한국산 다판류 4종의 정소를 재료로 warm drying method를 이용하여 핵형 분석을 실시하였다. 연두군부과 (Ischnochitonidae)에 속하는 북방줄군부(Lepidezona albrechtii)의 염색체, 그리고 한쌍의 차중부염색체로 구성되어 있으며,줄군부(Lepidozona coreanica)의 염색체는 2n=24, 중부 염색체 8쌍, 중부 또는 차중부염색체로 구성되어 있었으며, 크기로는 별도의 염색체군으로 나누어지지 않았다. 따가리과(Mopaliidae)에 속하는 따가리(Placiphorella stimpsoni)의 염색체는 2n=24, n=12, 핵형분석결과 6쌍의 중부염색체, 한쌍의 차단부, 그리고 5쌍의 말단부염색체였으며, 1변과 2번 염색체쌍은 다른 염색체쌍들 보다 월등히 큰 것으로 나타났다. 군부과 (Chitonidae)에 속하는 꼬마군부(Chiton kurodai)의 염색체는 2n=24, n=12,중부염색체 7쌍, 차중부 4쌍, 그리고 한쌍의 차단부염색체였고. 1번 염색체쌍이 크기에 의해 다른 염색체쌍들과 구분되었다. 본 연구의 결과와 과거의 연구 결과를 종합하면, 연두군부 과는 2n=24;따가리과는 2n=12및 24; 군부과는 2n=24및 26의 염색체를 갖고 있는 것으로 요약되며, 군부속 (Ginus Chiton)에서는 속내 종간 숫적 변이가 나타남이 확인되었다.
Park, Boon-Jo;Lee, In-Sook;Seungshic Yum;Choe, Byung-Lae
한국패류학회지
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제14권1호
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pp.27-32
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1998
한국산 가시군부속 (Acanthochitona)의 좀털군부(A. achates),참털군부 (A. circellata), 털군부(A.defilippii)및 애기털군부(A. rubrolineata)등 4종의 정소를 재료로 warm drying mithod를 통해 염색체를 관찰하였다. 염색체의 수는 4종 모두 2n=16, n=8로 확인되었다. 핵형분석결과 형태적으로 좀털군부는 다섯 쌍의 중부염색체, 한쌍의 차중부염색체, 두 쌍의 차단부염색체로;참털군부는 한쌍의 중부염색체, 네 쌍의 차중부염색체, 두 쌍의 차단부염색체, 한 쌍의 말단부염색체로; 털군부는 세 쌍의 중부염색체, 세 쌍의 중부염색체, 한 쌍의 차중부염색체, 한 쌍의 차중부 또는 차단부염색체로 구성되어 있었다. 외부 형태적으로 매우 유사한 애기털군부와 좀털군부의 경우, 특히 4번 염색체에서 현저한 형태적 차이를 보였다. 8번 염색체의 경우, 애기털군부와 좀털군부는 중부염색체인 반면 참털군부와 털군부는 말단부염색체로 나타났다. 동북아시아와 유럽에 분포하는 가시군부류 사이에 나타나는 염색체의 속내 종간 숫적변이를 보면 동북아시아산(2n=16)이 유럽산(2n=16)이 유럽산(2n=24, 18)보다 분화된 것으로 보인다.
이 연구에서는 인공 염색체 절단의 유발원인 제부라린을 두 종류의 Leymus 염색체가 첨가된 이중 일가 외래 염색체 첨가 밀 계통의 생식세포 분열기에 처리함으로써 인공 염색체 절단이 상동성이 결여된 외래 염색체 사이의 염색체 조합에 미치는 영향을 확인하고자 수행하였다. 밀의 유전적 배경에서 두 외래 염색체의 행동은 genomic in situ hybridization을 이용하여 확인하였다. 결과적으로 생식세포분열 전기 초반에 인공 염색체 절단은 두 외래 염색체의 핵형 차이인 말단의 이질염색질을 제외한 전장에서 발생하였으며, 그로 인하여 염색체 융합이 이루어져 이가 외래 염색체의 형태가 형성되는 것을 확인하였다. 이처럼 제부라린 처리에 의한 인공 염색체 절단이 체세포분열(mitosis) 염색체뿐만 아니라 생식세포분열 염색체에 염색체 접합과 유사한 현상을 유발시키는 것을 확인하였으며, 이를 통하여 상동성을 엄격하게 조절하는 Ph1 유전자를 가지고 있는 밀의 유전적 배경에서 동조 또는 비상동 관계에 있는 염색체 사이에서 염색체 결합이 이룰 수 있는 것을 확인하였다. 반면, 인공 염색체 절단은 두 외래 염색체의 소실과 일반적인 이가 염색체의 형태가 아닌 비정상적인 형태의 외래 이가 염색체도 유발하는 것을 확인하였다. 이러한 현상은 보통 형태와 유사한 이가 외래 염색체가 형성되었음에도 불구하고 생식세포 분열의 사분자의 포자에 자매염색분체의 분포 비율에 부정적인 영향을 미침으로써 염색체 조합의 빈도를 나타내는 상동성 지수에 유의미한 차이를 나타내지 못했다. 따라서 인공 염색체 절단에 의한 염색체 결합의 빈도와 발생부위에 대한 조절을 작물학적 관점에서 이용하려면 앞으로 지속적인 염색체 연구를 바탕으로 좀 더 구체적이고 세밀한 제부라린의 투여량, 처리시간 및 처리방법에 대한 연구가 필요할 것으로 생각한다.
율무(Coix lacryma-jobi)의 핵형 분석을 한 결과 1번 염색체는 short arm과 long arm의 크기가 같은 metacentric chromosome이었으며, 전체의 염색체에 대한 상대적인 길이가 12.8로 가장 길었다. 1번 염색체는 단완과 장완의 양쪽 터미널에 각각 하나씩의 밴드를 나타냈으며 단완과 장완 각각에 interstitial band가 나타났다. 또한 1번 염색체는 단완 끝에 부수체를 갖는 NOR 염색체임을 알 수 있었다. 2번 염색체는 Short arm에 비해 long arm이 길었으며, 전체의 염색체에 대한 상대적인 길이는 11.8로 1번 염색체 다음으로 길었다. 2번 염색체 단완 끝에 하나의 터미널 밴드와 양완의 중간에 각각 interstitial 밴드를 나타냈다. 3번 염색체는 2번 염색체 보다 short arm의 길이보다 더 짧았으며, 상대적인 길이는 10.8로 2번 염색체보다 짧았다. 3번 염색체는 단완 끝에 하나의 terminal 밴드와 centromere 밴드를 나타냈다.(중략)
이 연구에서는 밀 첨가 계통의 생식세포분열시, 호밀 B 염색체가 염색체 접합에 미치는 영향을 관찰하였다. 밀 첨가 계통은 동조관계에 있는 Leymus mollis와 L. racemosus 염색체를 각각 하나씩 가지고 있다. 밀의 유전적 배경에서 두 Leymus염색체의 이동은 genomic in situ hybridization에 의하여 확인되었다. 호밀 B 염색체를 가지고 있지 않은 밀 첨가 계통의 생식세포 제1중기 분열기에 두 Leymus 염색체의 대부분은 일가염색체를 보였다(98.1 ± 0.5%). 반면에 호밀 B 염색체를 가지고 있는 밀 첨가 계통에서 Leymus 이가염색체의 빈도(10.3 ± 0.2%)는 호밀 B 염색체를 가지고 있지 않은 밀 첨가 계통의 Leymus이가염색체의 빈도(1.9 ± 0.5%)보다 높았다. 호밀 B 염색체를 가지고 있지 않은 밀 첨가 계통에서는 비정상적인 구조를 가지고 있는 이가염색체가 관찰되었다. 반면, 비록 매우 낮은 빈도이지만 호밀 B 염색체를 가지고 있는 밀 첨가 계통에서는 정상적인 형태를 보이는 이가염색체가 확인되었다. 호밀 B 염색체의 영향은 또한 보통밀과 L. racemosus염색체 사이의 이가염색체의 형성을 유도하였으며, 보통밀과 L. mollis 염색체 사이의 삼가염색체의 형성도 유도하였다. 뿐만 아니라 보통밀 염색체 사이에서 초과 교차가 일어나는 것을 확인하였으며, 이러한 현상으로 원, 막대, 그리고 후라이팬 모양의 일반적인 이가염색체의 형태가 아닌 막대모양이나 응축된 형태의 보통밀 이가염색체가 확인되었다.
국내에서 양식되고 있는 무지개송어의 유전학적 동정 (genetic stock indentification)의 일환으로 염색체 분석을 실시한 결과 염색체 수 2n=60 및 2n=61의 개체 간 염색체 다형 현상이 발견되었다. Idiogram 분석 결과 이와 같은 염색체 다형 현상은 Robertsonian 전좌에 의해 중부 염색체 (metacentiric chromosome) 1개가 1쌍의 단부 염색체(acrocentric chromosome)로 나누어지기 때문 (Robertosoman fission)이었다. 염색체수 60개 및 61개인 개체의 집단 내 빈도는 각각 $38\%$ 및 $62\%$였으며 염색체 수 61개인 개체들에서는 암컷의 비율이 수컷에 비해 높게 나타났다. 염색체 다형 현상을 보인 친어들로부터 3배체를 유도한 결과 유도된 3배체의 염색체 수 분포는 90, 91, 92 및 93개로 나타났으나 염색체 arm의 수는 모두 156개로 2배체와 동일하게 Robersonian 전좌에 기인한 다형 현상을 나타내었다.
본 연구에서는 다양한 density profile 특징추출에 기반한 염색체 자동분류방법들의 성능을 비교분석하였다. density profile은 염색체의 밴드패턴을 가장 잘 표현한 특징으로 염색체의 중심축을 구성하는 화소들의 밝기 값을 추출하는 방법이다. 염색체의 밴드패턴은 염색체의 끝단까지를 잘 표현해주어야만 정확한 염색체번호를 확인할 수 있다. 따라서 염색체의 중심축을 추출하여 염색체 끝단까지 확장 처리한 방법에 대한 성능을 확인하였다. 염색체 중심축에 위치한 화소만을 이용한 프로파일은 잡음에 민감할 수 있으므로 이를 해결하기 위하여 염색체의 중심축에 대한 화소 값 대신 주변 밝기 값들에 대한 평균을 이용한 국소평균방법과 중심축의 수직라인 상에 존재하는 화소 값들에 대한 평균을 구한 수직평균방법을 비교하였다. 분류알고리즘은 k-NN을 사용하였고, 실험데이터는 (주)Gendix 로부터 제공받은 임상적으로 정상인 100명(남자 50명, 여자 50명)으로부터 추출한 4600개의 염색체 영상을 훈련데이터와 테스트데이터로 각각 50%씩 랜덤하게 분리하여 실험하였다. 실험결과 중심축을 확장하고 수직평균에 대한 프로파일을 특징으로 추출하여 분류한 경우가 가장 좋은 성능을 보였다.
염색체 microarray 검사는 유전체 전체를 한번에 검색하여 초현미경적인 염색체 이상을 매우 정밀하고 정확하게 검출할 수 있다. 외국에서는 현재 자주 활용되는 임상 진단 검사로 자리잡았고, 염색체 검사 또는 표적 부위를 검출하는 FISH 검사나 PCR 기반의 분자유전학적 방법을 대체하고 있다. 최근 발표된 consensus 들은 염색체 microarray 검사를 비특이적인 다발성 기형, 발달지연 또는 정신지체, 자폐증상질환의 환자에서는 염색체 검사보다 먼저 시행할 수 있는 검사로 제안하였다. 염색체 microarray 검사는 핵형 분석에서 검출된 염색체 불균형을 검증하기 위해 염색체 검사에 보조적으로 활용할 수 있고, 염색체 이상에 대한 보다 정확하고 종합적인 분석이 가능하다. 그러나 염색체 microarray 검사는 균형재배열의 염색체 이상과 low-level 모자이시즘을 검출하기 어렵고, 임상적 중요성이 불명확한 CNV에 대한 해석과 검사비용이 고가라는 한계점이 있다. 이러한 이유로 인해 현재로서는 염색체 microarray 검사가 산전 진단 목적으로는 고식적인 염색체 검사를 대신할 수는 없다는 의견이다. 임상검사실에서 염색체 microarray 검사 시행 시, 유전학적 및 세포유전학적 지식과 경험이 결과 분석과 해석 과정에서 요구되며, 적절한 검증 과정 단계와 유전상담이 동반되어야 한다.
등줄쥐(Striped field mouse, Apodemus agrarius coreae Thoma)의 염색체수는 2n=48이다. 핵형은 상염색체가 형태적으로 명백히 3군으로 나누어 지는데, 1쌍의 가장 큰 제 1번차단부가 염색체군, 4쌍의 작은 중부 내지 차중부 염색체군과 18쌍의 아크로 센트릭 염색체군이다. 제 1번 염색체군을 제외한 다른 염색체군들에서의 상동염색체 구별은 크기가 점차적인 차이를 보이기 때문에 쉽지 않다. X염색체는 제 3번 염색체와 크기의 것이며 Y염색체는 작은 아크로센트릭 염색체와 차이를 나타내어서 새로운 형임이 밝혀졌다. 본 종의 집단내 또는 집단간 염색체 多形現象은 없었다. 갈밭쥐(Manchurian red vole, Microtus fortis pelliceus Thomas)의 염색체수는 2n=52이다. 핵형은 상염색체가 역시 3군으로 나누어 지는데, 5쌍의 중부내지 차중부 염색체군, 2쌍의 차단부 염색체군과 18쌍의 아크로센트릭 염색군이다. 아크로센트릭 염색체군에서의 상동염색체 구별은 점차적인 차이를 보이기 때문에 역시 어렵다. X염색체는 가장 큰 중부 염색체임으로 쉽게 구별이 되나 Y는 작은 아크로센트릭 염색체중 하나가 아닌가 생각된다. 또한 본 종은 아크로센트릭 염색체군중에 서로 다른 크기의 2차 응축현상을 보이는 상동염색체들이 2쌍 있음이 밝혀졌다. 본 연구를 통해서 본 종의 핵형은 쏘련산 M. fortis 아종의 핵형과 같지 않음이 밝혀졌는데, 쏘련산 M. fortis의 핵형은 상염색체가 5쌍의 중부 염색체군, 1쌍의 차중부염색체군과 19쌍의 아크로센트릭 염색체군으로 되어있으며, X는 비교적 큰 아크로센트릭이고, Y는 보다 작은 아크로센트릭 염색체이다. 본 종의 한국내에서의 염색체 다형현상 및 성염색체의 대형화현상은 없었다. 비단털쥐(Korean giant hamster, Cricetulus trition nestor Thomas)의 염색체수는 2n=28이며, 염색체의 크기는 위의 2종 보다 커서 $7.5\\mu - 1.5\\mu$이다. 핵형은 상염색체가 아주 뚜렷한 2군으로 나뉘어 지는데, 11쌍의 큰 아크로센트릭 염색체군과 2쌍의 아주 작은 중부 염색체군이다. X염색체는 비교적 큰 차단부 염색체로서 쉽게 구별이 된다. 본 실험에서 숫컷을 재료로 상요하지 못했기 때문에 Y염색체는 판정할 수가 없었다. 또한 본 종의 핵형은 쏘련산 Tscherskia triton 의 핵형과 동일하다. 따라서 Cricetulus 속과 Tscherskia속과의 분류에 있어서 동일함이 핵형으로도 증명된 셈이다. 본 종의 염색체수는 다른 햄스터류보다 많으나, 아주 작은 2쌍의 중부 염색체군이 있음이 특이하며, 한국산 햄스터로서의 세포유전학적 실험동물로서 이용가치가 있다고 사료된다.
연어과 어류에 있어 Robertsonian형의 염색체 전좌에 의한 염색체 다형현상은 유전진화학적 관점에서 매우 중요시 되고 있다. 저자들은 최근 미국 oregon주에서 도입된 은연어로 부터 Robertsonian 전좌에 의한 염색처 다형현상을 관찰하여 보고하는 바이다. 1. 분석된 32미 개체중 29미(암 14, 수 15)에서 2n=60 그리고 3미(암 1, 수 2) 에서 2n=61개의 염색체수를 가진 개체가 확인되었다. 2. 핵형분석 결과 2n=60인 개체들은 metacentric 염색체가 19쌍, submetacentric 염색체가 4쌍 그리고 니머지는 7쌍의 acrocentric염색체로 구성되어 있었다. 그러나 2n=61인 개체는 19쌍의 metacentric 염색체 그라고 7개의 submetacentric 염색체 그리고 7쌍의 acrocentric 염색체와 heteromorphic한 1쌍의 염색체로 구성되어 2 type 모두 arm number는 106개 였다. 3. 2n=60개체 및 핵의 크기를 분석한 결과 2 type간의 세포 및 핵의 크기는 동일하게 나타났다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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