국내에서 양식되고 있는 무지개송어의 유전학적 동정 (genetic stock indentification)의 일환으로 염색체 분석을 실시한 결과 염색체 수 2n=60 및 2n=61의 개체 간 염색체 다형 현상이 발견되었다. Idiogram 분석 결과 이와 같은 염색체 다형 현상은 Robertsonian 전좌에 의해 중부 염색체 (metacentiric chromosome) 1개가 1쌍의 단부 염색체(acrocentric chromosome)로 나누어지기 때문 (Robertosoman fission)이었다. 염색체수 60개 및 61개인 개체의 집단 내 빈도는 각각 $38\%$ 및 $62\%$였으며 염색체 수 61개인 개체들에서는 암컷의 비율이 수컷에 비해 높게 나타났다. 염색체 다형 현상을 보인 친어들로부터 3배체를 유도한 결과 유도된 3배체의 염색체 수 분포는 90, 91, 92 및 93개로 나타났으나 염색체 arm의 수는 모두 156개로 2배체와 동일하게 Robersonian 전좌에 기인한 다형 현상을 나타내었다.
본 연구는 단관백백레그혼순계 염색체의 형태적 특징과 크기를 명확히 구명하기 위하여 중심입지수, 등 완비 및 상대적 길이를 측정하여 이용하고 이들의 염색체 수를 밝혔다. 시험재료로서는 서울대학교 부속목장에서 사육중인 단관백색레그혼순계 암컷 20수와 수컷 5수를 공시하고 이들을 수정시켜 50개의 수정란에 대하여 염색체 분석을 하였다. 분석방법으로서는 중기상의 포착을 위하여 colchicine을 이용하고, hypotonic, fixation, air-drying 처리를 하여 나타난 초기 metaphase상으로서 핵형분석하였다. 시험 결과 분석된 각 염색체의 형태적 특징은 다음과 같다. 1. 1,2심 염색체 : meta 및 submetacentric으로서 이들 둘 간에는 크기에 따라 명확히 구분된다. 2. 3,4심 염색체 : 길이는 서로 비슷하나, 4심 염색체에서는 짧은 단완이 나타나고, 3심은 acrocentric 형태이다. 3. 5심 염색체 : 성염색체(Z)로서 metacentric 형태이다. W 염색체 역시 metacentric 이지만 7-8심 염색체 크기 정도이다. 4. 6심 염색체 : 3심과 같이 acro 형체이나 3심 염색체 크기의 반정도이다. 5. 7,8심 염색체 : 6심 크기의 반정도로서 길이는 서로 비슷하나 7심은 짧은 단완을 가지고, 8심은 acrocentric 염색체이다. 6. 9심 염색체 : 7심과 8심의 크기와 비슷하나 metacentric 양상이다. 7. 나머지 30쌍의 소형염색체 : 점의 형태로서 대부분 acrocentric 형태이다. 이 밖에도 염색체의 수에 있어서 관찰된 sample의 58%가 78개로 나타났고, 나머지는 72-77개로 나타남에 따라 이의 염색체 수는 최소 78개로 사료된다.
염색체의 구조적 이상으로 인한 습관성 유산과 기형아의 출산을 예방하기 위해 착상전 배아에서 할구를 분석하여 정상적인 핵형을 가진 배아만을 이식하는 착상전 유전자 진단 (preimplantation genetic diagnosis, PGD)의 성공적인 임상 적용이 보고되고 있으며, 그 적용 범위가 확대되고 있다. 그러나 일반적인 간기의 핵상을 이용한 PGD에서는 형광직접보합법 probe의 제약으로 보인자와 정상적인 핵형을 구분할 수 없는 단점이 있다. 따라서 본 연구에서는 보다 정확한 PGD를 위해 생쥐 배아를 이용하여 분리한 할구에서 중기 염색체상을 획득하기 위해 미세소관 (microtubule) 형성 저해제를 처리하였으며, 이를 통해 확립된 방법을 인간의 PGD에 적용하고자 하였다. 과배란이 유도된 ICR 생쥐에서 4- 또는 8-세포기 배아를 수획하여 colcemid, nocodazole, vinblastine을 각각 0.1, 0.5, 1.0, 5.0$\mu$M을 처리하고, hoechst 33342로 염색하여 핵상을 관찰하여 최적의 농도를 결정하였다. 또한 각 미세소관 형성 저해제를 혼합 처리하여 가장 높은 중기 염색체상을 획득할 수 있는 혼합 처리를 결정하였다. 이렇게 결정된 혼합 처리 방법을 인간의 체외 수정 및 배아 이식술에서 획득된 3PN 배아에 처리하여 중기 염색체를 획득하였다. Colcemid, nocodazole, vinblastine 모두 1 $\mu$M이 최적 농도임을 확인할 수 있었다 (각각 96.3%, 92.0%, 98,4%). 미세소관 형성저해제를 혼합 처리하였을 경우 nocodazole과 vinblastine (각각 1$\mu$M)을 혼합 처리했을 때 중기 염색체 획득률(97.3%)이 가장 높았다. 인간의 3PN 배아에 1$\mu$M의 nocodazole과 vinblastine을 혼합 처리한 후, 113개의 할구를 분석하여 44개(38.9%)의 할구에서 중기 염색체를 확인할 수 있었다. 본 실험 결과를 통해 중기 염색체를 획득하기 위하여 미세소관 형성 저해제를 처리하는 방법은 생쥐의 배아에서는 효과적이지만, 인간의 배아에서는 그 효율이 다소 낮음을 알 수 있었다. 그러나 이 방법을 개선하여 인간의 할구에서 중기 염색체의 획득률을 높이고, 이를 염색체의 구조적 이상에 대한 착상전 유전자 진단에 적용한다면, 보인자와 정상의 핵상을 구분하여 정상의 핵상만을 갖는 배아의 이식을 통하여 더욱 정확한 착상전 유전자 진단을 시행할 수 있으리라 사료된다.
염색체 microarray 검사는 유전체 전체를 한번에 검색하여 초현미경적인 염색체 이상을 매우 정밀하고 정확하게 검출할 수 있다. 외국에서는 현재 자주 활용되는 임상 진단 검사로 자리잡았고, 염색체 검사 또는 표적 부위를 검출하는 FISH 검사나 PCR 기반의 분자유전학적 방법을 대체하고 있다. 최근 발표된 consensus 들은 염색체 microarray 검사를 비특이적인 다발성 기형, 발달지연 또는 정신지체, 자폐증상질환의 환자에서는 염색체 검사보다 먼저 시행할 수 있는 검사로 제안하였다. 염색체 microarray 검사는 핵형 분석에서 검출된 염색체 불균형을 검증하기 위해 염색체 검사에 보조적으로 활용할 수 있고, 염색체 이상에 대한 보다 정확하고 종합적인 분석이 가능하다. 그러나 염색체 microarray 검사는 균형재배열의 염색체 이상과 low-level 모자이시즘을 검출하기 어렵고, 임상적 중요성이 불명확한 CNV에 대한 해석과 검사비용이 고가라는 한계점이 있다. 이러한 이유로 인해 현재로서는 염색체 microarray 검사가 산전 진단 목적으로는 고식적인 염색체 검사를 대신할 수는 없다는 의견이다. 임상검사실에서 염색체 microarray 검사 시행 시, 유전학적 및 세포유전학적 지식과 경험이 결과 분석과 해석 과정에서 요구되며, 적절한 검증 과정 단계와 유전상담이 동반되어야 한다.
연어과 어류에 있어 Robertsonian형의 염색체 전좌에 의한 염색체 다형현상은 유전진화학적 관점에서 매우 중요시 되고 있다. 저자들은 최근 미국 oregon주에서 도입된 은연어로 부터 Robertsonian 전좌에 의한 염색처 다형현상을 관찰하여 보고하는 바이다. 1. 분석된 32미 개체중 29미(암 14, 수 15)에서 2n=60 그리고 3미(암 1, 수 2) 에서 2n=61개의 염색체수를 가진 개체가 확인되었다. 2. 핵형분석 결과 2n=60인 개체들은 metacentric 염색체가 19쌍, submetacentric 염색체가 4쌍 그리고 니머지는 7쌍의 acrocentric염색체로 구성되어 있었다. 그러나 2n=61인 개체는 19쌍의 metacentric 염색체 그라고 7개의 submetacentric 염색체 그리고 7쌍의 acrocentric 염색체와 heteromorphic한 1쌍의 염색체로 구성되어 2 type 모두 arm number는 106개 였다. 3. 2n=60개체 및 핵의 크기를 분석한 결과 2 type간의 세포 및 핵의 크기는 동일하게 나타났다.
국내에 자생하는 Maackia속 2종(솔비나무, 다릅나무)의 염색체수 및 핵형을 분석하고 5S와 45S rDNAs를 이용한 bicolor FISH를 수행하였다. 솔비나무와 다릅나무의 체세포 염색체수는 동일하게 2n = 2x = 18로 관찰되었고, 염색체의 길이는 $3.58{\sim}5.82{\mu}m$이였다. 솔비나무의 염색체 조성은 2쌍의 중부 염색체(염색체 1과 7번), 4쌍의 차중부 염색체(염색체 4, 6, 8, 9번), 그리고 3쌍의 차단부 염색체(염색체 2, 3, 5번)로 확인되었다. 다릅나무의 염색체는 4번이 차단부 염색체, 7번이 차중부 염색체로 솔비나무와 차이를 보였으나 다른 염색체의 동원체 위치는 유사하게 관찰되었다. 5S와 45S rDNA를 이용한 FISH 결과, 45S rDNA 유전자는 솔비나무와 다릅나무에서 각각 1쌍으로 관찰되었고 2번 염색체의 2차 협착 부위에서 확인되었다. 5S rDNA유전자를 이용한 물리지도 작성에서는 두 종 사이를 구별할 수 있는 결과를 확인할 수 있었다. 솔비나무의 경우 염색체 7번과 8번의 동원체 부위에서 2쌍이 각각 관찰되었고, 다릅나무에서는 염색체 7번과 8번뿐만 아니라 3번과 4번 염색체에서도 관찰되어 모두 4쌍으로 확인되었다. 따라서, 5S rDNA유전자를 이용한 FISH방법을 통해 세포학적으로 두 종을 구분할 수 있었다.
Fluorescence in situ Hybridization(FISH)는 특정 염기서열을 이용하여 염색체나 염색체상의 DNA위치를 확인하는 기술로서, 면역세포화학 기술과 결합되어져 현미경으로 이들의 유전적 활성도를 직접 확인할 수 있는 방법으로 지금까지의 radioisotopes 대신 non-radioactive labeling 방법으로서 fluorescence을 이용한 분자세포유전학적 검정 방법이다. 따라서 특정 염색체의 FISH probe의 개발은 FISH 기법을 이용하여 조직 또는 세포내 특정 염색체나 DNA의 존재나 이상 유무를 신속하고 정확하게 파악할 수 있다. 본 연구는 소와 사람을 대상으로 Y-염색체 특이 DNA probe를 개발하고 이를 이용하여 FISH를 시행함으로서 본 probe의 신뢰성을 확인하고 임상적 적용 가능성을 제시 하고자 하였다.
한국산 사초과 Carex sect. Siderostictae Franch. ex Ohwi(대사초절, 3종), Carex ciliatomarginata Nakai(털대사초), C. okamotoi Ohwi(지리대사초), and C. siderosticta Hance(대사초)의 염색체 수를 2n = 12으로 밝힌다. 본 연구에서 한반도 자생 C. ciliatomarginata의 염색체 수를 최초로 보고한다. 해외의 다른 사초속 식물에서 보고된 바와 같이, 관찰된 모든 염색체에서 응축된 동원체가 관찰되지 않았으므로 크기는 다른 종들에서 관찰된 것보다는 길었다($1{\mu}m$이상). 대사초절의 종들도 모두 전부염색체(全部染色體, holocentric chromosome)를 가지며, 본 절이 tribe Cariceae Pax(사초족)에서 가장 먼저 분화된 분류군임을 감안할 때, 염색체 수가 적고(보고된 사초속 염색체 수의 변이 2n = 12 - 132) 크기가 큰 염색체가 Cariceae에서 원시적인 형질로 여겨진다. 사초속의 종 다양성에 크게 기여한 것으로 알려진 염색체 종 분화에 대한 이해를 위하여 한반도에 자생하는 사초속을 대상으로 하는 지속적인 세포학적 연구가 요구된다.
한국산(韓國産) 퉁가리속(屬) 어류(魚類) 3 종(種)의 7 집단(集團)에 대해서 염색체(染色體)를 분석하였다. 염색체 수와 핵형(核型)은 종(種) 간(間)에 그 차이가 뚜렷하여 Liobagrus andersoni는 2n=28(AN=56)이었고, 9쌍의 metacentric 염색체와 5쌍의 submetacentric 염색체로 구성되어 있었으며, L. mediadiposalis는 2n=42(AN=84)로, 14쌍의 metacentric 염색체와 7쌍의 submetacentric 염색체로 나타났다. L. obesus의 경우는 염색체 수가 2n=20(AN=40)이고 모두 metacentric염색체로 구성되어 있어 이제까지 보고된 메기목(目) 어류 중 가장 적은 2n값을 보였다. 성적이형현상(性的二型現象)이나 집단간의 염색체 다형현상(多型現象)은 볼 수 없었다. 이상의 결과로 미루어 Robertsonian rearrangement를 위시한 pericentric inversion과 같은 염색체 재배열(再排列)이 종분화(種分化)의 중요한 요인이 되었음을 암시(暗示)하는 것으로 생각되었다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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