한국산 송사리 (Oryzias)속의 송사리 (O. latipes)와 대륙송사리(O. sinensis)의 집단 내 유전적 변이 및 종간 유연관계를 밝히고자 남한의 16개집단과 일본산 송사리(O. latipes) 1개 집단 등 총 17개 집단에 대한 isozyme 분석을 실시하였다. Isozyme 분석 결과 17개의 효소 및 비효소단백질에서 총 32개의 유전자를 검출한 결과, 전체 유전자중 Est-1과 Est-3 는 종 특유의 유전적 표식인자(genetic marker)였다. 송사리집단 중 진도집단의 유전적 변이 가 가장 낮았으며(Ho=0.011, He=0.043), 대륙송사리 서천집단의 유전적 변이가 가장 높았 다.(Ho=0.114, He=0.124). 한국산 송사리 11개 집단의 평균 유전적 변이 정도는 P=12.7%, Ho=0.029, He=0.042, 대륙송사리 5개 집단의 평균 유전적 변이정도는 P=26.3%, Ho=0.082, He=0.097로 각각 나타나 대륙송사리집단의 유전적 변이 정도가 송사리집단에 비해 약 2.5배 정도 높았고 일본산 송사리의 유전적 변이 정도는 P=15.6%, Ho=0.073, He=0.068로 나타났 다. 한국산 송사리와 일본산 송사리와의 유연관계는 S=0.761(D=0.243)로 나타나 유전적으로 뚜렷한 별개의 분류군으로 생각되며, 대륙송사리와 송사리간의 종간 유전적 근연치는 S=0.648(D=0.389)로 일반적인 척추동물의 종간 유전적 분화 수준을 나타냈다.
본 논문에서는 고성능 컴퓨팅 환경에서 유전체 서열 분석 도구들을 벤치마크 하기 위한 시스템을 개발하고 실제 유전체 데이터를 이용하여 성능을 비교하였다. 이 벤치마크 시스템은 유전체 분석 파이프라인 절차에 따라 다양한 분석 도구들을 CPU 멀티 코어와 GPU 매니 코어 환경에서 선택적으로 구동할 수 있도록 지원한다. 따라서, 서로 다른 환경에서 수행된 다양한 유전자 분석 도구의 성능을 실제 유전체 서열 데이터를 이용하여 비교하고 시각화할 수 있다.
유전 위험 사정과 상담서비스가 임상실무에 널리 적용되어 감에 따라, 다양한 비용효율 면에서 다양한 상담서비스 모델을 사정하고, 대상자의 임상 요구와 건강문제를 해결하는데 어떤 모델이 유용한 지 확인할 필요가 있다. 본 연구의 목적은 114건의 현장 관찰과 문헌고찰을 통하여 3가지 유전상담 모형을 분석하였다. 유전의학 전문가 모델, 유전상담사 모델, 임상연구전문가 모델을 중심으로 각 모델의 구조, 전문가의 역할 및 기능, 목표, 물리적 세팅, 교육도구 등을 분석하였다. 각 모형 안에서 환자에게 기대되는 결과 면에서 질적 서비스가 보장되는지 확인하기 위하여 이론적 분석을 실시하였다. 본 연구를 통하여 각 모형의 상담 전, 중, 후 환자 만족, 지식 변화, 상담 효과 및 커뮤니케이션 효과 등을 분석하였지만, 결론적으로 상담서비스가 이루어지고 있는 기관의 구조를 충분히 고려하지 않은 상태에서 최상의 서비스 모델을 제시하기 어려울 것임을 논의하였다.
도열병균, Magnaporthe grisea, 균주간의 유전적 유연관계를 분석하고 그들의 유전에 관한 '기본 정보를 얻고자 DNA polymorphism 분석을 실시하였다. 기주가 다른 도열병 균주들이 공시되었고 cloning에 의해 벼 도열병균 KJ201레이스 균주로부터 생성된 임의 선발 genomic clone들이 공시균주들간의 polymorphism을 밝히기 위해 사용되었던 바 그중 repectitive sequence를 보유한 repeated copy clone 하나가 선발되었다. Clone pMJ6에 의해 밝혀진 repetitive sequence는 Southern hybridization시 벼 분리균주에는 약 30개, 다른 기주 분리균에도 20∼33개의 밴드를 형성하였다. 반면 피 분리균주에는 단지 두 개의 밴드만을 나타내 분리기주가 다른 균주간에 뚜렷한 polymorphism이 존재하였으며 parsimony 분석에서도 역시 아주 먼 cluster를 형성하여 피 분리균은 다른 기주 분리균과 유전적으로 상당히 먼 것으로 추정되었다. 공시균의 genomic DNA를 HindIII로 처리했을 때 pMJ6에 의한 밴드양상은 공시균을 EcoRI으로 처리했을 때의 MGR probe의 밴드 양상과 유사하여 이 repeated copy clone이 도열병균주간의 유전적 유연관계를 분석하는데 MGR 못지않게 유용할 것으로 보인다.
혈액형을 지배하는 유전자는 진화에 대하여 중립적인 작용을 하고 있어서 집단의 유전적 구조의 특성 파악, 계통분류학 등에 많이 응용되고 있다. 본 연구는 칡소에 대한 유전학적 특성을 구명하고자 혈액형 분석기술을 응용하여 실시하였다. 공시동물은 (주)한경게놈텍 목장에서 사육중인 외모적으로 칡소의 특징을 보이는 25두를 이용하였다. 혈액은 경정맥에서 헤파린 처리된 진공 채혈관에 무균적으로 채취하여 혈장, 백혈구 및 적혈구로 원심분리한 후 냉동 혹은 냉장 보관하여 각 실험에 이용하였다. 적혈구 항원형의 검출은 2% 적혈구 부유액과 축산기술연구소에서 생산된 항혈청 11종을 이용하여 용혈반응으로 실시하였고, 혈액단백·효소를 지배하고 있는 6개의 유전자 좌위에 대하여 전분 혹은 포리아크릴 아미드겔 전기영동으로 다형 검출을 실시하였다. 용혈반응으로 검출한 적혈구 항원형의 반응양상은 검사한 11종의 항체에 대하여 6종은 50%이상의 개체에서 양성반응을 보였다. 이와 같은 결과는 일반 한우에서 보이는 양성반응율보다는 높은 것으로 판단되어진다. 전기영동법으로 분석한 6개의 혈액단백·효소 지배 유전자 좌위 중 ALB좌위을 제외한 5개 유전자 좌위에서 다형이 관찰되었다. HB, AMY-1, GC 및 PTF-2 유전자 좌위는 2개의 대립유전자가 관찰되었고, TF 유전자 좌위는 4개의 대립유전자가 관찰되었다. 표 1에서 같이 칡소에서 관찰된 각 유전자 좌위의 대립유전자 빈도의 구성은 일반적인 한우와는 상이한 결과를 보였으나 평균 이형접합도는 칡소가 0.438, 일반한우가 0.442로 계산되어 유전적 변이성은 유사한 것으로 추정되었다. 이상의 결과로 본 연구에서 분석한 칡소는 다른 한우집단과는 상이한 유전적 구조를 가지고 있으나, 유전적 다형성은 비교적 높은 것으로 시사되었다. 보다 정확하고 많은 량의 유전정보 수집을 위하여 Microsatellite DNA 및 모색 관련 유전자를 분석할 필요성이 있을 것으로 사료된다.(Table Omitted)
본 연구는 현재 수입되는 쇠고기 중 높은 비중을 차지하고 있는 엥거스 품종과 육우로 사육되는 홀스테인 품종을 대상으로 한우집단의 유전적 특성 및 비교대상 품종과의 유전적 차별성을 검증하고자 실시하였다. 한우와 외래품종간의 유전적 특성을 규명하기 위해 한우 300두, 앵거스 80두 그리고 홀스테인 50두를 대상으로 10개의 초위성체 유전표지를 분석하였다. 대상 품종 집단별 유전적 특성, 집단내 유전적 변이성 및 유전적 차별성은 초위성체 유전표지의 품종별 기대이형질성(expected total heter- ozygosity; Exp-Hz), 관측된이형질성(observed heterozygosity; Obs.-Hz), 다형정보력(polymor- phism information content; PIC)에 근거하여 추정되었다. 10종의 초위성체유전표지 전체의 평균 기대이형질성과 관측이형질성 한우집단에서 0.772, 0.733으로 나타났으며, 앵거스집단에서는 각각 0.759, 0.707 및 홀스테인집단에서 각각 0.741, 0.720으로 나타났다. 따라서 본 연구에서 분석된 대상 집단 중 한우집단이 다른 2 품종집단 보다 집단 내 유전적 변이성이 높은 것으로 나타났다. 초위성체 유전표지의 유전자형 별 빈도에 근거하여 품종간의 유전적거리를 추정한 결과 한우집단과 앵거스 집단과의 유전적거리(0.233±0.054)가 홀스테인 집단과의 유전적거리(2.183±0.658) 보다 가까운 것으로 나타났다. 이에 비하여 앵거스 집단과 홀스테인 집단간의 유전적거리(2.400±0.727)는 상대적으로 먼 것으로 나타났다. 분석 대상 집단의 품종간 유전적 차별성을 개체들의 유전자형에 근거하여 추정한 결과 홀스테인의 경우 명확하게 하나의 군집을 형성하여 뚜렷한 품종차별성을 보였으며, 한우와 엥거스의 경우 각각의 군집 사이에 몇몇의 개체들이 섞여 있는 것을 제외하면 명확하게 구분되어 있음을 확인하였다.
본 연구는 유전체 분석 연구 중에 중요한 어셈블리 및 분석 시스템을 활용하는 데 있어 많은 연구자들이 컴퓨터 지식의 부족으로 인하여 신속한 분석을 수행하지 못하여 연구에 많은 어려움을 겪고 있어 이를 극복하기 위하여 일반 연구자도 쉽게 유전체를 분석할 수 있도록 다양한 분석방법을 자동으로 제공해주는 사용자 관점의 분석 파이프라인을 설계하고 구현하였다.
인간 유전체 지도 완성 후 NGS 기술의 발달로 대용량 유전체 데이터 분석에 대한 요구가 증대하였다. NGS 데이터는 대용량의 단편서열로 구성되므로 효과적인 분석을 위해 고성능 컴퓨팅 기술의 지원이 요구된다. 본 연구에서는 HPC 환경에서 NGS 데이터로부터 SNP를 탐색하는 유전체 분석 파이프라인을 구축하였다. 각 분석 단계의 CPU 이용률 분석을 통해 분석 단계 중 서열 정렬 단계가 연산 작업의 비율이 가장 높은 것을 확인하고, 공개된 병렬화 서열 정렬 도구들의 성능을 분석하여 유전체 분석를 위한 매니코어 프로세서의 활용 가능성을 확인하였다.
층간 절연막으로 사용 가능한 SiOC 박막에 대하여 유전상수가 낮아지는 원인을 이온에 의한 분극과 전자에 의한 분극에 대하여 측정하였다. MIS 구조를 이용하여 전형적인 C-V 측적법에 의하여 유전상수를 구하였으며, 굴절률을 측정하여 전자에 의한 분극의 효과에 의한 유전상수를 측정하고 서로 비교하였다. SiOC 박막의 화학적인 특성은 FTIR 분석을 이용하였으며, FTIR 분석에서 디컨벌류션한 데이터는 탄소의 함량에 대한 변화를 구하였다. 탄소의 함량변화는 굴절률의 변화와 비슷한 경향성을 나타내었으나, 유전상수와는 반비례하였다. 전자에 의한 분극의 효과는 유전상수가 떨어지는 것에 큰 영향을 주지는 않았으며, 이온에 의한 분극의 효과가 SiOC 박막의유전상수를 낮게 하는 효과가 더욱 크게 나타났다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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