• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제6권1호
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• pp.24-31
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• 2003

목 적: Hirschsprung병의 진단 시 일차적 선별검사로서 항문직장 내압검사의 유용성을 평가하고 한국 영아에서 이 검사에 대한 자료를 제공하고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1995년 7월부터 2002년 5월까지 서울아산병원에 복부팽만이나 구토, 배변장애, 만성설사 등으로 내원하여 항문직장 내압검사를 시행한 61례를 대상으로 그들의 의무기록 정보를 후향적으로 분석하였다. 그 중 33례에서 대장조영술을 시행하였고 두 가지 검사에서 Hirschsprung병이 의심되었을 때 교정 수술 시 얻은 전근육 조직생검상 신경절 세포의 결여를 확인하여 진단하였다. Hirschsprung병의 진단에 대한 항문직장 내압검사와 대장조영술의 예민도, 특이도, 양성 예측치, 음성 예측치를 비교분석 하였고 정상 대조군의 항문괄약근의 길이와 직장항문 억제반사를 일으키는데 필요한 풍선의 공기량을 측정하였다. 결 과: Hirschsprung병으로 확진돤 18례를 환자군으로, 나머지 43례를 대조군으로 하여 측정한 항문직장 내압검사의 민감도, 특이도, 양성 예측도, 음성 예측도는 각각 1.00, 0.91, 0.82, 1.00이었고 대장조영술은 각각 0.93, 0.67, 0.70, 0.92이었다. 정상 대조군에 서 측정한 항문괄약근의 평균길이는 $1.68{\pm}0.67$ cm로 신장, 연령, 체중과 모두 상관 관계를 보였으며 그중 신장과 가장 유의한 상관 관계를 보였다. 또한 정상 대조군에서 직장항문 억제반사를 일으키기 위해 직장내 위치한 풍선에 주입한 공기량의 중위수는 10 mL (5~20 mL)이었고 이는 신장이나 연령, 체중과의 상관관계를 보이지 않았다. 결 론: Hirschsprung병의 진단 시 항문직장 내압검사는 일차 선별검사 방법으로 매우 유용함을 확인 할 수 있었다. 또한 정상 대조군에서 측정한 항문괄약근의 길이에 대한 자료는 향후 국내에서 영아를 대상으로 한 항문직장 내압검사에 도움이 될 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.92-95
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• 2017

Fabry 병은 성염색체 연관 유전성 리소좀 대사 질환으로 ${\alpha}$-galactosidase A 를 코딩하는 GLA 유전자의 변이로 인한 ${\alpha}$-galactosidase A 효소의 결핍에 의해 발생한다. 이 질환은 globotriaosylceramide (GL-3) 및 관련된 글리코스핑고리피드(glycophospholipids)가 신장 사구체, 심근, 후근 신경절 및 자율 신경계, 혈관 내피 세포 및 평활근 등에 축적되어 사지 말단 동통, 신부전, 심부전 등의 다양한 임상양상을 보이게 된다. 대증적 요법으로만 치료하던 Fabry 병은 효소대체요법의 발전으로 신부전을 포함하여, 심각한 합병증의 예방 및 호전과 함께 질환의 예후를 향상시키고 있다. 또한 사지 말단 동통은 Fabry 병 환자들의 삶의 질을 특히 떨어뜨리며, 적절한 효소대체요법에 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 저자들은 40대 후반에 Fabry 병을 진단받고 효소대체요법을 시작하여 사지 말단 동통이 호전된 중국인 남자 환자에 대해 보고하는 바이다.