• 대한유전성대사질환학회지
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• 제17권1호
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• pp.24-30
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• 2017

Gorham-Stout disease (GSD)는 골용해와 함께 혈관 및 림프조직의 비정상적인 증식으로 골조직 파괴가 유발되는 매우 드문 질환이다. 아직까지 GSD의 정확한 병인 및 기전은 밝혀지지 않았다. 악성종양이나 신경병증, 감염과의 연관성은 불명확하며, 골조직이 있는 신체 어디에서든 기형적 혈관-림프관 증식이 발생할 수 있다. GSD 중 약 20%에서 유미흉을 동반하는데, 림프관 형성이상이나 가슴 림프관 손상에 의해 이차적으로 발생한다. 급격한 호흡부전으로 이어질 수 있어 불량한 예후인자로 알려져 있지만, 질환 자체의 희귀성 때문에 현재까지 확립된 표준치료법은 없다. 본 증례는 유미흉을 동반한 생명을 위협하는 GSD 환자에서 적극적인 외과적 중재술 후 mTOR inhibitor 및 beat-blocker 복합요법을 적용하여 치료에 성공한 보고이다. 환자는 가슴림프관 결찰술 및 흉막유착술을 시행 받았으나, 일시적 증상호전 이후로 유미흉 및 호흡곤란의 재악화 반복되었다. 양측 흉막유착제거 및 폐쇄 흉강삽관술과 함께, beta-blocker와 mTOR inbititor 경구투약을 시작했다. 약물투약 1개월 후 유미흉 재발없이 호흡 안정적으로 유지되어 산소 보조치료 없이 퇴원하였다. 현재 11개월째 지속적으로 약물 투약 중으로, 약물 부작용 및 추가적인 입원치료 없이 정상적인 일상생활을 유지하고 있다. 추후 유미흉을 동반한 GSD 환자의 치료에서, 적극적인 외과적 중재술과 함께 경구 mTOR inhibitor 및 beta-blocker 복합요법을 고려해 볼 수 있겠다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권1호
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• pp.18-24
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• 2015

당원병 Ib형은 드문 유전 대사 질환 중 하나로 SLC37A4 유전자의 장애로 인해 발생한다. 특징적으로 간비대, 저혈당, 고젖산혈증, 고지혈증, 고뇨산증의 임상양상을 보인다. 총 3명(남자 1명, 여자 2명)이 포함되었고 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 평균 진단시 나이는 각각 8개월, 26개월, 10세이다. 2명의 환자가 영유아기에 간비대, 저혈당 등으로 발견되었고, 다른 환자는 사춘기에 성장 발육 부전으로 인한 저신장으로 진단되었다. 유전학적 검사에서 c.412T>C (p.Trp 138Arg) (3/6 alleles, 50.0%)가 가장 흔했고 다음으로 p.Leu348Valfs*53 (1 allele), p.Pro191Leu (1 allele), p.Ala148Val (1 allele)가 확인되었다. 요산 강하제, 생 옥수수 전분 복용을 시작하였으며, 모든 환자가 중성구 감소 소견이 관찰되어 G-CSF 투여하였다. 이들 모두 구내염, 장염, 뇌농양과 같은 반복적인 감염이 관찰되었다. 또한 2명은 심한 골다공증으로 칼슘 보충제가 필요하였다. 비교적 일찍 진단된 2명에 비해 10세에 진단된 경우 중증 감염 및 간과 신장의 합병증을 보이고 있었다. 통계학적으로 유의하지 않지만, 비교적 전자의 환자들이 비교적 예후가 좋았다. 본 연구를 통해 동시에 한국의 GSD Ib형 환자의 임상적, 생화학적, 분자유전학적인 특징과 후기 합병증에 대해 보고하는 바이다.

• 말소리와 음성과학
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• 제11권4호
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• pp.109-116
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• 2019

본 연구는 정상군과 음성장애 환자군의 문단낭독 시 휴지 및 호흡단락 특성을 파악해보고자 시행되었다. 정상군 40명과 기능적 음성장애 환자군 40명을 대상으로 PAS(Phonatory Aerodynamic System) 중 Running Speech를 이용하여 '가을' 문단을 낭독하게 하였다. 이를 통해 흡기 동반 및 미동반, 어절간 및 어절내 휴지와 호흡단락을 구분하고 이에 대한 기술통계 및 집단간 통계적 유의성을 검증하였다. 그 결과 흡기를 동반한 휴지횟수는 환자군이 더 높았으나 흡기를 동반하지 않은 휴지횟수는 정상군이 더 높은 수치를 보였다. 어절경계 중 휴지가 동반된 비율은 환자군이 더 높았고 호흡단락당 음절수는 정상군이 유의하게 더 높았다. 음성장애 화자군은 성대폐쇄부전으로 인한 호흡지지가 정상군보다 부족하므로 휴지 시 흡기를 동반하는 경우나 호흡단락의 수가 더 많은 것으로 사료된다. 이는 일상대화의 자연스러움을 저해할 수 있으므로 음성장애 화자의 중재 시 휴지와 호흡단락의 빈도를 적절히 조절하는 것도 평가 및 중재에 포함해야 할 것이다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제40권1호
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• pp.79-82
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• 2007

둔상에 의한 기관-기관지 파열은 발생빈도가 낮은 질환이나, 점차 그 빈도가 증가하는 추세이다. 일단 기관-기관지 파열이 발생하면 매우 심각한 증상을 유발하여 생명의 위협을 초래하고, 많은 합병증을 야기하기 때문에 조기에 진단하여 외과적으로 치료하는 것이 바람직하다 본 저자들은 35세의 남자 환자에서 교통사고 후 발생한 기관 완전 절단의 한 예를 보고하는 바이다. 환자는 수상 후 심한 호흡곤란과 경부, 전흉부에 생긴 피하기종을 주소로 내원하여 양측 긴장성 기흉 진단하에 응급 흉관 삽관술 시행 후에도 대량의 공기 유출이 지속되었고, 피하기종은 복부와 음낭까지 진행되었으며, 호흡부전은 더욱 심화되어 기관-기관지 파열이 강력히 의심되어 응급 수술을 시행하였다. 수술실에서 시행한 술 전 기관지내시경상 성대 하에서 기관의 횡단 절단을 확인하였으며, 수술은 목에 칼라 절개를 가한 후 절단된 기관을 확인하여 4-0 바이크릴(Vicryl) 봉합사를 이용하여 단속봉합에 의한 단단 문합술을 시행하였다. 술 후 흉관을 통한 공기유출은 없었고 기관지내시경 추적 검사상 양호한 소견을 보였으며 특별한 합병증 발병 없이 퇴원하였다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제32권3호
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• pp.255-261
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• 1999

배경: 심방세동은 모든 부정맥중에서 가장 흔하고 승모판질환을 가진 환자의 79%를 차지한다. 이 연구에서는 승모판 수술을 시행하는 환자의 심방세동이 냉동절제 없이 시행한 Maze 술식으로 제거되는지를 관찰하였다. 대상 및 방법: 1997년 5월에서 1998년 4월까지 승모판 질환과 심방세동이 있는 14명의 환자에서 냉동절제 없이 Maze III 술식을 시행하였다. 남자는 6례, 여자는 8례였고, 평균 나이는 46.2$\pm$10.7세 였다. 승모판막 협착증 11례, 그리고 승모판막 폐쇄부전 3례였다. 동반 질환으로 대동맥판막 질환 4례, 삼첨판막 폐쇄부전이 1례, 그리고 심방중격결손증이 2례였다. 경흉적 심초음파 검사상 좌심방의 평균 크기는 54.7$\pm$5.3 mm였고, 좌심방내에서 혈전이 관찰된 경우는 2례였다. 수술후 심초음파 검사상 승모판막을 통과하는 혈류를 측정함으로써 초기 충전파의 최고 속도와 심방수축파의 최고 속도 사이의 비(A/E ratio)를 계산하였다. 수술은 대동맥판막 치환술 4례, DeVega 판륜성형술 1례, 그리고 심방중격결손 폐쇄술 2례를 동반하여 승모판막 치환술을 13례에서 시행하였고, 나머지 1례는 Maze III 술식만 시행하였다. 결과: 5례(38%)의 경우에서 일시적인 심방세동이 재발하였고, 수술후 평균 38.8$\pm$23.5일에 flecainide 또는 amiodarone의 투여로 정상동방결절율동으로 전환되었다. 수술후 합병증은 일시적인 접합부율동 6례, 일시적인 심방세동 5례, 출혈로 인한 재수술 3례, , 술후 심막절개증후군 1례, 편측 성대마비 1례, 정신증 1례, 그리고 심근경색이 1례였다. 수술후 A/E비는 0.43$\pm$0.22였고, A파가 9(64%)례에서 양성이었다. 수술후 3개월에서 14개월(평균 추적관찰, 8.1개월)동안 14례에서 모두 정상 동방결절율동으로 전환되었고, 9례(64%)에서 좌심방의 수축을 관찰할수 있었으며, 11례(79%)에서는 항부정맥제를 투여하지 않고 있다. 결론: Maze III 술식에서 냉동절제를 시행하지 않더라도 승모판막 질환과 동반된 심방세동에 효과적인 수술임을 알 수 있었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.24-33
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• 2016

뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권2호
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• pp.62-67
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• 2018

헌터증후군이라고 불리는2형 뮤코다당증은 리소좀 축적 질환 중 하나로 이두로네이트 2-설파타제 효소의 기능 저하로 인해 여러 세포와 조직에 글리코사미노글리칸이 축적되어 여러 장기 기능에 부전을 초래하는 선천성 대사질환이다. 헌터증후군은 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있는 IDS 유전자의 변이로 인하여 발생하며 최근까지 350개 이상의 변이가 보고되어 있다. 헌터증후군은 중추 신경계 증상 및 인지 기능 저하 정도에 따라 중증 표현형과 경증 표현형으로 나뉘는데, 표현형은 유전자 변이의 종류와 연관이 있기 때문에 변이를 아는 것은 추후 예후를 예측하는 데에 도움이 된다. 저자들은 최근 항경련제로 조절되지 않는 영아연축으로 내원한 7개월 남에서 엑솜 시퀀싱을 통하여 헌터 증후군을 진단하였다. 환아는 생후 2개월에 난청을 진단 받고 생후 3개월 경 영아연축으로 비가바트린, 프레드니솔론를 복용하였으나 영아연축이 호전되지 않았고, 이에 대한 검사로 시행한 엑솜시퀀싱 상 우연히 반접합체인 어머니로부터 유전된 c.851C>T (p.Pro284Leu) 변이가 발견되었다. 소변을 통한 뮤코다당증 선별 검사인 CPC 검사 결과는 생후 8개월까지 음성이었으나 생후 9개월에는 양성 결과를 보였고, 효소대체요법이 시작된 3개월 이후인 생후 12개월 째에는 다시 음성이 되었다. 생후 15개월인 현재까지 헌터증후군의 특징적인 얼굴 모습이나 간비비대, 관절 구축 등의 증상은 관찰되고 있지 않으며, 조절되지 않는 영아 연축으로 약물 치료를 지속하고 있다. 이를 통하여 환아의 신경학적 증상이 중증 헌터증후군의 임상 증상이 아닌 헌터증후군과 동반된 다른 질환에 의한 것으로 보인다. 저자들은 특징적인 증상이 나타나기 이전인 생후 7개월에 엑솜시퀀싱을 통하여 헌터증후군을 진단하였고 생후 9개월부터 효소대체요법을 시행하여 이에 대해 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제21권1호
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• pp.15-21
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• 2021

목적: 요소회로대사 질환은 선천성 대사이상질환으로, 요소 회로 각 단계의 특정 효소의 결핍에 따라 다양한 질환과 임상적 증상이 나타난다. 본 연구의 목적은 요소회로대사 질환의 다양한 종류에 따른 장기적 임상 경과를 조사하는 것이다. 방법: 부산대학교 어린이병원에 등록된 22명의 요소회로대사 질환 환자들의 임상적 양상과 생화학적, 유전학적 검사 결과들을 포함한 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결과: 본 연구에서 진단된 요소회로대사 질환은, OTCD 10명(45.5%), ASSD 6명(27.3%), CPS1D 3명, HHHS 2명 ARG1D 1명으로 확인되었다. 진단 시 평균연령은 32.7±66.2개월(범위 0.1-228.0개월) 이었다. 요소회로대사 질환 환자 8명(36.4%)에서 성장 장애가 동반되었다. 또한 요소회로대사 질환 환자11명(50%)에서는 신경학적 후유증이 관찰되었다. 분자유전학적 분석 결과 새로운 돌연변이 14개를 포함해 37개의 서로 다른 돌연변이 유형(과오돌연변이 14개, 넌센스 6개, 결실변이 6개, 스플라이싱변이 6개, 결실삽입변이 3개, 삽입변이 1개, 중복변이 1개)이 확인됐다. 진행성 성장 장애와 나쁜 신경학적 결과는 혈장 이소루이신과 루이신 농도와 각각 관련이 있었다. 결론: 단백의 제한과 같은 조치나 과다한 질소를 제거하는 약제의 복용에도 불구하고, 요소회로대사 질환의 예후는 아직까지 만족스럽지 못하다. 가지사슬아미노산의 보충이 요소회로대사 질환 환자들의 성장부전과, 대사성 위기 또는 신경학적 예후에 효과를 보일지에 관해서는 전향적인 추가 연구가 필요하겠다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제52권4호
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• pp.429-434
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• 2009

목 적 : 중증의 양수 흡인은 출생 직후 신생아에서 호흡부전을 일으키는 원인이 된다. 저자들은 인공환기요법이 필요했던 중증 AFAS를 가진 환아를 대상으로 이 질환의 임상양상과 SRT 효과를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 최근 7년간(2000-2006) 계명대학교 동산의료원 신생아 중환자실에 입원한 후 중증의 AFAP으로 인공환기요법을 받았던 28명의 환아를 대상으로 의무기록과 방사선 영상소견을 후향적으로 조사하였다. 양수가 태변에 오염된 경우에는 대상에서 제외하였다. 결 과 : 대상 환아는 대부분 만삭아(82.1%)였고 제왕절개술로 분만된 경우(85.7%)가 많았으며, 1분과 5분 Apgar 점수는 각각 $6.5{\pm}1.2$점, $7.5{\pm}1.3$점으로 비교적 양호하였다. 이들에서 출생 초기 성대 이하의 기도에서 흡인한 양수 양은 $16.0{\pm}10.1$ mL였다. 모든 예에서 SRT (modified bovine-derived surfactant; 120 mg/kg/dose)가 시행되었으며 1회 투여가 대부분(75%)이었다. SRT 전과 비교에서 인공환기요법에 따른 OI ($8.0{\pm}9.6$ vs. $18.9{\pm}7.3$)는 SRT 12시간 후에 감소하였고(P<0.001), 대부분의 예에서 SRT 후 12시간 경 흉부 방사선 영상의 통기소견이 시행 전에 비해서 호전되었다. 심폐계 합병증을 동반한 예(46.4%)가 많았지만 전체적으로 높은 생존율(96.4%)을 보였다. 결 론 : AFAP는 준 만삭아와 만삭아에서 심한 호흡곤란의 중요한 원인이 될 수 있으며, 인공 환기요법이 필요한 중증의 AFAP에 대한 SRT는 좋은 임상경과와 치료성적의 향상에 도움이 될 것으로 사료되나 추가 연구가 필요하다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제36권1호
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• pp.15-20
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• 2003

중증근무력증은 신경과 수의근과의 접합부에서 아세틸콜린 수용체와 자가항체에 의한 자가면역반응으로 발생되는 비교적 드문 질환으로 이것의 치료법으로 내과적 치료와 수술적인 치료법이 있다. 저자들은 흉선절제술의 효과를 알아보고 흉선절제술후의 증상의 호전에 영향을 미치는 인자를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 1986년 3월부터 1998년 12월까지 경희대학교 의과대학 흉부외과학교실에서 중증근무력증으로 흉선 절제술을 받은 37명의 환자의 의무기록을 대상으로 후향적으로 분석하였다. 결과 : 37례중 21례(57%)에서 증상의 호전을 보였으며, 흉선종의 경우 총 16례중에서 8례에서(50%), 흉선증식의 경우 총 21례중 13례에서(62%)에서 호전을 보였다. 술후 합병증으로는 수술후의 증상의 악화로 인한 호흡부전으로 9례에서 기관내 삽관후 인공호흡기 치료를 하였고 폐렴 3례, 기흉 2례, 좌측 성대마비 1례가 있었으며, 술후 1개월이내에 사망한 경우는 1례 있었다. 성별(P=0.3222), 나이(P=0.7642), 흉선의 병리학적 차이(P=0.4335), 흉선종의 병리학적 등급과 술후 증상호전과의 관계(P=0.20)는 통계적으로 의미있는 관계를 보이지 않았다. 그러나 술전 증상의 정도가 낮을수록 술후 증상의 정도가 낮을 것을 예측할 수 있는 통계적인 의미를 보였다. (P=0.0032) 술후 생존자 36명을 대상으로 외래 진찰 기록 및 환자들과의 전화 통화를 통해 2002년 10월에 추적 조사를 시행하였다. 총 36명 중 33명(91.7%)에서 추적이 가능하였고 3명은 추적이 불가능하였으며, 평균 추적 기간은 83.2개월이었다. 추적이 가능했던 33례 중 25례(75.8%)에서 증상의 호전을 보였으며, 흉선종의 경우 15례 중 8례(53.3%)에서, 흉선증식의 경우 18례 중 17례(94.4%)에서 호전을 보였다. 결론: 중증 근무력증은 흉선절제술로서 우수한 증상의 호전을 볼 수 있었으며, 술후 증상의 정도에 영향을 미치는 인자로서는 술전의 증상의 정도가 중요하다. 중증 근무력증으로 흠선절제술을 시행받은 환자들에 대한 중장기 추적 결과 술전에 비해 우수한 증상의 호전을 보였다.