• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제8권1호
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• pp.21-30
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• 2005

목 적: 식품 단백질 유발성 직결장염(dietary protein induced proctocolitis, DPIPC)의 임상적 특성과 장기 추적 관찰에 따른 자연 경과 과정을 알아보고, 모유 수유아에서의 어머니 식이 조절에 관한 새로운 방안을 모색하여 보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 2003년 3월에서 2004년 7월까지 계명의대소아과 외래와 병동을 방문하여 DPIPC로 진단되고 6개월 이상 추적 관찰된 30명을 대상으로 후향적으로 조사되었다. 모유 수유아는 진단 직후 우유를 포함한 유제품, 계란, 견과류 및 콩류, 어패류, 밀가루 및 메밀의 5가지 음식을 어머니의 식단에서 7일간 제거 한 후 혈변의 소실을 관찰하였으며, 분유 수유아, 모유 부족의 경우는 단백가수분해물을 이용하였다. 결 과: 1) DPIPC의 발병 당시 모유 수유아는 28례(93.3%)이었으며, 2례(6.7%)는 분유 수유아였다. 2) 발병 연령은 생후 $11.5{\pm}5.1$ (5~24)주, 진단 연령은 $17.8{\pm}9.5$ (8~56)주이었다. 발병에서 진단까지 $6.3{\pm}6.7$ (0~36)주가 소요되었다. 3) 진단 당시의 말초 혈액 검사상 호산구수가 $250/mm^3$ 이상 증가된 경우가 27례(90.0%)로 $478{\pm}320$ (40~1,790)/$mm^3$으로 관찰되었고, 혈중 IgE가 증가된 경우는 없었다. 알레르기 MAST 검사를 시행한 26례 중 13례(50.0%)에서 양성 반응을 보였다. 4) S상 결장경을 시행한 15례 중 14례(93.3%)가 결절성 비후(nodular hyperplasia)와 미란에 의한 점막 출혈이 함께 관찰되었으며, 1례(6.7%)에서 국소적 발적만 관찰되었다. 5) 어머니 식단에서 5가지 음식을 배제한 27례 중 20례(74.1%)가 혈변이 소실되었으며, 7례(25.9%)에서 지속되었다. 혈변이 사라진 20례에서 5가지 음식을 선호도에 따라 하나씩 식단에 추가하였을 때 18례(90.0%)에서 혈변을 보였으며, 혈변을 보인 식품은 40건으로 중복 관찰되어, 우유 37.5%, 밀가루 27.5%, 어패류 20.0%, 견과류와 계란이 각각 7.5%로 관찰되었다. 6) 어머니 식단이 혈변없이 완전히 자유로워진 때는 관찰된 27례에서 환자 생후 $29.4{\pm}8.7$ (9~44)주이었다. 7) 환자의 식단이 혈변없이 완전히 자유로워진 시기는 관찰된 25례에서 생후 $37.5{\pm}9.7$ (12~56)주였다. 결 론: DPIPC는 일반적으로 알려진 바와 달리 모유 수유아에 집중되고, 호산구의 증가가 높게 관찰되었다. 어머니의 식단 중 5가지 식품을 제거하여 높은 혈변 소실률을 보였으므로 식이 조절의 방안으로 활용될 수 있을 것으로 판단된다. DPIPC는 생후 12개월까지 96.0%에서 완전한 소실이 관찰되었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권3호
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• pp.101-109
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• 2015

신생아 선별검사의 확장으로, 조기에 진단되어 치료하지 않으면 치명적인 경과를 보이는 고전적 갈락토스 혈증 환자를 조기 발견하여 치료할 수 있게 되었다. 신생아 선별검사에서는 원인에 관계없이 갈락토스 대사 산물이 증가한 경우를 양성으로 판정한다. 그러나 신생아 선별검사에서 양성 판정을 받은 경우 실제 GALT 효소의 완전 결핍에 의한 고전적 갈락토스혈증 뿐만 아니라, 다른 원인에 의해 갈락토스가 증가하는 경우도 많으므로 정확한 감별진단을 위한 진단 과정이 필수적이다. 특히 우리나라를 포함한 아시아에서는 서양과 달리 고전적 갈락토스혈증의 발생률이 낮으며, 유전형이 전혀 다른 것으로 보고되고 있어, 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증이 있는 경우 정확한 원인을 감별하는 진단 과정이 서양의 것과 차별화 될 필요가 있다. 그러나 아직 우리나라에서는 선천성 대사이상질환 신생아 선별검사에서 갈락토스혈증 양성 판정을 받은 경우 이후 확진을 위한 진단 및 치료 지침이 확립되어 있지 않은 실정이다. 이에 본 종설에서는 국내 현실을 고려하여 신생아 선별검사 양성 판정을 받은 이후 확진을 위한 적절한 진단 및 치료를 위한 지침을 제시하고자 하였다. 갈락토스혈증은 위양성의 경우, 추적검사 결과를 기다리는 적어도 2-3주 동안 모유 수유를 중단해야 한다는 점을 고려해야 한다. 최근 국내에서 다양한 선천성 질환에서 유전자 검사가 매우 활발하게 이용되고 있으므로, 갈락토스혈증의 선별검사나 생화학적 검사결과가 모호하여 추적 검사를 필요로 하는 경우, 유전자 검사를 조기에 시행하면 Duarte 변이형 갈락토스혈증과 같이 철저한 식이 제한을 필요로 하지 않는 형태의 갈락 토스혈증을 감별하는데 도움이 될 것으로 생각된다.