• Journal of Genetic Medicine
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• 제8권2호
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• pp.130-134
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• 2011

Saethre-Chotzen 증후군은 상염색체 우성의 유전 방식을 보이는 두개골유합증후군(craniosynostosis)의 하나로, 원인 유전자는 TWIST1로 알려져 있다. Saethre-Chotzen 증후군의 임상 증상은 두개골유합증 중에서도 특히 관상봉합(coronal suture)이 편측 혹은 양측으로 조기에 폐쇄되는 것이 특징적이며, 이외에도 안검하수, 낮게 위치한 귀, 청력 소실, 손발가락의 기형 등 다양한 이상이 동반될 수 있다. 저자들은 양측성 관상봉합 두개골유합증과 특징적인 얼굴 모습, 다양한 동반 기형을 보인 두 명의 환자에서 TWIST1 유전자의 원인 돌연변이를 각각 확인하고 Saethre-Chotzen 증후군을 확진하였기에, 국내에서 처음으로 보고하는 바이다. 특히, TWIST1 유전자 분석은 관상봉합 유합증을 보이는 환자에서 질환을 확진하고, 및 환자와 가족에 대한 적절한 유전 상담을 제공하는데 유용한 검사로 생각된다.

• Environmental Analysis Health and Toxicology
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• 제23권4호
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• pp.291-299
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• 2008

Bisphenol A diglycidyl ether(BADGE)는 비스페놀 A와 에피클로로하이드린의 축합에 의해 만들어지는 물질로 상업용 액상 에폭시 수지의 주성분이다. 본 연구는 clusterin mRNA 발현이 BADGE의 노출된 생식기계 독성에 연관되어 있는지를 연구하기 위해 수행하였다. BADGE는 SPF Sprague-Dawley 임신 랏트에 임신 6일부터 수유기가지 하루에 한 번 0(대조군)과 375mg/kg/day를 경구 투여하였다. 수컷 새끼는 일반 사항과 몸무게, 일반 발달 지표(예, 항문과 생식기 사이의 거리, 이개개전, 절치붕출, 유두잔류, 안검개열, 고환하강, 포피박리 등)등을 관찰하였다. 대조군과 투여군에서 다섯 마리의 수컷 새끼는 출생 후 3, 6와 9주에 부검하여 부고환의 조직학적 변화 등을 관찰하였다. BADGE 375 mg/kg/day 투여군에서 항문과 생식기 사이의 거리는 대조군보다 길어지는 경향을 보였다. 출생 후 6주와 9주에서 부고환의 상대 무게는 대조군보다 약간 증가하였으나 조직학적인 변화는 관찰되지 않았다. BADGE 투여 군에서 clusterin mRNA 발현량은 대조군에 비해 3주에 56%, 6주에 57% 그리고 9주에 86% 감소하였다. 이런 결과는 랏트의 부고환에서 clusterin은 BADGE에 반응하는 유전자 중 하나일 수 있다는 가능성을 나타낸다.

• 한국임상수의학회지
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• 제30권2호
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• pp.131-133
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• 2013

9 년령 23 kg의 암컷 진도견이 2개월 동안의 안구 분비물을 주요증상으로 본원에 내원하였다. 초기 안검사에서 좌측 아래 안구 결막 부위에서 크기 2 cm의 길게 돌출 된 종괴를 발견하였다. 다른 안구 및 주위 조직의 이상소견을 확인하기 위해 안구초음파를 실시 하였고 모두 음성으로 판명되었다. 또한 흉 복부에 실시한 X-ray 검사에서도 특이 소견이 관찰되지 않았다. 세포학적 검사에서 다수의 원형세포와 중등도의 호산구 (eosinophils)가 관찰되었다. 종괴는 외과적으로 절제되었고 조직학적 검사를 통해 비만세포종 (mast cell tumor)로 진단되었다. 수술 후 6개월 뒤 실시한 흉복부 X-ray 및 초음파 검사에서 종양의 전이 또는 재발은 관찰되지 않았다.

• 동의신경정신과학회지
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• 제22권4호
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• pp.135-142
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• 2011

Objectives : The purpose of this case was to investigate the effectiveness of electroacupuncture for ophthamoplegic migraine. Methods : We provided electroacupuncture therapy and prescribed oriental medicine, Joganiknoe-tang daily. We measured patient's pain by VAS(Visual Analogue Scale) and eye movement with a ruler every five days. Results & Conclusions : Any patient who has a headache with paresis of the extraocular muscle should be considered for ophthalmoplegic migraine. To diagnose ophthalmoplegic migraine, family history, past medical history, associated symptoms and signs, neurologic examinations and neuroimaging tests are needed. The symptoms of patient improved gradually within 26days from the first day of admission, and we can see her complete recovery.

• 대한두개안면성형외과학회지
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• 제12권1호
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• pp.48-52
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• 2011

Purpose: Many advances have been made in lower eyelid reconstruction surgical procedures after tumor ablative therapy. These include skin grafts, local flaps, free flaps, and skin expansion. When a full-thickness defect of the lower eyelid is reconstructed with many free flaps, ectropion and deformity of the medial and lateral canthal areas are common late complications caused by gravitational descent. The radial forearm free flap is widely used because of its lack of bulk, ease of dissection, malleability, and hairlessness. This report introduces a novel method for preventing ectropion using a composite radial forearm free flap reconstruction and palmaris longus suspension technique. Methods: A 70-year-old man had a malignant melanoma on his left lower eyelid. The patient was referred to our department after a biopsy confirmed the initial diagnosis. A full-thickness wide resection with a 25 mm free margin was performed, and a $5{\times}8cm$ radial forearm flap was elevated with a vascularised palmaris longus tendon. The palmaris longus tendon was fixed to the medial and lateral orbital rim perisoteum and the deep temporal fascia. The buccal mucosa was grafted to reconstruct the inner conjunctival layer. The pedicle vessels were anastomosed to the left superficial temporal artery and vein. Results: The postoperative clinical course was uneventful. The flap showed good texture and color match. No ectropion was noted 14 months after surgery and the tumor did not recur. The patient was quite satisfied with the final outcomes. Conclusion: Use of a radial forearm free flap and the palmaris longus tendon is an effective method for a full-thickness lower eyelid reconstruction.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제31권2호
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• pp.135-138
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• 2014

A 34-year-old female was suffered from pain and numbness of right arm for 2 months after undergoing a thoracoscopic procedure for a posterior mediastinal mass that was diagnosed as neurilemmoma. The patient was diagnosed as a complex regional pain syndrome type 2 with brachial plexopathy developed during thoracoscopic excision of posterior mediastinal mass, and stellate ganglion block (SGB) with 0.2% ropivacaine 10 mL was performed every 3-4 days. The patient revealed slightly prolonged blepharoptosis as Horner syndrome accompanied after every SGB and recovered. However, following the 23rd SGB, the blepharoptosis persisted and patient was recovered spontaneously from blepharoptosis after about 12 months. The possibility that the persistent blepharoptosis might be caused by brachial plexopathy related to patient's pathology or surgical manipulation and/or repeated SGB. If Horner syndrome occurs, its etiology should be assessed, and it would be necessary to explain and to assure the patient the possibility of recovery spontaneously from the complication within a year, without any sequelae.

• 대한한방내과학회지
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• 제40권5호
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• pp.888-893
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• 2019

Objective: The purpose of this case report was to evaluate the effectiveness of Korean medicine for treating unilateral ptosis with paramedian midbrain infarction. Methods: One patient with unilateral ptosis with paramedian midbrain infarction was treated with acupuncture, electroacupuncture and herbal medication for 32 days. We evaluated changes in ptosis by measuring the vertical distance for the frontal gaze of the right eye. Result: After 32 days of Korean medicine treatment the vertical distance for the frontal gaze of the right eye increased from 0 to 9 cm. Conclusion: The study findings suggest that Korean medicine might be effective in treating ptosis due to a paramedian midbrain infarction.

• 문화기술의 융합
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• 제5권4호
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• pp.355-359
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• 2019

건성안 진단에 있어서 가장 많이 사용되는 방법 중 하나이나, 부정확한 결과로 신뢰도가 떨어지는 쉬르머 검사법을 대체할 수 있는 눈물양 측정 도구를 개발하고자 하였다. 이를 위해 다양한 흡수제에 대한 흡수성 시험을 통하여 알파 셀룰로즈 펄프를 흡수제로 선택하였다. 2차례에 걸쳐 시제품을 제작하여 평가하였으며, 최종적으로 알파 셀룰로즈 펄프를 폴리우레탄에 접착한 스트립 형태의 눈물양 측정 도구를 제작하여 사용성 평가를 실시하였다. 그 결과 해외에서 최근에 개발된 눈물양 측정 도구인 Strip Meniscometry와 유의한 상관성을 갖는 것을 확인할 수 있었으며, 측정시간 및 측정의 정확성 측면에서 쉬르머 검사법의 대체 검사법으로 유효한 것으로 판단되었다.

• 대한한방내과학회지
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• 제40권3호
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• pp.534-540
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• 2019

This study aimed to report the improvement in a vascular oculomotor nerve palsy patient treated with Korean medicine. A 68-year-old man with vascular oculomotor nerve palsy was treated with acupuncture, pharmacopuncture, and an herbal medicine (Gangwhalyufung-tang). This case was measured and assessed by the numerical rating scale (NRS), EuroQol-5 Dimension Index (EQ-5D), score of diplopia, and ratio of MRD1. The NRS decreased, and the patient showed improvement in EQ-5D, score of diplopia, and ratio of MRD1. Korean medicine treatments are considered helpful in treating diplopia and ptosis due to vascular oculomotor nerve palsy.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.95-98
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• 2018

미토콘드리아 질환은 단일 장기에서부터 여러 장기에 걸쳐 침범할 수 있다는 임상 증상의 광범위한 이질성이 특징이다. 안검하수, 색소 망막 퇴화, 외안근 마미, 시신경 위축 등과 같은 다양한 안구 증상이 미토콘드리아 질환에서 함께 나타날 수 있지만, 진행성 양안 백내장은 미토콘드리아 질환의 안과적 증상에서 매우 드물다. 저자들은 미토콘드리아 호흡 연쇄 복합체 결핍 환자에서 흔치 않은 안구 발현 현상인 진행성 양안 백내장 침범 사례를 경험하였기에 보고하는 바이다.