• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권9호
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• pp.939-945
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• 2005

목 적 : 생존 한계인 출생체중 500 g 미만의 태아영아에 대한 치료성적을 알아보고 이들 중 성공적으로 치료하여 생존하였던 생존아들의 치료적 특성 및 단기 유병률을 분석해 보고자 하였다. 방 법 : 1994년부터 2004년까지 삼성서울병원에서 출산되거나 생후 24시간 내에 전원된 출생체중 500 g 미만의 태아영아들의 분만 기록과 신생아 집중치료실 입원 기록을 후향적으로 조사였다. 신생아 집중치료실에 입원하였던 태아영아들을 사망아들과 생존아들로 나누어 비교하였고 생존아들의 치료적 특성과 단기 유병률을 조사하였다. 결 과 : 10년간 400 g에서 499 g까지의 태아영아 출산 총 53례 중 8례(15.1%)가 생존의 징후가 있어 신생아 집중치료실에 입원하였으며 외부 전원 1명을 포함하여 총 9례의 태아영아가 신생아 집중치료실 입원 치료를 받았다. 이중 4명이 생존하여 44%의 생존율을 보였으며, 출생체중이 가장 작은 생존아는 439 g, 생존아들 중 가장 작은 재태연령은 $23^{+3}$주였다. 사망아들의 사망 시점 중앙값은 15일이었으며 모두 생후 28일 이내에 사망하였다. 사망아들은 생존아들에 비해 재태연령($24^{+2}{\pm}1^{+3}$ vs. $25^{+4}{\pm}2^{+3}$)과 출생체중($424{\pm}17$ vs. $453{\pm}19$)이 의미 있게 작았으나(P<0.05), 성별, 단생아, 부당 경량아, 제왕절개 분만, 산전 스테로이드 투여 비율은 차이가 없었다. 생존아들에서 중증 뇌실 내 출혈은 한례도 없었고 기관지 폐 이형성증 및 수술이 필요했던 미숙아 망막증은 각각 75%였으며 평균 입원기간은 $138{\pm}28$일 이었다. 결 론 : 단일기관의 연구이나 생존한계로 알려진 500 g 미만의 태아영아들의 성공적인 생존이 가능하다. 이들에 대한 장기적 발달신경학적 추적 연구를 통해 이들의 생존한계 및 소생술 적용기준의 국내 합의가 필요할 것으로 생각된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권9호
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• pp.875-881
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• 2007

목 적 : 염색체의 구조 및 유전을 연구하는 학문인 세포유전학은 임상 진단, 생식 문제, 산전 진단, 종양, 유전자의 다형성 및 유전 상담에 있어 중요한 역할을 하고 있다. 이 연구는 단일 기관에서 시행된 말초혈액을 이용한 세포유전학 검사 결과를 검토하여 주요 염색체 이상의 양상과 빈도를 분석하였다. 방 법 : 1981년 5월부터 2005년 10월까지 25년간 경북대학교병원 소아과 염색체 검사실로 각 임상 진료과에서 염색체 이상이 의심되어 의뢰한 말초혈액 검체 4,856례를 대상으로 하여 염색체 핵형을 분석하였다. 결 과 : 총 4,856례 가운데 4,567례를 분석하였다. 이 중 소아는 3,014례(66.0%), 성인은 1,553례(34.0%)였으며, 검사를 의뢰한 가장 흔한 이유는 소아에서는 성장과 발달 장애, 성인에서는 생식 문제였다. 4,567례 중 염색체 이상은 770례(16.9%)에서 발견되었다. 염색체 이상 중 수적 이상은 558례(12.2%), 구조적 이상은 187례(4.1%)였으며, 취약부위나 염색체 파손과 같은 이상이 25례(0.5%)였다. 수적 이상 중 상염색체 이상은 Down 증후군이 294례(6.4%)로 가장 많았으며, Edwards 증후군 7례(0.2 %), Patau 증후군 4례(0.1%) 순이었다. 성염색체의 이상은 Klinefelter 증후군이 131례(2.9%)로 가장 많았고, Turner 증후군 99례(2.2%), XXX 증후군 8례(0.2%), XYY 증후군 3례(0.1%) 순이었다. 구조적 이상은 전위가 84례(1.8%)로 가장 많았다. 결 론 : 본 연구에서 염색체 이상 핵형의 유형과 그 양상을 파악하였으며, 적극적 세포유전학적 연구로 진료와 유전상담에 적용하여야 할 것이다.

• 여성건강간호학회지
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• 제6권4호
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• pp.632-642
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• 2000

본 연구는 산후 모유수유 권장교육이 초산모의 모유수유 실천에 미치는 효과를 확인하기 위한 비동등성 대조군 전후설계에 의한 유사 실험연구이다. 연구대상은 대구 시내에 소재한 3차병원, 2차병원 및 1차병원에서 1999년 10월 25일부터 12월 25일 까지 분만하고, 분만 후 모유수유를 계획한 미 취업 초산모로 실험군 83명, 대조군 88명으로 총 171명이었다. 연구절차는 연구대상자에게 분만 후 3일 이내에 일반적 특성, 산과적 및 수유 관련 특성과 모유수유에 대한 지식 모유에 대한 태도를 자가 보고식 설문지로 사전조사 하였다. 사전 설문지 조사 후 대조군에게는 일반간호만 실시하였고, 실험군에게는 모유수유 권장교육을 실시하였다. 사후조사는 산후 2주, 4주, 8주, 12주, 16주, 20주에 모유수유 지속 유, 무 및 모유수유 중단 시 그 이유에 대해 전화를 이용하여 조사하였으며 결과는 다음과 같다. 1) 모유수유 지속정도는 산후 2주, 4주 8주, 12주에서는 실험군의 모유수유 실천율이 대조군 보다 통계적으로 높게 나타났다(p<0.05). 그러나 산후 16주, 20주에서는 모유수유 실천율은 실험군이 대조군 보다 높았지만 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 모유수유 완전 중단시점은 산후 2주, 4주, 8주, 12주, 16주, 20주 모든 시점에서 실험군의 모유수유 중단율이 대조군 보다 낮게 나타났고, 통계적으로 유의한 차이를 보였다(P<0.05). 산후 4주에서의 모유수유 중단율이 실험군 25.5%, 대조군 36.8%로 두군 모두 가장 높았다. 3) 모유수유 중단 이유 중 가장 많은 것은 모유량 부족으로 실험군 65.5%, 대조군 50.7%이었다. 이상의 연구결과를 통해 산후 초산모에게 제공한 모유수유 권장 교육이 모유수유실천에 긍정적인 영향을 미치는 것으로 나타난 것을 토대로 다음과 같은 제언을 하고자 한다. 첫째, 영아에게 적정 기간까지 모유수유를 성공적으로 지속시키기 위해서는 산후 모유수유 교육 뿐 만아니라 산전을 포함하여 퇴원 후에도 지속적인 모유수유 강화 교육이 이루어져야 할 것이다. 특히 산후 3-4주 사이에 재교육이 이루어지는 것이 효과적이므로 교육 시 이를 반영해야 할 것이다. 둘째, 모유수유 중단 요인으로서 가장 많은 비율을 차지하는 모유량 부족에 대한 연구가 더욱 많이 이루어져야 할 것이며, 이를 위한 중재방법에 대한 연구가 이루어져야 할 것이다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제3권1호
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• pp.293-299
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• 1986

1983년 5윌 9일부터 1986년 10월 27일까지 약 3년 6개윌간 영남대학교 의과대학 부속병원 산부인과에서 체중 4,000gm 이상의 거대아를 분만한 산모의 병상기록을 중심으로 거대아 임신에 관계되는 요인과 출산에 따르는 문제점을 조사 분석한 결과 다음과 같은 성적을 얻었다. 1. 거대아의 빈도는 체중 4,000gm 이상이 2.8%, 4,500gm 이상이 0.16%이었다. 2. 거대아의 성비는 남아가 65.9%로 전체 신생아의 남아비 53.5%보다 유의성있게 높았다(P<0.05). 3. 임신기간에 따른 거대아 분만 빈도는 임신 기간이 길수록 증가하였으며, 이민 42주와 43주 이상에 출생한 신생아의 분포도 거대아군이 각각 33.3%와 16.6%로 전체 산모에서의 분포 14.2%와 6.2%에 비해 유의성 있게 높았다(P<0.01). 4. 산모의 출산회수에 따른 거대아 분만 빈도는 출산회수가 많을수록 증가하였으며, 초산부(2.35%)와 경산부(3.74%)의 비교에서도 경산부의 거대아 분만빈도가 유의성있게 높았다(P<0.01). 5. 산모의 연령에 따른 거대아 분만빈도는 24세이하, 25~29세, 30세이상에서 각각 2.4%, 3.0%, 2.5%로 차이가 없었다. 6. 거대아의 제왕절개 분만 빈도 30.8%와 흡인 및 감자분만 빈도 31.9%는 기간중의 전체적인 빈도 15.7%와 1.7%에 비해 유의성있게 높았다(P<0.01과 P<0.05). 7. 거대아의 임신 및 출산에 따르는 모성 합병증으로는 산전 빈혈(24.2%), 산후 출혈(11.0%), 산도 손상(10.0%), 분만 제2기의 지연(7.7%)등이 있었으며 모성사망 및 자궁파열의 예는 없었다. 8. 태아 및 신생아 합병증으로는 태아가사 10예(11.0%), 견갑난산 2예, 자궁내 태아사망과 천미골 기형종 각각 1예가 있었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권10호
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• pp.1090-1095
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• 2005

목 적 : 신생아 호흡곤란증후군에서 폐 표면활성제 보충요법으로 생존률이 향상되고 있다. 신생아 호흡곤란증후군에서 폐 표면활성제 단일 투여군(S군)과 재투여군(M군)의 임상양상을 비교 관찰하기 위하여 본 조사를 실시하였다. 방 법 : 2002년 1월부터 2004년 3월까지 경희의대 부속병원 신생아 중환자실에서 호흡곤란증후군으로 진단받고 폐 표면활성제 보충요법을 실시하였던 48례를 대상으로, 이 중 S군 32례, M군 16례의 임상경과를 비교 검토하였다. 결 과 : 1) 평균 출생체중과 평균 재태기간은 S군이 $1,577{\pm}708g$, $30{\pm}3$주, M군이 $1,755{\pm}921g$, $31{\pm}4$주였다. 출생 초기 pH는 각각 $7.25{\pm}0.15$와 $7.26{\pm}0.08$로 의미 있는 차이가 없었다. 출생당시 소생술을 실시했는지의 여부와 산전 산모에 있어 스테로이드 투여 유무의 경우도 두 군간에 유의한 차이가 없었다. Bomsel 기준에 의한 호흡곤란증후군 분류로 볼 때에도 두 군간에 grade II, III, IV의 경우 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 폐 표면활성제 투여 전의 VI는 S군에서 $0.075{\pm}0.08$, M군에서 $0.096{\pm}0.06$으로 M군에서 더 나쁘나 통계적으로는 유의하지 않았고, a/A $PO_2$는 S군에서 $0.22{\pm}0.13$, M군에서는 $0.15{\pm}0.07$로 M군에서 의미있게 나쁜 소견을 보였다(P<0.05). 2) 72시간까지의 VI와 a/A $PO_2$의 변동은 S군에서 M군에 비해 지속적인 개선을 관찰할 수 있었고, M군은 재발양상이 관찰되어 재투여를 한 후 호전되는 소견을 보였다. 3) 평균 인공호흡기 기간은 S군에서 9.7일, M군에서 6일로 유의한 차이가 없었다. 예후에 있어 28일 이내의 사망률은 두 군 모두 6.3%로 동일하였다. 합병증으로 뇌실내출혈, 미숙아 망막증, 괴사성장염, 기관지폐 이형성증, 패혈증 및 파종성 혈관내 응고증은 두 군간에 의미있는 차이를 보이지 않았다. 결 론 : 신생아 호흡곤란증후군에서 S군과 M군의 임상경과에서 VI와 a/A $PO_2$의 지속적 호전은 S군에서 현저하였고, M군은 재발양상이 관찰되어 재투여의 필요성이 있었다. 이러한 재발된 경우에도 적극적인 재투여를 실시함으로써 사망률과 합병증의 빈도가 S군과 M군 사이에 차이가 없는 것으로 보아, 재발되는 경우 폐 표면활성제 재투여가 예후의 개선을 가져오기에 재투여의 필요성이 강조되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제48권10호
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• pp.1096-1101
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• 2005

목 적 : 호흡 곤란 증후군이 있을 경우 폐 표면 활성제를 조기에 투여하고 고빈도 환기를 시행한 후 상태가 안정되면 즉시 1회 환기 용적 환기를 기초로 하는 연성 환기 요법으로의 전환이 현재 치료의 기본으로 인식되고 있다. 호흡 곤란증이 악화되기 전 폐 표면 활성제를 조기에 투여하고 생리적 호흡 방식에 근접한 연성 환기 요법을 병용함으로써 인공 호흡기 치료 기간의 단축은 물론 합병증의 감소 등 치료 성적의 변화에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1999년 1월부터 2003년 12월까지 최근 5년간 대구 파티마병원에서 출생한 신생아 중에서 신생아 집중 치료실에 1개월 이상 입원 치료를 받고 퇴원한 출생 체중 1,500 g 미만의 극소 저출생 체중아 255명을 대상으로 하였다. 이중 폐 표면 활성제 투여 후 인공 호흡기 처치를 받은 호흡 곤란 증후군 환아 141명을 연구군으로 하였다. 모든 대상아는 병력지를 기초로 재태 연령과 출생 체중을 분석하였고, 호흡 곤란 증후군 환아에서 임상적 특성, 폐 표면 활성제의 투여 시기, 인공 호흡기 처치 기간, 합병증 등을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 경중등증 호흡 곤란 증후군 135례 중 17.8%인 24례에서 산전 산모에 덱사메타존이 투여되지 않았으며, 반면 중증 호흡 곤란 증후군은 6례 중 50%인 3례에서 투여되지 않았다. 폐 표면 활성제는 호흡 곤란 증후군 141례 중 90.1%인 127례에서 3시간 이내 투여되었다. 경중등증 호흡 곤란 증후군 135례 중 89.5%인 121례에서 2일 이내에 인공 호흡기 이탈이 이루어 졌으나, 중증 호흡 곤란 증후군 6례 중 5례에서는 3일 이상으로 인공 호흡기 치료 기간의 지연이 있었다. 호흡 곤란 증후군 141례를 대조군과 비교 분석한 결과 남아, 출생시 가사(Apgar score<5)가 호흡 곤란 증후군에서 유의하게 많았다. 경중등증 호흡 곤란 증후군 135례 중 기흉, 기종격의 발생은 각각 4례, 2례였고, 만성 폐질환으로의 이행은 2례였다. 중증 호흡 곤란 증후군에서는 6례 중 4례에서 만성 폐질환으로 이행하였다. 결 론 : 호흡 곤란 증후군에서 호흡 곤란이 악화되기 전 폐표면 활성제를 조기 투여하고 연성 환기 요법을 병행함으로써 인공 호흡기 치료 기간과 합병증의 발생률을 알아보았다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제49권4호
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• pp.381-387
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• 2006

목 적 : 신생아 루푸스는 전신성 홍반성 루푸스 산모의 자가 항체가 태반을 통해 태아에게로 넘어가 임상 증상을 보이는 질환으로 선천성 완전 방실 블록, 피부 병변, 간질환, 혈구 감소증을 특징으로 하는 질환이다. 이에 저자들은 전신성 홍반성 루푸스 산모의 출산아에서 선천성 완전 방실 블록의 빈도 및 출산아의 임상적 특징을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 1997년 1월부터 2005년 1월까지 한양대학교병원 류마티스 병원과 산부인과에서 진료받은 산모 55명의 57회의 임신결과와 태어난 49례의 신생아에 대한 임상기록을 후향적으로 검토하였다. 결 과 : 57례의 임신 중 5례(8.8%)의 자연유산, 1례(1.8%)의 사산이 있었고 15례(26.3%)의 조산, 8례(12.3%)의 부당 경량아의 빈도를 확인할 수 있었다. 57례의 임신 중 산전 초음파 검사에서 선천성 방실 블록 1례(1.8%)가 있었고 보호자 자의에 의해서 인공 유산이 행해졌다. 49례의 신생아 심전도 소견상 선천성 완전 방실 블록은 없었으며 모두 정상이었고 임상 기록상 피부병변이 있는 신생아는 없었다. 49례의 출산아 중 39례에서 혈액검사가 시행되었고 10례(25.6%)에서 혈액학적 이상이 있었다. 이 중 빈혈이 8례(20.5%), 중성구 감소증이 2례(5.1%), 혈소판 감소증이 3례(7.7%) 있었다. 자가 항체 anti-SSA(Ro)가 양성인 산모와 antiphospholipid 항체(aPL 항체)가 양성인 산모에서 미숙아 출산 빈도가 높았다(P=0.003, P=0.049). 항cardiolipin 항체(aCL 항체) 양성인 산모의 출산아가 인공환기요법을 받은 빈도가 높았다(P=0.018). 결 론 : 전신성 홍반성 루푸스 산모의 임신 중 선천성 완전 방실 블록의 빈도는 1.8%로 그 빈도가 낮았고 출산아 중 혈액학적 이상은 20% 이상에서 나타났다. 소홀히 하기 쉬운 피부병변에 대한 주의 깊은 추적 관찰로 신생아 홍반성 루푸스 진단에 관심을 가져야 할 것이다.

• Journal of Genetic Medicine
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• 제5권2호
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• pp.139-144
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• 2008

무정자증을 보이는 40세 남성과 3대에 걸쳐 정상 생식력과 표현형을 보이는 38세 산모의 가계에서 동원체를 포함한 X 염색체의 역위를 경험한 바, 이를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 첫 번째 증례의 남성 환자는 정상범위의 LH, prolactin, estradiol, testosterone 혈중농도를 보였으나 FSH는 20 mIU/mL을 보여 정상수치보다 높았다. 조직학적 소견으로는 정소 내 제 1, 제 2 정모세포의 발달이 정지되어 있었지만 Y 염색체의 sY84, sY129, sY134, sY254, sY255, SRY 부위에 대한 미세결실은 없었다. 그 외 특이할 만한 임상적 소견은 보이지 않았다. 환자의 말초혈액으로부터 세포유전학적 검사로 GTL-분염법 판독을 한 결과, 46,Y,inv(X)(p22.1q27)로 나타났다. 두 번째 증례의 산모와 그 태아는 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,X,inv(X)(p22.1q27)의 핵형이 관찰되었다. 이 산모의 가계는 본 연구실에서 친언니의 산전진단 시 언니, 언니의 태아, 환자의 아버지가 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,Y,?inv(X), 46,Y,inv(X)(p22.11q27.2)의 형태로 inv(X)가 관찰된 기록이 있었고 대상자 모두 inv(X)로 인한 특징적인 임상적 증상은 보이지 않았다. 또한 RBG-분염법을 통해 관찰한 X 염색체의 비활성화는 언니의 inv(X) 비활성화 비율이 4.1%, 환자는 69.5%로 혈액세포 내에서의 X 염색체의 비활성화 비율은 서로 다르게 관찰되었다. 따라서 이 가계의 inv(X)는 특정 유전자의 손상이 없는 균형적 역위이며, X염색체의 역위현상으로 인한 비정상 표현형이나 생식기능의 결함은 관찰되지 않았다. 그러나 증례 1의 남성의 경우 세포유전학적으로 동일한 위치에 절단점을 가졌으나 생식세포의 발달과정의 결함이 관찰되었으며, 절단점 주변에 위치한 중요한 유전인자들의 손상 가능성이 제기되었다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권9호
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• pp.1126-1133
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• 2002

목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제51권9호
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• pp.964-970
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• 2008

목 적 : 메틸말로닌산뇨증과 프로피오닌산뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 아미노산 대사 이상 질환으로, methylmalonyl-CoA mutase와 propionyl-CoA carboxylse의 결함에 의해 발생하며 최근 유전자형에 대한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 저자들은 단일기관에서 경험한 이 질환군의 임상 양상과 유전자형에 대해 조사하고자 하였다. 방 법 : 1993년부터 2007년까지 서울아산병원 소아과에서 유기산뇨증으로 진단된 20례를 대상으로 질병의 종류, 진단시 연령과 임상 양상, 유전자형, 검사 소견, 치료와 예후 등을 후향적으로 분석하였다. 혈장 암모니아, 소변 유기산 분석과 혈장 아미노산을 조사하였고, 유전자분석은 메틸말로닌산뇨증에서는 MUT, MMAA, MMAB 와 MMACHC 유전자를, 프로피오닌산뇨증에서는 PCCA와 PCCB 유전자를 분석하였다. 결 과 : 유기산뇨증으로 진단된 환아는 모두 20명이었으며, 그 중 메틸말로닌산뇨증이 12명(남아 8명, 여아 4명), 프로피오닌산뇨증이 8명(남아 6명, 여아 2명)이었다. 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아가 5명이었으며, 6명은 신생아기에 급성 증상으로 발현하였고, 9명은 1개월 이후 발현한 지발형이었다. 신생아기 발현형에서는 6명 중 5명이 구토와 기면을 주증상으로 내원하였으며, 지발형에서는 구토와 기면 이외에도 발달 지연, 보행 장애, 혈소판 감소증 등 다양한 임상 양상을 보였다. 예후로는 메틸말로닌산뇨증 환아 중 2명(17%)이 2세경에 고암모니아혈증과 대사성 산증으로 사망하였으며, 7명(58%)이 정상발달을 보였다. 프로피오닌산뇨증 환아는 1명이 사망하였고, 4명(50%)이 정상 발달을 보이고 있다. 증상의 발현시기에 따라서는 신생아기 발현형에서 6명중에서 2명은 사망, 2명은 정상 발달, 2명은 발달지연을 보이고 있는 것에 비해, 증상 없이 신생아 대사이상 검사로 진단된 환아 중에는 2명(40%)이 정상발달을 보이고 있고, 지발형에서는 7명(63%)이 정상 발달을 보이고 있다. 유전자형은 메틸말로닌산뇨증 전례에서 규명되었으며 10명은 MUT 유전자에서 11종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었는데 대부분 nonsense 돌연변이였다. 비타민 B12 반응형 환아 2명에서는 MMACHC 유전자에서 3종의 서로 다른 돌연변이가 발견되었으며 프로피오닌산뇨증에서는 16개 대립유전자 중 14개에서 PCCA와 PCCB 유전자의 돌연변이가 규명되었다. 결 론 : 유기산뇨증은 진단이 지연되면 매우 치명적이나, 조기에 의심하여 진단하고 적절히 치료하면 좋은 예후를 기대할 수 있는 질환이다. 유기산뇨증의 유전자형의 분석은 정확한 진단을 가능하게 할 뿐 아니라 유전상담, 산전 진단 및 표현형의 예측에도 도움이 된다.