• 대한두경부종양학회지
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• 제12권2호
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• pp.201-205
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• 1996

이상의 성적에서 레이저 성대 절제술은 초기 성문암종에 대한 일차 치료법으로 유용하다고 생각되었으며, 일차 절제가 가장 중요하고 그후 성대를 포함한 전체 후두점막에 대하여 주기적으로 현수후두경하에 수술현미경을 이용한 추적관찰과 원격전이 및 이차암의 발생 유무에 대하여 적극적인 추적검사가 필요할 것으로 사료된다.

• Journal of Digestive Cancer Research
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• 제1권1호
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• pp.6-16
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• 2013

식생활의 서구화와 대장암 검진의 증가로 인하여 국내의 대장암 유병률은 지속적으로 증가하고 있으며, 최근 보고에 의하면 남자에서는 종양 발생률 2위, 여자에서는 종양 발생률의 3위를 차지하고 있다. 비록 대장내시경이 대장암의 진단과 선별검사에 아주 효과적인 방법이지만, 여전히 대장암의 20-25%는 이미 진단 당시에 전이를 동반하고 있는 것으로 되어 있다. 최근 10년 동안 이러한 전이성대장암의 고식적인 치료로 irinotecan과 oxaliplatin 등의 약제들의 개발과 이들의 다양한 조합에 관련된 연구들이 보고되어 왔으며, 분자생물학적인 발전에 힘입은 표적 치료제의 개발과 이에 대한 다양한 연구들은 향후에도 진행성대장암 환자들의 종양 반응률과 생존기간을 증가시킬 것으로 기대된다.

• 대한방사선기술학회지:방사선기술과학
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• 제41권5호
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• pp.505-509
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• 2018

VCP (Vocal Cord Paralysis) is rare but one of most serious complications related to endotracheal intubation. This report is a clinical experience of radiography and laryngeal EMG (Electromyography) assessment for the VCP. A 50-year-old woman with hoarseness, which was occurred after urethral diverticulum excision was examined by laryngoscopy. As a result of laryngoscopy, VCP was observed in left side of her vocal cord, and then recurrent laryngeal nerve damage was detected with additional CT (Computed tomography) scan and laryngeal EMG. After that, the vocal cord movement was recovered as normal state with regular conservative treatment for the 6 months.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제6권1호
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• pp.24-31
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• 2006

Purpose : The Ministry of Health and Social Affairs adopted newborn screening for the low-income families in 1991 and expanded in 1997 to cover all newborns. At the beginning of the program 6 diseases were selected for screening but the number of screening items had been reduced to two (congenital hypothyroidism and phenylketonuria) from the year 1995. Now, the government program has a fifteen year history. The purpose of this study was to analyze results of neonatal screening tests and prevalence at birth of phenylketonuria and congenital hypothyroidism in Korea. Methods : The results of neonatal screening tests were collected from public health centers during 15 years from 1991 to 2005. These data were analyzed for number of tested newborns and prevalence at birth of the inborn errors of metabolism. Results : Neonatal screening test for inborn error of metabolism was performed for 3,707,773 newborns for 15 years. Among newborns who were screened 718 congenital hypothyroidisms and 86 phenylketonurias were detected, and these presented an prevalence at bith of congenital hypothyroidism 1/5,164 and that of phenylketonuria 1/43,114. The total prevalence of two diseases was 1/4,612. Conclusion : National screening program should be expanded to include all items of screening tests for whole newborns and established correct prevalence of other inherited metabolic diseases in Korea.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제2권1호
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• pp.7-11
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• 2002

저자들은 잘 교정되지 않는 대사성 산혈증을 주소로 내원한 3세된 남아와 원인 모르는 기면과 구토로 5차례 입원했던 과거력을 가진 8세된 남아 형제가 유기산 분석에서 isovalerylglycine의 현저한 증가를 보여 만성 간헐형의 isovaleric acidemia로 진단된 예와 탄뎀질량분석검사에서 isovaleric acidemia로 진단되어 조기치료하고 있는 예를 경험하였기에 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권2호
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• pp.89-97
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• 2013

Purpose: We retrospectively investigated individuals who hadbeen identified by neonatal screening as potential galactosemia patients to determine the etiology of galactosemia. Methods: One hundred fifty-three patients referred to Korea Genetics Research Center due to high galactose level detected by neonatal screening test between February 2005 and May 2013 were examined. Galactose and galactose-1-phosphate levels were measured by using a fluoro metric microplate reader. Lactose free diet was initiated immediately after confirmed by urine Clinitest. If reducing sugar was negative, we employed abdominal sonogram and echocardiogram to check for possible porto-systemic shunt. Results: Fifteen patients were diagnosed with galactosemia. One patient had galactokinase (GALK) deficiency; four had UDP galactose-4-epimerase (GALE) deficiency; two had citrin deficiency; and four had porto-systemic shunt. Two had unknown causes of galactosemia. Conclusion: In addition to genetic defects of GALT, GALK and GALE, citrin deficiency or porto-systemic shunt could also cause galactosemia. It is crucial to carry out differential diagnosis to determine the cause of galactosemia.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제32권1호
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• pp.1-8
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• 2021

Human vocal cords vibrate as quickly as 100-250 times per second, so it is impossible to observe them with normal endoscopic diagnostic equipment. High-speed videolaryngoscopy (HSV) allows the visualization of non-periodic vibratory motion of vocal fold beyond the limitation of videostroboscopy. New developed post-processing methods that converts HSV to two-dimensional videokymography (2D VKG) using U-medical image-processing software can provide quantitative information on vocal fold mucosa vibration. Multifunctional laryngeal examination system is composed of 3 kinds of examinations such as HSV, 2D scanning digital kymography (2D DKG) and line scanning digital kymography (DKG). Evaluation of entire vocal cord vibratory pattern in each cord is possible using 2D DKG and a faster and more reliable quantitative information can be obtained. As this system is used in clinical and research, it is expected to bring much advances to the diagnosis of voice disorders. In this review, I will introduce the principles and advantages on examination of the vocal fold vibration, which is in the spotlight recently, and proceed with the literature review.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제22권1호
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• pp.9-14
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• 2022

Glutaric aciduria type 1 (GA1; OMIM #231670) is a rare autosomal recessive inherited neurometabolic disorder caused by the deficiency of glutaryl-CoA dehydrogenase. Infantile-onset GA1 is the most common form characterized by striatal injury and progressive movement disorder, and it is often triggered by an acute encephalopathic crisis within the first three years of life. Once this crisis occurs, there is a high likelihood for ineffective or limited conventional interventions, neurological disorders, or even death. Therefore, early diagnosis and immediate preventive management, such as dietary therapy, is essential. In the past decades, newborn screening (NBS) by tandem mass spectrometry for GA1 has been largely introduced in many countries including Korea, and it has led to improvements in the neurological outcomes of patients with GA1. In this review, the clinical symptoms, natural histories, and outcomes before and after the introduction of NBS in patients are discussed.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권2호
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• pp.1-7
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• 2023

유전성 대사질환은 생화학적 대사 이상에 의해 발생하는 질환 군으로, 매우 다양할 뿐만 아니라 임상 양상이 서로 겹칠 수 있어 진단에 어려움을 겪을 수 있다. 과거에는 유전성 대사질환의 원인이 될 수 있는 유전자를 선정한 후 한 개씩 분석하는 방식으로 유전자 검사를 시행했다. 하지만, 최근에는 차세대 염기서열분석 기술이 발전함에 따라 유전성 대사질환과 관련된 수백-수천개의 유전자를 한꺼번에 분석하거나, 인간의 모든 유전자를 포함하는 엑솜/게놈 분석을 시행한 후 원인 유전자를 찾는 방식으로 유전 진단의 패러다임이 바뀌고 있다. 본 종설에서는 차세대 염기서열분석을 이용한 유전성 대사질환의 유전 진단 방법과 진단율 및 주의점 등을 살펴보고자 한다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
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• 제34권1호
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• pp.101-112
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• 2009

2007년 11월 현재 운영 중인 전국 73개 도축장 및 62개 부산물처리장에서 근무하고 있는 소 도축 관련 종사자 1,503명(도축작업자 859명, 부산물처리자 358명, 검사관 및 검사보조원 191명, 등급판정사 및 보조원 95명)을 대상으로 3가지 인수공통감염증(브루셀라증, 큐열, 장출혈성대장균감염증)에 대한 인지도 및 전파경로, 예방법 등에 대한 설문조사를 실시하여 각 직종별로 인수공통감염증에 대한 인지도를 성별, 연령대별, 학력별로 분석하였다. 각 인수공통감염증의 인지율은 브루셀라증이 83.9%로 높은데 비해, 장출혈성대장균감염증은 62.1%이었고, 큐열은 18.5%이었다. 큐열의 경우, 도축작업자와 부산물처리자, 등급판정사 및 보조원의 인지율이 각각 6.6%, 10.3%, 18.9%에 불과했다. 직종별로는 도축작업자와 부산물처리자의 인지율이 검사관 및 검사보조원이나 등급판정사 및 보조원에 비하여 낮고, 같은 직종 내에서는 브루셀라증과 장출혈성대장균감염증의 인지율이 학력이 증가함에 따라 유의미하게 높아지는 경향을 보였다. 또한 다항로지스틱 회귀분석 결과 학력이 유의미하게 인지도에 영향을 주는 요인으로 밝혀져 고위험군을 대상으로 인수공통감염증 전반에 대한 기초적인 교육의 중요성이 강조된다. 각 인수공통감염증의 전파경로로 대부분의 종사자들이 경구를 통한 감염에 대해서는 올바르게 인지하고 있었지만, 그 외의 감염경로에 대해서는 모르거나 잘못 알고 있는 경우가 많았다. 인수공통감염증의 예방이 어려운 이유를 묻는 질문에서 도축작업자와 부산물처리자는 ‘예방법을 몰라서’가, 검사관 및 검사보조원과 등급판정사 및 보조원은 ‘보호구는 있는데 착용하면 불편하고 거추장스러워서’가 가장 많은 답변이었다. 이번 연구의 결과를 토대로 큐열에 대한 홍보교육을 강화하여야 할 것이며, 도축작업자와 부산물처리자에 대해서는 인수공통전염병 전반에 대한 기초교육과 함께 예방법에 대한 교육을 실시해야 할 것이다.