지해(津膏油液之海)의 청기(淸氣)가 뇌의 기능에 의한 전신발현을 의미한다. 8. 니막혈정의 기능 유추<표7>-인체기능 조절자로서의 기능과 피근육골(皮筋肉骨) 생산자로서의 기능은 호르몬의 역할과 유사하다. 9. 두수요족지력(頭手腰足之力)의 유추<표8>-신체의 감각과 운동기능을 주관하는 동시에 니막혈정지해의 탁재를 원료로 피근육골(皮筋肉骨)을 형성한다고 볼 수 있다. 10. 진고유액지해(津膏油液之海)의 탁재(濁滓)와 막혈정지해(膜血精之海)의 탁재(濁滓)의 유추<표9> (1) 진고유액지해(津膏油液之海)의 탁재(濁滓)는 오로지 사부(四腑)를 활성화하는 물질이다(아밀라제와 뮤신 등...) (2) 니막혈정지해의 탁재(濁滓)는 콜라겐(대표적 구조단백질)처럼 반감기가 길어 장기간 몸속에 존재하여 구조(構造)를 결정하는데 사용되는 물질을 탁재(濁滓)라 하였다. 11. 이목비구지력(耳目鼻口之力)과 폐비간신지력(肺脾肝腎之力)의 상호관계<표13 참조>-neuroendoctrine system이란 의미와 같으며 이들의 상호관계 역시 생리적 통합(Psysiological intergration)을 통하여 성장, 성숙 및 생식을 조절한다고 볼 수 있다. 12. 피근육골(皮筋肉骨)의 현대적 해석 유추 - 피근육골(皮筋肉骨)은 조직학적으로 다음과 같이 가정할 수 있다<표10>. 13. 이상과 같이 체질의 특성이란 영양대사-뇌의 기능-인체조직의 형성-장부생리기능의 차별성으로 나타나므로 체질객관화에 대한 지표를 예측 가능하다. 2) 퇴행성질환의 조건 l. 퇴행성질환의 생리원인(生理原因) 및 치법(治法) (1) 직접적으로는 이목비구지용(耳目鼻口之用)(대뇌의 전달물질)에 의함 (2) 간접적으로는 자율신경계(肺脾肝腎之用)의 영향 (3) 두수요족지력(頭手腰足之力)(감각-운동계)의 영향 ${\Rightarrow}$ 두수요족지력(頭手腰足之力)의 단련(鍛鍊).

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가족성 저칼륨성 주기성마비 환자의 골격근 세포내 Kir6.2의 발현 및 분포 양상 (Expression Pattern of Kir6.2 in Skeletal Muscle Cells of Patients with Familial Hypokalemic Periodic Paralysis)

  • 김성조;윤동호;김준범
    • 생명과학회지
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    • 제20권3호
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    • pp.457-461
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    • 2010
  • 가족성 저칼륨성 주기성마비는 간헐적으로 발생하는 저칼륨혈증을 동반한 가역적 이완성 근육마비를 특정으로 하는 상염색체 우성 유전질환이다. 골격근 세포막에 위치한 $K_{ATP}$ 채널의 활성도 감소가 저칼륨성 주기성 마비의 발병과 관련 있는 것으로 보고되고 있으나 아직까지 명확한 기전이 밝혀져 있지 않다. 본 연구에서는 $K_{ATP}$ 채널을 구성하는 단위체인 Kir6.2를 대상으로 가족성 저칼륨성 주기성마비 환자의 골격근 세포에서 $K_{ATP}$ 채널의 활성도 감소가 발생하는 분자생물학적 기전을 알아보고자 하였다. 환자와 정상인의 골격근 세포내 Kir6.2 단위체의 유전자인 KCNJ11 의 mRNA발현 수준과 단백질 발현양상을 확인한 결과, 정상 세포외 칼륨 농도인 4mM 칼륨 완충용액에 노출된 경우 KCNJ11 mRNA와 단백질 수준의 정량적 차이는 관찰되지 않았다. 그러나 환자에서 마비를 유발할 수 있는 저칼륨 농도인 1mM의 칼륨 완충용액에 노출시킨 경우 정상세포는 KCNJ11 mRNA의 발현이 감소하였고, 그 산물인 Kir6.2 단백질의 정량적 차이를 확인한 결과 세포막에 존재하는 단백질의 양 또한 유의하게 감소하였다. 그러나 환자의 경우 1mM의 칼륨 완충용액에 노출시 KCNJ11 mRNA 발현수준에 차이가 없었고, 더불어 세포막과 세포질 상의 Kir6.2 단백질 분포에도 변화가 나타나지 않았다. 이는 환자 세포의 경우 세포막 단백질이 세포질로 회수되지 못하여 $K_{ATP}$ 채널의 폐쇄가 유지되어 탈분극이 지속되며 이로 인해 환자에서 마비 증상을 유발할 수 있음을 시사하는 결과로 본 질환의 새로운 발병 기전을 설명할 수 있는 근거로 생각된다.