• 제목/요약/키워드: 열성형

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경한 임상 경과를 보인 신생아 시기의 프로피온산혈증 1례 (A Case of Neonatal Onset Propionic Acidemia with Mild Clinical Presentations)

  • 김경란;김진섭;허림;박형두;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제16권1호
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    • pp.47-51
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    • 2016
  • 프로피온산혈증은 상염색체 열성유전에 의해 발생하는 질환으로, 혈중에 암모니아, 독성 물질 등이 축적되어 경한 증상에서부터 사망에까지 이르는 질환이다. 유병률은 50,000-100,000명당 1명이다. PCCA 또는 PCCB 유전자의 돌연변이로 발생하며, 이것을 규명하는 것이 가장 확실한 진단 방법이다. 두 유형에 따른 임상경과 차이는 뚜렷하게 밝혀져 있지 않다. 발병 시기에 따라 신생아기형과 후기형으로 나눌 수 있다. 증상 발현의 원인은 이화작용을 강화시키는 감염, 스트레스, 변비, 단백질의 과도한 섭취 등이며, 운동실조, 이상행동, 식욕부진, 주기적 구토, 성장장애, 신경발달이상 등의 광범위한 임상 경과를 보인다. 정확한 진단과 조속한 초기 치료가 환자의 생존율 및 신경 발달 장애 여부에 중요한 요소이다. 본 증례는 고암모니아혈증 및 대사산증이 심하지 않았으나 조기에 대사성 질환을 염두에 두고 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이를 분석하여 프로피온산혈증을 진단하고 적극적인 금식 및 수액 치료와 진단을 통해 신체 발달 및 운동 및 치명적인 신경학적 장애 없이 성장한 고무적인 사례로 이를 보고하는 바이다.

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섬유용 아마(Linum usitatissimum L.)의 육종에 관한 기초적 연구 (Basic Studies on the Breeding of Fiber Flax (Linum usitatissimum L.) in Korea)

  • 정규용
    • 한국작물학회지
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    • 제19권
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    • pp.83-99
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    • 1975
  • 우리나라에서의 섬유용 아마의 육종 목표와 관련된 육종상의 기초적 문제를 구명하고 답전작 섬유용 아마육종사 필요한 정보를 얻기 위하여, 도입된 4개품종의 이면교잡 잡종집단에 관하여 개화시까지의 일수, 초장, 경장, 건경중등 양적형질의 유전양식, 유전력 및 그들의 지역적 변이에 관한 시험을 하였다, 그 결과를 요약하면 다음과 같다. 1. 개화시까지의 일수는 짧은 것이 긴것에 대하여 완전 우성으로 나타났다. 2. 초장과 경장은 짧은 것이 긴것에 대하여 부분 우성으로 나타났다. 3. 건경중은 비대립유전자 간의 상호작용으로 분명치 않으나 무거운 것이 가벼운 것에 대하여 열성으로 나타났다. 4. 개화기간, 건경중 및 섬유비율의 유전력은 대체로 높았고 개화일수, 경장 및 섬유중의 유전력은 대체로 높았고 개화일수, 경장 및 섬유중의 유전력은 비교적 낮게 나타났다. 5. 섬유수량과 건경중 그리고 건경중과 초장간에는 높은 정의 상관을 보였다. 6. 섬유수량과 섬유비율, 섬유수량과 개화기간, 초장과 개화기간 중에는 각각 부의 상관이 있었다. 7. 초장($X_1$), 건경중($X_2$) 및 섬유중( $X_3$ ) 의 3개형질을 고려한 선발지수의 이용이 가장 능률적이었으며 이때의 각형질의 선발지수는 0.002$X_1$+0.0047$X_2$+0.0181$X_3$였다. 8. 선발시 고려되는 형질중 유전획득량과 선발효율을 가장 높일 수 있는 형질은 초장이었다. 9. 조사된 형질들은 모두 지역간 차가 현저하고 유전형 대 지역의 교호작용도 유의한 경우가 많았다.

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Rimmed vacuole을 가진 원위부 근육병증의 전체 엑솜 서열분석을 이용한 유전적 원인 규명 (Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles Confirmed by Whole Exome Sequencing)

  • 서승돈;박형준;송현석;김혜진;박진모;홍영빈;정기화;최병옥
    • 생명과학회지
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    • 제24권3호
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    • pp.311-317
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    • 2014
  • Rimed vacuole을 가진 원위 근육병(distal myopathy with rimmed vacuoles, DMRV)은 제2형 유전성 봉입체 근육병으로도 불리며 초기 성인기에 발병하여 원위부의 근력약화를 보이는 임상양상과 rimmed vacuole의 근육병리소견을 특징으로 하는 상염색체 열성의 근육병이다. 이러한 DMRV의 원인은 UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase (GNE) 유전자의 돌연변이임이 밝혀져 있다. 저자들은 원위부 근력약화를 호소하는 환자에서 전체 엑솜 염기서열분석을 이용하여 GNE 유전자의 복합 이형접합성 돌연변이(p.Asp176Val 및 p.Val572Leu)를 확인하여 DMRV를 진단할 수 있었다. 본 연구는 근육병의 정확한 분자진단에 있어서 전체 엑솜 염기서열분석의 유용성을 보여주었기에 이를 보고하는 바이다.

Abbe 피판을 이용한 이차성 구순열비변형의 교정 4예 (CORRECTION OF SECONDARY CLEFT-LIP NASAL DEFORMITY BY USING ABBE FLAP: REPORT OF 4 CASES)

  • 유선열;김태희;황웅;구홍;권준경;안진석;박홍주
    • Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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    • 제29권1호
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    • pp.55-62
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    • 2007
  • 구순열의 일차 수술 또는 이차 수술 후에 발생하는 상순의 지나친 긴장은 상하순 간의 부조화, 상악열성장, 골격성 III급 부정교합 등 안모추형을 초래한다. 상순의 긴장이 매우 심한 경우에는 하순의 여유 있는 조직을 이용하여 상순을 수정하는 Abbe 피판을 고려할 수 있다. 상순의 긴장이 큐피드궁의 2/3 이상의 조직 손실을 동반할 경우 Abbe 피판의 적응증이 된다. Abbe 피판은 상순과 하순의 반흔, 색상의 부조화, 그리고 상순의 불완전한 운동을 초래하는 단점을 가진다. 그러므로 Abbe 피판은 신중하게 사용되어야 한다. 우리는 편측성 구순열 1예와 양측성 구순열 3예에서 상순의 과도한 긴장과 큐피드궁의 조직 결핍 그리고 비변형이 심한 이차성 구순열비변형을 교정하기 위해 세 가지 형태의 Abbe 피판을 이용한 이차 교정술을 경험하였다. Abbe 피판수술을 시행한 결과 상순의 반흔과 긴장이 해소되고 큐피드궁이 재건되고 비주의 길이가 증가되어 이차 구순열비변형을 교정할 수 있었다. Abbe 피판은 신중을 기해 적용한다면 구순열 수술 후에 발생되는 상순의 수평적 긴장감이나 편평함을 해결하는 데 유용한 술식임을 알 수 있었다.

선천성 무통증과 무한증: 5세 여아에서 발생한 방치된 원위 대퇴골 골절 (Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis: Five-Year-Old Girl with a Neglected Distal Femur Fracture)

  • 우승훈;김태우;배정연;곽상호
    • 대한정형외과학회지
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    • 제54권5호
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    • pp.463-468
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    • 2019
  • 선천성 무통증과 무한증(congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA)은 감각신경계와 자율신경계가 이환되는 질환으로 상염색체 열성으로 유전되는 드문 질환이다. 우리 환자는 방치된 원위 대퇴골 골절로 내원한 5세 여아로 추시 도중 시행한 방사선 사진에서 과도한 가골과 가관절 소견을 보였으며, 손가락의 절단, 반복적인 불명열의 과거력을 갖고 있었다. 근전도/신경전도 검사에서는 이상 소견이 관찰되지 않았고, 정량적 발한 축삭 반사검사에서는 한선의 분비 기능이 거의 없는 소견을 보여 이를 바탕으로 CIPA로 진단하였다. 매우 드문 질환이고 감각자율신경계 질환이기 때문에 정형외과 의사가 CIPA 환자를 만날 확률은 매우 낮지만 본 증례의 경우처럼 정형외과 의사가 CIPA를 처음으로 진단하는 의사가 될 수도 있으므로 그 가능성을 염두에 두어야 하겠다.

Fukuyama 선천성 근이영양증에서의 분자유전학적 분석 (Molecular Genetic Analysis in Dystroglycanopathy with the Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy Phenotype)

  • 차명진;신재은;김세훈;이민정;이철호;이영목
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권2호
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    • pp.48-54
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    • 2017
  • 목적: Fukuyama 선천성 근이영양증은 희귀한 열성 유전질환으로 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하, 뇌 기형 및 dystroglycanopathy 특징들을 보인다. 선천성 근육병의 넓은 스펙트럼에 여러 질환들이 존재하여 Fukuyama 선천성 근이영양증 진단을 어렵게 하지만, 유전형과 표현형 상관관계를 파악하면 진단을 도울 수 있다. 이 연구에서는 분자유전학 분석을 통해 선정한 FKTN 유전자와 Fukuyama 선천성 근이영증의 표현형의 연관성에 대해 알아보았다. 방법: 이 연구는 후향적으로 9명의 대상자들로 진행하였다. 영아 시기에 발병하는 근긴장 저하의 증상 및 뇌 자기공명영상에서 기형 소견을 보인 환자들을 대상으로 선정하였다. 그리고 FKTN 유전자를 이용한 염기서열 검사를 통해 유전자를 분석하였다. 결과: 9명의 대상자들 중 남성이 4명(44.4%), 여성이 5명(55.5%) 였다. 첫 증상이 발병한 나이의 중간값은 3.1개월였다. 6명(66.7%) 에서 첫 증상이 발달지연으로 나타났다. 모든 환자들은 영아 시기에 근긴장 저하 및 전반적 발달 지연 소견을 보였다. 또한, 모든 환자들은 뇌 자기공명영상에서 뇌 피질 기형 소견을 보였다. 9명의 환자들 중 6명이 근육생검 검사를 실시하였고 그 중 4명(4/6; 66.7%)이 특이 소견을 보였다. Fukuyama 선천성 근이영양증을 일으키는 FKTN 유전자 돌연변이는 3명에서 발견되었다. 결론: 이 연구에서 FKTN 유전자 변이를 보인 3명의 대상자들은 모두 뇌 자기공명영상에서 큰뇌이랑증 및 소뇌 형성장애 소견들을 보였다. 이것을 통해 근육병 증상을 보이면서 뇌 자기공명영상에서 특징적인 소견들을 보일 시 Fukuyama 선천성 근이영양증을 진단할 가능성을 높일 수 있다는 것을 확인하였다.

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고추의 나출 소포자 배양시 전처리 기간, 2-Hydroxynicotinic Acid 및 약-공동전처리가 소포자배 발생에 미치는 영향 (The Influence of Pretreatment Period, 2-Hydroxynicotinic Acid and Anther Co-pretreatment on Embryo Induction in Isolated Microspore Culture of Capsicum annuum L.)

  • 박은준;김진애;이종숙;장인창;윤미정;정상호;김문자
    • Journal of Plant Biotechnology
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    • 제32권1호
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    • pp.37-44
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    • 2005
  • 고추의 나출 소포자로부터 배를 유기하는데 최적인 조건을 확립하기 위하여 micro-blender를 사용하여 소포자들을 나출한 후 NLN 배지에 배양하였으며 $32^{\circ}C$의 고온처리 기간, 전처리 배지내 2-hydroxynicotinic acid의 첨가, 그리고 약과 소포자의 공동전처리가 소포자배의 발생에 미치는 영향을 조사하였다. 나출 소포자들을 기아배지에서 고온처리 한 후 NLN 배지에 배양하였을 때 다수의 배가 발생하였다. 배양 3주 후부터 구형 및 어뢰형배가 관찰되었는데 이때 배의 발생은 비동조적으로 일어났다. 배양4주가 되면 구형과 어뢰형배 이외에 자엽배들이 발생하였다. 발생한 배들 중자엽배늘은 $2\%$ sucrose가 첨가되고 생장조절물질은 첨가되지 않은 B5 고체배지로 옮겼을 때 정상인 유식물들로 발달하였다. 고온처리 기간이 $1\~2$일로 짧은 경우 소포자배의 발생은 높았으나 대부분이 발달초기의 구형 또는 심장형배이었으며 자엽배의 발생은 매우 드물었다. 고온처리 3일 이상에서는 배의 발생은 크게 감소하였으나 자엽배가 다수 발생하였다. Inducer chemical로 알려진 2-hydroxynicotinic acid를 약전처리배지에 첨가하였을 때 배의 발생은 다소 높았으나 발달은 오히려 억제되어 대부분이 구형 또는 심장형이었다. 소포자 전처리시 약을 첨가한 경우 배의 발생이나 발달 모두 억제되었다. 본 연구결과 고추의 나출 소포자로부터 다수의 배를 획득하였고 식물체를 재분화 시키는데 처음으로 성공하였다. 이와 같은 소포자 배양시스템은 앞으로 더 많은 배를 생산할 수 있는 배양조건이 확립되어야 하지만 homozygous한 배가 반수체의 생산 뿐만아니라 형질 전환과 열성 또는 우성의 돌연변이체 선발에 매우 유용하게 이용될 수 있을 것이다. 비해 $ 0.27\~0.79\;\cal{mg/g}$ F.W.가 높았으며 환기횟수 $0.1 h^{-1}$ 처리구는 광도의 증가에 따른 효과가 나타나지 않았으나 환기횟수 $0.1 h^{-1}$ 처리구는 높은 광도에서 감소하였다. 환기횟수 $4.9 h^{-1}$$0.1 h^{-1}$에 비해 잎의 공변세포가 크고 주변 부세포가 잘 발달되어 있었다. 특히 PPF $99\;{\mu}mol\;m^{-2}s^{-1}$에서 환기횟수 $0.1 h^{-1}$는 부세포의 발달이 미흡하고 기공이 많이 열려 있는 상태인 반면 환기횟수 $4.9 h^{-1}$는 부세포가 잘 발달된 잎을 지니고 있었다.:PR30, KB50:PR50, PR100:KB0 처리구의 $1m^2$ 당 개체 수는 각각 16,600개, 6,700개, 4,900개, 3,300개, 12,400개였으며 총직립경 수는 각각 33,200개, 22,800개, 18,000개, 15,000개, 62,000개였다. 개체 수는 KB100:PR0처리구가 가장 높았고, 다음은 PR100:KB0처리구였으며 혼합처리구의 경우는 Kentucky bluegrass 혼합비 율이 높을수록 높았다. 총직립경 수는 PR100:KB0 처리구가 KB100:PR0 처리구보다 오히려 높았으며 혼합 처리구의 경우는 개체수와 비슷한 경향을 보였다. 혼합처리구의 경우 초종별 개체수의 비율은 KB80:PR20는 87:13, KB70:PR30는 78:22, KB50:PR50은 48:52의 비율로 나타났다. 조성시기의 기상과 피복율과의 상관관계 2001년 가을과 2002년 봄의 일일평균기온을 비교하여 보면 가을(9월, 10월, 11월) 3개월간의 일일평균기온은

항전간제로 조절된 간질 환아에서 약물 중지 후 추적 관찰 - 재발위험인자 (A Follow-Up Study after Discontinuation of Antiepileptic Drug Therapy in Children with Well-Controlled Epilepsy : The Factors that Influence Recurrence)

  • 정사준;정혜전;최영미;조의현
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권12호
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    • pp.1559-1570
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    • 2002
  • 목 적 : 간질 치료에 있어서 치료 중 무 발작 기간이 장기간 지속되는 환자에서 항전간제를 언제까지 투여할 것인가에 대한 답은 아직 확실히 제시된 바없다. 따라서 무 발작기간이 지속되는 환자들에서 항전간제 투여 중지 후 재발에 관계된 위험인자를 분석-평가함으로서 항전간제 중지시기에 대한 안내 지침에 도움이 되고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1993년부터 1998년 6월까지 경희대학교 의과대학 부속병원에서 간질로 진단받고 항전간제 투여 후 최소 2년 동안 무 발작으로 조절되어 약물투여가 중지된 환아 169명(남자 102명, 여자 67명)을 대상으로 하였다. 간질의 진단은 임상 병력, 신경학적 및 이학적 소견, 검사실 소견과 발작 간기에 기록한 뇌파를 기준으로 하였으며 필요한 경우 뇌의 구조병변의 유무를 규명하기 위하여 두부 전산화 촬영이나 자기공명상을 실시하였다. 재발 위험 인자는 성별, 초 발작 연령, 간질 가족력, 열성 경련의 병력, 간질의 원인, 발작형, 치료 전 발작 횟수, 신경학적 이상 여부, 발작 발생부터 치료 시작까지의 기간, 항전간제 사용에서 최종 발작까지의 기간, 총 약물 치료 기간, 약물 치료 중 재발여부, 항전간제 치료 중지 직전의 뇌파, 항전간제의 수, 항전간제 중지 시 연령, 무 발작 기간, 등 총 16가지를 선정하여 Kaplan-Meier 생존 분석에 의한 단 인자분석(전체, 특발성, 증후성)과 Cox-regression 모형에 의한 다 인자 분석을 각각 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 총 169명 중 재발한 경우가 49명(28.9%)에서 나타났으며, 항전간제 치료기간은 평균 4.1년(2-13년)이었고 항전간제 치료 중지 후 평균 추적 관찰 기간은 4.1년, 무 발작 기간은 평균 3.3년(2-5년)이었다. 각 위험인자에 따른 단 인자 분석에서 초 발작 연령이 1세 미만인 경우, 간질의 원인이 증후성, 발작형이 영아연축 및 레녹스 증후군>부분 발작군>전신 발작군=롤락딕 발작군 순으로 재발률이 높았다. 또한 신경학적 이상을 보인 군과 발작 조절기간이 0인 경우보다 2년 이상인 군과 조절에 사용한 약물수가 2개 이상인 경우, 약물 중지 시 연령이 6세 이하인 군과 무 발작 기간이 2년>3-4년>4년 이상인 순으로 재발율이 높게 나타났다. 결 론 : 항전간제로 치료 시작 후 2년을 초과한 기간동안 무 발작이 계속되고 있는 6세 이상의 간질 환아에서는, 발작초발 연령이나 발작형, 사용하고 있는 항전간제의 수, 치료 시작 후 발작조절에 걸린 기간, 총 치료기간, 발작의 원인, 신경학적 이상 여부 등을 고려하여, 또 항전간제를 끊고자 하는 환아나 보호자의 의지 등에 따라 항전간제의 중단을 고려하여야 한다.

GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인된 뮤코지방증 III형 남매 (A Case Report of Novel Mutation in GNPTAB in Two Siblings with Mucolipidosis Type III Alpha/beta)

  • 김민선;박에스더;송아리;임민지;박형두;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권3호
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    • pp.99-106
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    • 2018
  • 뮤코지방증 III alpha/beta는 GNPTAB 유전자의 돌연변이로 야기되는 점액(Mucolipids) 분해 능력 장애이며 상염색체 열성으로 유전된다. 이는 혈액에서 고농축의 점액을 검사하여 진단되며 유전자 검사를 통해 진단을 확인할 수 있다. 뮤코지방증 III형은 희귀하고 점진적으로 진행하는 대사장애로 증상은 3세 경에 나타나며 성장지연, 관절 경직, 관절통, 골격 이상, 심장 판막 이상, 반복되는 호흡기 감염, 평평한 얼굴과 낮은 콧대의 거친 얼굴, 지적장애 또는 학습 문제를 보인다. 본 증례는 성장 지연과 거친 얼굴을 보이는 4세, 2세 7개월 남매에서 targeted gene panel sequencing으로 [c.2715+1G>A (p.Glu906Leufs*4), c.2544del (p. Glu849Lysfs*22)] 두 개의 변이가 이형 접합체로 발견되어 뮤코지방증 III형을 진단하였으며 c.2544del 은 새로운 돌연변이로 대조군에서 발견되지 않았고 표현형과 연관성 고려 시 pathogenic variant로 해석된다. 이와 같이 GNPTAB 유전자에서 새로운 돌연변이가 확인되어 뮤코지방증 III형 남매 증례를 보고하는 바이다. 본 증례처럼 최근 분자유전학적 기술이 발달함에 따라 조기 진단이 가능해지고 진단 후 Case 1 환자에서와 같이 치료를 위하여 pamidronate 투약 가능하나, 이와 같은 보조적 치료 외에도 조기 진단을 받은 뮤코지방증 환자들을 위한 근본적인 치료법 개발을 위한 노력이 필요하다.

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Pseudodeficiency 및 potential late onset Pompe disease 보인자로 확인된 cis형 dual variant 돌연변이 두 개를 가진 여아 1례 (A Case of Pseudodeficiency in a Potential Late Onset Pompe Disease Carrier, with Double Dual Variant, Each in cis Formation)

  • 김승호;김구련;장영표;이동환
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제22권2호
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    • pp.58-62
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    • 2022
  • 폼페병(PD, Pompe disease), 2형 당원축적병(Glycogen storage disease type II)은 보통염색체 열성 질환으로 용해소체 효소인 acid maltase (acid α-glucosidase, GAA) 결핍으로 인한 대사근육병이다. 한 종류의 효소 결핍에 의한 질환이지만, GAA의 결핍정도와 유전자형에 따라 임상양상이 다르게 나타난다. 발병 시기에 따라 크게 영아형 폼페병(infantile onset Pompe disease, IOPD), 성인형 폼페병(late onset Pompe disease, LOPD)으로 나눌 수 있다. 저자들은 신생아기 때 호흡곤란증후군을 진단받고 치료받은 후 잠시 혈중 CK 증가가 확인되었으나 다른 임상증상 없이 경과 관찰 후 호전되었고, LSD 스크리닝 검사 결과 상 GAA 수치가 0.58 umol/h/L로 감소되어 있음을 확인한 1례에 대해 보고하고자 한다. 해당 환아를 PD 의증으로 고려하여 시행한 GAA enzyme essay 상 total GAA level은 16.2 nmol/2hr/mg protein, GAA with acarbose level은 2.0 nmol/2hr/mg protein, acarbose/total level의 비율은 12.0%로 낮은 수치를 확인하였다. 환아의 유전자 검사 상 exon #4에서 두개의 likely pathogenic heterozygous mutation인 c.752C>T (p.Ser251Leu), c.761C>T (p.Ser254Leu), exon #12에서 heterozygous mutation인 c.1726G>A (p.Gly576Ser), exon #15에서 heterozygous mutation인 c.2065G>A (p.Glu689 Lys)이 확인되었다. 환아의 7세 오빠는 유전자 검사에서 정상으로 확인되었고, 아버지는 환아에서 동일하게 확인된 exon #12에서 heterozygous mutation인 c.1726G>A(p.Gly576Ser), exon #15에서 heterozygous mutation인 c.2065G>A (p.Glu689Lys)이, 어머니에서는 exon #4에서 두 개의 likely pathogenic heterozygous mutation인 c.752C>T (p.Ser251Leu), c.761C>T (p.Ser254Leu)가 확인되었다. Pathogenic한 유전자 두개가 있으면 보통 환자로 인식될 수 있으나 이 환아에서처럼 pathogenic한 유전자 두 개가 있더라도 cis 형태로 하나처럼 움직인 경우 PD 환자가 아니라 carrier 일 수 있다는 것을 경험한 증례였다. 이에 PD 환아의 유전검사 결과를 해석할 시 pathogenic variant 유전자가 두 개일지라도 혹시 cis 형태로 하나의 유전자인지를 확인하여, pseudodeficiency나 potential LOPD carrier일 수 있는 점을 고려하며 여러 임상 양상을 취합하여 진료를 시행하는 것이 필요하다.