• 대한지역사회영양학회:학술대회논문집
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• 대한지역사회영양학회 2005년도 춘계학술대회
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• pp.14-24
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• 2005

선천성(유전성) 대사이상은 유전적인 원인으로 인해 단백질, 탄수화물, 지방 등의 대사에 이상이 생겨 정상적인 영양소 대사가 이루어지지 않는 질병이다. 대부분의 대사이상은 심각한 임상적 문제를 초래하며 출생직후 발견되므로 빠른 진단과 치료가 필수적이다(Alluri and Mulvihill 2002). 대사이상 질환은 매우 드물게 발생하고 자세한 주의 관찰을 요하므로 환자마다 영양치료로서 개별적인 관리가 필요하다(Enns and Packman 2002). 대사이상 환자의 생존율이 증가하면서 임상적으로 성장기 이후의 문제와 임신, 출산까지 관리에 대한 필요성이 점차 증가하고 있다(Radomyska 2003).

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제14권2호
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• pp.393-398
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• 1997

1987년 5월에서 1997년 10월까지의 영남대학교 의과대학 부속병원에서 임상적으로 선천성 중장 회전 이상을 의심하여 방사선학적으로 진단되고 수술을 시행한 17명의 환아를 대상으로 임상소견과 수술 기록 및 방사선학적 소견을 후향적으로 분석한 결과는 임상적인 주된 증상은 구토나 구토를 동반한 복통이었으며, 수술 소견상 16명의 환아에서 선천성 중장 회전 이상이 확진되었고, 1명의 환아에서 중장 회전 이상 없이 윤상 췌장으로 진단되었다. 모든 환아에서 상부 위장관 조영술과 바륨 관장술을 시행한 결과, type I인 경우가 3명, type IIA가 2명, type IIC가 1명, type IIIA가 5명, type IIIc가 4명이었으며 이중에서 type IA로 진단된 1명은 수술 소견상 윤상 췌장으로 확인되었다. 수술로 확진된 16명의 환아중 13명은 상부 위장관 조영 소견에서 선천성 중장 회전 이상이 진단되었고 3명의 환아에서는 상부 위장관 조영 소견은 확실하지 않았으나 바륨 관장 소견상 선천성 중장 회전 이상이 증명되었다. 결론적으로 선천성 중장 회전 이상은 중장 염전과 장 괴사와 같은 치명적인 합병증으로 출생 첫 주에 높은 사망률을 보이기 때문에 조기 진단이 매우 중요하며, 임상적으로 선천성 중장 회전 이상이 의심되면 상부 위장관 조영술을 먼저 실시해야 하고 십이지장 공장 접합부가 정상적으로 위장 유문부와 같은 축상에 있는지 우측 측사위 촬영에서 확인해야된다. 비록 정상 소견을 보일지라도 위음성이 있을 수 있으므로 반드시 바륨 관장술을 실시해서 압박, 사위, 좌측와위 촬영에서 맹장과 회장 말단부의 위치를 확인해야 될 것으로 생각된다.

• Childhood Kidney Diseases
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• 제3권2호
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• pp.180-186
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• 1999

목적 : 요로감염이 있을 경우 방광요관역류를 포함한 선천성 요로계 이상을 25-55%에서 발견할 수 있다. 이 중 방광요관역류는 8-52%이나 이러한 역류성 병변이 일차성 역류인지,선천성 기형과 동반되는 이차성 역류인지 구별하기 어렵고 역류 자체에 의해 기존의 선천성 병변은 무시되기 쉽다. 이에 저자들은 방광요관역류 여부와 관계없이 선천성 요로계 이상이 요로감염과 동반된 경우에 대하여 성별 연령별 빈도, 선천성 요로계 이상의 종류 및 방광요관역류와의 관련성 여부 등에 대해서 알아보고자 본 연구를 실시하였다. 대상 및 방법 : 1996년 3월부터 1998년 2월까지 삼성서울병원에 요로감염증으로 입원치료받은 환아로 신초음파검사 단독 또는 초음파검사 및 배뇨중 요도조영술검사(voiding cystourethrography)를 모두 시행하여 적어도 한 가지 이상의 방사선학적 검사를 시행하였던 65례를 그 대상으로 하였다. 59례에서 초음파검사를 시행하였고 배뇨중 방광요도조영술은 51례에서, $^{99m}Tc-DMSA$ scan은 45례에서 시행하였다. 결과 : 1) 방광요관역류 여부와 관계없이 선천성 요로계 이상이 요로감염과 동반된 경우는 요로감염환아 65례 중 9례(13.8%)로 남아 7명 여아 2명이었다. 2) 연령별 분포를 보면 1세 미만이 1명, 1-2세 5명, 3-5세 1명, 5세 이상 2명이었다. 3) 선천성 요로계 이상의 종류는 각각 양측이소성신, 방광요관이행부폐쇄, 다낭신, 방광신우이행 부협착, 방광신우이행부폐쇄 및 수신증, 후부요도판막, 방광격막, 요막관잔유물, hutch diverticula 등이었다. 4) 역류 이외의 선천성 요로계 이상 9례 중 배뇨중 방광요도조영술은 8례에서 시행되었고 이 중 4례에서 방광요관역류가 발견되었다. 5) 요배양 검사에서는 E. coli가 3례(33.4%)에서 동정되어 가장 많았다. 결론 : 본 연구는 선천성 요로계 이상을 방광요관역류 여부와 관계없이 고찰한 것으로 13.8%에서 관찰되었다. 연구 대상의 예가 적어서 그 결과를 단정짓기는 어려우나, 다른 요로계 기형도 적지않게 동반되는 것으로 관찰되는바 요로감염증과 연관된 역류 이외의 다른 기형의 중요성도 간과되어서는 안될 것으로 사료된다.

• 건강소식
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• 제14권6호통권139호
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• pp.2-5
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• 1990

건협 부산지부는 지난해부터 선천성대사이상질환 중 페닐케톤뇨증(PKU)에 대한 검사를 실시해, 관련 의료기관으로부터 좋은 반응을 불러 일으키고 있다. 지난해 2월부터 검사의 필요성에 대한 계몽작업을 시작해 지금까지 가검물수집, 검사, 결과통보까지 성실히 수행해 오고 있는 부산지부는, 지난해의 검사에 대한 평가를 통해 올해에는 선천성 대사이상 질환의 발견율을 증가시키기 위해 검사종목의 확대 등에 대한 계획을 수립, 진행시키고 있다. 부산지역 내 신생아 건강관리에 일익을 담당하고 있는 이 검사사업이 전국적으로 확대되어 정신박약아의 발생을 사전에 예방할 수 있게 되기를 바라면서 부산지부의 검사 실시 과정과 앞으로의 계획을 들어보기로 한다.

• Journal of Chest Surgery
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• 제34권8호
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• pp.630-633
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• 2001

선천성 다발성 판막질환(Congenital Polyvalvular Disease)은 결체조직의 이상으로 인해 한 개 이상의 심장판막에 비정상적 기형을 초래하는 질환으로 그 원인은 아직 확실히 알려져 있지 않다. 이 질환은 제 18번 또는 13∼15번 삼염색체 증후군에서 자주 관찰되며, 심실중격결손증, 동맥과 개존증 등의 심장기형을 동반하기도 한다. 환아는 산전 초음파 검사에서 우심방내의 종괴가 발견되고, 출생 후 시행한 심초음파 검사에서 삼첨판위의 혈종 또는 점액종이 의심되어 수술을 시행하였다. 종괴는 삼첨판막의 전판막첨과 중격판막첨으로부터 완전히 제거되었고 병리학적 검사에서 불규clr하게 두꺼워지고 결절화되어 있었으며, 석회화와 골화의 소견을 보였다. 태아의 산전 심초음파 검사에서 판막에 석회화 소견이 관찰될 때 선천성 다발성 판막질환도 염두에 두어야 할 의미 있는 소견이라고 생각된다. 저자들은 선천성 다발성 판막질환 1예를 경험하여 임상 및 조직소견을 문헌 고찰과 함께 보고하고자 한다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권1호
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• pp.21-25
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• 2008

목 적 : 최근 여러 국가에서 빠르게 탠덤매스 신생아 선천성 대사이상질환 선별 프로그램을 채택하고 있으며 많은 질환들이 검출되고 있다. 본 기관에서는 2001년 4월부터 탠덤 매스 선천성 대사이상 질환 신생아 선별 검사를 시작하였다. 연구자들은 한국에서의 탠덤매스 선천성 대사이상질환 검출율 및 탠덤매스 유용성에 대해 평가하고자 하였다. 방 법 : 2001년 4월부터 2007년 12월까지 본원에서는 탠덤매스를 이용하여 신생아 및 고위험군에 대해 선별검사를 시행하였다. 검체로부터 아실카르틴과 아미노산을 추출하여 부탄올로 유도체화시킨 후 탠덤매스에 장착하여 분석하였다. 탠덤매스 선별검사 재검, 소변 유기산 및 혈장 아미노산 검사 등을 포함한 확진 검사는 개별적으로 시행되었다. 결 과 : 총 의뢰건수는 284,933건으로 신생아 251,799건 및 고위험군 33,134건이었다. 소환율은 0.4%(1158건)이었으며, 이들 중 true positive는 117건(0.04%)이었다. 아미노산 대사 이상 질환은 총 78건(25/53), 유기산 대사이상 질환은 총 27건(16/11건) 및 지방산 산화대사이상 질환은 총 12건(5/7건)으로 전체 질환에 대한 검출율은 신생아 1:5,000이었으며 전체군 1:2,000이었다. 결 론 : 탠덤매스 신생아 선별검사는 조기 진단 및 치료가 필요한 많은 선천성 대사이상질환의 검출을 용이하게 해주었다. 그러므로, 반드시 모든 신생아들에 대한 국가지원 탠덤매스 선별검사 확대 적용 및 추적관리 시스템이 구축이 필요할 것으로 판단된다.

• 대한후두음성언어의학회지
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• 제7권1호
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• pp.113-122
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• 1996

장애복지 선진국의 통계에 의하면 감음성 난청아의 약 80%가 중도(severe, 71-90dB, WHO 분류)와 최중도(profound, 91dB이상, WHO 분류) 난청이라고 한다. 출생 이전 및 출생시(선천성)에, 또는 2세 이전의 전언어기부터 청력을 않은 감음성 난청아 중에서, 청력 손상 정도가 심한 중도 이상인 경우에는 음성언어능력의 발달을 기대할 수 없는 것으로 간주되어, 즘은 의미에서의 구화에 의한 의사소통 내지 일반교육장에서의 교육도 불가능한 것으로 여겨져 왔다. (중략)

• 건강소식
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• 제14권12호통권145호
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• pp.2-5
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• 1990

지금 이 순간에도 어느 병원 분만실에서는 탄생의 기쁨을 알리는 아이의 울음소리가 우렁차게 울려나고 있다. 그러나 그중에는 결코 기쁨만으로 느껴지지 않는 울음소리가 있다. 선천성 대사이상으로 인한 정신박약아의 출생. 우리나라에서만 1년에 300명 정도라고 한다. 그러나 더더욱 안타까운 것은 신생아기에 발견만 되었으면 정신박약아로의 성장이 아닌 정상인으로의 성장이 가능함에도 이들이 방치되고 있다는 사실이다. 이미 모든 신생아에게 선천성 대사이상 검사가 실시되고 있는 선진각국의 추세를 감안, 몇 년 전부터 국내에서도 제기되고 실시되기 시작한 이 검사가 현재 어느 정도까지 주진되었는지를 이번호에서 알아보기로 한다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권8호
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• pp.895-897
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• 2006

폐 격리증이 없는 정상적인 폐에 체 혈관이 이상 기시하는 것은 매우 드문 질환이다. 저자들은 반복적인 하기도 감염을 보이는 영아에서 선천성 심장질환의 상태가 본 하기도 감염을 나타낼 정도로 심하지 않음을 이상히 여겨 컴퓨터 단층 촬영을 시행하였다. 그 결과 폐 격리증이 없는 폐의 이상 체 동맥 기시가 우측 폐하 엽에 존재함과 동시에 우측 하엽 폐동맥이 없는 사실을 확인하게 되었다. 어린 나이에 이 같은 선천성 질환의 조합은 이전에 보고 된 바가 없는 매우 드문 질환으로 생각된다.

• 건강소식
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• 제17권5호통권174호
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• pp.24-27
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• 1993