• 제목/요약/키워드: 신장기능 검사

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최대운동시의 호흡성 가스교환 및 환기기능 (Respiratory Gas Exchange and Ventilatory Functions at Maximal Exercise)

  • 조용근;정태훈
    • Tuberculosis and Respiratory Diseases
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    • 제42권6호
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    • pp.900-912
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    • 1995
  • 연구배경: 최대운동부하 검사는 심폐기능의 종합적인 평가를 위하여 널리 이용되고 있으나 아직 우리나라에는 최대운동시의 호흡성 가스교환이나 폐기능의 정상치가 제대로 확립되어 있지 않은 설정이다. 본 연구의 목적은 한국성인에서 최대운동시의 이들 지표의 연령과 성별에 따른 정상치 내지 참고치를 마련하는 동시에 이들 중 일부지표의 추정정상치를 산출하는 회귀방정식을 구하는데 있다. 방법: 건강한 성인 남성 603명, 여성 397명, 합계 1,000명(20~66세)을 대상으로 Bruce법으로 증상제한성 최대운동부하 검사를 실시하였으며, 이중 885명에서는 VC, $FEV_1$ 및 MVV도 측정하였다 대상자들은 모두 전문체육인이 아닌 스포츠센터의 회원이었으며, 운동부하검사 중에는 안전상의 문제 때문에 부득이 트레드밀의 손잡이를 잡는 것을 허용하였다. 곁과: $VO_2\;max/m^2$, $VCO_2\;max/m^2$ 및 VE max/$m^2$는 모두 남성에서 뚜렷이 컸으며, 남녀에서 모두 연령의 증가에 따라 감소하였다. 한편 RR max는 성별에 따른 차이는 없었으나, 연령의 증가에 따라 약간씩 감소하였으며, $V_T$ max는 남성에서 월등히 많았으나 남녀에서 다같이 연령에 따른 일정한 경향의 변화는 없었다. 그리고 $V_T$ max/VC, $V_E$ max/MVV 및 BR의 평균은 최대운동시에 나이가 많은 여성에서도 상당한 환기예비가 있음을 보여주었다. 저자들은 성적을 토대로 운동시간(분), 나이(세), 시장(cm), 체중(kg), 성별(남=0, 여=1), VC(L), $FEV_1$(L) 및 VE max(L) 등을 변수로 해서 구한 주요 지표들의 회귀방정식은 다음과 같다. $VO_2\;max/m^2(L/min)=1.449+0.073{\times}$운동시간-$0.007{\times}$연령+$0.010{\times}$체중-$0.006{\times}$신장-$0.209{\times}$성별, $VCO_2\;max/m^2(L/min)=1.672+0.063{\times}$운동시간-$0.008{\times}$연령+$0.010{\times}$체중-$0.005{\times}$신장-$0.319{\times}$성별, $V_E\;max/m^2(L/min)=58.161+1.503{\times}$운동시간-$0.315{\times}$연령-$9.871{\times}$성별 또는 $V_E\;max/m^2(L/min)=47.873+6.458{\times}FEV_1-5.715{\times}$성별 및 $V_T\;max(L)=1.497+0.223{\times}VC-0.493{\times}$성별. 결론: 본 연구에서 얻은 최대운동시의 호흡성 가스 교환 및 환기기능에 관한 성적은 건강과 체력에 대해서 일반인보다 관심이 높을 것으로 생각되는 스포츠센터 회원들을 대상으로 한 것이기 때문에, 안전상의 문제로 트레드밀의 손잡이를 잡고 검사를 해야하는 환자나 건강인을 위한 이상적인 목표치 내지 정상치를 제공한 것으로 생각된다. Background: Although graded exercise stress tests are widely used for the evaluation of cardiorespiratory performance, normal standards on respiratory gas exchange and ventilatory functions at maximal exercise in Koreans have not been well established. The purpose of this study is to provide reference values on these by sex and age, along with derivation of some of their prediction equations. Method: Symptom-limited maximal exercise test was carried out by Bruce protocol in 1,000 healthy adults consisting of 603 males and 397 females, aged 20~66 years. Among them VC, $FEV_1$ and MVV were also determined in 885 cases. All the subjects were members of a health center, excluding athletes. During the exercise, subjects were allowed to hold on to front hand rail of the treadmill for safety purpose. Results: The $VO_2\;max/m^2$, $VCO_2\;max/m^2$ and $V_E\;max/m^2$ were greater in males than in females and decreased with age. The RR max in men and women was similar but decreased slightly with age. The $V_T$ max was markedly greater in men but showed no significant changes with age in either gender. The mean of $V_T$ max/VC, $V_E$ max/MVV and BR revealed that there were considerable ventilatory reserves at maximal exercise even in older females. The regression equations of the cardinal parameters obtained using exercise time(ET, min), age(A, yr), height(Ht, cm), weight(W, kg), sex(S, 0=male; 1=female), VC(L), $FEV_1$(L) and $V_E$ max(L) as variables are as follows: $VO_2\;max/m^2$(L/min)=1.449+0.073 ET-0.007A+0.010W-0.006Ht-0.209S, $VCO_2\;max/m^2$(L/min)=1.672+0.063ET-0.008A+0.010W-0.005Ht-0.319S, VE max/$m^2$(L/min)=58.161+1.503ET-0.315A-9.871S or VE max/$m^2$(L/min)=47.873+6.548 $FEV_1$-5.715 S, and VT max(L)=1.497+0.223VC-0.493S. Conclusion: Respiratory gas exchange and ventilatory variables at maximal exercise were studied in 1,000 non-athletes by Bruce protocol. During exercise, the subjects were allowed to hold on to hand rail of the treadmill for safety purpose. We feel that our results would provide ideal target values for patients and healthy individuals to be achieved, since our study subjects were members of a health center whose physical fitness levels were presumably higher than ordinary population.

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미나리가루의 첨가가 Castella의 품질에 미치는 영향 (Effects of Dropwort Powder on the Quality of Castella)

  • 박상준;이광석;안혜령
    • 동아시아식생활학회지
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    • 제17권6호
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    • pp.834-839
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    • 2007
  • 밀가루의 3%, 6%, 9%, 12%를 미나리가루로 대체한 castella를 제조하여 최적의 비율을 알아보고, 대체 비율에 따라 castella의 비중 및 비용적, 색도와 조직감, 관능적 특성을 통해 품질 특성을 평가하였다. 미나리가루의 첨가는 castella의 비중을 증가시켰는데 미나리가루가 12% 첨가된 DP 12의 비중이 가장 높았고, 나머지는 첨가량이 줄어들수록 유의적으로 낮아졌다. 비용적은 첨가량이 많아질수록 낮게 나타났다. 색도에서 L값은 미나리가루를 첨가한 castella보다 대조구가 가장 높은 값을 나타냈으며, 미나리가루 첨가량이 많아질수록 낮아졌고, a값은 미나리가루 첨가량이 증가할수록 미나리가루의 색소 성분의 증가로 인하여 녹색이 증가한 것으로 사료된다. 조직감 측정 결과는 견고성, 접착성, 씹힘성에서 미나리가루가 9% 첨가된 DP 9가 가장 높게 나타났고, 응집성은 첨가량이 증가할수록 낮게 나타났다. 하지만 탄력성에서는 유의적인 차이를 나타내지 않았다. 관능검사 결과는 castella의 속질색과 껍질색이 대조구에 비해 진했다. 기공의 크기는 미나리가루 첨가랑이 많아질수록 작아지고, 기공의 균일성은 미나리가루 첨가량이 많아질수록 일정했다. 견고성은 미나리가루 첨가량이 많아질수록 높게 나타났고, 미나리가루의 맛도 첨가량이 많아질수록 높게 나타났다. 전체적인 기호도는 미나리가루 9%가 첨가된 DP 9가 가장 높게 나타났으며 유의적인 차이를 보이지 않았다. 미나리가루 첨가에 대한 기능적인 측면에서는 9%를 첨가한 DP 9나 12%를 첨가한 DP 12가 좋겠지만, 재료비 대비 측면에서는 미나리 가루를 3% 첨가한 DP 3이 미나리가루 첨가의 적정량으로 보여진다.e)에 있어서는 검은콩 청국장 가루를 10% 첨가한 BC10시료가 가장 높은 점수를 받았는데, 이 결과는 청국장 냄새가 강하지 않고 촉촉한 정도(moistness)나 부드러움(softness)에 있어서도 무첨가 마들렌과의 차이가 가장 적기 때문으로 사료된다. 이상의 결과를 통해 검은콩 청국장 가루 첨가 마들렌 제조 시 10%를 첨가하는 것이 조직과 관능 특성 상 적정 첨가량임을 알 수 있었다.과 통신탑재체 및 통신탑재체와 CBSSIM을 연동시키는 PCTS를 포함한 HITL시뮬레이터의 설계 및 구현 내용에 관해 기술한다.에 관해 기술한다.와 관련된 involucrin, loricrin, filaggrin의 단백질 발현이 최소한 2-3배 이상 증가함을 HaCaT 세포에 UA와 ONA(각 10$\mu$M)를 24 h 처리 후 실험 결과로 확인할 수 있었다. 이런 결과를 토대로 UA와 ONA가 장벽기능 향상뿐 아니라 PPAR $\alpha$를 통한 표피 각질세포 분화를 유도함을 제시할 수 있었다. Masson-trichrome과 elastic fiber 염색법을 통해서, UA와 ONA 도포에 따른 콜라겐섬유의 비후(thickening)와 엘라스틴섬유의 신장(elongation)을 조직 사진으로 확인하였다. 시험관 시험을 통한 콜라겐 및 엘라스틴 합성실험과 엘라스틴 분해효소에 대한 저해능 평가를 통해 진피에 대한 UA와 ONA의 효과를 확인할 수 있었다. 이런 결과들을 토대로 UA와 ONA는 피부장벽기능 유지뿐 아니라, 진피 내 콜라겐섬유와 엘라스틴섬유 합성을 촉진하는 것을 관찰할 수 있었다. 이 결과로부터, UA와 ONA는 장벽기능 및 진피강화에 관여할

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어유의 섭취가 젊은 여성의 혈청 Apoprotein 및 혈소판 기능에 미치는 영향 (Effect of Fish Oil Ingestion on Serum Apoprotein and Platelet Function in Healthy Young Females)

  • 장현숙
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제23권3호
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    • pp.157-169
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    • 1990
  • $\omega$-3계 지방산의 함량이 많은 어유는 혈청지질을 저하시키고, $\omega$-6계의 arachidonic acid로 부터 thromboxane $A_2$ 및 prostagtandin I$_2$의 생성을 억제하며 동시에 $\omega$-3계의 eicosapentaenoic acid로 부터 thromboxane $A_3$ 및 prostagrandin I$_3$를 소량 합성하므로 동맥경화증의 위험을 감소시킨다고 보고 되어 있다. 그러나, 어유의 효과가 식이중 지방함량이 낮은 수준에서 더 현저한가에 대해서는 확실히 알려져 있지 않다. 본 연구는 서양인과 식사내용이 다르며 또한 관상동맥성 심장질환의 예견 인자가 다른 한국인에 있어서 1일 9g, 12g 및 15g의 어유를 1주간 투여한 후 혈청 apoprotein 및 혈소판기능을 조사하여 동맥경화증 및 관상동맥성 심장질환의 예방식이로서 어유섭취의 효과를 알아보고자 계획되었다. 실험대상은 단체생활을 하는 건강한 여대생으로 평균연령은 21세(20~22세), 평균신장은 160.4cm(158~166cm), 평균체중은 53.4(46~58.5kg)이었으며 실험군은 3군으로 나누어서 한 군에 6명씩 총 18명을 실험대상으로 하였다. 각 실험군에 따라 1일 각각 9g, 12g 및 15g의 어유를 1주간 투여하였다. 일차 실험은 어유투여 전과 각 실험군에 따라 일정량의 어유를 1주간 투여한 직후, 어유투여를 중한한 1주째 및 3주째에 채혈하여 각각 점사를 실시하였다. 이차실험은 일차실험 종료후 6주간의 자유식사를 달리하여 동일한 방법으로 채혈하여서 혈청 apoprotein, 혈소판 기능검사 및 출혈시간을 조사한 결과는 다음과 같다. apoA는 어유투여후 15g군에서 어유투여직후 유의적인 감소(p<0.05>를 나타내었다. apoB는 어유투여 후 유의적인 변화를 나타내지 않았다. 혈소판 수는 어유투여후 감소하는 경향을 보였으며 형소판 부착능은 어유투여 후 감소하는 경향을 보였으나, 유의적인 감소(p<0.05)는 어유 15g 투여군에서 투여 중단 1주째에 나타났다. 혈소판 응집능은 감소하는 경향을 보였으나 유의적인 감소(P<0.01)는 어유 15g 투여군에서 투여 직후에 유의적인 감소(p<0.01)를 나타내었다. Bleeding Time은 길어지는 경향을 보였으나 유의적인 변화(p<0.05)는 어유투여 중단 3주째에 나타났다. 각 기간에 있어서 투여한 어유의 양에 따른 혈청 apoprotein 함량 및 혈소판 기능의 유의적인 차이는 나타나지 않았다.

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가성부갑상선기능저하증 환자의 분자유전학적 및 임상적 특징: 단일기관의 경험 (Molecular and Phenotypic Characteristics of Patients with Pseudohypoparathyroidism: Single Center's Experience)

  • 김민지;윤주영;유석동;이준;전종근
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제21권1호
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    • pp.7-14
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    • 2021
  • 목적: 가성부갑상선기능항진증은 GNAS 부위의 돌연변이에 의해 발생하며, 여러 호르몬에 대한 저항성과 올브라이트 유전성 골이영양증을 특징으로 한다. 이 연구는 가성부갑상선기능항진증의 표현형 특성과 분자유전학적 특징을 조사하고자 하였다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 가성부갑상선기능항진증으로 진단된 환자 8명의 임상적 특징과, 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 총 8명의 환자 중 5명은 PHP1a로 진단되었고 3명은 PHP-1b로 진단되었다. PHP1a 환자는 GNAS 유전자의 3가지 서로 다른 돌연변이를 가졌고, PHPIb 환자는 DMR (differential methylated region) 각인 GNAS의 소실을 보였다. 두 개의 새로운 GNAS 변이(c.313-2A>T, c.1094G>A)가 PHP1a 환자에서 발견이 되었다. 모든 PHP1a 환자는 저신장(80%), 단지증(80%), 둥근 얼굴(80%), 비만(40%), 이소성 골화(60%), 지적 장애(60%) 등의 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였으며, PHP1b 환자의 경우는 한 명(33.3%)만이 둥근 얼굴과 같은 올브라이트 유전성 골이영양증의 특징을 보였다. PHP1a 환자와 PHP1b 환자의 표현형 특징을 비교하였을 때, 현재 키 SDS만이 PHP1b 환자에서 PHP1a 환자보다 각각 더 높은 경향성을 보였다(P=0.06). 결론: 본 연구는 한국인 PHP 환자들의 임상적 표현형 및 유전학적 특징을 요약하였다. PHP1a와 PHP1 환자들 간에 상당한 임상적 중복이 있었지만, 다른 장기 말단 저항의 영향뿐만 아니라 PHP로 진단받은 소아의 성장과 발달을 평가하기 위해서는 더 장기적인 추적 연구가 필요하겠다.

분자유전학적으로 진단된 가부키 증후군 1례 (A Case of Kabuki Syndrome Confirmed by Genetic Analysis: A Novel Frameshift Mutation in the KMT2D Gene)

  • 박수진;안문배;장우리;조원경;채효진;김명신;서병규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.103-108
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    • 2017
  • 가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검 외전), 골격계 이상, 출생 후 성장 지연, 그리고 경도의 정신 지체를 특징으로 나타내는 선천성 이상 질환이다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열을 포함한 위장관 기형, 안검 하수 등의 증상이 동반되기도 한다. 감염과 면역질환, 경련, 내분비 문제, 청력 손실이 나타날 수 있다. 가부키 증후군의 대부분은 12번 염색체의 장완에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. KMT2D 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 신체의 여러 장기와 조직의 특정 유전자의 활성이 정상적으로 이뤄지지 못하여, 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능장애가 나타난다. 출생시 선천성 심장 기형, 갑상선 기능 저하 및 일과성 저혈당 과거력이 있던 환아가 만 4세경 성장 지연, 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 아래 외측 안검 외전, 큰 귓바퀴 등의 얼굴 생김새를 보여 시행한 분자유전학적 검사에서 KMT2D의 exon 15에서 새로운 frameshift mutation이 발견되어 증례를 보고하는 바이다. 가부키 증후군은 성장 지연 뿐 아니라, 발달 장애 및 행동 장애, 사춘기 여아의 경우 조기 가슴 발육을 포함한 내분비적 문제, 사시, 안검하수 등의 안과적 문제, 만성 중이염, 청력 손실, 감염, 경련 등 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 질환을 진단하고, 임상증상에 따라 적절한 중재를 할 수 있도록, 정기적으로 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요하다. 따라서 여러 장기의 선천 기형을 보이는 환아의 경우, 임상의는 출생 당시에는 두드러지지 않을 수 있는 특징적인 얼굴 생김새, 성장 지연, 정신 지체 등의 이상에 대해 유의하여야 한다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 가부키 증후군이 의심되는 환아를 조기에 진단할 수 유용한 방법이며, 앞으로도 가부키 증후군과 연관된 유전자 변이에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다.

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체외순환에서 전염증성 사이토카인 및 케모카인 유전자 발현 특성에 대한 연구 (Cardiopulmonary bypass -induced Gene expressions of proinflammatory cytokines and chemokines)

  • 유재현;조은경;박정규;강신광;나명훈;임승평;이영
    • Journal of Chest Surgery
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    • 제35권2호
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    • pp.118-126
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    • 2002
  • 배경: 체외순환에 의해 생성되는 염증매개체는 소아 환자에서 술 후 다기관 기능부전과 연관이 있다. 본 연구에서는 선천성 신장질환 소아환자에서 체외순환에 의한 전염증성 사이토카인과 케모카인의 유전자 발현 특성에 대해 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 개심술을 시행한 18명의 소아 환자의 요골 동맥에서 마취유도 후(기준치), 체외순환(0시간), 체외순환 2시간 후 24시간 후, 48시간 후에 혈액을 채취하였다. 모든 환자에서 인터루킨-1알파, 인터루킨-1베타 인터루킨-6, 인터루킨-8, 종양괴사자인자-알파, 인터루킨-15,인터페론 감마의 mRNA의 유전자 발현 정도를 반정량적으로 역전사 중합효소 연쇄반응으로 측정하였다. 6명의 환자에서 인터루킨-6단백치는효소결합면역흡착검사로 측정하였다. 결과: 전신적인 인터루킨-6 mRNA와 비슷한 양상을 보였으나 최고치는 인터루킨-6보다 낮은 값을 보였다. 인터루킨-1알파와 인터루킨-1베타의 mRNA의 발현은 체외순환 2시간 후에 최고치를 나타내었고 체외순환 2시간 후에 최고치를 나타내었고 체외순환 48시간 후에 감소하였다. 종양괴사자인자-알파는 체외 순환 24시간 후에 최고치를 나타내었고 체외순환 48시간 후에 감소하였다. 인터루킨-15 mRNA 발현은 체외순환 전후와 비교하여 유의한 변화가 없었다. 인터페론-감마는 시간이 지남에 따라 감소하였다. 결론: 선천성 심장질환으로 개심술을 시행한 소아환자의 혈청 내 인터루킨-6, 인터루킨-8, 인터루킨-1알파, 인터루킨-베타, 종양괴사자인자-알파의 유전자 발현은 체외 순환 전후로 유의한 변화를 보였다. 인터루킨-15는 유의한 변화가 없었고 인터페론-감마는 반대 양상의 변화를 보였다. 체외순환 후 전염증성 사이토카인과 케모카인의 높은 혈중 농도는 술 후 조직 손상과 연관되리라 생각한다.

혈장 호모시스테인 농도가 상완-발목 맥파 속도에 미치는 영향 (The Effects of Plasma Homocysteine Concentration on Upper Arm-Ankle Pulse Wave Velocity)

  • 강지훈;신상열
    • 한국산학기술학회논문지
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    • 제20권2호
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    • pp.673-680
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    • 2019
  • 본 연구는 2016년 4월 1일부터 2016년 10월 31일까지 종합병원 건강검진센터에 내원한 435명을 대상으로 혈장 호모시스테인 농도가 정상 호모시스테인 군과 무증상 고호모시스테인 군 간에 발목-상완 pulse wave velocity에 유의한 차이가 있는지를 비교해 심혈관 질환 발생의 향후 예측인자로서 호모시스테인 검사와 동맥의 경직도를 간접적으로 반영하는 상완-발목 pulse wave velocity의 직접적인 상호 연관성을 비교해보고자 시도되었다. 연구결과 고 호모시스테인혈증 군에서 정상 호모시스테인 군에 비해 연령, 허리둘레, BUN, 혈장 크레아티닌이 유의하게 높았고, HDL은 유의하게 낮았다. 또한, 고 호모시스테인혈증은 흡연 및 음주 여부와 관련이 있었으며, 남성에서 유의하게 많았다. 관련 변수를 보정하기 전에는 고 호모시스테인 군에서 우측 및 좌측 상완-발목 맥파 속도가 유의하게 높았으나 관련 변수를 보정한 후에는 두 군의 상완-발목 맥파 속도는 유의한 차이를 보이지 않았다. 따라서, 향후 국내 수검자를 대상으로 호모시스테인 농도를 낮추는 중재적 치료 후 심혈관질환 예방에 대한 독립적 연관성 및 호모시스테인과 신장 기능의 관련성에 대한 추가 연구가 필요하겠다.

전신진동(Whole body vibration)운동훈련을 통한 육상 투척선수의 하지관절 근육 기능변화에 관한 분석 (Analysis on the Changes in Muscle Function of the Leg Joint in Athletics Athletes Through by Whole Body Vibration Exercise Training)

  • 이영선;윤창선;한기훈;김진현;하종규;박준성;김종빈
    • 융합정보논문지
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    • 제11권3호
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    • pp.250-260
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    • 2021
  • 본 연구는 투척 선수의 하지 훈련 자세를 이용한 전신진동 운동 훈련 시 근육 변화와 대칭 지수를 살펴보는데 목적이 있다. 20 대 10 명(남성 6명 여성 4명, 나이:24.60±0.92세, 신장:177.90±7.40cm, 체중:92.90±22.97kg)의 투척 선수를 대상으로 스쿼트, 카프 레이즈, 런지 동작으로 하지 훈련 자세를 이용한 전신진동 운동 훈련을 실시하였다. 하지 관절 근육(대퇴이두근, 비복근 외측, 비복근 내측, 대퇴직근, 전경골근, 외측광근, 내측광근) 부위를 Tensiomyography(TMG) 변인 Time Delay(Td), Time Contraction(Tc), Time Sustain(Ts), Time Relaxation(Tr), Displacement Maximumal(Dm)을 통해 측정하여 근 활성도, 근 피로도, 좌우 대칭을 Wilconxon의 순위 검사로 비교하였고, 이때 유의수준은 α= .05로 분석하였다. 연구결과는 Td에서 왼쪽 RF, VL, 오른쪽 VM(p<.05), Tc에서는 VM(p<.05), Ts 에서는 GM(p<.05), Tr 에서는 왼쪽 RF, 오른쪽 TA(p<.05)에서 변화를 보였다. 따라서 스쿼트, 카프 레이즈, 런지 동작의 전신진동 운동 훈련이 근 수축 변화가 있는 효과적인 운동임을 입증되었고, 좌·우 근육 대칭으로 코어의 안정성이 확보되었다. 이로 인해 전신진동운동은 재활훈련 긍정적인 영향을 미칠 것이고, 경기력 향상을 도모할 수 있을 것으로 판단된다.

ARC(Arthrogryposis, Renal Tubular Dysfunction, Cholestasis) 증후군의 발병양상에 관한 연구 (Clinical Characteristics of Arthrogryposis, Renal Tubular Dysfunction, Cholestasis(ARC) Syndrome in Korea)

  • 이순민;김지홍;이재승;한석주
    • Childhood Kidney Diseases
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    • 제9권2호
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    • pp.222-230
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    • 2005
  • 목 적 : ARC 증후군은 관절구축, 신세뇨관 장애 및 담즙 정체의 동반으로 진단되며, 윈인 유전자(VPS33B)가 확인 된 선천성 질환으로, 전세계적으로 41례 정도가 보고되었고, 국내 보고는 거의 없는 매우 드문 질환이다. 저자들은 신세뇨관 기능부전을 중심으로 7례의 ARC 증후군의 임상 경과를 고찰하여 본질환의 진단에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1995년 3월부터 2005년 8월까지 세브란스병원에 내원한 임상적 진단기준을 만족하는 7례의 ARC 증후군을 대상으로 후향적 조사를 시행하였다. 결 과 : 대상 환아 남, 녀 비는 4:3이었으며, 출생당시 정상체중아가 6례(85$\%$), 미숙아는 1례(14$\%$)였다. 7례 모두 심한 황달을 동반하는 담즙 정체를 보였으며, Brown 등에 의한 관절구축의 분류 기준상 type III 2례, type IV 2례 type VI 1례, type VII 2례, 미분류 1례(14$\%$)였다. 기타 임상양상은 성장장애 6례(85$\%$), 늘어지고 거친 피부 5례(71$\%$), 거대혈소판 4례(57$\%$), 청력장애 2례(29$\%$)였다. 소변 검사상 단백뇨 6례(85$\%$), 혈뇨 3례(43$\%$), 당뇨 5례(71$\%$), 인산뇨 2례(29$\%$), 칼슘뇨 2례(29$\%$)였다. 전해질 검사상 저나트륨혈증 4례(57$\%$), 저칼륨혈증 3례(43$\%$)였고, 혈중 크레아틴치 상승은 1례(14$\%$)에서 관찰되었다. 신세뇨관 기능부전은 신세뇨관 산증 6례(85$\%$), 신성 요붕증 2례(29$\%$), 판코니 증후군 2례(29$\%$)로 나타났다. 치료는 단순관찰 2례(29$\%$), 지속적 전해질 보충 및 산증 교정 5례(85$\%$), 신대체요법 1례(14$\%$)였다. 가계도 분석에서 가계내 발병은 1례에서만 확인되었다. 추적관찰 결과 사망 4례(57$\%$), 생존 2례(29$\%$), 추적관찰 중단 1례(14$\%$)로 사망 환아는 평균 8.1개월에 사망하였으며, 생존 환아의 평균연령은 11.8개월이었다. 결 론 : 전세계적으로 드물게 보고되고 있는 ARC 증후군은 다양한 양상의 신세뇨관 기능 부전을 동반하고 있으나, 본 연구에서는 신세뇨관 기능 손상 정도가 상대적으로 미약하며, 생존 기간도 높은 경향을 나타내었다. 또한 국외 보고와는 달리 대상 환아의 가계 내 동일질환의 발생례가 적어 산발적인 유전자 돌연변이에 의한 발병 가능성도 있으나, 예후가 극히 불량한 본 질환의 철저한 차단을 위하여 무엇보다도 환자 발생 가계 내에서의 정확한 산전 유전자 진단이 요구되는 바이다.

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새로운 GNPTAB 유전자 돌연변이로 진단된 뮤코지방증 2형 1례를 포함한 국내 뮤코지방증 환자의 임상적 특징에 대한 분석 (Comparison of Clinical Features of 11 Korean Patients with Mucolipidosis II and III Including a Case of Mucolipidosis II with a Novel Mutation of GNPTAB)

  • 김진섭;양미선;양아람;조은혜;박형두;손영배;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권3호
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    • pp.85-91
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    • 2017
  • 뮤코지방증 2형과 3형은 GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상으로 인해 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. GlcNAc-1-phosphotransferase 효소의 기능 이상은 리소좀 효소의 세포 내 이동에 관여하는mannose-6-phosphate와 리소좀 효소간의 결합을 저해하여 리소좀 효소들이 세포 안으로 들어오지 못하게 된다. 리소좀 효소의 부족으로 인해 리소좀 기능 이상 및 뮤코지질의 축적으로 인해 다양한 임상을 보이게 된다. 본 연구는 새롭게 진단된 뮤코지방증 환자의 임상 및 생화학, 분자유전학적 양상을 기술하고 본원에서 치료받은 11명의 뮤코지방증 2, 3형 환자들의 임상 양상을 비교하여 분석하였다. 본 저자들은 17개월에 특징적 얼굴 모양 및 관절 구축을 주소로 내원한 환자에서 효소 검사를 통해 리조솜 효소의 혈장 내 증가를 확인하였으며 GNPTAB 유전자의 직접염기 서열분석을 통해 복합이형접합자 돌연변이 (c.3428 dupA [pAsn1143Lysfs*3], c.673C>T [p.Gln225*])를 발견하였다. 새로 진단된 환자를 포함하여 총 11명의 환자(뮤코지방증 2형: 7명, 3형: 4명)들을 대상으로 임상 양상을 분석하였고 진단 시 나이는 뮤코지방증 2형은 2세 1개월, 3형은 6세 9개월이었으며 진단 시 신장 표준편차지수는 각각 -3.2 (${\pm}1.5$), -1.3 (${\pm}1.1$)였다. 심초음파 결과에서 뮤코지방증 3형 환자들은 심장 판막의 이상만을 보였으나 2형 환자들에서는 비후성 심근증(n=3), 좌심비대(n=1)이 동반되었다. 간비비대(n=4)는 뮤코지방증 2형 환자에서만 확인되었다. 뮤코지방증 2형의 경우, 3명의 환자가 호흡 곤란으로 기관 절개 및 호흡기 보조를 받았으며 2 명의 환자가 호흡기 문제로 사망하였다. Pamidronate 치료는 4명의 뮤코지방증 3형 환자와 4명의 2형 환자에서 시행하고 있으며 유효성 및 안정성에 대한 추가적인 평가가 필요하다.

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