• 한국산학기술학회논문지
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• 제12권9호
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• pp.3834-3842
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• 2011

본 연구에서는 선천적으로 관절 느슨함과 낮은 근 장력을 갖고 있는 다운증후군아동 보행의 운동학적 특성을 알아보고자 한다. 특히 자료수집의 편리성과 재현성이 높고, 유용한 보행훈련도구로서 그 사용이 증가되는 추세인 트레드밀에서 보행을 실시하였다. 다른 중복장애가 없는 다운증후군 남자아동 10명을 대상으로 적외선카메라로 3차원 보행 자료를 수집하여 시공간적 변인과 운동학적 변인을 산출하여 이들의 보행특성을 분석하였다. 그 결과, 다운증후군아동들은 선천적인 근골격계 특성으로 인한 보행불안정성을 극복하기 위해 엉덩, 무릎, 발목관절 모두를 구부리고 걷는 구부정 걸음(crouch gait)형태를 보였으며, 모든 다리관절의 신전을 작게 하여 결과적으로 추진력이 자제하였다. 이는 더 크게 신체를 추진할수록 발뒤꿈치 착지 시에 체중수용의 부담이 증가하기 때문인 것으로 판단된다. 이 연구 결과는 다운증후군의 관절불안정성을 개선하기 위해 효과적인 근 골격계 강화훈련 프로그램을 마련하는데 유용한 자료를 제공할 것으로 기대되며, 다운증후군뿐만 아니라 선천적 또는 후천적 근골격계 장애를 개선하거나 극복할 수 있는 운동프로그램 개발에도 참고 자료가 될 것으로 예상된다.

• 대한치과의사협회지
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• 제26권12호통권235호
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• pp.1087-1090
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• 1988

악안면 형성과정의 이상으로 인한 구조적 결함상태로 정의되어지는 악안면 기형(maxill-ofacial ogtal malformation)은 사고나 기능적(funct-ional) 장애로 인해 후천적으로 생길 수도 있으나 유전적 원인 등으로 인한 선천적 경우도 많다. 특히 후자의 경우에는 여러 증후군과 결합되어 나타나는 수가 많다. 치과의사는 치아이상이나 기능적 이상으로 인한 기형의 치료 및 예방을 담당할 책임이 있으며, 더욱이 새로운 진료실에서 직접 대면할 수 있는 최초의 의사가 될 수 있다는 점에서 특별한 기형외에도 전반적인 증후군에 대한 지식을 갖는 것이 중요하다. 악안면 기형환자에게는 전반적 검사가 필수적이며 방사선 분석, 치아모형 분석 등 다양한 분석이 필요하나, 여기에서는 주로 병력 청취나 시진을 통한 검사에 중점을 두어 서술하고자 한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권7호
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• pp.552-555
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• 2001

Noonan증후군에서는 정상 핵형이면서도 Turner증후군과 같은 표현형과 다양한 형태의 지능저하, 양안격리증, 골격이상 및 선천성 심혈관계 이상과 같은 선천적 기형의 특징을 보인다. Noonan증후군의 2/3에서 심기형을 가지며, 그중 폐동맥협착이 반을 차지한다. Noonan증후군에서 폐동맥협착과 그외 다른 심기형을 가졌던 두 명의 환자 증례로 첫번째 환자는 31세 남자로 Noonan증후군의 특징적인 표현형을 보이면서 중증의 폐동맥 판막하협착과 난원공 개존증을 가지고 있었다. 두번째 28세 남자환자는 전형적인 Noonan증후군의 얼굴모양 과 저신장이었으며 폐동맥판 및 폐동맥판막하 협착을 동반하고 있었다. 상기 2례에서 모두 폐동맥판 교련절제와 우심실의 비후된 근육층을 제거하였고 첫번째 환자에서의 난원공 개존증은 일차봉합을 시행하였다. 술후 좋은 결과를 보였고 추적관찰중이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제34권4호
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• pp.666-671
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• 2007

윌리엄스 증후군은 심혈관계, 결합조직 및 중추신경계에 다발성 이상이 발생되는 선천성 장애이며 정신지체, 특이한 안모, 심혈관 질환이 동반되고 치아의 형태 이상, 치아 결손, 부정교합 등의 전형적인 구강내 소견을 나타낸다. 본 증례에서는 윌리엄스 증후군으로 진단된 환자에서 이미 보고된 구강내 소견 외에 영구치의 비정상적 맹출 경로로 인한 매복 소견이 나타났으며 이에 대한 치과적인 치료 과정을 보고하는 바이다.

• 대한기관식도과학회:학술대회논문집
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• 대한기관식도과학회 1978년도 제12차 학술대회연제 순서 및 초록
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• pp.8.1-8
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• 1978

Waardenburg 씨 증후군은 1951년에 Waardenburg가 처음으로 기술한 이래 Partington(1959), DiGeorge(1960)등에 의해 이 증후군에 대한 보고가 있었다. 선천성 난청의 l∼7%를 차지하는 본 증후군은 선천성 난청 외에 내안각의 측면전위, 백색증, 홍채이색증, 비근부의 편평 및 미모의 과도형성 등의 증상을 특징으로 한다. 본 증후군에서 청력장애는 출생후 서서히 나타날 수도 있고 청력장애의 정도 및 양상도 Fisch(1959)등의 보고에서 보듯이 다양하게 나타날 수 있다. 저자는 이 증후군의 3례를 체험하였기에 문헌적 고찰과 아울러 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제28권1호
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• pp.166-170
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• 2001

Rubinstein-Tabyi syndrome은 드물게 나타나는 기형증후군으로 정신 발달지연, 넓은 손가락과 발가락, 작은 키, 특징적인 안모 등의 증상들을 주 증상으로 하는 여러 계통의 형태이상이 비 특정 양상으로 나타나는 선천적 증후군이다. 1963년 Rubinstein과 Tabyi에 의해 처음 보고된 이 증후군은 많은 연구에도 불구하고 명확한 원인이 알려져 있지 않고 있으며, 1990년 이후 Rubinstein-Tabyi syndrome에 대한 특정소인 연구에서 이 증후군의 임상적 특징을 보이는 소수의 환자에게서 16번 염색체의 16p13.3의 유전학적 단절이 보고되었다. 그러나, 이 증후군의 특정병인으로 보기는 힘들고, 여전히 이 증후군의 진단에는 특징적인 임상증상들로 인해 가능하다. 이 증후군의 치과적 증상으로는 높게 위치한 구개, 소하악증 다발성 우식증 등이 보고되고 있다. 다발성 우식증을 주소로 내원한 6세 5개월된 남아가 넓은 엄지손가락과 발가락, 정신 및 운동발달지연과 안검하수증, 이상형태의 귀 등을 포함하는 안면부 이상 등의 증상들을 보였다 저자들은 환자가 보이는 특징적인 임상 증상들로 인해 Rubinstein-Tabyi syndrome으로 진단을 내리고 환자의 전신 상태를 고려하여 모든 치과 치료를 전신마취 하에 시행하였다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
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• 제7권2호
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• pp.268-273
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• 2004

단장 증후군은 선천적 원인 혹은 후천적으로 장 절제술 이후 발생하여 흡수 장애 및 영양실조를 보인다. 최근에는 정맥영양, 식이요법, 호르몬 치료 및 수술적 치료로 대부분의 경우에는 정상적인 성장과 생활을 영위하게 되었다. 저자들은 내부 탈장으로 외과적 절제술 후 단장 증후군의 임상증상과 검사 소견을 보인 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.94-99
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• 2008

선천성 기형은 출생 신생아에서 2-5% 정도의 빈도를 보이며 영아기 사망의 주요한 원인이 되고 있다. 상당수의 선천성 기형의 예후는 정확하고 빠른 진단에 따른 적절한 처치 및 치료에 의해 결정된다고 할 수 있다. 따라서 임상적으로는 선천성 기형에 대한 기전 파악 및 정확한 분류에 따른 정확한 진단이 중요하다. 우선 해당 기형이 소기형(minor anomaly) 또는 대기형(major anomaly) 중 어디에 속하는지, 또는 기형(malformation), 변형(deformation), 파형(disruption) 및 이형(dysplasia) 중 어느 것에 속하는지 결정하고 다발성 기형 등은 특정 증후군과 연관이 있는지 여부에 대한 판단을 필요로 한다. 진단이 된 후, 선천성 기형을 위한 유전상담은 환자나 가족이 기형 혹은 증후군에 대하여 또는 재발률에 대하여 이해할 수 있도록 돕는 과정을 포함한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제45권1호
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• pp.115-122
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• 2018

누난 증후군은 특이한 얼굴 모습, 작은 키, 선천적 심장질환을 보이는 유전 질환으로 성별에 관계없이 신생아 1000 - 2500명 당 1명의 유병률을 보인다. 누난 증후군으로 진단된 11세 소년이 상악 우측 견치의 위치이상을 주소로 내원하였다. 그는 선천적 폐동맥 협착증을 진단받았으며, 성장발달 지연을 보였다. 지혈에는 문제가 없었으며, 얼굴은 누난 증후군의 특징적 모습을 보였다. 구강검사 시 치성 2급 부정교합, 전방돌출 된 전치, 얕은 피개교합을 보였다. 방사선학적 검사상 상악 우측 견치의 위치이상 및 맹출 경로의 이상으로 상악 우측 측절치의 치근 흡수가 관찰되었다. 측모두부 방사선사진상 상하악의 골격적 패턴은 정상범주에 있었다. 가철성 교정장치를 이용하여 매복치를 견인했다. 본 증례의 누난 증후군 증상 및 구강 내 이상 소견은 심하지 않으나 유병률에 비해 많이 다루어지지 않아 본 증례발표를 통해 누난 증후군 환자의 구강 내 특징 및 치과적 관리 방법에 대해 언급하고자 하였다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제31권9호
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• pp.915-918
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• 1998

Poland씨 증후군과 관련된 흉벽기형은 매우 드문 질환으로 선천적으로 대흉근의 흉골부 결손과 한쪽 상지의 다양한 기형을 동반한다. 또한 Poland씨 증후군의 다른 임상적 특징은 유방과 유두의 결손 및 저형성, 피하 지방과 액모의 결손, 늑연골 및 늑골전면부의 이상을 포함한다. 그 기원은 확실하지 않으나 유전과는 관계 가 없는 것으로 알려져 있다. Poland씨 증후군은 심한 정신적인 그리고 신체적인 문제를 일으킬 수 있으며 초기 발견 및 수술적 교정이 이득이 될 것으로 생각된다. 본원은 Poland씨 증후군으로 진단된 37세 남자환자를 성공적으로 수술치험하였기에 이를 보고하는 바이다.