• 대한소아치과학회지
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• 제47권3호
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• pp.344-351
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• 2020

법랑질 형성부전증은 단독으로 나타나거나 다른 구강내 이상 또는 전신질환과 동반되어 나타난다. 신석회증을 동반한 법랑질 형성 부전증은 Enamel Renal Syndrome (ERS; OMIM #204690)으로 불리며, 법랑질의 심각한 저형성, 다수의 치아 맹출 장애, 치수내 석회화, 치은 증식, 신석회증을 특징으로 한다. 신석회증이란 칼슘 결정이 신장 조직 내에 침착되어 심각한 신장 합병증을 일으키게 되는 질환이다. 이 증후군은 특징적인 구강내 소견을 보이므로 신장 증상이 나타나기 전에 조기에 발견될 수 있으며, 이러한 조기발견으로 추후 심각한 신장 질환 합병증을 예방할 수 있다. 따라서 소아치과 의사는 ERS가 의심된다면 신장 평가를 위해 소아과 의사에게 의뢰하여야 하고, 또한 관련 원인 유전자 탐색을 위해 유전학자에게 의뢰를 하는 역할을 할 수 있다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제6권2호
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• pp.259-265
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• 2002

저자들은 본원 소아과에 입원한 9년 3개월된 남아에서 만성병색소견, 심한 근무력증, 왜소증, 저칼륨성 대사성 알칼리혈증 및 신석회증과 좌측 요관의 확장을 보이는 영아기 이후 발병한 Bartter 증후군 1례를 경험하였기에 치료반응 및 임상경과를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제44권2호
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• pp.164-169
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• 2017

상아질 형성부전증 제 II 형은 상아질 기질에 영향을 미치는 유전질환으로 dentin sialophosphoprotien(DSPP)의 돌연변이에 기인한다. DSPP 발현 산물 중 하나인 dentin phosphoprotein(DPP)은 Asp-Ser-Ser 서열이 반복되는 독특한 구조로, 상아질 석회화 성숙 과정에 관여한다. 본 연구는 DPP 영역을 포함한 DSPP 유전자 염기 서열 분석을 통하여 유전성 상아질 결함의 원인이 되는 돌연변이를 확인하고자 하였다. 임상적 및 방사선학적 검사와 DSPP 유전자 염기 서열 분석 및 DPP 영역의 allele-specific cloning을 시행하여 비교 분석한 결과, 2688번 염기인 티민의 결실(c.2688delT)이 확인 되었고, -1 bp frameshift 돌연변이를 야기하였다. 이는 친수성 아미노산을 소수성으로 치환시켜, DPP 특성의 변화 및 상호작용 능력 저하를 일으켜 상아질 형성부전증 제 II 형의 원인으로 작용하였다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제6권2호
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• pp.266-271
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• 2002

Joubert 증후군은 소뇌 충부 무형성을 특징으로 하며 근 긴장 저하, 불규칙적인 호흡, 발달 지연, 안진, 망막 이형성, 낭종성 신질환, 간 섬유증, 다지증 등이 동반되는 증후군이다. 이 질환에서는 소뇌 충부의 병변과 신장의 병변이 무작위적으로 함께 나타나기도 하는데, 저자들은 소뇌 충부 무형성, 근 긴장저하, 안진, 무호흡 등이 있어 Joubert 증후군으로 진단받은 환아가 신장 수질 석회화 병변과 만성 신부전으로 진행한 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제8권1호
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• pp.57-62
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• 2004

Schinzel-Giedion 증후군은 상염색체 열성 유전을 하는 것으로 추정되는 매우 드문 질환으로서 선천성 수신증, 골격계 이형성, 심한 발달 지연 등이 특징인 이형 증후군이다. 저자들은 유전질환의 병력이 없는 건강한 부모에서 태어난 후 진단된 Schinzel-Giedion 증후군으로서 신 수질의 석회화와 K. pneumoniae에 의한 요로감염이 추가로 발생한 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제11권2호
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• pp.230-239
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• 1994

경피적 관상동맥 성형술의 성공율과 그에 영향을 주는 인자들을 알아보기 위하여 1992년 9월부터 1993년 8월까지 영남대학교 의과대학 부속병원에 입원하여 급성 심근경색증, 불안정형 협심증, 안정형 협심증, 경색후 협심증으로 진단된 172개소의 협착병소를 대상으로 하여 경피적 관상동맥 조영술 및 성형술을 시행하였다. 임상적 변수들로 나이, 성별, 협심증기간, 심혈관 위험인자, 임상적 진단명으로 구분하였고, 협착병변의 특정 및 술기적 변수들로는 American Heart Association/American College of Cardiology에 따른 분류, 병변혈관의 위치, 협착병소의 길이, 석회화 유무 그리고 팽창압력과 팽창시간들로 구분하였고 성공군과 실패군에서 각각의 혈관탄성반도를 구하였다. 관상동맥 성형술의 전체성공율은 87.2%이고 성별로는 여성이 93.5%로 남성보다 높았으며 임상적 진단에 따라서는 안정형 협심증이 93.7%로 가장 높았고 경색후 협심증이 77.7%로 가장 낮았다. 협착부위의 소견중 45도 이상 굴곡된 병변과 혈전이 있는 병변에서 성공율이 낮았고 성공군과 실패군의 비교에서 관상동맥 성형술 전의 지름 협착율, 혈관탄성반도, 그리고 병변의 길이가 실패군에서 유의하게 크게 나왔다(p<0.05). American Heart Association/American College of Cardiology 분류에서는 C형에서, 단일 혈관 질환보다는 다혈관 질환에서 성공율이 낮았고 그외 관상동맥 성형술전에 혈전용해 요법을 시행했을 때가 관상동맥 성형술만을 시행했을 때보다 성공률이 높았다. 결론적으로 관상동맥 성형술의 성공율에 영향을 미치는 인자로는 다혈관 질환, 45도 이상 굴곡된 병소, 혈전이 동반된 병소, Type C인 병소(p<0.05), 협착정도(p<0.05), 혈관탄성반도(p<0.05), 협착길이 (p<0.05)로 보이며 앞으로 더 많은 례에서의 연구, 검토가 필요할 것으로 사료된다.