• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제17권2호
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• pp.83-90
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• 2010

목적:다균혈증이란 동일한 환자의 혈액에서 24시간 이내에 2종 이상의 세균 또는 진균이 분리되는 질환으로 정의하며 이러한 다균혈증은 높은 사망률과 치료의 어려움으로 인해 많은 연구가 필요한 부분이다. 따라서 본 저자들은 국내 단일 기관에서 일정 기간동안 전체 소아환자를 대상으로 하여 발생한 다균혈증 환자에 대한 임상적 특징과 균종의 특성에 대한 조사를 시행하였다. 방법 : 동일한 환자에서 무균적으로 검출된 혈액 검체를 호기성 배지와 혐기성 배지에서 배양한 결과 2종 이상의 균종이 검출되는 경우에 해당하는 환자의 의무 기록을 후향적으로 조사하였으며 이들의 임상 양상과 혈액학적 검사결과를 T-검정과 카이제곱 검정을 통해 분석하였다. 결과: 2001년부터 2008년까지 소아 환자에서 총 97명, 113예의 다균혈증이 있었으며 이들은 남자 78명, 여자 19명으로 4.1:1의 성비를 보였다. 다균혈증이 전체 균혈증에서 나타난 빈도를 연도별로 조사한 결과 2001년에 4예(1.4%)에서 2008년에는 14예(10.9%)로 전체적으로 증가하는 양상을 보였다. 기저 질환별 다균혈증의 검출되는 빈도는 면역 저하를 보인 혈액 종양 환자 31.9%, 심혈관 질환 15.4%, 신경계 질환 10.3%, 호흡기 질환 8.2%의 빈도로 나타났으며 전체 균종별 빈도는 그람 양성이 60.5%, 그람 음성이 29.2%, 혐기성 균주이 2.5%, 진균이 7.6%으로 검출되었다. 다균혈증 환자들의 사망률과 연관된 위험 인자로 기저 질환이 있었던 경우와 중심 혈관 도관이 있었던 경우, 원내 감염이었던 경우, 중환자실에서 치료를 받은 경우, 2회 이상의 다균혈증이 나타난 경우, 진균 감염이 동반된 경우에서 사망률과 의미있는 연관성을 보였다(P<0.05). 결론 : 다균혈증은 세계적으로 증가하는 추세를 보이고 있는 질환으로 다균혈증이 있는 소아 환자에서의 사망률은 성인에 비해 높으며 복합적인 위험인자와 중증의 합병증의 발생으로 인해 치료가 어려우므로 더욱 적극적인 치료가 필요할 것으로 보인다. 본원의 결과는 이전의 연구 결과와 비교하여 다균혈증 환자들의 기저질환으로 만성적인 면역저하자에서 가장 많이 나타났고 진균이 동반된 감염과 그람 양성 균종에 의한 감염이 이전보다는 증가한 것으로 보이고 있으나 이러한 결과에 대해서는 단일 균종에 의한 감염까지 포함하는 좀 더 포괄적인 조사가 필요할 것으로 보인다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.92-95
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• 2017

Fabry 병은 성염색체 연관 유전성 리소좀 대사 질환으로 ${\alpha}$-galactosidase A 를 코딩하는 GLA 유전자의 변이로 인한 ${\alpha}$-galactosidase A 효소의 결핍에 의해 발생한다. 이 질환은 globotriaosylceramide (GL-3) 및 관련된 글리코스핑고리피드(glycophospholipids)가 신장 사구체, 심근, 후근 신경절 및 자율 신경계, 혈관 내피 세포 및 평활근 등에 축적되어 사지 말단 동통, 신부전, 심부전 등의 다양한 임상양상을 보이게 된다. 대증적 요법으로만 치료하던 Fabry 병은 효소대체요법의 발전으로 신부전을 포함하여, 심각한 합병증의 예방 및 호전과 함께 질환의 예후를 향상시키고 있다. 또한 사지 말단 동통은 Fabry 병 환자들의 삶의 질을 특히 떨어뜨리며, 적절한 효소대체요법에 효과가 있는 것으로 알려져 있다. 저자들은 40대 후반에 Fabry 병을 진단받고 효소대체요법을 시작하여 사지 말단 동통이 호전된 중국인 남자 환자에 대해 보고하는 바이다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제21권2호
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• pp.129-138
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• 2014

목적: A군 연쇄구균은 소아에서 인두염, 연조직염을 일으키며 드물게 침습성 질환을 일으키는 중요한 원인균이다. 그리하여 본 연구에서는 한국 소아에서 A군 연쇄구균 침습성 감염증의 임상 양상 및 예후에 대해 조사하고자 하였다. 방법: 1992년 3월부터 2012년 12월까지 서울대학교 어린이병원 및 2003년 3월부터 2012년 12월까지 분당 서울대학교병원에 입원한 환자 중 A군 연쇄구균 침습성 감염증으로 치료받은 18세 이하의 소아를 대상으로 하였다. 의무기록을 후향적으로 분석하여 대상환자들의 임상양상, 검사결과, 치료방법 및 예후와 합병증에 대해 조사하였다. 결과: A군 연쇄구균 침습성 감염증으로 진단 받은 총 36명의 환자 중 30명에 대해 의무기록을 확인할 수 있었다. 남자가 많았으며(남:여=2.75:1) 환자들의 중앙연령은 4년 2개월(생후 12일부터 15세까지)로 그 중 53.3%가 5세 미만이었다. 질환은 피부 및 연조직감염증(9/30, 30.0%), 국소 감염부위가 없는 균혈증(4/30, 13.3%) 그리고 관절염 및 골수염(6/30, 20.0%)가 가장 많은 것으로 확인되었다. 연쇄구균 독소쇼크증후군(3/30, 10.0%), 호흡기, 복부 및 중추신경계 감염증도 확인되었다. 전체기간 중 2012년에 환자발생이 가장 많았으며(9/30, 30.0%), 사망한 사례는 없었다. Erythromycin 및 clindamycin에 대한 항생제 내성률은 각각 3.8% 및 7.5%로 확인되었다. 결론: 본 연구를 통해 소아에서 A군 연쇄구균 침습성 감염증으로 입원치료 받은 환자들의 임상양상을 확인할 수 있었으며 주로 5세 미만의 어린 연령층에서 발생하는 것을 알 수 있었다. 지난 20년 동안 한국 소아에서 발생한 A군 연쇄구균 침습성 감염증의 임상적 특성 및 예후를 조사함으로써 향후 임상에서 환자를 빠르게 인지하고 적절하게 치료하는데 본 연구결과가 도움이 될 수 있을 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권2호
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• pp.178-181
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• 2007

목 적: 결절성 경화증은 신경 피부 증후군의 대표적인 질환으로, 중추 신경계 외에도 신장, 심장 등 여러 장기를 침범한다. 신장에서 발견되는 종양은 혈관근지방종, 신 낭종 및 신세포암 등이 있으며, 혈관근지방종의 합병증은 결절성 경화증 환자의 예후에 중요한 인자이다. 저자는 결절성 경화증 환자들을 다년간 추적 관찰하며 다양한 임상 양상 중, 신장에서의 발현과 그 예후를 분석하여 보고자 하였다. 방 법: 2001년 3월부터 2005년 10월까지 세브란스 병원 소아과에 입원하여 결절성 경화증으로 진단 및 치료받은 19명의 환자를 대상으로 후향적 의무기록 고찰을 통해 분석하였다. 모든 환자들은 복부 초음파검사 또는 복부 컴퓨터 단층 촬영검사 등의 신장학적인 검사를 주기적으로 반복 시행하였다. 결 과: 총 19명중 남자 13명, 여자 6명으로 성비는 2.2:1이었다. 총 11례(57.9%) 의 환자에서 신장의 이상이 발견되었으며, 혈관근지방종 9례(47.4%), 단순 신 낭종 1례(5.3%), 수신증 1례(5.3%)가 있었다. 혈관근지방종으로 진단될 당시의 평균 연령은 8.7세(3-19세)였으며, 출혈이 동반된 환자는 없었다. 2례의 환자가 신동맥 색전술을 시행받았으며, 1례의 환자는 신절제술 후 만성 신부전증으로 이행되었다. 결 론: 결절성 경화증 환자들에서의 신장을 비롯한 타 장기들에서의 발현을 염두에 두어야 하며, 복부 초음파 검사 혹은 복부 컴퓨터 단층 촬영검사를 포함한 신장학적인 검사는 다년간 지속적으로 추적 관찰해야 한다.

• Journal of Gastric Cancer
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• 제5권1호
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• pp.10-15
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• 2005

목적: 건강을 유지하는 데 비타민, 특히 엽산의 중요성이 근래에 강조되고 있다. 엽산의 결핍은 발달 지연을 일으켜 신생아에서 미성숙 혈관질환이나 신경관 결손 등의 중추 신경계 질환 등을 일으킬 수 있고, 급성 백혈병 같은 혈액학적 질환과도 연관된다. 또한, 과호모시스테인혈증과 연관되어 여러 폐색성 혈관성 질환 등을 유발하고, 출산 결손이나 다른 임신성 합병증을 유발하기도 한다. 특히 최근에는 위장관 신생 종양의 발생과도 연관된다고 보고되고 있다. Methylenetetrahydrofolate Reductase(MGHFR)는 엽산 대사에서 DNA 합성과 메틸화에 영향을 주는 필수 효소이다. MTHFR의 유전자 다형성은 아미노산의 변화와 효소 활성을 감소시키는 핵산의 유전자 다형성(677C $\rightarrow$T/Ala222Val)으로 정의되는데, 이때 효소 자체의 활성을 감소시켜 DNA 합성 저하와 저메틸화로 이어져 생체 내에서 발암성 변이를 일으켜 위장관계 종양과 연관된다. 우리는 MTHFR의 유전자 다형성과 위암의 발생 위험과의 관련성을 알아보기 위하여 본 연구를 시행하였다. 대상 및 방법: 2003년 7월부터 2004년 6월까지 위암으로 진단 받은 환자군 96명과 건강 검진에서 정상으로 판정 받은 대조군 287명의 혈청 표본으로 PCR-RFLP방법으로 MTHFR의 유전자 다형성을 구하여 위암에서의 연관성을 비교하였고, 환자군 내에서 암의 발생 위치와 낮은 체내 엽산 농도에 영향을 미치는 흡연력과 음주력에 대해 비교 하였다. 결과: 위암 환자 중 남자 69명($72\%$), 여자 27명($28\%$)이었고, 위 하부 58예($60\%$), 위 중부 20예($21\%$), 위 상부 18예($9\%$)였다. 위암 환자 중 흡연력이 있는 경우는 56명, 없는 경우는 40명이었고, 음주력이 있는 경우는 45명, 없는 경우는 51명이었다. 환자군에서 MTHFR의 유전자 다형성은 C/C 18($19\%$), C/T 59($61\%$), T/T 19($20\%$)였고, 대조군에서는 C/C 116($40\%$), C/T 103$40\%$), T/T 68($24\%$)이었다(P=0.045). 암의 위치에 따른 MTHFR유전자형의 분포는 위 하부에서 C/C 16($28\%$), C/T & T/T 42($77\%$)이었고, 위 중부 및 상부에서 C/C 2($5\%$), C/T & T/T 36($75\%$) 이었다(P=0.006). 환자군 내에서 흡연력 유무에 따른 MTHFR유전 자형의 분포는 흡연력이 있을 때 C/C 13($23\%$), C/T & T/T 43($77\%$)이었고, 흡연력이 없을 때 C/C 5($12\%$), C/T & T/T 35 ($88\%$)였다(P=0.189). 환자군 내에서 음주력 유무에 따른 MTHFR유전자형의 분포는 음주력이 있을 때 C/C 12($26\%$), C/T & T/T 33($74\%$)이었고, 음주력이 없을 때 C/C 6($12\%$), CT & T/T 45($88\%$)였다.(P=0.063). 결론: 본 연구에서는 MTHFR C/T & T/T 유전자 다형성이 위암의 발생과 그 위치에 대해 관련이 있는 것으로 여겨지고, 흡연력, 음주력과는 관련이 없는 것으로 여겨진다.