인간 유전체 지도 완성 후 NGS 기술의 발달로 대용량 유전체 데이터 분석에 대한 요구가 증대하였다. NGS 데이터는 대용량의 단편서열로 구성되므로 효과적인 분석을 위해 고성능 컴퓨팅 기술의 지원이 요구된다. 본 연구에서는 HPC 환경에서 NGS 데이터로부터 SNP를 탐색하는 유전체 분석 파이프라인을 구축하였다. 각 분석 단계의 CPU 이용률 분석을 통해 분석 단계 중 서열 정렬 단계가 연산 작업의 비율이 가장 높은 것을 확인하고, 공개된 병렬화 서열 정렬 도구들의 성능을 분석하여 유전체 분석를 위한 매니코어 프로세서의 활용 가능성을 확인하였다.
생물학적 서열 데이터는 크게 DNA 염기 서열과 단백질 아미노산 서열이 있다. 이들 서열은 일반적으로 많은 수의 항목들을 가지고 있어 그 길이가 매우 길다. 생물학적 데이터 서열들에는 보통 빈번하게 발생하는 부분 연속 서열들이 존재하는데 이들 서열들을 찾아내는 것은 다양한 서열 분석에서 유용하게 사용될 수 있다. 이를 위해 초기에는 Apriori 알고리즘을 기반으로 하는 순차패턴 마이닝 알고리즘들을 활용하는 방법들이 많이 제시되었다. 그중 PrefixSpan 알고리즘은 Apriori기반의 가장 효율적인 순차패턴 마이닝 기법이다. 하지만 이 알고리즘은 길이-1인 빈발 패턴들로부터 서열 패턴을 확장해나가는 방식으로 길이가 긴 연속 서열을 포함하는 생물학적 데이터 서열들에 대한 검색방법으로는 적합하지 않다. 최근에는 기존의 PrefixSpan방식을 이용하면서도 반복적인 처리과정을 줄인 MacosVSpan이 제안되었다. 하지만 이 알고리즘 또한 원본 데이터베이스보다 크기가 큰 별도의 프로젝션 데이터베이스를 사용함으로서 많은 비용부담이 발생하고 특히 길이가 긴 서열에 대해서는 더욱 효율적이지 못하다. 이에 본 논문에서 많은 양의 생물학적 데이터 서열들로부터 빈번한 연속서열을 고정길이 확장 트리를 이용하여 효과적으로 찾아내는 방법을 제안한다. 그리고 다양한 환경에서 실험을 통해 제안하는 방식이 MacosVSpan알고리즘에 비해 검색 성능이 우수함을 증명한다.
최근 활발한 소단위 게놈 프로젝트의 수행으로 많은 생물체의 유전체 전체 서열이 밝혀짐에 따라서 전유전체(whole genome)를 기본 단위로 하여 개별 유전자나 그에 관련된 기능 연구가 매우 활발히 이루어지고 있다. 전유전체의 염기 서열은 수백만 bp(base pairs)에서 수백억 bp(base pairs) 정도의 대용량 텍스트 데이터이기 때문에 단순한 온라인 문자 일치(on-line string matching) 알고리즘으로 분석하는 것은 매우 비효율적이다. 본 논문에서는 대용량의 유전체 서열을 분석하는데 적합한 자료 구조인 스트링 B-트리를 사용하여 유전체 서열의 분석과 가시화를 위한 워크벤치를 개발한 과정을 소개한다. 본 연구에서 개발한 시스템은 크게 질의문 부분과 가시화 부분으로 나뉘어 진다. 질의문 부분에는 유전체 서열에 특정 서열이 나타나는 부분의 위치와 횟수를 알아보거나 k번 나타나는 서열을 조사하는 것과 같은 기본적인 패턴 검색 부분과 k-mer 분석을 위한 질의어가 다양하게 준비되어 있다. 가시화 부분은 전유전체 서열과 주석(annotation)을 보여주거나, 유전체 분석을 용이하도록 여러 가시화 방법, CGR(Chaos Game Representation), k-mer graph, RWP(Random Walk Plot) 등으로 생물학자들이 쉽게 전체 구조와 특성 파악할 수 있도록 도와준다. 본 논문이 제안하는 분석 시스템은 생물체의 진화적 관계를 밝히고, 염색체 내에 아직 알려지지 않은 새로운 유전자나 기능이 밝혀지지 않은 junk DNA들의 기능 등을 연구하는데 사용할 수 있다.
유전체 분석 과정은 여러 단계를 걸쳐 다양한 소프트웨어 분석 도구가 사용되는 복잡한 작업을 수반한다. 유전체 분석과 관련된 기존의 소프트웨어 도구들은 대부분 리눅스나 유닉스 기반 프로그램 이므로 생물학자가 이들을 설치하고 사용하는데 어려움과 불편함이 많은 실정이다. 또한, 분석의 각 단계별로 생산되는 파일은 수작업을 통한 변환을 거쳐야만 다음 단계의 입력으로 사용될 수 있다. 근래에 웹을 기반으로한 도구들이 개발되고 있으나 한번에 하나의 서열을 처리하는 방식이므로 대량의 실험 데이터를 분석하는 경우에는 반복 작업으로 인한 시간과 노력이 요구되는 단점을 갖고 있다. 본 논문에서는 유전체 분석에 필요한 여러 도구들을 웹 환경에서 하나의 그래픽 사용자 인터페이스로 통합하여 생물학자들이 보다 쉽게 서열과 기능을 분석할 수 있도록 한 WGAT(Web-based Genome Analysis Tool)를 제안한다. WGAT는 리눅스 서버에 유전체 데이터 분석프로그램을 구동하고, 클라이언트 웹 (web)에서 데이터 파일과 분석에 필요한 선택사항들을 입력함으로써 한번에 여러 단계의 분석 작업을 수작업 없이 자동으로 처리할 수 있다. WGAT시스템의 생산성을 분석하기 위하여 기존의 방식과 WGAT를 이용한 방식의 서열분석 처리 시간을 비교한 결과 서열 단편의 개수가 1000개인 경우 기존의 방식보다 20배 이상 분석 능력이 향상됨을 확인할 수 있었다.
한국에서 양식되어지고 있는 한국산 굴류 4종, 굴(Crassostrea gigas Thunberg), 바위굴(C. nippona Seki), 강굴(C. ariakensis Fujita et Wakiya), 토굴(Ostrea denselamellosa Lischke)의 유전적 근연관계를 조사하고자 미토콘드리아 DNA의 16S rDNA와 cytochrome c oxidase I (COI) 유전자 일부분의 염기서열을 분석하였다. 16S rDNA의 319 bp와 COI유전자의 710 bp를 PCR 증폭하여 염기서열을 결정하였으며, 염기서열과 아미노산서열을 자료로 하여 UPGMA와 neighbor-joining 방법으로 계통수를 작성하고, 종간 유연관계를 확인하였다. Crassostrea 속과 Ostrea 속간 비교에서는 뚜렷한 유전적 분화를 나타내었으며 계통분석 결과, neighbor-joining 방법에 의한 COI의 아미노산 서열분석에서는 굴과 강굴이 자매군을 형성하는 양상을 보였으나 두 유전자의 염기서열과 A+T 비율 비교에서는 굴과 바위굴이 자매군을 형성하는 것으로 나타났다.
염기서열 디자인은 DNA computing, 샘물정보학 등의 분야에서 실험 설계시 고려해야할 중요한 문제 중의 하나이다. 이 문제는 다양한 조건을 만족시키는 최적의 염기서열 집합을 생성하는 조합 최적화 문제로 생각될 수 있으며, 염기서열이 갖추어야 할 조건을 적합도 함수로 사용한 진화 연산 등의 방법이 적용되어 왔다. 본 논문에서는 여러 논문들에서 제시된 적합도 함수의 구체적인 형태를 해 공간상에서 조사해 보았으며, 각 적합도 함수간의 관계도 분석해 보았다.
Automated sequencer로부터 얻게된 서열은 PCR이나 sequencing의 영향 등으로 기존의 자료 또는 분자생물학자가 원하는 서열과는 조금씩 차이점을 나타내게 되고, 이를 보정하기 위해 수작업으로 처리하게 된다. 이는 아주 간단함 작업임에도 불구하고 30분에서 1시간, 많게는 몇 시간씩 걸리는 불편함을 감수하고 있다. 본 논문에서는 분자 생물학자들이 효율적으로 서열을 분석하게 하는 sequence finishing program의 구현에 관하여 논의하였다.
최장 증가 부분서열(longest increasing subsequence)은 컴퓨터 과학 분야에서 오랫동안 연구되어온 주요 문제이다. 본 논문에서는 최장 조건을 극대로 완화한 극대 증가 부분서열(maximal increasing subsequence) 문제를 고려한다. 본 논문에서는 두 가지 버전의 증가 개념(단조증가, 순증가)에 대해, 알파벳 Σ 에 대한 서열의 극대 증가 부분서열을 구하는 선형시간 알고리즘을 제안한다. 극대 단조증가 부분서열을 구하는 알고리즘은 O(1) 공간을 사용하고, 극대 순증가 부분서열을 구하는 알고리즘은 O(|Σ|) 공간을 사용한다.
세포사멸(apoptosis)이란 유전자에 의해 제어되는 세포의 능동적인 죽음을 의미하며 진핵세포만이 가지는 기작으로 세포자살을 일컫는 말이다. 단백질 정보 DB인 UNIPROT으로부터 진핵 생물 종의 세포사멸 단백질(apoptotic protein)을 수집하여 아미노산 서열에 대한 서열비교분석(alignment)을 진행하였다. 그 결과에 따라 다양한 종에 걸쳐 그 서열이 유사하게 유지되는 세포사멸 단백질을 중심단백질로 선정하였다. 비교단백체 분석을 통해서 생물 계통도에서 보여지는 생명종과 이들 단백질과의 연계성을 비교 분석함으로써 단순한 진핵세포에서 점진적으로 확대되는 종까지의 세포사멸 과정을 추론하였다.
Rotavirus는 유아나 어린아이들에게 가장 일반적으로 나타나는 심한 위장염의 원인자이며 설사로 인한 심한 탈수 증세를 일으켜 급속히 성장하는 유아의 균형적인 영양 공급을 방해함으로써 유아들의 발육과 성장 그리고 심하면 생명에 커다란 영향을 미치게 된다. 한편 모유로 키운 유아들은 설사병의 낮은 발병율과 연관이 있었다. 특히 모유의 뮤신 복합체는 rotavirus에 특이적으로 결합하여 항 바이러스활동을 보여주는 것으로 나타났다. 이러한 배경에서 본 연구는 human breast tissue로부터 lactadherin의 cloning 및 sequence 분석을 통하여 유전자의 다양성을 조사하기로 하였다. 한국 여성 9명의 유두 근처 조직에서 lactadherin을 cloning하여 그 sequence를 보고 된 서양여성의 염기서열과 비교 분석결과 여러 곳에서 single nucleotide variation이 발견되었고 본 연구에서 클론한 lactadherin(31bp-1518bp)의 염기서열과 보고된 서양여성 lactadherin gene의 SNP와 비교하였을 때 8개의 SNP중 3부분만이 일치한다는 것을 확인하였다. 또한 같은 조직중 정상 조직과 암 조직 부분에서 각각 lactadherin을 클론하여 염기서열을 비교 분석하였는데 정상 조직에서 2곳의 silent mutation있었고 암조직에서 2곳의 mutation과 1곳의 silent mutation을 발견하였으며 전체 적으로 정상조직과 암 조직 부분에서 lactadherin을 clone하여 염기서열을 분석해본 결과 암조직일수록 유전자의 변이 비율이 높다는 것을 알 수 있었다. 그리고 동일한 염기서열 상에서 많은 변이가 일어났는데 286dp(A->C), 1418dp(G->C)은 mutation이었고 327dp (A->G), 454(C->T)은 silent mutation이었다. 그 외 DNA상에서 여러 부근에 변이가 존재하였는데 이 결과로 보아 coding region에 위치한 cSNP 중 amino acid 변화를 일으켜 protein structure 또는 function에 영향을 줄 수 있는 non-synonymous cSNP 일 것으로 예상되어지며 natural selection의 영향을 받고 있음을 암시하고 있다. 본 연구에서 관찰되어진 각각의 염기 서열의 변이는 한국 사람이 가지는 lactadherin gene의 cSNP의 일부라고 판단하였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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