저자등은 최근 5년동안 본원 신경과 외래와 입원 환자중 CT상 특징적인 뇌교소노위축을 보이고 그에 따른 임상적 증상을 보인 OPCA 환자 12예에서 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 연령분포는 49세에서 72세이며 주로 50대에서 60대에 많았다. 성별분포는 암자에서 약 4.5배 더 빈발하였다. 가족력이 있는 것으로 추정이 되는 1예에서는 발병연령이 보다 빨랐다. 2. 증상의 발현부터 진단까지의 기간은 대부분 1년에서 6년 사이였다. 3. 초기증상으로는 현기증(58%), 운동실조(33%) 등이 흔하였고 그 외에도 지전, 하지무력감, 구음장애, 두통, 뇨실금 등이었다. 또 진단당시 임상적 특징으로는 소뇌기능장애(100%), 구음장애(83%), 심부건반사항진(58%) 등이 주요 소견이었다. 4. CT소견으로 소뇌홈은 전례에서 1mm이상 확장되어 있었고 4예에서는 2mm이었다. 소뇌뇌교뇌조의 폭은 대부분이 3mm 내지 4mm이며 2예에서는 5mm였다. 제 4 뇌실은 전후 직경이 4mm, 좌우직경이 4mm 내지 8mm까지 확장된 소견을 보였으며 전례에서 전뇌교뇌조와 사구외조의 확장이 나타났다. 6예에서는 대뇌위축도 동반 되었음이 발견되었다.
본 연구는 일회성 호흡훈련 피드백이 중년여성의 HRV-자율신경시스템 변화에 미치는 영향을 분석고자 하였다. 연구대상자는 중년여성(40-60세) 총 24명을 호흡군 12명, 통제군 12명으로 무선할당하여 일회성 호흡 훈련을 실시하였다. 호흡군의 피드백 훈련은 총 15분 동안 실시되었으며, 10분 간 전문가 지도에 따른 호흡 자각 훈련 후 5분 간 자율호흡 훈련을 실시하였다. 자료의 분석은 SPSS WIN 20.0으로 반복측정 변량분석(Repeated Measures ANOVA)을 실시하였으며, 이를 통해 얻어진 결론은 다음과 같다. 중년여성들은 일회성 호흡 훈련 후 SDNN, RMSSD, LF, HF가 유의하게 높아졌으며, 호흡군이 통제군보다 SDNN, RMSSD, LF, HF이 유의하게 높아진 것으로 나타났고, Mean HR과 LF/HF는 집단과 시기의 주효과, 집단과 시기의 상호작용효과 모두 유의한 차이는 나타나지 않았다. 이상의 결과로 일회성 호흡훈련 피드백은 중년여성들의 SDNN, RMSSD, 교감활성, 부교감활성에 효과적이며, 이러한 호흡 훈련 프로그램은 자율신경계 균형 능력을 향상시켜 중년여성들의 스트레스 완화 및 자율신경실조증을 회복할 수 있는 운동중재의 효용 가치를 기대할 수 있다고 사료된다.
피질하 낭종을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증은 뇌백질의 희귀성 질환으로 1990년대에 처음 보고되었다. 이는 자기공명 영상(MRI)에서 미만성의 백질 이상 및 다양한 정도로 발견되는 피질하 낭종과 함께 뇌의 종창을 보이는 것이 전형적이며, 이 병변은 특징적으로 대뇌 측두엽의 전반부를 침범하고, 심부의 뇌백질, 대뇌 기저핵, 시상과 소뇌는 상대적으로 보존되는 경향을 보인다. 피질하 낭종을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증이 있는 환아는 큰 머리와 함께 운동 장애, 실조증, 강직과 인지 기능 장애 등의 신경학적 결함을 보인다. 저자들은 큰 머리와 함께 경련, 발달 지연, 뇌 MRI 의 T2 강조영상에서 양측성으로 전두, 측두, 두정엽에서 고신호강도의 백질 병변을 보이는 피질하 낭종을 동반한 거대뇌성 백질뇌병증에 합당한 소견을 보이는 20개월의 남자 환아를 경험하였기에 보고하는 바이다.
본 연구는 살충제 amitraz의 피하투여 급성독성을 평가하기 위해 0, 2, 10 및 50 mg/kg용량으로 1회 피하투여한 후, 사망률과 일반증상, 체중, 혈액 및 혈청생화학 및 부검소견에 미치는 영향을 평가하였다. 시험결과, 비글 개에 있어서 amitraz의 단회 피하투여는 식욕부진과 침울, 구토, 유루, 운동성감소, 보행실조, 투여부위의 부종, 종괴 및 농양형성, 사지의 부전마비, 횡와위, 빈사, 사망, 체중감소, 투여부위의 근육출혈과 염증, 그리고 간과 신장의 충혈을 유발하는 것으로 나타났다. 반면, 투여 후 14일째에 생존동물의 혈액 및 혈청생화학치에서는 시험물질의 투여와 관련된 어떠한 변화도 인정되지 않았다. 결론적으로 본 시험조건하에서 비글 개에 대한 amitraz의 반수치사량은 22.3 mg/kg (95% 신뢰 한계: 산출되지 않음)이고, 무해용량(no-observed-adverse-effect level)은 2 mg/kg 이하로 사료된다.
The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a group of neurodegenerative diseases, clinically and genetically heterogeneous, characterized by degeneration of spinocerebellar pathways with variable involvement of other neural systems. At present, 27 distinct genetic forms of SCAs are known: SCA1-8, SCA10-21, SCA23, SCA25-28, DRPLA (dentatorubral-pallidoluysian atrophy), and 16q-liked ADCA (autosomal dominant cerebellar ataxia). Epidemiological data about the prevalence of SCAs are restricted to a few studies of isolated geographical regions, and most do not reflect the real occurrence of the disease. In general a prevalence of about 0.3-2 cases per 100,000 people is assumed. As SCA are highly heterogeneous, the prevalence of specific subtypes varies between different ethnic and continental populations. Most recent data suggest that SCA3 is the commonest subtype worldwide; SCA1, SCA2, SCA6, SCA7, and SCA8 have a prevalence of over 2%, and the remaining SCAs are thought to be rare (prevalence <1%). In this review, we highlight and discuss the SCA7. The hallmark of SCA7 is the association of hereditary ataxia and visual loss caused by pigmentary macular degeneration. Visual failure is progressive, bilateral and symmetrical, and leads irreversibly to blindness. This association represents a distinct disease entity classified as autosomal dominant cerebellar ataxia (ADCA) type II by Harding. The disease affectsprimarily the cerebellum and the retina by the moderate to severe neuronal loss and gliosis, but also many other central nervous system structures as the disease progresses. SCA7 is caused by expansion of an unstable trinucleotide CAG repeat in the ATXN7 gene encoding a polyglutamine (polyQ) tract in the corresponding protein, ataxin-7. Normal ATXN7 alleles contain 4-35 CAG repeats, whereas pathological alleles contain from 36->450 CAG repeats. Immunoblott analysis demonstrated that ataxin-7 is widely expressed but that expression levels vary among tissues. Instability of expanded repeats is more pronounced in SCA7 than in other SCA subtypes and can cause substantial lowering of age at onset in successive generations termed ‘anticipation’ so that children may become diseased even before their parents develop symptoms. The strong anticipation in SCA7 and the rarity of contractions should have led to its extinction within a few generations. There is no specific drug therapy for this neurodegenerative disorder. Currently, therapy remains purely symptomatic. Cellular models and SCA7 transgenic mice have been generated which constitute valuable resources for studying the disease mechanism. Understanding the pathogenetic mechanisms of neurodegeneration in SCAs should lead to the identification of potential therapeutic targets and ultimately facilitate drug discovery. Here we summarize the clinical, pathological, and genetic aspects of SCA7, and review the current understanding of the pathogenesis of this disorder. Further, we also review the potential therapeutic strategies that are currently being explored in polyglutamine diseases.
성인형 알렉산더병은 운동 실조, 경련성 마비 또는 뇌간 징후를 나타내는 드문 유전 질환이다. 성인형 알렉산더병의 진단은 흔히 자기공명영상 검사 소견을 통해 내려진다. 이에 저자들은 glial fibrillary acidic protein (이하 GFAP) 유전자 변이 분석을 통해 확진된 37세와 61세 성인형 알렉산더병 환자의 특징적인 자기공명영상 소견과 추적 검사상 변화 사례에 대해 보고하고자 한다. 자기공명영상에서 환자들은 전형적인 뇌간 위축과 백질 이상 소견을 보였다. 특징적인 자기공명영상을 바탕으로 추정진단을 내렸으며 이후 GFAP 유전자 변이 분석을 통해 확진되었다. 또한, 추적 관찰 검사에서 연수와 상부 경부 척수 위축의 진행을 보였다. 이러한 성인형 알렉산더병의 특징적인 자기공명영상 소견에 대한 이해를 바탕으로, 감별진단을 위한 GFAP 유전자 검사 시행 결정에 도움이 될 수 있을 것이다.
Lesch-Nyhan syndrome (LNS)은 X-염색체 열성 장애로 퓨린 재활용 효소인 hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT)의 결핍으로 인해 발생하는 선천성 대사질환이다. 임상 증상은 잔여 효소 활성도 및 유전적 돌연변이에 따라 다양하다. 국내에서는 27례의 LNS 사례가 보고되어 있다. 분홍색 기저귀로 방문했던 2례의 환아중에서 잔여 효소가 전혀 없는 LNS로 사망한 1례와 잔여 효소가 부분적으로 존재하는 1례의 11년간 비교 추적 관찰한 결과를 보고한다. 증례 1: 핑크색 기저귀로 병원에 내원하여 반복적인 구내염으로 치료를 받다가 2개월에 경련발작으로 시작하여 심한 단백질 식품 거부, 발달지연, 퇴행이 있어 뇌성마비로 재활치료를 받던 중 만 6세에 LNS로 진단되어 요산치료로 요산은 정상화 되었으나 심한 불면증과 변비가 관찰되었다. 자해 행동과 척추 측만증, 간질 대발작, 심한 경직을 동반하며 몸통 근육긴장 저하, 무도무정위 운동과 운동실조가 진행성으로 심해졌다. 체중이 줄고 심한 영양실조 상태와 콩팥 모양의 요로 결석, 반복적 재발성 폐렴으로 병원 치료를 받다가 11세에 갑자기 사망하였다. 유전자 검사 결과 반접합성 HPRT1 변종(c.151C>T(p.Arg51Ter))이 밝혀졌다. 요산 수치는 10.5 mg/dl(정상 범위: ~3.5-7.9), HPRT 활성도는 0.02 nmol/hr/spot (10-23.8 nmol/hr/spot)이었다. 증례 2: 핑크색 기저귀로 병원에 방문하여 요산이 높아진 것을 알게 되었고 단백질을 거부하는 식사 습관이 있으며 저체중 상태로 성장하였다. 초등학교에 다니는 정상적인 지능을 가지고 있었고 자해 증상은 전혀 관찰되지 않았으며 정기적인 신장 초음파 검사에서 전혀 요로결석 없이 추적관찰 되었다. 유전자 검사상 반접합성 HPRT1 변이체(c.35A>C(p.Asp12Ala))를 가지고 있었으며 요산 수치와 HPRT 활성도는 11 mg/dL, 0.56 nmol/hr/spot이었다. 신생아 시기 이후까지 핑크색 기저귀가 보이며 심한 단백질 거부, 신경학적인 문제, 및 신장 결석을 동반한 경우 LNS에 대한 감별이 필요하다. 의심이 될 경우 혈청 요산 수치, HPRT 효소 활성도, 그리고 분자 생물학적인 검사가 LNS의 예후를 예측하는데 도움이 될 수 있다.
11년령의 중성화된 수컷 Schnauzer 가 후지마비 증상으로 내원하였다. 6개월 전부터 후지의 운동실조를 보이다가 3개월 전부터는 좌측 후지의 불완전마비를 보였으며, 2주 전부터는 양측 후지의 완전마비 증상을 나타내었다. 신경계 검사에서 양측 후지의 완전마비와 자세반사 및 심부통 소실이 확인되었으며, 척수반사는 항진되어 있었고 자발배뇨는 불가능한 상태였다. 흉요추 부위의 MR (0.3 Tesla) 영상 검사가 실시되었다. 척수를 심하게 압박하는 하나의 종괴가 요추 2번 수준에서 확인되었으며, 종괴는 좌측 및 등쪽으로 경질막과 넓게 접하고 있었다. 종괴는 T1 강조 영상에서 척수와 비슷한 신호 강도를 보였으며, T2 강조 영상에서는 고신호를 보였다. 조영 후 T1 강조 영상에서는 고도의 균일한 조영 증강을 보였으며, 경계는 명확하고 "dural tail sign" 을 동반하고 있었다. 이러한 영상학적 특징으로 부터 경질막내 척수외 종양이 고려되었으며, 그 중에서도 수막종이 가장 우선적으로 고려되었다. 좌측 편측후궁절제술 및 등쪽 후궁절제술이 실시되었다. 부분적으로 경질막과 유착되어 있는 하나의 경질막내 종괴가 척수를 압박하고 있는 것이 확인되었고, 종괴는 유착된 경질막 부분과 함께 완전히 제거되었다. 조직병리학적 검사를 통해 혈관종성수막 종으로 진단되었다.
목 적 : 뇌종양에 의한 임상증상은 뇌종양 발생의 발생위치와 밀접한 관계를 가지는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 소아 뇌종양 환자에서 발생위치에 따라 증상의 차이와 증상 발현시부터 보호자와 의료진이 종양을 의심하고 진단하기까지 걸리는 시간의 차이에 대해 조사하였다. 방 법 : 1996년 7월부터 2004년 6월까지 인하대학교병원 소아과에서 뇌종양으로 진단받은 15세 이하의 환아를 대상으로 종양의 위치와 증상, 보호자와 의료진이 증상이 나타나기부터 진단을 하기까지 얼마의 시간이 경과했는지에 관해 후향적 고찰을 시행하였다. 발생위치는 방사선검사상(자기공명영상)에서 나타난 위치에 따른 진단을 근거로 분류하였다. 결 과 : 뇌종양으로 진단 받은 환아는 모두 45명이었고 남아가 27명, 여아가 18명이었다. 대상 환아에서 발병연령의 중앙값은 천막상부는 6.0세, 천막하부는 7.0세로 두 군간의 유의한 차이는 없었다. 발생위치는 천막상부에 24명(53.3%), 천막하부에 21명(46.6%) 발생하였고 천막상부 종양에서는 대뇌반구 및 측뇌실 종양이 14명(58.3%), 터키안 상부 종양이 7명(29.1%), 송과체 및 제3 뇌실 후반부종양이 3명(12.5%)을 각각 차지하였으며 천막하부 종양에서는 소뇌충부 및 제4 뇌실종양이 12명(57.1%), 소뇌 반구종양이 4명(19.1%), 뇌간 종양이 5명(23.8%)을 차지하였다. 종양으로 진단시 환아들의 주증상은 천막상부 종양에서는 경련이 9명(37.5%)으로 가장 많았고 두통은 3명(12.5%)을 차지한 반면 천막하부 종양에서는 두통이 8명(38.0%)으로 가장 많았고 경련이 1명(4.8%)으로 조사되어 천막상부 종양에서는 경련이 천막하부에 비하여 많이 나타났고(P=0.012) 천막하부 종양에서는 두통이 천막상부에 비하여 많은 것으로 나타났다(P=0.046). 이밖에도 천막상부 종양에서는 성장지연(2명), 성조숙증(2명) 등이, 천막하부 종양에서는 운동실조(3명), 구토(3명) 등이 우세하게 나타났으나 통계학적으로 유의성은 없었다. 보호자가 증상 인식 후 병원을 내원하기까지 기간은 천막상부는 중앙값이 6일(즉시-8개월), 천막 하부는 중앙값이 30일(즉시-2개월)로 나타났으나 두 군간의 유의한 차이는 없었다(P=0.088). 병원에 내원 후 의료진이 진단하기까지 기간은 천막상부와 하부에서 모두 내원 즉시 의심을 하여 방사선검사로 확진된 경우가 대부분 이었으나 천막상부의 경우 6년, 하부의 경우 7개월까지 지연된 예가 있었다. 결 론 : 소아에서 뇌종양이 진단될 때 천막상부 종양에서는 경련이 천막하부 종양에서는 두통이 각각 가장 많은 비중을 차지하였다. 보호자가 증상을 발견하고 내원하는 기간과 병원에 내원 후 종양이 진단되기까지 기간은 오래 걸리지 않는 경향을 보였지만, 두통이나 경련으로 내원하는 소아환자에서 자세한 병력청취와 신경학적 검사 및 두개 방사선 영상검사를 통해 뇌종양을 의심하는 것이 중요하다.
GABA는 중추신경계의 대표적인 신경전달 물질로서 $GABA_A$수용체 또는 $GABA_B$수용체에 작용하여 진정 작용, 항 불안 작용, 및 근이완 작용을 하는 것으로 알려져 있다. 근래에는 말초조직에도 GABA가 존재하며 신경조정인자 혹은 신경전달인자로서 작용한다는 보고가 있다. 정관에 대한 자율신경 지배는 아드레날린성, 콜린성과 비콜린성 비아드레날린성 신경섬유들이 분포하고 있으나, 종 혹은 부위에 따라 이들 구성요소들의 수축성에 대한기여도가 다른 것으로 알려져 있다. 본 실험에서는 흰쥐의 전립선 부위 정관의 기본장력 및 전기장 유발 수축에 대한 교감 신경성, 부교감 신경성 및 퓨린성 효현제의 영향을 관찰하였으며, 정관의 흥분성 약물 및 전기장 유발 수축에 미치는 GABA 및 GABA 관련 약물의 영향을 관찰함으로서 정관의 수축운동에 대한 GABA의 작용기전을 규명해 보고자 흰쥐(Sprague-Dawley)의 전립선 부위 정관 절편을 적출 근편 실조에 현수하고, 등척성 장력을 측정하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. GABA, muscimol 및 baclofen은 전기장자극(0.2 Hz, 1 msec, 80 V) 유발 수축을 농도 의존적으로 억제하였으며 그 효력은 GABA, baclofen 그리고 muscimol 순이었다. 2. GABA의 억제작용은 $GABA_B$ 수용체 길항제인 DAVA에 의하여 길항되었으나, $GABA_A$ 수용체 길항제인 bicuculline에 의해서는 길항되지 않았다. 3. Baclofen의 억제작용은 DAVA에 의하여 길항되었으나 muscimol의 억제작용은 bicuculline에 의해서는 길항되지 않았다. 4. Norepinephrine과 ATP는 농도 의존적으로 정관의 수축력을 증가 시켰으나 acetylcholine은 영향을 미치지 못하였다. 5. GABA, baclofen 및 muscimol은 정관의 기본 장력에는 영향을 미치지 않았으며, GABA는 norepinephrine과 ATP 유발 수축에는 영향을 주지 못하였다. 6. 적출 정관을 20초간 전기장 자극을 가하였을 때 ATP 수용체 탈감작제인 mATP를 전처치한 경우에는 FPC가 감소되었고, 신경원에서 catecholamine을 고갈시키는 reserpine을 전처치한 경우에는 STC가 감소되었다. 7. GABA는 mATP를 전처치한 군에서는 정관의 전기장 유발 수축에 영향을 주지 못하였으나, reserpine을 전처치한 군에서는 전기장 유발 수축을 억제하였다. 이상의 결과로 보아 흰쥐정관의 전립선 부위에는 아드레날린성 신경전달기전과 퓨린성 신경전달기전이 동시에 작용하고 있으며, GABA는 주로 신경원의 $GABA_B$ 수용체를 통하여 ATP의 유리를 억제하는 것으로 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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