• 제목/요약/키워드: 염색체이상

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자외선과 MMS에 의한 절제회복, 염색체이상, 자매염색분체 교환 및 복제억제 현상에 미치는 Ara-C의 영향 (Effects of Ara-C on UV and MMS-induced Excision Repair, Chromosome Aberrations, Sister Chromatid Exchanges and Replication Inhibition)

  • Park, Kyung-Hee;Park, Sang-Dai
    • 한국동물학회지
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    • 제23권4호
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    • pp.203-218
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    • 1980
  • DNA회복합성과 염색체이상, 자매염색분체 교환 및 복제억제 현상과의 연관성을 추구하기 위해서 $HF_1$, CHO 및 $HeLa S_3$ 세포를 재료로 자외선 또는 MMS를 처리하기전 또는 후에 ara-C를 처리하여 그 효과를 비교 검토하였다. (1) Ara-C는 자외선 및 MMS에 의한 DNA회복합성을 억제하였으며 이 억제효과는 ara-C를 후 처리한 경우 더욱 현저하였다. (2) Ara-C는 자외선이나 MMS에 의한 염색체 이상율을 증가시켰다. 특히 MMS 처리후 ara-C를 처리한 실험군에서는 염색체이상율이 상승효과를 보였는데 이는 염색분체 절단이 증가된 때문이었다. (3) Ara-C는 염색체이상에서와는 달리 자외선이나 MMS에 의한 자매염색분체 교환율을 증가시키지 않았다. 이는 특히 MMS군에서 전처리한 경우에 뚜렷하였다. (4) Ara-C를 처리하면 DNA합성율이 즉시 감소했다가 회복되었다. 그러나 ara-C와 자외선 EH는 MMS를 복합처리하면 DNA 합성양상이 처음에는 ara-C의 영향처럼 보이다가 뒤에는 자외선 또는 MMS에 의한 반응과 같이 나타났다. 이같은 결과들은 ara-C가 DNA 상해요인이 아님에도 염색체이상 또는 염색체분체교환 유발요인으로 작용함을 나타내며, DNA 회복기작이 염색체이상, 자매염색분체교환 및 복제억제 현상과 직접적인 상관성이 없음을 시사하는 것이다.

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자폐장애 아동의 유전연구 - 염색체 분석 - (GENETIC STUDY IN AUTSTIC DISORDER - Chromosomal Analysis -)

  • 정철호;이인환
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제2권1호
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    • pp.66-75
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    • 1991
  • 자폐장애의 유전적 요소를 조사하기 위하여 DSM-III-R의 진단기준으로 자폐장애에 부합한 38명의 아동에서 염색체 검사를 실시하였다. 본 연구의 대상은 남아 28명과 여아 10명이었으며, 평균 연령은 $108.8{\pm}28.5개월(70{\sim}156개월)$이었다. 염색체 핵형검사 결과 모든 대상 아동에서 46XX 혹은 46XY로서 염색체 수에는 이상이 없었다. Fragile X는 한 명에서도 발견되지 않았다. Fragile X 이외의 염색체 구조의 이상은 14명(36.8%)에서 발견되었으며, 그 양상은 breakage 11명, gap 2명, breakage와 gap이 공존하는 경우 1명이었다. Denver의 염색체 분류에 의한 이상 염색체 군은 A군 4명, C군 3명, 두 군 이상의 이상은 A군과 B군 동시에 발견된 경우가 1명, A군과 C군 동시 발견이 3명, A군과 E군 동시 발견이 1명, C군과 E군 동시 발견이 1명, A군 B군과 C군 동시 발견이 1명이었다. 염색체 구조에 이상이 있는 집단과 이상이 없는 집단을 DSM-III-R에 의한 자폐장애 증상 항목별로 비교하여 본 바, 모든 증상의 빈도는 양 집단간에 통계적으로 유의한 차이가 없었다.

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MNNG에 의한 DNA 회복합성과 염색체 이상과의 연관성에 관한 연구 (The Repair of MNNG-Induced DNA Damage and Its Relation to Chromosome Aberrations in Mammalian Cells)

  • Kim, Choon-Kwang;Lee, Chun-Bok
    • 한국동물학회지
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    • 제23권3호
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    • pp.115-123
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    • 1980
  • DNA 회복합성과 염색체이상과의 연관성여부를 추구하기 위하여 CHO 세포를 재료로 MNNG의 농도와 처리후 시간경과에 따른 절제회복율을 조사하고 이들 염색체 이상율과 비교하여 다음과 같은 결과를 얻었따. 1. MNNG에 의한 절제회복율은 $0.5 \\times 10^-5M$에서 $0.5 \\times 10^-5M$까지 농도의 증가에 따른 절제회복율의 증가를 보인다. 또 $1 \\times 10^-5M$ 처리후 0시간째는 절제회복율의 최고치를 보이다가 그후 점자 감소하여 24시간에는 0시간의 66%정도 나타난다. 2. MNNG에 의한 염색체이상은 $1 \\times 10^-5M$ 처리후 6시간에 최대치를 보이며 이상형의 대부분은 염색분체 절단을 나타낸다. 그러나 시간이 경과함에 따라 염색체분체절단은 감소하고 염색분체교환은 증가하여 24시간에는 두종류의 이상율이 비슷하게 이른다. 3. MNNG 처리후 시간경과에 따른 절제회복율은 전체이상율과 대체로 일치한다. 그러나 염색분체교환 또는 염색분체절단과는 어떤 비례관계도 보이지 않는다. 따라서 이같은 결과들은 MNNG에 의한 DNA 상해 및 그 회복은 염색체의 회복 현상과는 연관성이 없음을 암시하는 것이다.

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염색체이상을 의심한 1,180례의 염색체 분석 결과 검토 (Assessment of Chromosomal Analyses of 1,180 Cases Suspected of Chromosomal Aberrations)

  • 정현경;안은영;임성수;김은영;김경심;김용욱;김기복
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권3호
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    • pp.311-319
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    • 2002
  • 1974년 3월부터 1998년 8월까지 약 25년간 본 소아과에서 염색체 분석을 시행하였던 환아 중 염색체 이상증후군을 의심할 만한 임상증상을 가졌던 756례와 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 기형, 지능저하 및 성장장애 등이 있었던 424례의 결과를 종합한 총 1,180례의 결과를 비교 검토하였다. 1) 상염색체이상증후군의 남녀 비는 1.2 : 1이었다. 대상군의 연령분포는 상염색체이상군에서 1세 미만이 78.6%로 많았고, 성염색체이상군에서는 12세 이상이 89.8%로 많았다. 2) 전체 1180례 중 612례에서 염색체 이상을 보여 양성율이 51.9%였다. 그 중 상염색체이상증후군을 의심한 군의 경우는 597례 중 497례(83.2%)에서, 성염 색체이상을 의심한 군은 159례 중 93례(58.5%)에서, 기타 반음양, 경미한 성적 이상, 다발성 선천성 기형, 지능저하 및 성장장애에서는 424례 중 22례(5.2%)에서 이상소견을 보였다. 상염색체이상증후군 중 Down 증후군은 88.8%, E군 이상은 50%, D군 이상은 53.6%, 묘성 증후군은 71.4%의 양성율을 보였다. 성염색체이상증후군은 Turner 증후군은 63.3%, Klinefelter 증후군은 51.6%, Fragile X 증후군은 33.3%의 양성율을 보였다. 3) 염색체 이상의 핵형별 분포는 상염색체 이상이 514례로 83.8%, 성염색체 이상이 98례로 16.2%이었다. 성염색체 이상 중 Down 증후군이 86.8%로 가장 많았고 다음은 E군, D군, B군, A군, C군 이상 순이었다. 성염색체 이상은 Turner 증후군, Klinefelter 증후군, Fragile X 증후군이었다. 4) 가장 많았던 Down 증후군의 핵형별 빈도는 21 삼체성이 88.5%, 전좌형이 9.7%, mosaicism이 1.8%였다. 27례의 E군 이상 중 Edwards 증후군은 12례, 18p 단체성은 8례, 기타가 7례 였다. 15례의 D군 이상 중 Patau 증후군은 9례, 기타가 6례였다. 5) Turner 증후군은 57례 중 45,X가 19례로 33.3%였고 이형은 38례로 66.7%였다. Klinefelter 증후군은 32례 모두 47,XXY의 핵형이었다.

방사선에 의한 염색체이상과 DNA 함량과의 관계 (Relationship between the DNA content of human chromosome and their contribution to radiation-induced chromosome aberration analysed by fluorescence in situ hybridization(FISH))

  • 정해원;김수영;하성환;김태환;조철구
    • Journal of Radiation Protection and Research
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    • 제26권2호
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    • pp.101-111
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    • 2001
  • 본 연구는 염색체 1, 2, 4, 7, 8, 9 및 21번 염색체의 DNA probe를 이용하여 2Gy의 방사선을 조사한 후 DNA 양을 감안한 기대치와 관찰치의 차이를 비교함으로서 각 염색체의 방사선에 대한 감수성을 평가하여 궁극적으로 방사선 피폭시 생물학적 선량계로서 FISH기법의 타당성을 평가하고자 하였다. 1번 및 4번 염색체의 경우 상호전좌와 이동원 염색체의 관찰치가 기대치보다 더 높게 나타났으며 이와 반대로 2, 7, 8 및 9번 염색체의 경우 상호전좌와 이동원염색체의 관찰치 모두 기대치보다 낮게 나타났다. 2번 및 4번 염색체의 경우 1번 염색체보다 더 많은 acentric fragment의 빈도를 나타내었다. 1, 2, 및 4번 염색체 3종을 조합했을 때 상호전좌의 경우 관찰치와 기대치는 세포 100개당 25.5 및 25.40으로 차이가 없었으며 이동원염색체의 경우 13.25 및 13.2로 역시 거의 차이가 없게 나타났다. 따라서 본 연구결과 방사선 피폭시 발생하는 염색체이상 빈도는 염색체마다 DNA 양에 비례해 나타나지 않을 수 있어 각 염색체마다 방사선 감수성에 차이가 있을 것으로 판단된다. 또한 방사선 피폭시 생물학적 선량계로서 1, 2 및 4번을 동시에 관찰 할 경우 염색체 FISH 법을 활용하기 위하여 적절한 염색체 조합이라고 판단된다.

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마우스 성숙난자의 유리화동결법에 따른 동결 융해후의 염색체와 방추사의 분석

  • 박성은;신태은;김승범;차수경;임정묵;정형민
    • 한국동물번식학회:학술대회논문집
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    • 한국동물번식학회 2001년도 춘계학술발표대회
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    • pp.75-75
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    • 2001
  • 유리화 동결법은 동결중 ice crystal의 형성이 이루어지지 않으므로 난자의 동결보존을 위한 유용한 동결방법이다. 이전의 연구에서 마우스의 난자를 ethylene glycol과 electron microscope grid를 이용한 유리화 동결법으로 동결 융해한 결과 기존의 slow freezing 방법에서보다 높은 생존율과 배발달율이 나타남을 관찰하였다. 그러나 동물과 인간 난자를 이용한 연구를 통하여 난자의 경우 동결 융해후 염색체에 부착되어 있는 미세소관인 방추사가 온도의 변화에 매우 민감하여 염색체 이상성이 증가되는 것이 보고되었다. 이에 본 연구에서는 성숙난자를 유리화동결법에 의해 동결 융해후 난자의 염색체와 방추사의 이상성이 증가되는지 알아보고자 본 실험을 수행하였다. ICR mouse의 성숙란을 채취하여 연구목적에 따라 fresh한 대조군과 동결음해 시킨 실험군으로 분류하였다. 동결방법은 난자를 1.5 M ethylene glycol (EG)에 2분 30초간 노출 시킨후 5.5 M EG와 1M sucrose가 첨가된 동결액에 20초간 노출시킨 후 Grid에 난자를 부착시킨 후 직접 액체질소에 침지하여 동결하였다. 동결후 난자는 5단계로 융해를 실시한 후 생존된 난자는 tubulin 항체를 이용한 immunostaining 방법으로 방추사의 이상성을 관찰하였고, 염색체는 난자를 고정 후 10% Giemza로 염색 후 염색체의 수적인 이상성을 관찰하였다. 염색체 분석결과 염색체 이상 빈도는 대조군의 경우 19.6%, 동결융해군은 32.8%로 관찰되었다. 또 방추사의 이상빈도는 대조군의 경우 20.2%, 동결 융해군은 32.3%로 관찰되어 동결 융해후의 난자에서 염색체와 방추사의 이상 빈도가 증가됨이 관찰되었다.찰되었다. 배아이식후 대조군과 실험군에서 각각 2 마리가 임신이되어 정상적인 산자를 분만하였다. 따라서 항동해제에 taxol의 첨가는 동결 융해후의 난자의 배발달율을 증진시킬 수 있었다..8%로 나타나 난할율 및 배반포 발생율에 있어서 융합조건에 따라 큰 차이는 없었으나 1.9㎸/cm, 30$\mu\textrm{s}$ 2회의 조건이 다른 조건들에 비하여 유의적으로 낮았다. 따라서, 체세포와 수핵란 세포질간의 융합율과 배반포 발생에 미치는 영향은 전압보다는 시간에 더 크게 받음을 알 수 있었으며, 이와 같은 결과에서 융합시 시간을 오래 주는 것보다 전압을 높이는 것이 수핵난자의 세포질에 상해를 줄이고 이후 배반포 발생에 유리할 것으로 사료되었다.면에서도 더욱 더 활발할 것으로 기대된다. 배란후 72시간째에 초음파진단기를 이용하여 난소의 난포발달을 조사한 결과 , 대조구와 bFF처리구에 비해 AI처리구에서 발달난포가 유의적으로 많은 것을 확인하였다. 이상과 같은 결과로, Anti-inhibin serum은 한우 자체에서 분비하는 Inhibin을 특이하게 억제하여 Inhibin에 의해 억제되는 FSH분비가 촉진됨으로써 난포발달과 estrogen의 농도가 촉진되는 것으로 사료되어 anti-inhibin serum이 한우의 과배란유기 효과가 있는 것으로 사료된다.정량 분석한 결과이다. 시편의 조성은 33.6 at% U, 66.4 at% O의 결과를 얻었다. 산화물 핵연료의 표면 관찰 및 정량 분석 시험시 시편 표면을 전도성 물질로 증착시키지 않고, Silver Paint 에 시편을 접착하는 방법으로도 만족한 시험 결과를 얻을 수 있었다.째, 회복기 중에 일어나는 입자들의 유입은 자기폭풍의 지속시간을 연장시키는 경향을 보이며

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$^{131}I$의 체외 방사선조사에 의한 염색체이상 (Chromosomal Aberrations Induced by in Vitro Irradiation of $^{131}I$)

  • 김은실;김명선;서두선;정내인;노승익;이재용;김종순;한승수;김희근;강덕원;송명재
    • 대한핵의학회지
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    • 제28권1호
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    • pp.133-140
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    • 1994
  • 연구배경 : 방사선치료시, 작업장에서 또는 방사선사고시의 방사선에 피폭되었을 때 피폭선량을 정확하게, 가능한한 빨리 추정해 내고 적절한 의료대책을 세우기 위해서는 선량-반응관계의 표준곡선이 요구되어지는데 생물학적 선량측정방법으로는 피폭자의 말초혈액을 배양하여 관찰한 림프구에서 얻은 염색체이상의 빈도로써 피폭선량을 추정하는 방법이 많이 이용되고 있다. 이에 저자등은 갑상선기능항진증 및 갑상선암 환자에서 치료제로 투여되는 $^{131}I$을 체외에서 조사시켜 선량-반응관계의 표준곡선을 얻고 피폭시의 치료 및 추적관찰의 근거를 마련하고자 하였다. 방법 : 최근 3년간 0.01 Gy 이상의 방사선조사를 받은 적이 없는 건강한 사람의 말초혈액을 채취하여 $^{131}I$을 0.05, 0.10, 0.15, 0.20, 0.30, 0.50Gy의 저선량에서 0.75, 1.00, 2.00, 3.00, 4.00, 5.00, 6.00Gy의 고선량이 되도록 체외에서 조사시켜 PHA를 첨가하고 림프구를 배양 관찰하였다. 실험동안에는 빛을 차단하고 $37^{\circ}C$의 체온과 같은 조건을 유지시켰고, 배양된 세포는 현미경 검경하여 dicentric 염색체, ring 염색체 및 acentric fragment 쌍등 불안정 염색체이상의 빈도를 관찰하였다. 결과 방사선조사를 받지 않은 세포에서는 염색체이 상을 관찰할 수 없었다. 관찰한 세포중 dicentric 염색체와 ring 염색체의 빈도로써 나타내는 Ydr값은 0.05, 0.10, 0.15, 0.20, 0.30, 0.50Gy에서 각각 0.003, 0.004, 0.004, 0.005, 0.005, 0.008이었고, 0.75, 1.00, 2.00, 3.00, 4.00, 5.00, 6.00Gy에서는 각각 0.046, 0.057, 0.143, 0.302, 0.389, 0.842, 1.720으로써 선량이 증가함에 따라 증가하였으나, 이상염색체를 가진 림프구내에서의 이상염색체의 빈도인 Qdr값은 0.75Gy이하에서는 모두 1이었고, 1.00, 2.00, 3.00, 4.00, 5.00, 6.00Gy에서는 각각 1.2, 1, 1.04, 1.09, 1.33, 2.53으로써 저선량에서는 차이가 없었다. 위와 같은 선량-반응관계를 비선형 회귀분석 한 결과 방사선량(D)과 염색체이상 빈도(Ydr)와의 관계는 Y=0.064351 $D^2$-0.13143 D+0.045684로 나타나 선량에 따른 염색체 이상의 빈도는 위와 같은 이차함수식으로 증가함을 알 수 있었다. 결론 : $^{131}I$의 방사선량이 증가함에 따라 이상염색체의 빈도는 이차함수식으로 증가하는 표준선량반응곡선을 얻었으므로 피폭선량을 추정하는 근거를 마련하였다.

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성염색체이상증후군의 핵형 분석 (A Cytogenetic Study in Patients with Sex Chromosome Abnormalities)

  • 서현지;이지혜;이흥교;정승희;이건수
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권12호
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    • pp.1317-1323
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    • 2005
  • 목 적 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이후 이차 성징의 결여로 그 증상이 뚜렷해지므로 사춘기 이전의 진단은 쉽지 않다. 본 연구는 성염색체이상증후군의 빈도, 진단시 연령, 그리고 임상적 특징을 조사하여 그 의의를 알아보고자 한다. 방 법 : 1981년 2월부터 2001년 8월까지 20년 동안 경북대학교병원 소아과 염색체검사실에 의뢰된 염색체검사 중 성염색체 이상증후군으로 진단된 115례 환자의 임상적 특징, 진단시 연령 그리고 핵형 분석을 후향적인 방법으로 조사하였다. 결 과 : 성염색체이상증후군의 종류와 빈도는 Klinefelter 증후군은 52%, Turner 증후군은 42%, XXX 증후군은 3%, 혼합 성선이형성은 3%였다. Klinefelter 증후군은 47,XXY가 97%, mosaicism이 3%였고, Turner 증후군은 45,X가 67%, mosaicism이 23%, X 염색체의 구조적 이상은 10%였다. XXX 증후군은 47,XXX가 67%, mosaicism은 33%였고, 혼합 성선이형성은 모두 45,X/46,XY였다. 성염색체이상증후군의 81%가 사춘기 이후에 진단되었다. 신생아기에 Klinefelter 증후군과 Turner 증후군으로 진단받은 경우는 표현형이 정상이거나 경한 선천성기형만을 보였다. Turner 증후군과 Klinefelter 증후군의 mosaicism이나 구조적 이상군에서 전형적인 45,X나 47,XXY보다 신체상 증상 발현이 경미할 것으로 생각되었으나 본 연구에서는 통계학적으로 유의한 차이는 보이지 않았다. 결 론 : 성염색체이상증후군은 사춘기 이전에는 그 증상이 뚜렷하지 않으므로 환아에 대한 주의 깊은 관찰과 관심으로 조기에 진단하여 정상적인 정신성적발달과 성장발육 및 성생활을 유지하도록 부모와 환아의 질환에 대한 인지도를 높여야 할 것으로 사료된다. 특히 핵형 분석시 Turner 증후군은 X염색체의 다양한 구조 이상 또는 mosaicism의 빈도가 높기 때문에 핵형 분석시 이를 염두에 두어야 한다.

N-ethyl-N-nitrsourea와 N-methyl-N-nitrosourea에 의한 CHO 세포의 염색체 이상에 관한 연구 (Studies on Chromosome Aberrations Induced N-ethyl-N-nitrosourea and N-methyl-N-nitrosourea in CHO cells)

  • Kim, Choon-Kwang
    • 한국동물학회지
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    • 제24권3호
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    • pp.163-171
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    • 1981
  • CHO 세포를 재료로 ENU와 MNU를 여러농도로 처리한후 시간 경과에 따른 염색체 이상율을 조사하여 다음과 같은 결과를 얻었다. (1) ENU와 MNU에 의한 염색체 이상 빈도는 처리 후 시간의 경과와 농도에 따라 상이한 현상을 나타냈다. (2) ENU 처리군에서는 염색체 이상형은 염색분체 절단이 대부분이었으나 고농도군 ($10^-3 M$)에서는 처리 후 24시간에 염색분체 교환이 염색분체 절단을 능가하였다. (3) MNU 처리군에서는 염색체 이상형은 염색분체 절단이 대부분이었으나 $10^-4$ M 이상에서는 처리후 12시간부터 염색분체 교환이 염색분체 절단을 능가하였다.

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무미 양서류의 치사종간 핵치환 개체의 염색체 이상과 발생 능력에 관한 연구

  • 이자경;정해문
    • 한국환경성돌연변이발암원학회지
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    • 제10권1호
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    • pp.25-32
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    • 1990
  • 포배단계의 북미산 표범개구리 Rana pipiens의 핵을 국내종 북방산개구리 Rana dybowskii의 무핵난에 이식하여 형성되는 nucleocytoplasmic hybrid 개체는 초기 낭배시기를 전후하여 치사하는 조합임이 핵치환 실험에 의하여 밝혀졌다. 이들의 치사원인이 이질세포질의 존재에 의한 일시적 현상인지 또는 발생도중 핵내에 일어난 영구적 변화에 의한 것인지를 조사하기 위한 노력의 일환으로 치사직전 개체의 염색체를 분석한 결과, 염색체의 수와 염색체의 일부분에 구조적 이상이 다양하게 관찰되었다. 따라서 이질세포질에서 DNA의 이상복제가 진행되었음을 나타내고 있으며 그 결과 비정상적 염색체를 가진 할구의 형성과 부분 난할등이 유발되어 결국 치사하는 것으로 사료된다. 또한 nuclocytoplasmic 개체의 lethality 는 정상개체와의 접촉에 의해 교정되지 않는 조직의 내적 특성임이 hybrid의 조직을 정상 embryo로 이식시킨 실험을 통해 명확히 밝혀졌다.

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