• 인터넷정보학회논문지
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• 제18권5호
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• pp.47-53
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• 2017

고처리 시퀀싱과 빅데이터 및 크라우드 컴퓨팅에 혁신이 일어나면서, RNA 시퀀싱도 획기적인 변화가 일어, RNAseq가 기존의 DNA 마이크로어레이를 대체하여, 빅-데이터를 형성하고 있다. 현재, RANseq 이용한 유전자 조절망(GRN) 까지 연구가 활성화 되고 있는데, 그 중 한 분야가 GRN의 기본 요소인 특징 유전자를 빅-데이터에서도 구별하고 기존에 알려진 것 외에 새로운 역할을 찾는 것이다. 그러나, 이러한 연구 방향에 부합하는 빅-데이터를 처리할 수 있는 컴퓨테이션 방법이 아직까지 매우 부족하다. 따라서 본 논문에서는 RNAseq 빅-데이터를 처리할 수 있도록 기존의 SVM-RFE알고리즘을 밀집도-의존 정규화에 병합하여, NCBI-GEO와 같은 빅-데이터에서 공개된 일부의 데이터에 개선된 알고리즘을 적용하고 해당 알고리즘에 의해 나온 결과의 성능을 평가한다.

• 정보과학회 논문지
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• 제42권12호
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• pp.1584-1589
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• 2015

차세대 시퀀싱(Next generation sequencing) 기술의 발달로 여러 생물 종의 유전체 데이터를 다양한 관점에서 비교 분석한 결과를 직관적으로 해석할 수 있게 해 주는 다양한 유전체 브라우저(Genome browser)들이 활발하게 서비스되고 있다. 그러나 기존 유전체 브라우저들은 현존 생물 종의 유전체 데이터에 국한되어 있기 때문에 생물의 진화 현상에 주목하는 연구자들의 수요를 충족시키지 못하고 있다. 본 논문에서는 현존 생물 종의 유전체 데이터를 이용하여 복원된 조상 유전체 정보를 열람할 수 있게 해주는 유전체 브라우저인 AGB (Ancestral Genome Browser)를 소개한다. AGB를 이용하면 진화 과정 중에서 발생한 유전체 변이 현상을 직관적으로 빠르게 추적할 수 있다. AGB는 현재 http://bioinfo.konkuk.ac.kr/genomebrowser/에서 이용 가능하다.

• 응용통계연구
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• 제37권2호
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• pp.157-176
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• 2024

생명현상의 복잡한 시스템에 대한 이해를 위한 융합분석의 중요성이 점점 커지고 있다. 하나의 연구대상을 다양한 관점에서 관찰하여 얻게 되는 여러 데이터의 융합분석은 통해 좀 더 대상에 대한 깊은 이해를 가능하게 한다. 본 연구에서는 그중에서도 특히 하나의 샘플에서 두개의 고차원 데이터가 생성된 경우 다룰 수 있는 분석인 공관성분석과 정준상관분석을 비교하였다. 정준상관분석의 경우 고차원 데이터를 다룰 수 없는 단점이 있기에, 해당 문제를 극복하기 위하여 능형상수를 이용하는 방법(CCA-ridge)과 각 데이터의 공분산행렬을 항등행렬로 가정하여 벌점화 특이값분해를 이용한 방법(CCA-PMD) 두 가지를 고려하였으며 각 방법을 NCI60 세포주 패널에서 얻은 RNA 시퀀싱 데이터와 단백질 시퀀싱 데이터 분석에 적용하였다. 그 결과 정준상관분석의 경우 두 정준변수간의 상관관계에 좀 더 집중하는 반면 공관성분석은 각 데이터의 선형조합간의 상관관계뿐 아니라 각 선형조합의 변동성을 함께 고려함을 확인할 수 있었다. 또한 공관성분석의 경우 여러가지의 가중치행렬을 고려하여 그 결과값을 비교하고 중요 시사점을 도출하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권3호
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• pp.96-102
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• 2017

당원병 IX형은 phosphorylase kinase 효소 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전성대사이상질환이다. 당원병 IXa형은 당원병 IX형 중 가장 흔한 형태로 PHKA2 유전자 변이로 발생한다. 당원병 IXa형의 임상증상은 간 비대, 간 효소 수치 상승, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 그러나, 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하거나 겹쳐서 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 표적 엑솜 시퀀싱으로 진단된 가족성 당원병 IXa형 증례를 보고하고자 한다. 4세 남아가 간 비대와 간 효소 수치 상승을 주소로 내원하였다. 간 조직검사결과 간세포에 당원이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으나 G6PC 유전자 검사는 음성이었다. 이에 당원병 타입을 감별진단 하기 위해 표적 엑솜시퀀싱을 시행하였으며, PHKA2 유전자에서 질환과의 연관성이 이미 보고된 바 있는 c.3632C>T (p.Thr121Met) 변이가 반접합체(hemizygote)로 발견되어 당원병 IXa로 진단하였다. 가족 유전자 검사를 통해 어머니가 이형접합체 보인자임을 확인하였으며, 남동생이 같은 변이를 가진 반접합체임을 확인하였다. 28개월 된 환자의 남동생 역시 신체 검진 상 간 비대가 있었으며, 혈액검사상 간 효소 수치가 상승되어 있어 같은 질환으로 확진하였다. 이환된 형제 모두 생 옥수수 전분 섭취와 복합 탄수화물을 섭취하도록 식이 조절을 하였으며 2년 추적관찰 동안 정상 성장 발달을 보이고 있다. 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 유전학적으로 다양한 유전자 변이를 보이는 당원병과 같은 질환의 분자 유전학적 감별진단에 표적 엑솜 시퀀싱이 유용한 진단법이 될 수 있다. 신속하고 정확한 분자 유전학적 감별진단을 통해 환자와 보호자에게 질병의 적절한 치료법, 질병의 예후에 관한 정확한 정보를 제공할 수 있을 뿐 아니라, 적절한 유전상담을 제공할 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.62-67
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• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

• 한국정보처리학회논문지
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• 제6권11호
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• pp.3124-3130
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• 1999

A duplex system enhances reliability by tolerating faults through spatial redundancy. Faults can be detected by duplicating identical tasks in pairs of modules. However, this kind of systems cannot even detect the fault if it occurs coincidently due to either malfunctions of common component such as power supply and clock or due to such environmental disruption as EMI. In the paper, we propose a method to reduce those effects of coincident faults in the duplex controller computer. Specifically, a duplex system tolerates coincident faults by using a sophistication sequencing of scheduling technique with certain timing redundancy. In particular when all tasks should be completed in the sense of real-time, the suggested scheduling method works properly to minimize the probability of faulty tasks due to coincident fault without missing the timing constraints.

• 한국정보과학회:학술대회논문집
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• 한국정보과학회 2004년도 가을 학술발표논문집 Vol.31 No.2 (2)
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• pp.103-105
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• 2004

최근 바이오 인포매틱스 분야의 발전에 따라 방대한 양의 유전체 데이터에 대한 연구가 진행되고 있으며, 이러한 데이터를 효율적으로 다루기 위해 다양한 형태의 파일과 데이터베이스들이 사용되고 있다. 하지만 표준화의 미비로 인하여 데이터의 관리 및 변환에 어려움이 많다. 따라서 이 논문에서는 시퀀싱을 통해 생성된 유전체 및 단백질 서열 데이터의 통합 저장 관리를 위해 서열 정보의 편집, 저장 및 검색과 서열 파일 포맷 변환을 수행하는 서열 정보관리 시스템의 구현을 목적으로 한다. 이러한 요구사항을 만족시키기 위해 바이오 인포메틱스 데이터를 다루기 위한 표준으로 BSML(Bioinformatic Sequence Markup Language)을 채택하고 이질적 플랫파일들은 DTD를 기반으로 BSML 스키마로 통합 및 저장한다. 그리고 객체 관계 데이터베이스 특성을 적용하여 XML 문서를 보다 쉽게 저장 관리하고 범위 또는 구조적 질의에 효율적인 XPath 질의 처리를 위한 시스템을 개발하였다.

• 한국정보과학회:학술대회논문집
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• 한국정보과학회 2004년도 가을 학술발표논문집 Vol.31 No.2 (2)
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• pp.37-39
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• 2004

현재 생물학 연구실에서 시퀀싱 실험을 통해 생성되거나 또는 공개용 생물 데이터베이스로부터 획득된 유전체 및 단백질 정보는 각각 이질적인 데이터형식을 사용하고 있다. 이 때문에, 생물정보를 분석하여 상호간의 정보를 효율적으로 사용하기 위해서는 공통된 형식의 데이터 표준화작업이 필수적이다. 그리고 이러한 이질적 데이터 형식에 대한 표준화 연구의 미비로 인하여 플랫 파일간의 정보공유에 어려움을 겪고 있다. 따라서, 이 논문에서는 다양한 유전체 및 단백질 정보를 관리.공유하기 위해 이질적인 포맷간의 맵핑 과정을 통하여 BSML(Bioinformatic Sequence Markup Language) 형태로 변환하고, 이를 객체관계형 데이터베이스(Object Relational DataBase)에 저장하는 시스템을 개발하였다. 그리고, 개발된 시스템은 생물정보 데이터의 표준화를 위해 개발된 XML(Extend Markup Language) 기반의 BSML을 이용함으로써 효율적으로 생물학 데이터들 간의 정보를 공유할 수 있으며, 개인 생물학 데이터베이스 구축이나 다양한 생물학적 데이터를 통합 관리하는 시스템에서 유용하게 쓰일 수 있다.

• 대한전자공학회:학술대회논문집
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• 대한전자공학회 2003년도 하계종합학술대회 논문집 Ⅲ
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• pp.1407-1410
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• 2003

멀티미디어에 대한 관심 증가로 미디어 파일중의 하나인 SMF의 사용자층이 넓어지고 있다. 기존의 시퀀싱 소프트웨어의 양자화 기능은 음표 하나만을 기준을 했기 때문에 건반 혹은 다른 미디 컨트롤러를 통해 실시간으로 입력받은 SW를 양자화 한 후 또 다시 수작업으로 보정을 해 주어야 했다. 본 논문에서는 이와 같은 번거로움을 줄이고, 연주자가 최초에 의도한 악보에 근접하기 위한 SMF의 양자화 알고리듬에 관해 제안하였다.

• 전자통신동향분석
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• 제26권5호
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• pp.55-65
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• 2011

요즘 신산업으로 떠오르고 있는 개인 유전체 분석이나 차세대 시퀀싱 기술과 같은 고성능 컴퓨팅 응용들은 data-intensive한 작업들을 요구하며, 이러한 응용을 지원하기 위한 고성능 파일 시스템 기술에 대한 연구들이 다수 진행 중이다. 그러나 그 결과물들은 업체별로 보유한 고유 기술로서, 상호 호환성 등의 문제로 인해 표준화의 필요성이 제기되어 왔다. 현재 파일 시스템과 관련하여 거의 모든 IT 업체에서 사용하고 있는 실질적인 표준은 NFS(Network File System)이다. IETF(Internet Engineering Task Force)에서는 이러한 요구사항들을 반영하여 2010년에 NFSv4.1 표준을 공표하였고, 특히 I/O 성능을 향상시키기 위한 pNFS(parallel NFS)는 NFSv4.1의 핵심 기능으로서 다수업체들과 연구기관들에서 많은 관심을 받고 있다. 본 고에서는 pNFS 표준화 및 연구개발 동향과 관련된 이슈들에 대해 기술하고자 한다.