• 대한유전성대사질환학회지
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• 제5권1호
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• pp.65-75
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• 2005

목적: 뮤코지방증 유형 II와 III은 리소좀 효소인N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase (UDP-N-acetylglucosamine, GlcNAc-phospho-transferase)의 결손에 의해 초래되며, 상염색체 열성으로 유전되는 질환이다. ${\alpha}/{\beta}/{\gamma}$ subunit로 구성되는 이 효소의 결핍으로 인해 리소좀으로 운반되는 수십 종류의 효소들에 mannose-6-phosphate(M6P)를 부착하는 과정에 장애가 생겨 분해되지 않은 물질이 축적되어 질병이 초래된다. 이 질환에 있어서 산전 진단과 유전 상담을 위해서는 상기 효소의 해당 유전자가 밝혀져 있어야 하나, 현재 이 효소의 ${\gamma}$ subunit를 암호화하는 유전자가 GNPTAG에 해당된다고 밝혀져 있을 뿐 ${\alpha}/{\beta}$ subunit을 암호화하는 GNPTA에 해당하는 유전자는 밝혀져 있지 않고 돌연변이 역시 보고된 적이 없다. 본 연구는 리소좀 효소의 인산화에 관여하는 N-acetylglucosamine-1-phospho-transferase의 결함이 있는 환자의 섬유아세포를 이용하여 리소좀 연관 신규 유전자를 찾아내고, 그 유전자를 대상으로 돌연변이를 규명하고자 하였다. 방법: 이를 위해 5명의 환자와5명의 연령, 성별이 일치하는 정상아의 섬유아세포를 계대 배양하여 이 세포를 이용하여 수행한 subtractive hybridization을 통해 신규 유전자를 탐색하고, 신규 유전자를 대상으로 돌연변이 분석을 수행하였다. 결과: 연구 결과 환자에서 발현이 증가된 유전자 73개와 발현이 감소된 유전자 50개를 밝혀냈다. 분석된 유전자 중에서 MGC4170이환자에서는 발현되지 않으나 정상인에서는 발현됨을 발견하였고, 이 유전자가 아직 밝혀지지 않은 GNPTA로 확인되어 환자를 대상으로 돌연변이 분석을 시행하였다.분석 결과 기존에 돌연변이가 보고되었던 GNPTAG에는 돌연변이가 없었으나, MGC4170에는 7개의 돌연변이가 발견되었다. 본 연구는 GlcNAc-phosphotransferase의 ${\alpha}/{\beta}$ subunit에 해당되는 MGC4170의 최초 돌연변이 보고이다. 결론: 본 연구를 통해 뮤코지방증 II형과 III형에서 발현되는 유전자 군을 파악할 수 있었으며, 동시에 MGC4170 돌연변이를 규명함으로써 이 질환의 병리 기전 연구와 산전 진단에 기여하고자 한다.

• 치위생과학회지
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• 제5권4호
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• pp.205-209
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• 2005

본 연구는 산업근로자들의 구강건강증진을 통한 삶의 질 향상을 위한 지견을 얻을 목적으로 경북 구미시에 소재하는 산업체 근로자 831명을 대상으로 실시하였다. 구강검진과 설문지 조사 방법을 이용하여 대상자의 구강건강실태를 조사하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 연구대상 근로자들은 총 831명으로 남자가 74.6%로 여자보다 많았으며 연령은 29세이하가 43.7%로 가장 많았다. 학력은 고졸이하가 53.6%, 대졸이상이 46.4%였으며 경제상태는 80.7%가 '보통이다'라고 응답하였다. 직종으로는 생산 기능직이 70.2%며 근속년수는 4년이하가 55.3%였다. 2. 주관적 건강상태는 건강하지 못하다고 응답한 사람이 73.4%였으며, 최근 1년동안 치과방문경험이 없는 사람이 59.8%였다. 1일 잇솔질 횟수는 대상자의 55.7%가 3회이상이라고 답했으며, 잇솔질 시기로는 저녁식사후(58.7%)라고 응답한 경우가 가장 많았다. 대상자의 42.6%가 혓솔질은 하고 있었다. 3. 생활습관에서는 음주를 하는 사람이 68.4%며 음주량은 소주 한병이상이 55.7%였다. 흡연가는 57.3%이였으며 흡연량은 반갑-한갑이 34.8%로 가장 많았고 10년이상 흡연한 경우가 30.0%였다. 구강검진결과, 1개이상 우식치를 보유한 사람이 25.9%며 결손치를 보유한 사람이 14.8%, 치주질환을 앓고 있는 경우가 42.2%, 사랑니이상은 11.7%였다.

• 분석과학
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• 제28권5호
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• pp.331-340
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• 2015

DNA/RNA결합 단백질로 다양한 기능을 한다고 알려진Fused in Sarcoma (FUS)의 유전자 돌연변이가 루게릭병 및 전측두엽성 치매 환자에서 발견되었다. 정상적인 FUS는 핵에 위치하지만 병리상황에서 FUS는 세포질로 잘못 타기팅 되어 스트레스 응집체와 결합된 단백질 응집체를 형성하는 것으로 알려졌다. 그러나 이들에 의한 스트레스 응집체 형성 기전 및 응집체 형성에 관여하는 FUS의 도메인은 정확히 알려지지 않았다. 따라서, 본 연구에서는 루게릭병 연관 FUS 미스센스 돌연변이(P525L, R521C, R521H, R521G)의 세포내 위치 및 세포질 FUS의 응집체 형성에 관여하는 FUS내 도메인을 분석하고 동정하고자 하였다. 이를 위해 먼저, FUS 미스센스 돌연변이의 세포내 위치를 분석한 결과, P525L대부분은 세포질로 위치하여 스트레스 응집체를 형성하는 반면, R521C, R521H, R521G는 핵과 세포질에 위치하였다. 이를 통해 FUS의 핵으로의 이동에는 FUS의 마지막 2개의 아미노산이 매우 중요함을 확인할 수 있었다. 세포질로 빠져 나온 FUS의 응집체 형성에 관여하는 FUS도메인 분석을 위해서 핵 위치서열이 결손되어 대부분 세포질 응집체를 형성하는 FUS-∆17를 이용하여, 다양한 도메인 결손 돌연변이를 제작하고, 이들의 응집체 형성여부를 분석하였다. 그 결과, SYGQ-RGG1나 RGG2-ZnF-RGG3없는 세포질 FUS (FUS-∆SYGQ-RGG1-∆17, FUS-∆RGG2-ZnF-RGG3-∆17)는 스트레스 응집체를 형성하지 않은 반면, RRM이 없는 FUS-∆RRM-∆17은 FUS-∆17에 비해 많은 스트레스 응집체를 형성함을 알 수 있었다. 따라서, 도메인 분석결과 세포질의 FUS는 SYGQ-RGG1나 RGG2-ZnF-RGG3 도메인을 통해 FUS 스트레스 응집체 형성이 촉진되고, RRM도메인은 FUS 응집체 형성을 저해하고 있는 것으로 생각된다. 이러한 연구 결과는 FUS의 스트레스 응집체 형성과 연관된 다양한 퇴행성 뇌질환의 발병기전에 대한 이해뿐만이 아니라 이들 질환 치료를 위한 치료 후보 타겟 물질 발굴에 중요한 단서를 제공할 수 있을 것이다.

• 한국보육지원학회지
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• 제7권4호
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• pp.1-26
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• 2011

본 연구는 보육교사에게 담당하고 있는 유아들 중 또래들에 비해 언어발달이 늦은 유아들이 있는지 물어보고, 이들이 언어발달지연을 보인다고 선별한 유아 30명에 대한 언어와 사회성숙도 검사를 시행하였다. 이들의 선별은 관련 검사 결과 정확하였다. 언어발달지연 유아를 의뢰한 보육교사의 선별기준과 자녀의 언어발달지연에 대한 부모의 수용 태도, 이를 지원하기 위한 보육교사의 현 대처방안과 지원 요구가 무엇인지 알아보고자 하는 목적으로 서울지역에 있는 보육시설 10개 기관 13명의 보육교사에 대한 반구조화된 면담을 실시하였다. 연구결과는 첫째, 보육교사는 학급 내에서 언어발달지연 유아의 결손을 보이는 언어특성과 부적응 행동에 따라 언어발달이 지연된다고 의뢰하였고, 둘째, 자녀의 언어발달 지연에 대한 부모들의 태도는 무관심과 사전에 인지하고 있어서 교사에게 먼저 자녀의 언어발달지연에 대해 상담하는 등 다양하였다. 셋째, 보육교사는 학급 내에서 적절한 지원을 제공하지 못하고 있었으며, 넷째, 언어발달지연 유아를 위하여 전문가와 기관의 지원, 언어발달에 대한 교사교육, 언어발달지연에 대한 자료와 기준의 제시, 낮은 교사 대 아동비율 등의 지원 요구를 제기하였다.

• 치위생과학회지
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• 제12권4호
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• pp.422-428
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• 2012

본 연구는 고등학생들을 대상으로 자아존중감, AMPQ 및 삶의 만족도와 구강건강지식과 실천의 상호연관성을 파악하여 고등학생이 올바른 구강건강습관을 수행하기 위한 기초자료를 제공하고자 이루어졌다. 2010년 11월 경기도 이천시에 소재한 고등학교 1개교를 편의 추출하여 3학년 전체 7개 학급 학생을 대상으로 구강검사와 설문조사를 실시한 결과, 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 계열별에 따라서는 인문계와 실업계에 따른 자아존중감, AMPQ, 삶의 질, 구강건강지식 및 실천 모두 유의한 차이가 나타나지 않았으나, 성별에 따라서는 남녀 학생의 AMPQ가 유의한 차이가 있었으며, 여학생의 AMPQ가 높은 것으로 조사되었다. 2. 변인에 따른 구강건강지식과 실천에서는 구강건강지식에 대해서 자아존중감, AMPQ, 삶의 만족도 모두 각 변인의 상위그룹과 하위그룹에서 유의한 차이가 나타났으며(p<.05), 상위그룹 고등학생들의 구강건강지식이 높은 것으로 나타났다. 3. 구강건강지식과 상관관계가 있는 변인은 구강건강실천이 가장 높았고 그 외에도 자아존중감, 삶의 만족도, AMPQ와 양(+)의 상관관계가 있었으며, 결손치아와는 음(-)의 상관관계가 있는 것으로 나타났다. 4. 고등학생의 구강건강실천에 영향을 미치는 변인들의 영향력을 살펴본 결과, AMPQ가 가장 큰 영향을 미치는 변인으로 조사되었으며, 다음 순위로는 구강건강지식, 주관적 건강인식이 영향을 주는 변인으로 나타났다. 이상의 결과를 종합해보면, 고등학생들의 구강건강 증진을 위해서는 AMPQ와 자아존중감, 삶의 만족도가 구강건강지식 및 실천과 연관성이 높다는 것을 본 연구에서 확인할 수 있었다.

• Journal of Periodontal and Implant Science
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• 제33권3호
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• pp.439-455
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• 2003

연구목적 : SLA surface dental implant 주위의 3면 골내낭에서 xenogeneic demineralized bone matric putty, porous ${\beta}$-tri-calcium phosphate, 새로이 개발된 non-crystalline calcium phosphate glass를 사용한 치료를 조직학적으로 비교 평가하기 위한 것이다. 연구방법 : 실험동물로는 15개월에서 18개월 사이의 12kg에서 15kg 정도되는 성견을 사용하였다. 20개의 SLA surface implant가 사용되었으며, 성견 하악의 양측에 각각 2개씩 사용되었다. 임플란트 식립전에, 각각의 임플란트 근심면에 straight fissure bur를 이용하여 표준화된 3면 골내앙(근원심 5mm ${\times}$협설 3mm ${\times}$깊이 3mm)을 형성하였다. 형성된 골 결손부에는 demineralized bone matrix putty, porous ${\beta}$-tri-calcium phosphate, non-crystalline calcium phosphate glass를 넣은 것을 각각 실험군으로, 이식재를 넣지 않은 것을 대조군으로 사용하였다. 8주 후에 실험 동물을 희생시키고 조직학적 관찰을 하였다. 결과 : 조직학적 소견상 임플란트 주위에 급성 염증 소견은 보이지 않았으며, non-crystalline calcium phosphate glass은 매우 적은량의 신생골을, ${\beta}$-TCP을 이용한 골내낭에서는 약간의 기저부에서 유래된 신생골이 관찰된다. ${\beta}$-TCP granules 가운데로 상당량의 측면의 골에서 유래된 신생골 형성이 보인다. xenogeneic DBM putty에서는 많은 량의 신생골이 기저부에 형성된 것을 볼수 있으나 대조군과의 차이는 크지 않다. 이식재의 종류와 상관없이 흡수되지 않은 이식재를 임플란트 주위에서 관찰할 수 있었다. 골내낭 안의 이식재들은 모두 connective tissue로 둘러 싸여 있었다. 모든 실험군에서 이식재에서 기인한 신생골 형성과 임플란트 표면에 신생 골유착의 조직학적 증거는 발견되지 않았다.

• 한국산학기술학회논문지
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• 제14권12호
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• pp.6413-6419
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• 2013

방사선 감수성이 높은 시기의 닭 유정란에 방사선치료용 선형가속장치를 이용하여 고 에너지 X선을 조사하고, 부화과정 및 생존율, 외형적 기형, 혈액세포의 변화를 관찰하여 방사선 조사가 유정란 부화과정에 미치는 영향에 대하여 연구 하고자 하였다. 방사선 감수성이 가장 높을 것으로 예상 되는 5일째에 고 에너지 10 MV-X선을 5개의 유정란을 한 군으로 설정한 실험군에 각각 5, 7.5, 10 Gy를 조사하고 부화기에 입란 하였다. 매일 검란을 실시하여 20일간의 부화과정을 관찰하고 부화 예정 1일 전에는 방사선촬영을 실시하여 부화상태와 전체 골격 형성을 확인하였다. 부화 된 병아리는 방사선촬영과 혈액분석을 실시하였다. 부화율은 대조군과 실험군에서 각각 80, 46.7%이고, 조사선량 별 부화률은 대조군과 5, 7.5, 10 Gy 에서 각각 80, 100, 40, 0% 로 조사선량이 증가 함에 따라 부화율은 감소하였다. 기형발생률은 대조군과 실험군에서 각각 0, 60% 이다. 조사선량 별 기형 발생률은 5, 7.5, 10 Gy 에서 각각 20, 80, 80% 이다. 미부화란의 인공 파각 후 좌측날개, 안구돌출, 발, 목뼈 기형이 나타났으며, 조사선량이 증가함에 따라 기형발생률이 증가 하였다. 백혈구 평균치는 대조군, 5, 7.5 Gy에서 각각 87.64, 100.76, 81.42 ($10^3/{\mu}L$) 으로 나타났다. 고에너지 X선에 의한 직, 간접적 손상인 부리 이상, 눈 결손, 계태사, 혈액성분의 변화를 확인 하였다. 특히 조사선량이 높을수록 부화율과 백혈구의 평균수치가 감소하였으며, 기형의 발생률과 계태사가 증가 하였다. 기형 발생의 원인은 염색체 이상으로 추정된다. 향후 고 에너지 X선 조사에 따른 기형의 원인을 알아내기 위한 지속적인 유전학적 연구가 필요할 것이다.

• 대한구순구개열학회지
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• 제10권1호
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• pp.1-16
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• 2007

이차구개는 발생과정에서 구개선반의 형성과 성장, 거상과 융합의 과정을 통해 형성된다. 이와 같은 이차구개의 형성과정은 미세한 분자유전학적 신호전달기전에 의해 조절되는 것으로 알려져 있어서, 신호전달과정에 관여하는 유전인자의 발현이상이 되면 정상적인 이차구개가 형성되지 못하고 구개파열이라는 선천성 기형이 발생된다. 구개파열의 유발인자들에 대한 많은 연구에도 불구하고 현재까지 정상적인 이차구개의 형성을 조절하는 분자유전학적 기전에 대해서는 명확히 알려져 있지 않다. 따라서 본 연구에서는 이차구개의 형태분화를 조절하는 분자유전학적 기전을 알아보고자, 이차구개 형성의 내적 조절인자 중 핵심유전자로 알려져 있는 Osr2가 결손된 생쥐의 이차구개 형성과정에서 정상생쥐에 비해 발현의 변동이 나타나는 유전자를 확인하였다. 유전자 발현의 변동은 발생 14.5일(E14.5)의 구개선반으로부터 추출한 total RNA를 이용하여 ACP-based GeneFishing PCR을 시행하여 확인하였고, 각각의 변동된 유전자를 동정하여 정상생쥐의 이차구개 형성과정에서의 발현양상을 in situ hybridization을 시행하여 확인하였다. 총 120쌍의 primer를 이용한 검색을 통해서 정상생쥐의 구개선반에 비해 mutant에서 발현이 변동된 유전자는 7개가 검출되었고, 이들은 모두 정상생쥐에 비해 mutant에서 발현이 증가되는 것으로 확인되었다. 검출된 유전자는 vimentin(Vim), ${\beta}$-tropomyosin 2(Tpm2), thioredoxin-like 5(Txnl5), procollagen type II alpha 1(Col2a1), Insulin-like growth factor binding protein 7(IGFbp7), Sui 1 homologs(Sui 1), Defender against cell death1(Dad1)이었다. 검출된 유전자를 동정하여 정상생쥐의 구개 형성과정에서의 발현양상을 알아본 결과, Col2a1 을 제외한 유전자들은 모두 E13.5의 구개선반에서 특이적으로 발현되고 있었으나 구개선반이 융합된 E15.5에서는 Vim, Txnl5 그리고 Dad1 만이 봉합선을 따라 발현이 지속되고 있었다. 이상의 결과로 보아 검출된 유전자들은 구개선반의 형태분화과정에서 발현되어 이차구개의 형성과정에 관여할 것으로 여겨진다. 또한 이들은 이차구개 형성의 내적조절인자인 Osr2의 downstream target 으로 구개선반의 성장과 융합과정에 직접적으로 관여하는 유전물질일 것으로 추정된다.

• 한국수정란이식학회지
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• 제30권3호
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• pp.201-206
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• 2015

본 연구는 방사선 조사 후, 난소 적출을 한 흰쥐에 있어서 골회복과정 중에 셀레늄(Se)에 의한 보호 작용을 평가한 연구이다. 목적 수행을 위해 난소 적출술을 실시한 암컷 Sprague-Dawley계 흰쥐 80마리를 무작위로 ovariectomized(Ov), Ov/Se, Ov/irradiated(Irr) 그리고 Ov/Se/Irr와 같이 4개의 처리군으로 구분하였다. 골 결손은 난소적출(ovariectomy) 후, 40일에 모든 공시동물의 경골(tibia)에서 만들어졌다. 수술 후, 48시간에 Ov/Se군과 Ov/Se/Irr 처리구의 흰쥐에만 0.8 mg Se/kg을 투여하였다. 수술 후, 72시간에 Ov/Irr 군과 Ov/Se/Irr 처리구의 흰쥐에만 10Gy의 X-rays 조사를 사지부위(limb region)에 실시하였다. 수술 후, 모든 공시동물은 7, 15, 22 그리고 29일에 안락사를 시키고, 섬유주골형(trabecular bone)의 개수 분석(Masson Trichrome) 과 복 굴절 분석(Picrosirius)에 의해서 골 회복과정을 평가하였다. 난소적출한 군 및 방사선 조사한 군에서 골 재생 과정이 지연되는 현상을 확인이 가능하였다. 결론적으로, 셀렌산염 (sodium selenite)은 독성 없이 난소 적출을 한 흰쥐의 경골(tibia)의 골 재생과정에서 방사선 보호작용을 할 가능성을 제시하였다.

• 대한정형외과학회지
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• 제54권4호
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• pp.353-360
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• 2019

목적: 듀피트렌 구축의 이상적인 치료 방법은 재발률을 줄이고 합병증이 적게 발생하게 하는 것이다. 본 연구의 목적은 낮은 재발 및 합병증 발생을 위해 아전 근막절제술을 시행하여 치료한 듀피트렌 구축 환자의 결과를 보고하고자 함이다. 대상 및 방법: 2007년부터 2017년 3월까지 아전 근막절제술을 시행한 45명의 환자를 후향적으로 연구하였다. 아전 근막절제술은 구축된 결절과 끈과 함께 주변에 정상 근막을 포함하여 절제하는 수술 방법이다. 평균 추시 기간은 45.9개월이었으며, 92개의 수지가 이환되었다. 선행 인자 및 이환된 관절을 조사하였으며, 수술 전 후 관절 구축의 정도를 측정하였다. 임상 결과를 확인하기 위해 quick disabilities of the arm, shoulder, and hand (quick DASH) score를 사용하였다. 수술 후 피부 결손 및 상처 관련 문제, 신경손상, 혈종, 복합 부위 통증 증후군과 같은 합병증을 조사하였다. 결과: 수술 전 관절 구축은 근위지관절 평균 43.2°, 중수지관절 평균 32.9°였고, 수술 후 9예에서 평균 9.7° (범위, 5°-20°)의 잔여 구축이 남았으며, 전체 수지에 비교했을 때 평균 2.3°의 구축이 발생하였다. 수술 후 12개월 quick DASH score는 평균 12.4점이었고, 전체 합병증 발생률은 26.6%였다. 결론: 듀피트렌 구축에서 아전 근막절제술은 비관혈적 치료에 비해 현저히 낮은 재발률을 보이고, 타 수술치료에 비해 합병증 발생이 적은 효과적인 치료 방법이다.