• 제목/요약/키워드: 신경생화학적 발달

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뇌신경발달의 신경생화학적 기초 (NEUROCHEMICAL BASIS OF CEREBRAL DEVELOPMENT)

  • 김붕년;조수철
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제16권1호
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    • pp.15-25
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    • 2005
  • 과거 10년간 신경생화학계의 정상발달에 대한 자료가 많이 축적되고 있으며, 새로운 이론 및 가설이 제창되고 있다. 이러한 발전의 배경에는 과거의 연구 방법론 보다 좀더 신뢰도와 타당도, 예민도와 특이도가 높아진 생화학적 방법론의 발달이 있다. 최근에는 분자생물학적인 방법론에 기반을 둔 연구가 획기적으로 늘고 있는 양상이어서, 좀 더 정교한 자료의 획득이 가능해 지고 있다. 소아정신장애, 특히 생물학적인 기반을 가진 장애들은 아마도 이들 신경생화학계의 개체발생상의 문제가 그 장애의 병태생리의 기저에 깔려 있을 것으로 생각되므로, 개체발달에 대한 연구를 통해 얻어지는 결과들이 앞으로 그 질환의 본체에 접근에 가는데 있어서 없어서는 안 될 귀중한 자료가 될 것이라는 데에는 이견의 여지가 없는 것 같다.

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조현병 환자의 신경과학적 근거에 대한 고찰 (Review of the Neuroscientific Evidences for the People With Schizophrenia)

  • 신은식
    • 재활치료과학
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    • 제2권1호
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    • pp.5-12
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    • 2013
  • 본 연구는 조현병의 신경과학적 연구에 대한 흐름을 알아봄으로써 임상가들에게 조현병 환자 치료의 토대를 제공하고, 보다 효과적인 치료를 선정하는데 도움이 되고자 하였다. 현재까지 조현병 환자의 신경과학적 연구는 매우 활발히 이루어지고 있는데, 본 고찰에서는 조현병의 발생에 대한 연구와 조현병으로 인한 신경해부학적 기능 이상에 초점을 두고 살펴보았다. 조현병의 발생과 관련된 연구는 신경생화학적 이상, 신경발달적 모델, 뇌단백물질, 뇌유래신경영양인자에 대한 근거들을 다루었으며, 조현병의 신경해부학적 기능 이상에 대해서는 주로 신경영상학적 특징들에 근거하였다. 결론적으로, 조현병은 광범위한 기능적 손실을 가져오는 정신과적 질환으로 이제까지 원인과 치료에 대한 많은 연구들이 실행되고 있지만 아직 명백한 결과를 가져오지는 못하고 있다. 그러나 이제까지 밝혀진 많은 근거들은 임상가들이 조현병 환자를 치료하고 재활함에 있어서 충분한 도움이 될 것으로 생각된다. 앞으로도 조현병의 원인 규명과 치료에 대한 다양한 신경과학적 연구가 진행될 것으로 보인다.

정신지체와 자폐장애를 보이는 Cornelia De Lange 증후군 1예 (A CASE OF CORENELIA DE LANGE SYNDROME WITH MENTAL RETARDATION AND AUTISTIC DISORDER)

  • 김세주;최낙경;송정은
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제14권1호
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    • pp.123-127
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    • 2003
  • Cornelia de Lange 증후군은 여러 신체 기관의 선천적 기형과 성장지연, 신경 발달학적 이상을 동반하는 질환이다. 어떠한 생화학적 혹은 염색체 표지자도 아직까지 Cornelia de Lange 증후군에 특이적인 소견은 발견되지 못하였고 진단은 임상적인 관찰에 전적으로 의존하게 되어있다. 따라서 임상가의 경험이 본 질환의 발견에 중요한 만큼 저자들은 정신지체와 자폐장애를 보이는 Cornelia de Lange 증후군 사례를 보고하는 바이다. 본 증례의 환아는 6세 4개월의 여환으로 걷기 등의 운동발달이 늦었다고 하며 현재까지도 한단어도 말하지 못하는 심각한 언어지체를 보였다. 또한 눈 맞춤이 빈약하고 타인과 정서적 교류가 되지 않는 등 사회적 상호작용의 저하와 상동행동을 보였으며 따라서 정신지체와 자폐장애로 진단 할 수 있었다. 환아는 저신장을 보였고 눈썹이 짙고 속눈썹도 길고 짙었으며 치아 간격이 넓고 코 끝이 들려 있었으며 입주위에 수염이 나 있었다. 낮은 헤어라인을 보였고 몸통과 사지에 다모증을 보였으며 손가락은 짧은 편이었다. 방광 요관 역류와 잦은 상기도 감염과 폐렴의 과거력이 있었고 4차례 열성경련이 있었다. 본 증례의 경우 특징적인 얼굴 모습과 성장발달지연, 정신지체, 행동양상, 동반된 내과적 질환의 병력 등으로 Cornelia de Lange 증후군으로 진단할 수 있었다.

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신생아 후기에 증상을 발현하여 비교적 양호한 예후를 보이는 Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency 1례 (A Case of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency with a Relatively Good Prognosis Presented in the Late Neonatal Period)

  • 박에스더;김민선;송아리;임민지;장자현;김지혜;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제18권1호
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    • pp.23-29
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    • 2018
  • Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 고암모니아혈증을 특징으로 하는 요소 회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 인해 발생된다. CPS1 결핍은 발병 연령에 따라 신생아형과 신생아기 이후에 발생하는 지연형으로 나뉜다. CPS1 결핍의 임상 양상의 중증도는 주로 효소 활성 결핍의 정도에 따라 다를 수 있으며, 고암모니아혈증으로 신경 기능 이상 및 장애를 초래하게 된다. 본 증례는 생후 25일 즈음 구토, 의식 저하, 고암모니아혈증을 보여 시행한 생화학적, 분자유전학적 검사(targeted gene panel sequencing)를 통해 CPS1 결핍을 진단하였다. 수액 치료, 관장, 소듐 벤조에이트 치료로 고암모니아혈증 및 임상 양상 호전 보여 응급 투석을 시행하지 않았으며 생후 17개월까지 관찰한 결과 고암모니아혈증의 재발없이 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

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반복 모성 분리가 이유 전기 백서 뇌의 Glucocorticoid Receptor와 Cyclooxygenase-2에 미치는 영향 (THE EFFECT OF REPEATED MATERNAL SEPARATION ON GLUCOCORTICOID RECEPTOR AND CYCLOOXYGENASE-2 IN PREWEANLING RAT BRAIN)

  • 윤도준;장환일;송지영;반건호;정주호;김종우;유희정
    • Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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    • 제15권1호
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    • pp.91-100
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    • 2004
  • 목 적:발달 초기에 영아에서 모성의 결핍이나 박탈은 영아가 경험할 수 있는 스트레스의 극심한 형태로서 이는 뇌의 신경생화학적인 변화를 비롯해 신체적, 생리적인 기능에 변화를 초래하며, 성장하면서 감정, 행동, 인지, 사회화에 어려움을 유발한다. Glucocorticoid는 스트레스의 신경내분비학적인 매개물질이며, COX-2 는 신경전달이나 신경 가소성, 특히 신경세포의 소멸과 퇴행에 관여하며, 스트레스나 염증반응에 의해 유도되는 뇌기능의 조절인자로 주목받고 있다. 또한 glucocorticoid는 COX-2를 조절하는 작용을 가지고 있다. 본 연구는 젖을 떼기 이전의 어린 흰쥐를 대상으로, 반복해서 모성을 박탈시켜 대뇌 해마에서 COX-2와 GR의 발현정도를 알아보고자 하였다. 방 법:동일한 배(胚)에서 출생한 8마리의 Sprague-Dawley 백서 중 4마리는 대조군으로 어미와 함께 사육하고, 4마리는 실험군으로 생후 4일째부터 10일간 하루 4시간씩 어미와 분리하여 사육하였다. 사육 14일째에 뇌조직을 얻어 고정 후 COX-2와 GR에 대한 면역조직화학법을 시행하였다. 각 군에서 해마부위에 발현된 COX-2와 GR의 면역반응된 세포수를 비교하였다. 결 과:GR은 면역반응된 세포수가 DG(대조군 $785.75{\pm}65.11$, 실험군 $1183.63{\pm}111.00$)에서 현저히 증가되었다. COX-2의 면역반응된 세포수는 CA1(대조군 $32.25{\pm}2.85$, 실험군 $81.75{\pm}12.05$), CA3(대조군 $27.25{\pm}3.48$, 실험군 $41.62{\pm}3.36$)에서 대조군에 비해 실험군에서 유의하게 발현이 증가되었으며, DG(대조군 $104.38{\pm}11.98$, 실험군 $167.25{\pm}22.72$)에서는 통계적 유의성은 없었으나 실험군에서 현저히 증가한 소견을 보였다. 결 론:이러한 결과는 어린시절 발달과정에서 경험하는 스트레스가 대뇌에서 COX-2와 GR을 유도하며, 이들이 스트레스 후에 일어나는 신경세포기능의 변화를 매개할 가능성이 있음을 시사하는 것이다. 특히 DG에서 GR과 COX-2가 모두 증가된 것으로 보아, 특히 DG가 스트레스 후 뇌세포의 변화에 주요 부위인 것으로 추정된다.

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미역줄나무 뿌리 추출물인 셀라스트롤의 비만관련 암증식 억제효과 (Anti-proliferative Effects of Celastrol, A Quinine Methide Triterpene Extracted from the Perennial Vine Tripterygium wilfordii, on Obesity-related Cancers)

  • 박선미;문현석
    • 한국식품위생안전성학회지
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    • 제31권1호
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    • pp.59-66
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    • 2016
  • Celastrol은 미역줄나무의 뿌리에서 얻은 추출물로 오래전부터 관절염 및 자가면역 같은 염증반응 질병들을 치료하기 위하여 쓰여져 왔다. 이외에도 많은 연구들에서 celastrol이 신경보호, 항산화 및 알츠하이머 치료에 사용될 수 있으며 특히, 암 치료에 효과적이라고 밝혀 졌다(Table 1). 따라서 많은 연구자들이 생리학적, 생화학적 및 면역학적 관점에서 celastrol의 항암효과를 규명하고자 노력을 기울이고 있으며, 다양한 관점에서 신호전달체계를 조절한다는 사실을 밝혀냈다(Fig. 1). 특히, celastrol은 $NF-{\kappa}B$를 억제함으로서 암의 발달 및 전이를 저해함을 물론, 암의 치료에 동반되는 면역 반응을 조절 할 수 있다(Fig. 2). 또한 세포사멸과 관계된 유전자들을 활성화 시키고, 항세포사멸 유전자들을 억제시킴으로서 세포 주기를 조절한다. 유전자 조절 외에도 heat shock protein과 같은 단백질의 변조와 자가소화작용(autophagy)를 유도한다. 이처럼 celastrol의 다양한 효과는 암의 성공적 치료에 한발 더 가까워지게 만든다. 이외에도 celastrol의 항 비만 효과가 알려지면서 향후 비만 및 비만과 연계된 암 환자들이 가질 수 있는 부작용, 오남용 및 비용절감 측면에서 좋은 결과를 나타낼 것이라 예상 된다. Celastrol의 다양한 기작이 밝혀짐에도 불구 하고 직접적인 결합 부위에 대한 연구 결과는 아직 없으며, 임상적용 하기에 앞서 다양한 동물모델 in vivo 실험이 필요하다. 또한 임상치료 시도에 있어 안전성을 확보 하기 위해서는 celastrol의 단기간 및 장기간의 효과에 대한 깊은 연구가 요구된다.

신생아기에 새로운 CPS1 유전자 돌연변이가 확인되고, 간세포이식 시행 받은 Carbamoyl phosphatase synthetase 1 deficiency 1례 (A Case of Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency with Novel Mutations in CPS1 Treated by Liver Cell Transplantation)

  • 이지선;양아람;김진섭;박형두;이상훈;이석구;조성윤;진동규
    • 대한유전성대사질환학회지
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    • 제17권1호
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    • pp.31-37
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    • 2017
  • Carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1) 결핍은 요소회로 이상 질환 중 하나로 상염색체 열성으로 유전되며 2q35 염색체에 존재하는 CPS1 유전자 변이로 발생된다. CPS1의 완전한 결핍을 가진 경우 신생아 시기에 빠르게 진행하는 고암모니아혈증으로 발현한다. 신생아 시기의 심한 고암모니아혈증은 즉각적인 치료를 받지 않을 시 심각한 뇌 손상, 혼수, 사망에 이르기에 진단 시 응급 투석과 체계적인 집중 치료가 필요하다. 본 증례는 생후 4일 째 신생아실에서 발열, 경련, 고암모니아혈증이 확인되어 생화학적, 분자유전학적 방법으로 두 개의 새로운 변이 c.1117G>C (p.Ala373 Pro)와 c.1883G>T (p.Gly628Val)가 이형접합체로 발견되고 CPS1 결핍이 진단된 신생아에서 응급 투석 및 집중치료와 함께 궁극적인 치료인 간이식 전 간세포이식술을 생후 1개월에 시행하여 반복적인 고암모니아혈증 발생을 막고 불가역적인 신경손상을 예방하여 현재 생후 6개월까지 단기간 경과관찰 결과 성장과 발달 및 신경학적 예후가 좋음을 보고하는 바이다.

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