• 대한유전성대사질환학회지
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• 제20권1호
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• pp.29-35
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• 2020

쥬버트 증후군(JS, Joubert syndrome)은 대부분 상염색체 열성으로 유전되는 유전성 대사질환으로 임상증상은 신생아 시기부터 발현된다. 저자들은 신생아기부터 특징적인 임상 증상이 순차적으로 발현되어 임상적으로 JS를 의심하였으나 특징적인 뇌 MRI 소견인 molar tooth sign (MTS)이 늦게 나타난 후 전장엑솜분석(WES, whole exome sequencing)으로 확진 된, 말기 신부전을 동반한 JS 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 14세 남자 환자는 출생 직후 반복적인 무호흡과 과호흡으로 치료받은 병력이 있으며, 생후 8개월때부터 전반적 발달 지연과 관련되어 처음 병원을 방문하여 기본적인 발달 지연에 관한 검사를 시행하였으나 특이 소견 없었고, 이후 15개월 때 근육생검을 포함한 여러 검사를 통해 사립체(mitochondrial) 질환으로 진단 되었었다. 이후 물리 치료만 하며 관찰 하던 중 안구진탕과 망막질환이 확인되었다. 생후 7세 8개월에는 처음 발작이 있었으며, 말기 신부전이 있어 8세부터 혈액투석을 시작한 후, 혈액 투석 직후 수차례 발작이 있었으나 전해질 불균형으로 인한 발작으로 진단하여 항뇌전증 약물 치료는 하지 않았다. 9세 4개월 때 고혈압으로 인한 뇌출혈로 치료 받았으며, 이때 시행한 뇌 CT상 MTS가 처음 의심되었다. 13세 10개월에 시행한 뇌 MRI 검사상 MTS가 명확히 확인되었고, 전장엑솜 분석으로 JS의 CEP290 mutation (c.6012-12T>A)이 확인되었다. 환자는 신생아기부터 발현된 특징적인 임상 소견과 말기 신부전 상태, 뇌 CT 또는 MRI소견, 그리고 전장엑솜분석 검사로 JS로 확진하였다. JS는 임상 양상이 다양할 뿐만 아니라 진단에 중요한 MTS 소견이 초기에 보이지 않더라도, 임상적으로 의심된다면 확진을 위해서 전장엑솜분석을 시행하는 것이 필요하다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.87-92
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• 2015

뮤코다당증(mucopolysaccharidosis)은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans)의 분해에 필요한 리소좀 효소의 결함으로 인해 야기되는 질병으로 글리코사미노글리칸의 대사 산물이 세포의 리소좀 내에 축적되어 세포, 조직 그리고 기관의 기능 이상을 초래해 신체적, 신경학적인 퇴행을 보이며, 심한 경우 조기에 사망하게 되는 다양한 임상양상을 보이는 질환이다. 뮤코다당증 가운데 가장 높은 비율을 차지하는 헌터증후군(뮤코다당증 제2형)은 조기에 진단하여 효소보충요법을 시행하는 것이 중요하다. 본 증례는 언어발달지연과 등과 엉덩이에 몽고반점, 간비대, 두껍고 거친 피부가 있었으며 과성장된 신체 검진소견을 보였던 환아에서, 뇌자기공명영상 검사 결과에서 뇌교량체에 다수의 낭종, 백색질에 비정상 신호 증가 병변들, 미만성 뇌수축 소견을 보여 헌터증후군을 의심하였으며 효소검사 결과를 통해 확진하였다. 저자들은 언어발달지연을 주소로 내원한 환아에게 시행한 뇌자기공명영상에서 조기에 헌터증후군을 의심하여 효소검사를 통해 확진을 할 수 있었던 증례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
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• 제48권2호
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• pp.132-143
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• 2023

질병관리청에서는 「감염병예방법」에 따라 법정 감염병을 지정하여 감염병 감시체계를 운영하고 있으며 그 중 전수감시 대상 수인성·식품매개감염병은 총 6종으로 제2급감염병 중 콜레라, 장티푸스, 파라티푸스, 세균성이질, 장출혈성대장균 감염증과 제3급감염병인 비브리오패혈증이 있다. 전수감시체계는 1954년 국내에 도입되었고 질병관리청에서는 감염병 신고 활성화를 위해 많은 노력을 기울이고 있으며 최근까지 국가 감시체계 신고 현황을 분석한 연구는 부족하였기 때문에 본 연구를 통해 최근 감염병 신고 현황을 이해하고자 한다. 본 연구에서는 지난 10년 동안 전수감시 체계를 통해 수집된 수인성·식품매개감염병의 신고자료 특징을 살펴보았다. 질병관리청에서 운영하는 질병보건통합관리시스템을 통해 수집된 신고정보 중 2012년 1월 1일부터 2021년 12월 31일까지 신고된 것을 분석에 사용하였으며, 이 중 신고 기준에 적합했던 12,296건을 바탕으로 적시 신고 여부와 확인진단 검사 결과 3가지에 따라 자료를 구분하여 분석하였다. 전체 신고 건수는 10년 동안 꾸준히 증가하고 있으며, 그 중 장티푸스와 파라티푸스, 장출혈성 대장균감염증의 신고 건수가 크게 증가하였다. 전체 신고된 건의 96%가 진단일로부터 1일 이내에 적시 신고된 것을 확인하였으며, 지연 신고된 4% 중 비브리오패혈증이 지연 신고 비율이 가장 높았으며 콜레라에서 가장 낮았다. 또한 콜레라는 지연된 건의 평균 지연 일수가 2.7일로 가장 낮은 것으로 나타났다. 확인진단 검사 결과에 따라 살펴보았을 때, 장티푸스와 파라티푸스는 과거에 비해 검사 결과가 '음성'인 건의 비율이 증가한 것을 확인할 수 있었고, 비브리오패혈증은 검사 결과가 '양성'으로 확인된 건의비율이 높았으며, 장출혈성대장균감염증은 확인진단 검사를 실시하지 못한 경우가 특히 많았다. 최초 의심 신고된 이후 최종 검사 결과를 확인할 때까지 소요된 시간을 확인했을 때 검사 결과가 '양성'인 경우에서 소요 일수가 가장 작게나타났고, 검사를 실시하지 못한 경우에서 소요일수의 사분위수 범위가 가장 크게 나타났다. 특히 모든 감염병에서 검사 결과가 양성인 경우의소요 일수가 0∼1일이었으며, 그 중 파라티푸스는음성, 검사 미실시의 경우에서 다른 감염병에비해 높은 소요 일수를 나타냈다. 전반적인 수인성·식품매개감염병의 신고 건수 증가와 더불어 확인진단 검사 결과가 음성인 건의 비율이 증가함에 따라 전수감시체계의 모니터링 기능이 향상되고 있다고 추정할 수 있었다. 단, 일부 감염병의 경우 신고의 적시성과 확인진단 검사 결과 확인의 적시성 측면에서 개선이필요한 것으로 사료된다.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제7권1호
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• pp.128-131
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• 1996

소아들의 음성장애의 대부분은 음성과 기능에 의한 성대의 오용 및 남용으로부터 기인한다. 그러나 음성장애에 대한 인식의 부족으로 인하여 소아의 음성장애 발견율은 극히 낮은 수준에 머므르고 있다. 치료에 있어서도 행동의 통제가 그다지 쉽지 않기 때문에 많은 어려움이 따른다. 본 연구는 소아의 음성장애의 발생경위와 문제의 설명과 차팅에 의한 남용의 감소에 초점을 둔 치료사례이다. 5세 아동의 심한 음성장애로 의뢰되어졌다. 음성증후는 목쉰소리, 기식화된 소리, 일시적인 발성일탈(phonation break) 등이 두드러졌다. 이비인후과 전문의의 스트로보스코프(stroboscope) 검진결과 초기 양측성 성대결절이 성대 앞쪽으로부터 1/3 지점에서 발견되었으며 비지피치(Visi-Pitch)로 측정된 퍼터베이션(perturbation 수치가 16.8이었다. 사례사 조사 과정에서 아동이 활동적이며 자주 고함을 지르고 자동차놀이를 주로하며 많은 시간을 보낸다는 것이 밝혀졌다. 중재 프로그램은 우선 문제를 설명하고 인식시키는 것과 고함을 지르거나 자동차놀이를 하면서 자동차 소음을 흉내내는 등의 음성남용 회수를 감소시키는 것에 초점을 두었다 17회의 치료로 성대결절이 감소되었고 퍼터베이션은 3.8로 저하되었으며 아동 스스로 음성남용을 통제할 수 있다는 임상적 판단하에 치료를 종결하였다. 1개월 후 추후 검사에서 남용적인 습관이 여전히 나타나지 않았으며 음성상태도 양호하였다. 소아 음성장애의 치료는 소아가 이해할 수 있는 용어로 문제의 인식을 확실히 시키고 행동을 체계적으로 통제할 수 있는 치료프로그램을 실행시키는 임상가의 자질이 대단히 중요하다. 그러나 그에 못지 않게, 많은 시간을 아동과 함께 보내는 부모나 교사의 협력이 치료의 성패를 좌우할 수 있다.조구와 처리구간에 차이가 없었다. 그러나 유지방 함량의 경우 대조구가 3.22%, 처리구가 3.37%로 처리구가 0.15% point 증가했으나 유의차는 없었다. Fan ＋ sprinkler가 설치된 시설에서 사육된 젖소에서 생산된 우유내 체세포수는 대조구에 비해 26.63%가 감소되었으나 유의차는 발견할 수 없었다. 이상의 시험 결과에서 볼 때 fan ＋ sprinkler를 이용한 방서 방법은 고온 stress를 완화시켜 유생산성의 증가에 기여할 수 있는 하나의 방법이라고 본다.을 알 수가 있었다.없다. 본 논문의 대상은 바로 이러한 합성 동사성명사의 논항구조와 동사성명사에 의해 하위범주화된 논항들의 문법적 실현양상이다..그 결과 심리적 특성과 사용자 수용 특성은 아바타 수용도에 부분적으로 영향을 미친다는 것 결과가 나타났다.웨어 프로세스 평가와 개선 모델의 개발을 위한 기초적인 자료를 제공할 것으로 예상된다 또한, 본 연구 결과는, 우리나라 소프트웨어 조직들이 실제로 무엇을 필요로 하는지를 밝힘으로써, 우리나라의 소프트웨어 산업을 육성하기 위한 실효성 있는 정책 입안을 위한 기초 자료를 제공할 것으로 예상된다.다.를 검증하려고 한다. 협력체계 확립, ${\circled}3$ 전문인력 확보 및 인력구성 조정, 그리고 ${\circled}4$ 방문보건사업의 강화 등이다., 대사(代謝)와 관계(關係)있음을 시사(示唆)해 주고 있다.ble nutrient (TDN) was highest in booting stage (59.7%); however no significant difference was found among other stages. The concentrations of Ca and P were not

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.1-11
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• 2019

목적: 선천성 갑상선기능저하증(Congenital hypothyroidism, CH)은 전세계적으로 출생아 3,000-4,000명 당 1명의 빈도로 발생하는 신생아기에 가장 흔한 내분비질환이다. 본 연구는 1991년부터 2004년까지 남한의 선천성 갑상선기능저하증 발생률의 빈도 및 현재까지 적용되어온 광범위한 신생아 선별검사의 검사방법과 결과를 재평가하기 위해 수행되었다. 방법: 서울 지역에 위치하지만 전국적인 지사를 운영하고 있는 검사기관 서울의과학 연구소(SCL)에서는 서울 외 6개 광역시(부산, 인천, 대구, 대전, 광주, 울산)와 9개도(경기, 강원, 충북, 충남, 전북, 전남, 경북, 경남, 제주)로 한국을 15개 지역으로 분류하였다. 15개 지역으로부터 신생아의 채혈지를 수집하여 서울본원에서 수집하여, TSH 및 유리 T4를 ELISA 검사법으로 신생아선별검사를 수행하였다. SCL 데이터 및 복지부에 보고된 전국적인 양성자수를 검토하였다. 선천성갑상선기능저하증에 대한 신생아선별 검사법의 cut-off 치는 신생아 갑상선자극호르몬(TSH) 측정을 위해서는 20 mIU/L를 유리 T4의 검사를 위해서는 0.8 ng/dL 이하를 사용하였다. TSH 및 유리 T4 ELISA 분석에 기초한 선천성 갑상선기능저하증에 대해 1차 선별검사에서 선천성 갑상선기능저하증 양성은 신생아 671,805명 중 신생아 159명에서 발견되었으며, 이의 발병빈도는 4,225명 중 1명으로 추정되었다 결과: TSH 분석에서 cut-off 20 mIU/ L를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 측도(PPV)는 각각 100.0%, 99.7% 및 10.8%였다. 유리 T4 분석을 위해 0.8 ng/dL cut-off를 사용했을 때 민감도, 특이도 및 양성 예측도는 각각 100.0%, 98.5% 및 3.9%였다. 결론: NBS를 통해 얻은 CH의 발병빈도는 2004년 이전에 해외의 여러 국가에서 보고 된 발병빈도와 비교할 만큼 유사하였다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권2호
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• pp.69-76
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• 2017

Citrin 결핍증은 요소회로 이상 질환 중 하나로, 7q21.3에 위치한 SLC25A13 유전자에 돌연변이로 발생하는 상염색체 열성 유전질환이다. 세 가지 표현형 중에 신생아 간내 담즙 정체형, 제 2형 시트룰린혈증은 잘 알려졌지만, 성장부진과 이상지질혈증형은 최근에 밝혀지고 있는 표현형으로 아직 우리나라에 보고된 적이 없다. 성장부진과 이상지질혈증형에서는 경미할 수는 있으나 식욕감소, 피곤함, 성장부진, 저혈당, 시트룰린 상승, 이상지질혈증, 젖산염/피루브산염 상승과 같은 이상이 관찰될 수 있다. 또한 저혈당으로 내원하였을 때 일반적인 검사로는 원인 규명이 어려울 수 있다. 저자들은 생후 30개월에 반복적인 저혈당으로 내원하여 소변 유기산 분석, 호르몬 검사와 같은 대사 이상 검사에서 명확한 특정 진단명이 의심되지 않아, 생후 31개월에 targeted exome sequencing을 통해 복합이형접합 SLC25A13 유전자 돌연변이[c.852_855del (p.Met285Profs*2), c.1177+1G>A]를 발견하여 성장부진과 이상지질혈증으로 발현한 citrin 결핍증을 우리나라에서 최초로 진단하여 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권2호
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• pp.57-61
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• 2016

IVA는 상염색체 열성의 유전방식을 보이는 leucine 대사 장애 질환이자 대표적인 유기산 혈증이다. IVD 유전자의 돌연변이에 의한 isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소의 결핍이 질환 발생의 원인이다. Isovaleryl-CoA dehydrogenase 효소가 결핍되면 isovaleryl-CoA의 대사물질이 비정상적으로 체내에 축적되어 대사성 산증 및 고암모니아혈증 등의 급성 대사성 위기와 발달지연, 성장지연, 및 경련성질환 등의 만성 합병증을 초래할 수 있기 때문에, 급성 대사성 위기 및 만성합병증의 발생을 예방하기 위해 조기 진단에 따른 적절한 치료의 도입이 중요하다. 현재 IVA은 국내에서 시행되는 탠덤 매스 스크리닝법을 이용한 신생아 대사질환 선별검사 항목에 포함되어 있으며, C5의 상승으로 의심할 수 있다. 그러나 SBCAD 결핍증 혹은 pivalic acid 유래물이 포함된 항생제를 투여한 경우에도 C5의 상승이 동반될 수 있기 때문에, 감별진단 및 확진을 위한 추가적인 생화학적, 유전학적 검사가 필수적이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.78-86
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• 2015

목적: 호모시스틴뇨증은 cystathionine ${\beta}$-synthase의 결핍으로 유발되는 질환이다. 본원에서 치료받고 있는 총 6명 환자들의 임상양상과 유전자 분석을 시행하였다. 방법: 1992년 1월부터 2015년 3월까지 본원에서 전형적 호모시스틴뇨증으로 진단되어 치료 중인 총 6명의 환자들을 대상으로 후향적으로 임상적, 생화학적, 유전자적 분석을 하였다. 결과: 총 6명의 환자가 본 연구에 포함되었으며 이 중 3명은 영아기에 발견되었고, 나머지 3명은 7세 이후에 진단되었다. 영아기에 진단되어 치료를 받은 환자들은 정상 인지기능을 보였고, 7세 이후에 진단된 환자들은 다양한 정도의 지적 장애가 있었다. 골감소증이 6명 중 2명의 환자에서 발견되었다. 혈전 색전증이나 경련, 수정체 탈구 같은 주요한 합병증은 7세 이후에 진단된 군에만 있었다. 유전자 검사에서 모두 cystathionine ${\beta}$-synthase 유전자의 돌연변이를 확인하였다. 본 연구에 포함된 6명은 현재 메티오닌 제한 식이를 하면서 엽산과 베타인, 비타민 B6, 메틸코발라민을 복용 중이다. 결론: 6명의 전형적 호모시스틴뇨증 환자들을 길게는 23년 동안 추적 관찰하였다. 신생아 대사 이상 검사에서 발견된 환자들은 합병증 없이 성장하고 있으나, 7세 이후에 진단된 환자들은 100% 수정체 탈구가 있었고 각종 합병증이 동반되었다. 따라서 전형적 호모시스틴뇨증의 예후에는 무엇보다 조기 진단이 중요하며 이는 현재 국내에서 시행되는 신생아 대사 이상 검사의 중요성을 설명하는 것이라 하겠다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권1호
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• pp.49-53
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• 2012

X 연관 부신백질이영양증(adrenoleukodystrophy, ALD)은 과산화소체베타산화과정(peroxisomal ${\beta}$-oxidation)의 장애로 매우긴사슬지방산(very long chain fatty acids, VLCFA)이 신경계의 백질과 부신피질 및 고환에 축척된다. 이 질환은 과산화소체막단백질(peroxisomal membrane protein)을 형성하는 Xq28에 위치하는 ATP-binding cassette, subfamily D, member 1 (ABCD1) 유전자 돌연변이에 의해 주로 발생한다. X 연관 ALD는 다양한 임상양상을 보이는데 전형적인 소아대뇌형 부신백질이영양증은 10세 이전의 남아에서 대뇌백질에 빠르게 진행하는 탈수초현상을 보인다. 8세 된 남자 환아로 정상발달과정을 보이던 중 초등학교 입학 후에 집중장애와 산만한 모습으로 인해 주의력결핍과다활동장애로 진단받고 치료를 받았었다. 환아는 내원 8개월 전부터 말이 어눌해 지고 걸을 때 오른 발을 끌며 자주 넘어지는 모습을 보여 내원하였고 오른쪽 상, 하지의 근력이 떨어지는 양상이 관찰되었다. 검사상 부신기능저하증 소견을 보였으며 혈청 지방산 분석검사에서는 C26:0, C42:0/C22:0, C26:0/C22:0가 증가하였다. 뇌 자기공명영상에서는 T2와 FLAIR 강조영상에서 양측의 두정후두부의 백질과 소뇌의 백질에서 대칭적으로 고신호강도를 보였다. 환아는 부신백질이영양증로 진단하였고 ABCD1 유전자 분석 검사에서 새로운 c.983delT (p.Met329CysfsX7) 돌연변이가 확인되었다. X 연관 ALD는 유전자형과 표현형에 연관성이 없으며 다양한 임상양상을 보이기 때문에 환자들마다 임상증상을 잘 관찰해야 하며 향후 유전자 기능을 좀 더 파악하고 임상증상에 영향을 주는 다른 요소에 대한 연구가 필요할 것이라 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.35-39
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• 2015

중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증은 미토콘드리아에 존재하는 효소 중 하나인 MCAD의 부족으로 인하여 적절한 지방산 산화가 이루어지지 못하는 대사질환으로 지방산 산화와 관련된 대사 질환 중 가장 흔한 형태이다. 다양한 임상증상으로 저혈당, 발달지연, 발작, 돌연사 등이 나타날 수 있다. 저자들은 신생아 선별검사상 C6, C8, C10:1 acylcarnitine, C8/C2 ratio 혹은 C8/C10 ratio의 증가를 보이는 무증상의 신생아에서 유전자 분석검사를 통해 MCAD 결핍증을 진단하였다. 생후 10개월 경, 고열을 동반한 전신 강직성간대경련 발생하였으나 혈액검사 상 저혈당은 관찰되지 않았고 발열 호전된 후 추가적인 경련은 없었다. 이후 생후 25개월까지 추적관찰 하였을 때 경련을 포함한 증상 없었고, 정상적인 성장과 발달을 보였다. 무증상의 신생아에서 신생아 선별검사를 통해 우연히 MCAD 결핍증으로 진단된 후 1회의 열성경련 발생하였으나 대사성 위기없이 정상적인 성장 및 발달을 보이고 있는 환아가 있어 이에 증례를 보고하는 바이다.