• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권1호
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• pp.30-34
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• 2018

C형 Niemann-Pick 병은 NPC1 및 NPC2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며 상염색체 열성으로 유전된다. 신생아 간염 및 간비비대로 발현하며 안구의 수직운동 마비, 조화운동불능, 근육긴장이상, 경련 등의 신경학적 증상이 서서히 발현 하는 것을 특징으로 한다. 저자들은 복부 팽만 및 심한 비장비대로 입원한 3세 남아에서 간 조직 검사 및 유전자 검사, 섬유모세포의 Filipin 염색으로 확진 된 C형 Niemann-Pick 병 1례를 보고하는 바이다.

• 과학교육연구지
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• 제37권1호
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• pp.142-156
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• 2013

이 연구의 목적은 시선 이동을 통해 나타나는 인지양식에 따른 관찰 특성의 차이를 알아보는 것이다. 이를 위해 전체적 인지양식, 분석적 인지양식 집단의 관찰 사실에 차이를 보이는 관찰 과제를 개발하고, 각각의 인지양식을 가진 대학생들을 대상으로 관찰 과제를 제시했을 때 시선 이동을 측정하였다. 통계 자료와 시각화 자료를 수집하여 Fixation을 분석하였고 두 인지양식 집단의 관찰 특성 차이를 확인하였다. 이 연구에서 밝혀진 결과는 다음과 같다. 첫째, 인지양식에 따른 관찰대상 영역을 비교했을 때 전체적 인지양식 집단은 분석적 집단양식보다 거미줄 및 주위 환경을 포함하는 넓은 영역을 관찰하는 반면 분석적 인지양식 집단은 주로 거미 대상 자체에 초점을 두고 관찰한다. 둘째, 인지양식에 따른 관찰 순서와 방향을 비교했을 때 분석적 인지양식 집단은 거미 자체를 먼저 관찰한 후 주변 환경 요소로 나가는 반면 전체적 인지양식 집단은 거미와 주변 환경을 번갈아 관찰하거나 특이한 부분을 먼저 관찰하는 등 패턴이 일정하지 않다. 전체적 생김새와 부분적 생김새 관찰시 분석적 인지양식 집단에서는 일정한 방향과 연속적인 반복적 탐색이 존재하지만 전체적 인지양식 집단은 정해진 패턴 없이 눈에 띄는 속성 중심으로 관찰이 이루어진다. 이상의 연구 결과를 종합해보면 인지양식에 따라 관찰 대상, 영역, 순서, 방향에 차이가 있음을 알 수 있다. 학습자마다 다양한 관찰 결과가 나타나는 원인이 인지양식에 따라 받아 들이는 정보의 차이에 있음을 확인하였고, 본 연구의 결과는 학습자의 특성에 가장 적합한 관찰 수행을 파악하고 지도하는데 도움이 될 것이다.

• 생물정신의학
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• 제25권4호
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• pp.101-109
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• 2018

Objectives According to previous studies, the Chromogranin B (CHGB) gene could be an important candidate gene for schizophrenia which is located on chromosome 20p12.3. Some studies have linked the polymorphism in CHGB gene with the risk of schizophrenia. Meanwhile, smooth pursuit eye movement (SPEM) abnormality has been regarded as one of the most consistent endophenotype of schizophrenia. In this study, we investigated the association between the polymorphisms in CHGB gene and SPEM abnormality in Korean patients with schizophrenia. Methods We measured SPEM function in 24 Korean patients with schizophrenia (16 male, 8 female) and they were divided according to SPEM function into two groups, good and poor SPEM function groups. We also investigated genotypes of polymorphisms in CHGB gene in each group. A logistic regression analysis was performed to find the association between SPEM abnormality and the number of polymorphism. Results The natural logarithm value of signal/noise ratio (Ln S/N ratio) of good SPEM function group was $4.19{\pm}0.19$ and that of poor SPEM function group was $3.17{\pm}0.65$. In total, 15 single nucleotide polymorphisms of CHGB were identified and the genotypes were divided into C/C, C/R, and R/R. Statistical analysis revealed that two genetic variants (rs16991480, rs76791154) were associated with SPEM abnormality in schizophrenia (p = 0.004). Conclusions Despite the limitations including a small number of samples and lack of functional study, our results suggest that genetic variants of CHGB may be associated with SPEM abnormality and provide useful preliminary information for further study.nwhile, smooth pursuit eye movement (SPEM) abnormality has been regarded as one of the most consistent endophenotype of schizophrenia. In this study, we investigated the association between the polymorphisms in CHGB gene and SPEM abnormality in Korean patients with schizophrenia. MethodsZZWe measured SPEM function in 24 Korean patients with schizophrenia (16 male, 8 female) and they were divided according to SPEM function into two groups, good and poor SPEM function groups. We also investigated genotypes of polymorphisms in CHGB gene in each group. A logistic regression analysis was performed to find the association between SPEM abnormality and the number of polymorphism. ResultsZZThe natural logarithm value of signal/noise ratio (Ln S/N ratio) of good SPEM function group was $4.19{\pm}0.19$ and that of poor SPEM function group was $3.17{\pm}0.65$. In total, 15 single nucleotide polymorphisms of CHGB were identified and the genotypes were divided into C/C, C/R, and R/R. Statistical analysis revealed that two genetic variants (rs16991480, rs76791154) were associated with SPEM abnormality in schizophrenia (p = 0.004). ConclusionsZZDespite the limitations including a small number of samples and lack of functional study, our results suggest that genetic variants of CHGB may be associated with SPEM abnormality and provide useful preliminary information for further study.

• 한국안광학회지
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• 제10권3호
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• pp.205-213
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• 2005

교정시력이 1.0 이상인 21세에서 30세 사이인 대학생 90명(남25명, 여65명)을 대상으로 포롭터를 이용하여 양안시 검사를 하였다. 원거리에서 허성상대 폭주력(외전)의 기대치(흐린점/분리점/회복점)내에 포함되는 대상의 비율은 78%/61%/67%로 나타났고, 개산과다는 9%/31%/23%, 개산부족은 13%/8%/9%이었다. 원거리에서 실성상대폭주력(내전)은 20%/46%/39%, 폭주과다는 22%/14%/16%, 폭주부족은 35%/40%/45%를 각각 보였다. AC/A비 측정에서 42명이 정상이었고 38명은 낮음, 나머지는 높음을 보였으며 낮은 AC/A비는 조절관계에서 낮은 이향운동의 결과로 볼 수 있다. 근거리에서 허성상대 폭주력 기대치는 26%/29%/44%로 나타났고, 개산과다는 61%/33%/24%, 개산부족은 3%138%/32%이었으며 실성상대 폭주력의 기대치내에 포함되는 대상의 비율은 33%/40%/31%, 폭주과다는 61%/23%/42%, 폭주부족은 6%/37%/27%로 각각 나타났다. 폭주근점 검사에서 58%는 8cm 이내로 기대치에 포함되었다. 허성상대조절력(NRA)과 실성상대조절력(PRA) 검사 결과 기대지내에 포함되는 대상의 비율은 각각 41%와 33%였다. 그리고 조절부족은 33%와 43% 및 조절과다는 26%와 24%를 각각 나타냈다. 조절과다는 NRA의 낮은값과 관련되었고 초절부족과 폭주과다는 NRA의 높은 값과 관련 있고, 조절과다이면서 폭주과다인 기능 이상은 NRA의 높은 값과 관련 있는 것으로 나타났다.

• 한국전자파학회지:전자파기술
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• 제8권2호
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• pp.37-55
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• 1997

최근 선진국가들에서는 전자파 장애 증후군에 관심이 집중되고 있는데, 전자파에 장기 노출 되는 인구에서 뇌암이나 유방암, 백혈병 등의 발생률이 높다는 보고(Kolmodin-Hedman 등, 1988 ; Demers등, 1991)가 있어서 전자제품의 생산업체는 물론이고 사용자에 대해서도 불안한 관심사가 되 어 있다. 전자파가 생체에 미치는 영향은 열적 효과와 비열적 효과에 의한 것으로 구분된다. Microwave는 약 300MHz에서 300GHz 사이(파장 1m에서 1mm사이)의 주파수를 가지는 전자파로서 이온의 운동이나 쌍극자분자(dipole molecule)들을 진동시키므로서 조직에 열이 발생한다. 열이 과도하게 발생하면 세포 단백질이 응고하게 되는 등 일반적으로 생각할 수 있는 고열로 인한 여러 가지 유해환경이 조직 에 조성될 수 있다. 실제로 고전압의 전자파에 노출된 안구의 수정체에 백내장 등의 병변이 발생한 것 으로 보고된 바 있다(Adey,1981). 일반적으로 전자파의 생체에 대한 작용으로는 이렇듯 조직에 흡수 되는 전자파의 에너지에 의한 열작용이 지배적인 것으로 생각되어 왔다. 그러나 초저주파역대(Extre- mely low frequency, EMF)의 변조 및 펄스파 등의 영향에 관해서도 조직의 온도상승으로는 설명할 수 없는 현상이 보고된 바 있다. 이러한 비열적 효과가 신경계에 끼치는 영향에 대해서는 혈액뇌관문 의 투과성 변화(Oscar와 Hawkins, 1977), 뇌종양 발생, 칼슘대사 이상 및 신경전달물질에 대한 영향 등이 주장(Anderson, 1993)되고 있으나 아직 그 분명한 기전이 밝혀져 있지 않은 상태이다. 또한 그 영향의 평가에 서도 일정한 기준이나 지표가 정해지지 않은 실정이다. 그러므로 신경계에 대한 대체적인 소개와 더불어 전자기파의 영향에 대한 이제까지의 보고를 종합 하고 향후 연구의 방향을 소개하고자 한다.> 이온이 공동 첨가제로 더 적합하다.u(30 .angs. )/CoFe(35 .angs. )/NiO(800 .angs. ) 구조를 갖는 spin-valve 박막은 극대 MR비 6.3%, 유효자기장감응도 약 0.5(%/Oe)를 보여 spin-valve head 재료로 적합함을 알 수 있었다.다.다.다.는 각각 148 meV .angs. $^{2}$, 103.8 meV .angs. $^{2}$와 1.77 * $10^{-6}$ erg/cm, 0.67 * $10^{-6}$ erg/cm 였다.다.자 노인들을 영주권자와 귀화 시민권자의 구분없이 하나의 집단으로 간주하고 분석해 왔던 것을 볼 때, 앞으로의 연구는 이론적으로나 방법론적으로 시민권의 유무가 주거형태에 끼치는 영향도 함께 고려해야 할 것이다.에 나타난 인도의 영향은 여성복식과 남성복식에 있어서 서로 유사점과 차이점이 보이는데, 인도의 영향이 여성복식에 있어서 그 빈도가 더 높고, 종류가 더 다양함을 볼 수 있다. 여성복식에 있어서는 12가지의 다양한 인도복식스타일이 나타났으며, 그중 가장 많이 보이는 스타일은 Indian Shirt/Blouse/Smock/ Dress이며, 그 뒤를 이어 Madras, Indian lowery등을 볼 수 있다. 남성복식애 나타난 7가지의 스타일 중에는 Madras가 가장 빈도가 높으며 그외의 스타일들은 그 빈도가 매우 낮음을 볼 수 있다. 인도의 영향의 정도 (Attribution Categories) 있어서는 여성과 남성복식 모두에 있어서 인도에서 직접 수입된(originated) item이 각각 전체의 90%와 81%를 차지하여, 인도복식의 영향은 받았으나 미국내에서 제작된(attributed and connotated) item 보다 휠씬 더 많은 수를 보였다. 인도복식스타일이 가장

• 대한소아신경학회지
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• 제25권3호
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• pp.200-203
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• 2017

척수소뇌실조는 임상적으로 다양하게 나타나는 보통염색체 우성신경변성 (혹은 퇴행성) 질환군으로서, 소뇌의 들과 날의 경로를 분열시켜 소뇌 실조를 일으키는 것으로 알려져 있다. 전형적인 임상증상은 30에서 40대에 발현되기 시작하고, 보행실조, 불분명 발음, 시력 이상, 사지의 조화운동 불능, 안구 움직임 제한, 인지 장애 등 다양한 증상의 조합을 특징으로 한다. 본 증례의 환아에서는 exome sequencing을 통하여 SPTBN2 (p.Glu1251Gln)의 새로운 이형접합 돌연변이를 발견하였으며 이것이 SCA5의 원인으로 밝혀졌다. 증례의 환아는 3년 5개월 때 발달지연을 주소로 본원에 내원하였다. 발달지연을 평가하기 위해 베일리 발달 검사에서 모든 영역에서 현저한 지연이 확인되었다. 본원 내원 1년 전 시행한 뇌자기공명영상에서 백샐질형성장애와 약간의 소뇌 위축이 보였다. 잠재적인 유전질환을 의심하여 진단 목적으로 전체엑솜염기서열분석을 시행하였고 결과적으로 SPTBN2의 새로운 이형접합 돌연변이 (p.Glu1251Gln) 가 SCA5의 원인 돌연변이로 사료된다. 척수소뇌실조에서 유전자의 역할을 명확하게 규명하기 위해서는 전체엑솜염기서열 분석을 포함한 다양한 방법을 통한 유전자 연구가 필요할 것으로 사료된다.

• 대한감각통합치료학회지
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• 제19권1호
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• pp.24-38
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• 2021

목적 : Evaluation in Ayres Sensory Integration(EASI)의 국내사용을 위해 번역연구를 통한 한글 연구판 EASI를 제시하고, EASI의 구성타당도를 검정하고자 하였다. 연구방법 : EASI의 번역연구는 타문화 적응을 위한 번역 가이드라인의 4단계에 따라 실행하였다. 과정은 번역, 번역내용의 통합과 내용타당도 분석을 거쳤으며, 하위 검사 하나는 역번역을 실시하여 한글 연구판 EASI를 제시하였다. 구성타당도 검증은 3~12세의 일반아동과 감각통합문제를 가진 아동을 대상으로 EASI를 사용하여 평가하였다. 구성타당도는 일반아동과 감각통합문제를 가진 아동 그룹의 집단비교와 학령전기와 학령기 일반아동의 집단비교를 통하여 검증하였다. 집단비교는 Mann Whitney U 검정을 사용하여 분석하였다. 결과 : 번역 내용타당도 검증 결과 20개의 모든 항목은 평균 3.17점 이상을 보였다. 일반아동군과 감각통합문제 아동군의 EASI 영역별 차이를 알아본 결과 4개의 영역 중 감각지각 영역에서 두 그룹간 차이를 보였다(p=0.044). 세부적으로 촉각과 전정감각과 관련된 항목에서 통계학적인 차이를 보였다. 일반아동의 학령전기 아동군와 학령기 아동군의 EASI 영역별 비교에서는 실행, 안구, 자세 및 양측운동통합의 2개 영역에서 통계학적 차이가 있는 것으로 나타났다. 결론 : EASI 번역연구를 통해 제시된 한글판 EASI는 연구용으로 사용하기에 적합하다. 구성타당도 검증결과 일반아동과 진단군 아동의 차이를 설명할 수 있는 항목들과 연령에 따른 차이를 설명할 수 있는 항목들을 제시하였다. 이는 EASI 결과 해석에 고려될 수 있으리라 생각된다. 감각통합 기능의 종합적인 평가와 중재에 대한 근거를 제시하기 위해서는 앞으로 검사자간 신뢰도와 검사-재검사 신뢰도 검증이 필요하며, 추가적인 타당도 검증이 필요하리라 생각된다.

• 한국안광학회지
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• 제19권3호
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• pp.363-369
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• 2014

목적: 3D영상은 여러 분야에서 매우 유용하지만 일부 사람들에게 신체적인 불편함을 일으킨다. 본 연구는 신체적 불편함을 느끼는 사람에 있어서 그들의 상용안경을 착용했을 때와 양안시 교정안경을 착용을 때 안정피로의 타입과 정도를 평가하기 위함이다. 방법: 성인 98명을 그들이 착용해 온 상용안경을 착용한 상태에서 3D 텔레비전(TV)을 65분간 시청한 후 안정피로가 가장 심하게 느끼는 35명(나이 $32.2{\pm}4.4yrs$)을 대상으로 평가했다. 그런 다음 수평, 수직 또는 기저 하 방향의 동향프리즘을 부가한 양안시 교정안경을 착용하고 2.7 m 거리에서 65분간 3D TV를 시청하는 동안 안정피로의 정도를 수치로 재평가했다. 평가는 11가지 증상에 대해 4점 스케일(0=없음, 3=심함)로 하였다. 원거리 및 근거리 수평 사위는 하웰사위검사카드(Howell phoria card)로 측정하였으며 수직 사위는 마독스봉(Maddox rod)을 이용하였다. 3D TV 시청에 의해 발생되는 증상을 상용안경을 착용했을 때와 양안시 교정안경을 착용했을 때를 비교하였다. 결과: 양안시 교정 안경을 착용한 상태에서 3D TV를 시청할 때 시청 5, 25, 45, 65분에서 상용안경을 착용하고 시청할 때 보다 안정피로가 유의수준에서 낮았다(all p<0.001, paired t-tests). 굴절이상도만 필요로 하는 그룹에서는 상용안경 착용과 양안시 교정안경을 착용하고 시청 할 때는 모든 안정피로에서 유의 수준에서 차이가 없었다. 그러나 양안시 이상의 프리즘 교정 그룹에서 안정피로는 양안교정 안경 착용이 상용안경 착용때 보다 유의 수준에서 낮았다(all p<0.05). 결론: 사위/이향 안구 운동을 기초로 한 양안시 이상의 안경교정은 3D 시청 중에 안정피로를 낮출 수 있다. 양안시 이상을 가진 사람은 안정피로를 줄이기 위해 3D TV를 오래 보기 전에 적절한 프리즘이 필요하다.

• The Korean Journal of Physiology
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• 제8권2호
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• pp.1-17
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• 1974

미로(迷路) 각반규관(各半規管)과 각외안근간(各外眼筋間)의 기능적(機能的) 관계(關係)를 구명(究明)하여 미로반사성(迷路反射性) 안구운동(眼球運動)을 위한 신경기구(神經機構)를 이해하고져 마취가토(麻醉家兎)에서 골성(骨性) 반규관(半規管) 팽대부내(膨大部內)에 단전극(單電極)을 삽입하여 각(各) 팽대부신경(膨大部神經)을 전기자극(電氣刺戟)하였을 때 양안(兩眼)의 각(各) 외안근(外眼筋)의 반응(反應)을 등장성장력변화(等長性張力變化)와 근전도(筋電圖)로써 관찰하여 다음과 같은 결론(結論)을 얻었다. 1) 일측(一側) 미로(迷路)에서 한 반규관신경을 자극하면 양안(兩眼)에서 각각(各各) 3개의 안근(眼筋)은 흥분(興奮)하여 수축(收縮)하고 여기에 대(對)한 3개의 길항근(拮抗筋)은 억제(抑制)되어 이완(弛緩)하였다. 2) 일측(一側) 미로(迷路)의 어느 반규관신경을 자극하거나 동측안(同側眼)에서는 상직근(上直筋), 상사근(上斜筋) 및 내직근(內直筋)이 흥분(興奮)(수축(收縮))하고, 하직근(下直筋), 하사근(下斜筋) 및 외직근(外直筋)은 억제(抑制)(이완(弛緩))되었다. 반대측(反對側) 근(筋)에서는 하직근(下直筋), 하사근(下斜筋) 및 외직근(外直筋)이 흥분(興奮)하고 상직근(上直筋), 상사근(上斜筋) 및 내직근(內直筋)은 억제(抑制)되었다. 3) 일측(一側) 미로(迷路)의 3개 반규관자극을 중복(重複)시켰을 때는 한 안근(眼筋)이나 각안근(各眼筋) 길항근대(拮抗筋對)에 각반규관신경(各半規官神經)의 자극효과(刺戟效果)가 중첩(重疊)됨을 증명(證明)할 수 있었다. 4) 이상(以上)의 실험적 근거를 토대로 하여 각반규관(各半規官)과 각외안근(各外眼筋)의 기능적(機能的) 관계(關係)를 규정(規定)하는 법칙성(法則性)을 찾을 수 있었다. 즉(卽) ‘상직근(上直筋), 내직근(內直筋) 및 상사근(上斜筋)은 동측(同側) 미로(迷路) 반규관(半規管)으로부터 흥분적(興奮的) 충격(衝擊)을 받고 반대측(反對側) 반규관(半規管)들로부터는 억제적(抑制的) 충격(衝擊)을 받으며, 하직근(下直筋), 외직근(外直筋) 및 하사근(下斜筋)을 위하여는 이와 정반대(正反對)의 관계(關係)가 성립(成立)한다. 5) 본(本) 실험성적(實驗性績)을 Cohen 등(等)의 가묘(家猫)에서의 연구보고(硏究報告)와 비교하건데 사근(斜筋)에 대(對)한 반규관사배(半規管司配)는 동일(同一)하나, 내(內) 및 외직근(外直筋)과 상(上) 및 하직근(下直筋)에 대(對)한 반규관사배(半規管司配)는 일부(一部) 상이(相異)하였다. Cohen 등(等)의 성적을 분석(分析)하여 본 결과 이론적(理論的) 모순(矛盾)이 있음을 보았고 안근(眼筋)의 각(各) 길항근(拮抗筋)에 대한 반규관사배(半規管司配)의 양식(樣式)에 있어 일정(一定)한 법칙성(法則性)을 찾을수 없었으며 그들의 관찰에는 실험적(實驗的) 오류(誤謬)를 포함하고 있음을 증명(證明)하였다.