• 제목/요약/키워드: 신경학적 검사

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동종 접합자 CPS1 돌연 변이를 동반한 신생아 발병형 Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 결핍증의 치명적 사례 (A Fatal Case of Neonatal Onset Carbamoyl Phosphate Synthetase I Deficiency with Homozygous CPS1 Mutation)

  • 윤정하;신승한;고정민;김이경;김한석
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권1호
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    • pp.18-22
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    • 2018
  • Carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1) 결핍은 상염색체 열성 유전을 하는 드문 요소회로 대사 이상 질환으로, 요소회로의 첫번째 단계 효소인 CPS1 결핍에 의해 고암모니아혈증이 발생하여 신경학적 이상을 초래하게 되는 질환이다. CPS1 결핍은 신생아기부터 성인까지 여러 시기에 발현될 수 있으나, 주로 신생아기에 증상이 발현하고, 신생아기에 증상이 발생할 경우 치명적인 고암모니아혈증이 발생하여 예후가 불량하여 사망에 이를 수 있다. 본 증례는 고암모니아혈증이 발견되어 투석 및 집중 치료하였음에도 심한 뇌손상이 빠르게 진행되어 사망한 신생아로, CPS1 유전자의 동종 접합자 변이를 확인하여 확진 되었으며 이후 시행한 가족 검사에서 부모와 생존한 자매가 모두 이종 접합자 보인자로 확인되어 보고하는 바이다.

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두경부의 이물질 삽입에 의한 관통성 외상 (Penetrating Injuries by Foreign Body in the Head and Neck Region)

  • 홍순재;백지영;차인호
    • Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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    • 제22권3호
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    • pp.351-355
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    • 2000
  • 두경부 관통성 외상의 기본적 처치는 먼저 초기 단계에서 환자의 정확한 병력 및 이학 검사, 호흡 억제 유무 평가, 중대한 출혈 유무의 평가 등을 시행한다. 중대한 출혈의 평가는 외부 출혈 유무, 급속히 커지는 혈종 유무, 혈류역학적으로 불안정한 생징후를 보이는 경우, 맥박 소실, 저혈량성 쇼크의 소견, 혈종격동이나 혈흉 소견이 있는 경우 등이다. 이러한 경우 즉각적인 외과적 처치를 시행해야 한다. 중대한 출혈의 소견을 보이지는 않지만 혈관 손상이 의심되거나 가능성이 높다고 생각되는 경우로는 혈류 잡음, 삽입 이물질이 큰 혈관에 근접 위치한 경우, 맥박 소실이나 중추 신경학적 문제가 발생한 경우 등이 해당된다. 이때는 혈관조영술과 CT촬영을 시행한 후 보존적으로 관찰을 할지 외과적 처치를 시행할지를 결정한다. 이때도 외과적 처치가 필요한 경우 지체없이 시행한다. 또한 두경부 이몰 삽입에 의해 환자가 자신의 생명에 심각한 위협을 받았다고 느끼기때문에 정신적인 충격을 해소해 주어야 한다.

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특발성 발목터널 증후군에서 내측 발바닥 신경의 전기 생리학적 검사 (Electrophysiological Study of Medial Plantar Nerve in Idiopathic Tarsal Tunnel Syndrome)

  • 안재영;김병준
    • Annals of Clinical Neurophysiology
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    • 제8권2호
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    • pp.146-151
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    • 2006
  • Background: Tarsal tunnel syndrome (TTS) is an entrapment neuropathy of the tibial nerve within fibrous tunnel on the medial side of the ankle. The most common cause of TTS is idiopathic. This is a retrospective study to define the electrophysiological characteristics of idiopathic TTS. Methods: We reviewed the medical and electrophysiological records of consecutive patients with foot sensory symptoms referred to electromyography laboratory. Inclusion of patients was based on clinical findings suggestive of TTS. Among them, patients with any other possible causes of sensory symptoms on the foot were excluded. Control data were obtained from 19 age-matched people with no sensory symptoms or signs. Routine motor and sensory nerve conduction study (NCS) including medial plantar nerve (MPN) using surface electrodes were performed. Result: Twenty one patients (13 women, 8 men, 9 unilateral, 12 bilateral) were enrolled to have idiopathic TTS (total 31 feet). Tinel's sign was positive in 16 feet (51.6%) of TTS and four feet (10.5%) in control group. The statistically significant electrophysiological parameter was difference of sensory conduction velocity (SCV) between sural nerve and MPN. Amplitude of sensory nerve action potential and SCV of MPN were not different significantly between idiopathic TTS feet and controls. Conclusion: Bilateral development in idiopathic TTS was more common. Tinel's sign and difference of SCV between sural nerve and MPN may be helpful for the diagnosis of idiopathic TTS.

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경추에서 발생한 호산구 육아종의 수술적 치료 - 3예 보고 - (Surgical Treatment of Eosinophilic Granuloma in Cervical Spine - 3 Cases Report -)

  • 정재윤;이재준;김종선;정성택
    • 대한골관절종양학회지
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    • 제12권2호
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    • pp.171-175
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    • 2006
  • 척추에서의 호산구 육아종은 흔하지 않으며, 특히 경추 및 후방 신경궁에서의 발생은 드물다. 또한 호산구 육아종은 자기 공명 영상을 포함한 방사선학적 검사상 추체의 붕괴, 척추경의 소실 및 척추 주변 연부 조직의 종물 형성 등의 소견을 보이므로 다른 악성 골종양이나 전이성 종양 또는 결핵성 척추염 등과 감별을 요한다. 저자들은 각각 제 4 경추, 제 7 경추의 후방 신경궁, 그리고 제 4 경추체에서 발생한 호산구 육아종에 대하여 수술적 치료 후 완치를 보인 3례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.

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급성 허혈성 뇌경색 환자의 자기공명영상 검사 시 Echo Planar Image T2 FLAIR 기법의 유용성에 관한 연구 (A Study on the Usability of Echo Planar Image T2 FLAIR Sequence in the MRI of Acute Ischemic Cerebral Infarction)

  • 노태관;조용근
    • 한국방사선학회논문지
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    • 제14권7호
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    • pp.957-964
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    • 2020
  • 본 연구는 현재 사용되고 있는 가장 빠른 Pulse Sequence 중 하나인 EPI기법과 T2 FLAIR 기법 두 가지를 함께 적용하여 사용하는 EPI-FLAIR기법을 급성 허혈성 뇌경색 환자에게 적용하여, EPI-FLAIR 기법의 진단적 유용성에 대하여 평가하였다. 연구 결과 정성적, 정량적 분석 결과 EPI-FLAIR 기법이 T2 FLAIR 기법과 비교 시 통계적으로 유의한 차이가 있음을 알 수 있었으며, 결론적으로 EPI-FLAIR 기법은 화질의 저하 없이 영상획득시간을 줄일 수 있어 허혈성 급성 뇌경색 및 뇌출혈, 신경학적 결핍, 경색 시기 진단이 필요한 환자의 여러 가지 뇌 병변 평가와 함께 비협조적인 환자들에게 발생하는 Motion Artifact를 줄일 수 있는 장점 있어 T2 FLAIR와 비교하여 충분한 진단적 가치가 있다고 사료된다.

양측성 안구운동이 조현병 환자의 얼굴 재인에 미치는 영향 (The Effect of Bilateral Eye Movements on Face Recognition in Patients with Schizophrenia)

  • 이나현;김지웅;임우영;이상민;임상현;권혁찬;김민영;김기웅;김승준
    • 정신신체의학
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    • 제24권1호
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    • pp.102-108
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    • 2016
  • 연구목적 조현병 환자의 흔한 신경인지적 결함 중 대표적인 것으로 재인 기억의 손상을 들 수 있다. 또한 조현병 환자에게서는 일반인에게 관찰되는 정서 자극에 대한 기억 증진 현상이 명확하게 나타나지 않는다. 한편, 기억 검사 시행 전 양측성 안구운동을 수행할 경우 일반적인 재인 기억뿐만 아니라 정서가를 가진 자극에 대한 기억이 보다 향상되는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 이러한 양측성 안구운동의 기억 향상 효과가 조현병 환자에게서도 나타나는지를 알아보고자 하였다. 방 법 조현병 환자 21명이 연구에 참여하였다. 참여자들은 일주일 간격으로 두 번 분노 표정 혹은 무표정을 보이는 얼굴 사진들을 학습한 후 양측성 안구운동 혹은 안구 고정 조건을 무작위 순서로 거쳐 이전에 학습한 사진에 대한 재인 과제를 시행하였다. 양측성 안구운동 여부 및 얼굴 사진 표정 차이에 따른 인식 정확도, 반응 편향성, 정답 반응 시간의 차이를 이원 반복측정 분산분석을 사용하여 분석하였다. 결 과 조현병 환자는 양측성 안구운동을 시행한 경우 그렇지 않은 경우에 비해 통계적으로 유의미하게 얼굴 재인 과제에서 정답 반응 시간이 단축되었고(F=5.812, p<0.05), 반응 편향성이 완화되었다(F=10.366, p<0.01). 조현병 환자가 얼굴 재인 과제 수행 시 양측성 안구운동 조건과 얼굴 자극 표정 조건 간의 상호작용은 통계적으로 유의미하지 않았다. 결 론 본 연구 결과는 양측성 안구운동이 조현병 환자의 일반적인 재인 기억 능력을 촉진시킬 수 있으나 정서 자극의 처리를 보다 촉진시키지는 못함을 보여준다. 향후 신경생리학적 혹은 신경영상학적 검사 등의 추가 연구를 통해 이러한 기억 촉진 효과의 생물학적 기전을 밝혀야 할 것이다.

저긴장아 증후군 소아의 전기생리학적검사 결과: 10년간의 경험 (The Electrophysiologic Features of Pediatric Patients Presenting The Floppy Infant Syndrome: A 10-year Experience)

  • 석정임;주인수;이진수;김성환
    • Annals of Clinical Neurophysiology
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    • 제8권1호
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    • pp.36-39
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    • 2006
  • Background: Floppy infant syndrome has a number of different etiologies. Methods: One hundred twenty-three consecutive patients of floppy infant syndrome were included in this study. We reviewed all the electrophysiologic tests of these patients and the medical record of patients showing abnormalities in the electrophysiologic studies. Results: Of the 123 patients, twenty-six (21.1%) showed definite abnormalities in electrophysiologic tests; 8 myopathies, 14 neuropathies and 4 unclassified. The neuropathy was further classified as 5 neuronopathies and 9 sensorimotor polyneuropathies. With muscle or sural nerve biopsy and genetic test, a final diagnosis was made of Duchenne muscular dystrophy in 4, Becker muscular dystrophy in 1, spinal muscular atrophy in 2, and metachromatic leukodystrophy in 1. Conclusions: About 21% of patients presented with floppy infant syndrome showed abnormalities in the neuromuscular system. The electrophysiologic test is valuable to guide further investigations in diagnosing the cause of floppy infant syndrome.

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모발미네랄검사와 자율신경기능 및 비만도와의 연관성 연구 - 한의학적 변증 응용을 위한 - (A Study on the Relationship among Hair Tissue Mineral Analysis, Autonomic Functions and Obesity)

  • 임형호;김호준;진성순;송재철;신현택;송윤경
    • 대한한의학회지
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    • 제28권1호통권69호
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    • pp.249-259
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    • 2007
  • Objectives : We performed this study to analyze correlation among hair tissue minaral ratio, autonomic function and obesity. Methods : Subjects were gathered from January 2005 to March 2007. This study was carried out on 263 subjects who had visited Garosero oriental clinic and had no previous cardiovascular disease and thyroid disease. Heart rate variability (HRV) parameters, tissue mineral ratio and obesity degree were statistically compared with correlation and T-test analysis. Results : The results of this study are summarized as follows : 1. Normal group were predominant over obesity group in HRV parameters(SDNN, RMSSD, VLF, LF, HF). 2. Ca/P, Ca/K, Na/K and Fe/Cu, Na/Mg ratio in hair tissue mineral ratio have correlation with BMR, BMI and waist circumference. 3. Ca/P ratio has correlation with LF norm in HRV, and Na/K with HF, Na/Mg with LF, equally. Conclusions : Taken together these results may suggest that there are significant relationships between hair tissue mineral analysis and HRV.

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모톤씨 신경종 크기에 따른 초음파 유도하 스테로이드 주사 효과의 비교분석 (The Effectiveness of Ultrasound-guide Steroid Injection According to Morton's Neuroma Size)

  • 김학준;허창룡;김재균;장규선
    • 대한정형외과 초음파학회지
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    • 제5권2호
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    • pp.61-65
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    • 2012
  • 목적: 족부에 발생하는 여러 질환 중 모톤씨 신경종은 종족골두 사이에서 지속적인 마찰로 인한 자극으로 발생되며 보행 시 통증과 감각이상을 호소한다. 일차적인 치료는 중족골 패드, 스테로이드 주사, 비스테로이드성 진통제를 사용하는 비수술적인 치료 방법이 권장되고 있다. 초음파의 발달로 인해 모톤씨 신경종을 진단하고 그 크기를 쉽게 확인 할 수 있으며 스테로이드도 정확한 부위에 주사할 수 있게 되었다. 이에 저자들은 초음파 영상 하의 스테로이드 주사에 대한 임상적 결과를 분석하고자 하였다 대상 및 방법: 2008년 10월부터 2011년 9월까지 임상적 및 초음파 검사 하에서 모톤씨 신경종으로 진단받은 17명(23례)을 대상으로 연구를 시행하였다. 모든 환자가 여성이었고, 평균 나이는 52.6세(36~72)이었다. 병변의 종축과 횡축의 크기를 측정하였고, 5 mg의 dexamethasone을 초음파 영상 유도 하에 신경종 주위에 주사하였다. 주사 전, 후의 자가 통증 점수(VAS pain score)를 기록하였고, 주사 후 환자의 만족도를 완쾌, 호전, 비호전, 악화로 분류 하였으며 SPSS 프로그램을 이용한 t-test를 이용하여 병변의 크기에 따른 steroid 주사의 효과를 비교 분석하였다. 결과: 1예에서 제1 중족지간에, 11예에서 제2 중족지간에 신경종이 발생하였고, 11예는 제3 중족지간에 발생하였다. 신경종의 평균 종축의 길이는 $0.8{\pm}0.4cm$, 횡축의 길이는 $0.52{\pm}0.17cm$이었다. 총 23례 중 증상의 완쾌 및 호전은 7례(30.4%)이었고 비호전 및 악화의 예는 16례(69.6%)이었다. 만족도가 완쾌 및 호전이었던 군의 신경종 종축의 평균길이는 $0.71{\pm}0.39cm$이었고 횡축의 평균 길이는 $0.47{\pm}0.24cm$이었으며, 만족도가 비호전 및 악화 이었던 군의 신경종 종축의 크기는 $0.83{\pm}0.42cm$, 횡축의 길이는 $0.54{\pm}0.14cm$이었다. 종축의 길이가 5 mm 미만, 횡축의 크기가 4 mm 미만인 신경종 군에서 주사 후 자가 통증 점수와 만족도가 종축이 5 mm, 횡축이 4 mm이상인 신경종보다 통계학적으로 의미 있게 임상 결과가 좋은 것으로 분석되었다(p<0.05). 결론: 모톤씨 신경종에서 초음파 영상은 진단 및 치료에 중요한 영상기법으로 생각되며 신경종의 횡축 길이가 0.5 cm, 종축 길이가 0.4 cm 미만인 경우에는 스테로이드 주사가 효과적인 것으로 사료된다.

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기질적 성격요인과 국소 뇌포도당대사의 상관연구: 성별에 따른 차이 (Metabolic Correlates of Temperament Factors of Personality)

  • 박현수;조상수;윤은진;방성애;김유경;김상은
    • Nuclear Medicine and Molecular Imaging
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    • 제41권4호
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    • pp.280-290
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    • 2007
  • 목적: 성격기질의 성차는 생물학적 기초를 가지고 있는 것으로 여겨진다. 성격기질의 성차를 신경생물학적 방법론을 통해 규명하기 위해, 국소 뇌포도당대사와 남성과 여성각각의 성격기질요인과의 상관을 분석하였다. 대상 및 방법 36명의 오른손잡이 대상자들이 자원하여 참가하였다(남성 18명, 평균연령, 33.8 17.6세 ; 여성 18명, 평균연령, 36.2 20.4세). 모든 참가자들로부터 안정상태의 FDG PET 이미지를 획득하여 분석에 활용하였다. FDG PET 스캔이 이루어진 후 10일 이내 Cloninger의 240문항 성격기질검사를 이용해 새로움추구(NS), 위험회피(HA) 및 보상의존(RD) 기질점수를 평가하였다. 각각의 성격기질요인점수와 국소뇌포도당대사의 상관을 SPM2를 이용해 분석했다. 결과: 남성에 있어 새로움추구 요인점수와 포도당대사 간 유의미한 부적상관이 관찰된 영역은 양쪽 상측두회, 해마 및 도회이었던 반면, 여성에서는 양쪽 중전두회, 오른쪽 상관자회 및 왼쪽 전대상회와 피각이었다. 위험회피 요인점수와 포도당대사 간 유의미한 정적상관이 관찰된 영역은 남성에 있어 오른쪽 흑질과 왼쪽 대상회였던 반면, 여성에서는 양쪽 기저핵군의 영역이었다. 마지막으로 남성에게서는 포도당대사와 보상의존 기질요인과의 부적상관이 오른쪽 중전두회 및 왼쪽 중측두회에서 관찰된 반면 여성에서는 양쪽 중전두회와 오른쪽 기저핵 영역 및 상측두회가 관찰되었다. 결론: 이 연구는 남성과 여성의 성격기질에 관여하는 뇌의 신경학적 기초가 다르며 이는 기억시스템은 물론 동기화 시스템을 포함한 뇌의 다양한 신경회로기능과 관련되어 있음을 보여주었다. 이러한 연구 결과는 성격의 기질적 측면에 있어서의 성차는 물론이고 성별에 따른 정신과적 질환의 유병 정도 차이를 이해하는 중요한 생물학적 기초를 제공할 것으로 기대한다.