• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권6호
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• pp.701-704
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• 2009

Smith-Magenis 증후군(SMS)은 17번 염색체에서 유전물질을 향유한 곳이 일부 떨어져 나가면서 생기는 질환으로, 신체, 발달 및 행동상의 특징적 이상이 나타나는 질환이다. 출생빈도는 출생아 25,000명 중에 한 명 꼴로 출생하는 것으로 알려져 있으나 최근 분자유전학적 진단 기술의 발달로 이 질환의 환자수가 점차 증가되고 있다. 다양한 임상증상과 더불어 수면장애, 경련에 대한 치료뿐만 아니라 적절한 언어, 행동학적 치료가 필요하다. 저자들은 SMS 환아 2예를 진단하고 치료하고 있는 경험이 있어 이를 보고하는 바이다.

• 한국미생물·생명공학회지
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• 제19권6호
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• pp.575-582
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• 1991

글루타치온 생산증대를 도모하기 위하여 글루타치온 합성에 관여하는 효소들인 GSH-I 및 GSH-II 유전자들 pBR322 벡터에 클로닝하였다. gshI 유전자를 클로닝하기 위하여 GSH-I 효소활성이 결여된 GS903 균주를 분리하였다. E. coli K-12 염색체 DNA로부터 분리된 3.6Kb PstI DNA 절편을 pBR322 벡터에 클로닝하였다. gshII 유전자는 2.2Kb PstI-BamHI DNA 절편내에 존재하며 이 절편을 pUC13 벡터에 클로닝하였다. 플라스미드의 copy number와 gsh 유전자들을 포함하고 있는 삽입 DNA의 크기의 차이에 의한 gsh 유전자들의 발현 정도를 조사하기 위하여 pGH1090, pGH101, pGH200, pGH201, pLF4, pLF6 그리고 pGH300같은 여러 플라스미드를 사용함으로써 gshI 유전자의 발현이 의해 2배이상 증가하였다. 그러나 벡터 플라스미드내에 존재하는 gsh 유전자들을 포함하는 삽입 DNA의 크기의 차이에 의해서는 gsh 유전자들의 발현이 영향을 받지 않았다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권3호
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• pp.395-400
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• 2002

본 증례는 산전 초음파로 재태연령 27주에 태아 간석회화를 발견하여 당시 시행한 산모의 TORCHS 검사는 정상, 양수천자로 시행한 염색체 분석은 46,XY, 초음파상 다른 장기 이상이 없어서 만삭 분만하였다. 출생시 외견상 기형 없이 건강하게 태어났고, 출생 후에 복부팽만 및 태변배출 지연 등의 증상이 없었고, 복부 초음파 검사상 종괴나 비장의 석회화 없이 간의 우엽에만 국한된 다수의 석회화가 있었고, 환아의 TORCH 검사는 음성, 초음파 추적 검사상 석회화 음영의 변화가 없었고, 추적 조사한 간기능 검사나 ${\alpha}-FP$도 정상이었으며, 현재 만 5세로 증상이 없이 건강하게 지내고 있다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제8권1호
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• pp.133-138
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• 1997

Prader-Willi 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 $50{\sim}-70%$ 정도의 환자에서 염색체 15번에 이상이 있음이 보고된 유전적인 질환으로서, 그 특징적인 임상양상은 심한 근긴장의 저하(hypotonia), 반사소실(areflexia), 섭식의 곤란(feeding difficulty), 저체온증(hypothermia), 성기왜소증(microgenitalia), 음낭저형성증(hypoplastic scrotum), 대식증(polyphagia), 포만감의 감소와 비만, 정신운동발달의 지연, 저성선기능증(hypogonadism) 및 안면과 척추의 기형 등이다. 또한 행동상의 여러 문제들이 동반되는데 분노발작, 피부를 심하게 뜯거나 발모광, 과도한 식욕과 관련된 음식 도벽증이 나타나므로 정신과적 치료가 필요하다. 본 증례는 14세된 PWS환자로서 비만과 대식증, 도벽증, 학업부진 및 생활부적응 문제 등으로 2주간의 입원과 약 1년간의 추적기간 동안 약물요법(fluoxetine 투여)과 행동요법, 그리고 가족요법을 받아 왔다. 장기간의 Fluoxetine투여를 통하여 비만과 식욕의 조절에는 효과가 만족스럽지 않았으나 우울감과 감정문제, 자살사고 및 행동문제들은 호전되었다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권3호
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• pp.556-561
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• 2008

신경섬유종증은 상염색체 우성 유전성 질환으로, 17번 염색체의 장완에 위치한 종양 억제 유전자의 변성에 의해 발생한다. 이는 두가지 형이 있으며 신경섬유종의 발생은 제1형 신경섬유종증의 임상적 진단 기준 중 하나이다. 신경섬유종증의 임상적 증상으로는 피부병소, 골변형, 중추신경계의 종양 등이 있으며 환자의 25%가 구강내 신경섬유종을 보인다. 악골내 신경섬유종은 드물며 방사선학적으로 하악공, 하악관, 이공을 포함하고 단방성으로 잘 경계된 방사선 투과성으로 나타난다. 신경섬유종은 하나 또는 그 이상의 병소에서 신경육종으로 전이된다는 점에서 임상적으로 중요하며 현재 특이한 치료법은 없으나, 외과적 절제술이 좋은 치료법으로 여겨지고 있다. 본 증례는 제1형 신경섬유종증 진단을 받은 환아로, 구강내 신경섬유종의 외과적 절제 후 양호한 결과를 보여 이를 보고하는 바이다.

• 식물조직배양학회지
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• 제28권1호
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• pp.37-40
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• 2001

벼의 약배양 배지 내에 콜히친 첨가에 의한 염색체 배가 방법을 확립하기 위하여, 콜히친의 농도를 0.001∼0.1 mg/L까지 조절하여 약배양하였을 때 콜히친의 농도가 증가할수록 캘러스 형성률과 식물체 분화율은 점점 감소하였으며, 그 감소폭은 농도가 증가됨에 따라 점점 커지는 경향이었다. 자포니카 3품종과 통일형 1품종을 콜히친이 첨가되지 않은 배지에 약배양하였을 때 반수체의 출현빈도가 50%이상 높게 나타난 반면, 이배체는 40% 이하의 낮은 발생빈도를 나타내었다. 그러나 0.001 mg/L의 콜히친이 약배양 배지에 첨가될 경우 품종에 따라 다소간의 차이는 있으나, 반수체의 출현빈도는 상대적으로 감소되고 이배체의 발생 비율이 54.3∼60%로 증가하였다.

• 대한전자공학회논문지SP
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• 제40권6호
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• pp.98-105
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• 2003

본 논문은 유전자 알고리즘을 이용한 새로운 레이더 펄스열 탐지 기법을 제안하며, 전자전 시스템의 위협식별을 위한 펄스열 분리에 사용될 목적으로 개발되었다. 기존의 펄스열 탐지는 히스토그램 혹은 연속 웨이브렛 변환을 이용한 결정론적 접근이 일반적이었으나, 전자전 신호환경에서 빈번히 발생하는 신호누락, 잡음 및 대전자전 레이더 신호에 대해서는 탐지 신뢰성이 떨어진다. 제안한 기법은 펄스 도래시간만을 이용하는 펄스열 탐지 기법으로서 유전자 알고리즘의 확률론적 특성을 이용하여 설계되었다. 본 기법에서는 펄스의 도래 시간차를 초기 염색체로 구성하였으며, 펄스위상을 정의하여 이를 이용한 적합도 검증을 수행하였다. 그리고 다중 신호원의 분리를 목적으로 하는 레이더 펄스열 탐지를 위해서 비용함수를 이용한 조기 종료 및 그룹화를 적용하였다. 제안한 기법을 이용하여 모의 레이더 신호에 대해 실험한 결과 기존의 방법에 비해 탐지 위협개수 및 펄스 반복 주기의 탐지 정확도가 향상되었음을 확인하였다.

• 미생물학회지
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• 제44권2호
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• pp.105-109
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• 2008

발아효모 Saccharomyces cerevisiae의 핵공단백질인 Nic96 단백질과 유사성을 보이는 분열효모 Schizosaccharomyces pombe의 Nup97의 기능과 세포 내 위치를 조사하였다. nup97을 과 발현시켰을 때는 생장과 $poly(A)^{+}$ RNA의 분포에 별다른 이상을 보이지 않았다. 하지만, $kan^{r}$ 유전자를 이용하여 제작한 ${\Delta}nup97$ 결실돌연변이는 nup97의 발현이 억제되면, $poly(A)^{+}$ RNA가 핵 안에 축적되었고 비정상적인 DNA 분포를 보였으며 결국 생장하지 못했다. 한편, Nup97p의 N말단 또는 C말단에 GFP를 붙인 Nup97-GFP 융합단배질의 세포 내 위치를 확인하고자 하였다. 이러한 융합단백질들이 ${\Delta}nup97$ 결실돌연변이의 생장결함을 정상적으로 상보하는 것을 확인하고, nup97-GFP 유전자를 염색체의 nup97 유전자 위치에 삽입한 균주를 제작하였다. 자신의 프로모터에서 발현된 Nup97-GFP 융합단백질은 정상적인 기능을 보였으며, 핵막 주위에 점점 이 위치하였다. 이와 같은 결과들은 Nup97 단백질 역시 핵공단배질로 mRNA의 핵에서 세포질로의 이동에 중요하다는 것을 시사한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제29권2호
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• pp.237-242
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• 2002

Lowe 증후군 또는 안뇌신증후군(oculocerebrorenal syndrome)은 X-염색체와 관련된 유전성 질환으로 반성열성유전양상을 나타낸다. 선천성 백내장과 녹내장 등의 안 증상, 근긴장 저하 건반사감소 등의 근신경계 증상, 신장 기능이상이 가장 특징적인 임상 증상이며, 이외에도 정신 지체, 성장지연, 전두부 융기, 가늘고 성긴 모발, 돌출된 귀, 골질환 등이 발생할 수 있다. Lowe 증후군 환자는 정신지체로 인해 치과치료시 전신마취하에서의 처치가 요구되나, 대사성 산증, 악성고열의 발생위험과 사용약제에 의한 부작용 등이 위험요소로 작용할 수 있으므로, 필요한 경우 내과 또는 소아과 의료진이 참여된 협진체제 하에서 가능한 짧은 시간 진행되어야 한다. 이러한 치과적 처치의 어려움으로 Lowe 증후군 환자에서 치과질환의 예방이 좀더 강조되어야 하면, 이를 위해 보호자의 주위의 적극적 관리가 요구된다.

• Clinical and Experimental Reproductive Medicine
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• 제25권2호
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• pp.135-140
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• 1998

It was reported that the etiologies of recurrent spontaneous abortion are immunologic factors, endocrinologic problems, anatomical abnormalities, genetic abnormalities, infection, and unexplained factors. Among those etiologic factors, genetic abnormalities occur in about 5% of the couples who experience recurrent spontaneous abortions, and most common parental chromosomal abnormality contributing to recurrent abortion is balanced translocation. The advent of in vitro fertilization (IVF), the development of skills associated with the handling of human embryo, and an explosion of knowledge in molecular biology have opened the possibility of early diagnosis of genetic disease in preimplantation embryos. Therefore preimplantation genetic diagnosis (PGD) is indicated for couples, infertile or not, at risk of transmitting a genetic disease. A case of successful pregnancy and term delivery by PGD using fluorescence in situ hybridization (FISH) technique in patient with recurrent spontaneous abortion due to balanced translocation is presented with brief review of literatures.