• 대한소아치과학회지
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• 제37권4호
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• pp.467-471
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• 2010

치과유전질환의 하나인 법랑질 형성부전증은 유전적인 원인이 복잡할 뿐만 아니라 임상적인 양상 또한 다양하다. 법랑질 형성부전증은 임상적 양상에 따라서 크게 저형성형, 저성숙형, 저석회화형의 3 종류로 분류된다. 최근 상염색체 우성 저석회화 법랑질 형성부전증의 원인 유전자로 밝혀진 Fam83h의 기능에 관하여 알려진 바가 없어, Fam83h의 발현억제가 조법랑 세포의 아멜로제닌 발현에 미치는 영향을 불멸화된 조법랑세포주를 이용하여 분석한 결과, Fam83h의 발현이 억제되더라도 아멜로제닌의 발현에 영향을 주지 않는 것으로 확인되었으며, 향후 추가적인 연구를 통한 전체 유전자의 발현양상 변화 등을 통한 유전자 기능의 연구가 필요하리라 생각된다.

• 대한치과보철학회지
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• 제52권4호
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• pp.317-323
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• 2014

상아질 형성 부전증은 발병율이 1 : 6 - 8000정도인 상염색체 우성 유전질환으로 변색된 치아, 저 형성, 저 석회화된 법랑질과 상아질로 인해 잦은 파절이 발생하고 교모가 급속도로 진행된다. 따라서 적절한 시기에 적극적인 치료를 하는 것이 잔존 치아를 오래 보존할 수 있는 유일한 방법이다. 본 증례의 환자는 제1형 상아질 형성 부전증을 가지고 있는 19세 남자로 갈색 빛의 치아와 곳곳에 파절된 법랑질, 약간의 수직 고경 상실, 상하 전치부치간 공간 존재, 구치부 5개의 치아 상실을 보이고 있었다. 전치부 심미성과 약간의 수직 고경 상실을 고려해 수직 고경을 증가시켰다. 인상 채득 과정에서 다수치아 인상의 어려운 점을 레진 캡을 이용하여 극복하는 방법을 사용하였고 치아 변색을 가리고 강한 강도를 가지는 단일 구조 지르코니아를 이용한 고정성 보철물로 최종 수복하였다. 일련의 치료 과정을 통하여 심미적, 기능적으로 만족할 만한 결과를 얻었기에 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제47권3호
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• pp.344-351
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• 2020

법랑질 형성부전증은 단독으로 나타나거나 다른 구강내 이상 또는 전신질환과 동반되어 나타난다. 신석회증을 동반한 법랑질 형성 부전증은 Enamel Renal Syndrome (ERS; OMIM #204690)으로 불리며, 법랑질의 심각한 저형성, 다수의 치아 맹출 장애, 치수내 석회화, 치은 증식, 신석회증을 특징으로 한다. 신석회증이란 칼슘 결정이 신장 조직 내에 침착되어 심각한 신장 합병증을 일으키게 되는 질환이다. 이 증후군은 특징적인 구강내 소견을 보이므로 신장 증상이 나타나기 전에 조기에 발견될 수 있으며, 이러한 조기발견으로 추후 심각한 신장 질환 합병증을 예방할 수 있다. 따라서 소아치과 의사는 ERS가 의심된다면 신장 평가를 위해 소아과 의사에게 의뢰하여야 하고, 또한 관련 원인 유전자 탐색을 위해 유전학자에게 의뢰를 하는 역할을 할 수 있다.

• 대한소아치과학회지
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• 제31권3호
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• pp.400-405
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• 2004

담도폐쇄증은 간장외 담관의 부분적이거나 완전한 파괴 또는 부재로 인한 담즙흐름의 완전한 폐쇄로 정의된다. 이 질환은 대략 10,000명당 1명 정도 비율로 발생하며 여성에서 약간높은 빈도를 보인다. 원인인자는 명확히 밝혀지지 않았으며 증상은 과빌리루빈혈증과 함께 황달, 점토색변, 지방설사, 어두운 갈색뇨, 간비대 등을 보인다. 최근의 담도폐쇄증의 치료는 간문장문합술 단독 혹은 간이식술을 병행하는 경향이다. 본 증례의 환자에서는 다양한 정도의 치아변색을 보였으며 색상은 노란색에서부터 짙은 초록색까지 다양했다. 법랑질의 저형성증이 모든 치아에 나타났고 구강위생이 좋지 않았으며 다발성 우식증을 가지고 있었다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권3호
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• pp.504-508
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• 2008

유치 맹출전에 치조융기에 가해진 외상은 유치의 맹출 지연 및 형태이상, 치배의 변위 등을 일으킬 수 있으며 심한 경우 구개의 홈 형성, 절치의 결함 및 후천성 구개열 등을 야기할 수 있다. 본 증례는 치아가 맹출하기 전에 수차례의 기관 삽관을 시행한 병력이 있는 심한 저체중아에서 맹출 지연, 형태이상, 법랑질 저형성, 영구치 치배 등의 변위가 관찰되어 이를 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제27권1호
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• pp.108-112
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• 2000

저인산혈증성 구루병은 구루병 중에서 보통 용량의 비타민 D 투약 치료에 반응하지 않는 형태로, 성염색체 우성 유전되며, 신세관에서 유기인의 재흡수가 감소되어 생기는 것으로 생각된다. 따라서, 저인산혈증이 특징적 소견이며, 혈청 내 알카리성 인산효소 활성이 증가되어 있고, 혈청 칼슘 농도는 보통 정상 범주에 속한다. 치과적 소견으로 특징적인 것은 임상적으로 건전한 치아에서 나타나는 다수의 자발적 치근단 농양과 농루이며, 치아의 맹출지연과 법랑질 저형성증도 관찰할 수 있다. 치과 방사선적으로는 치수각이 현저히 신장되어 있고, 때로는 상아법랑경계까지 연장되어 있으며, 치아주위 치조백선의 약화나 상실, 비정상적 치조골 소주 양상을 관찰할 수 있다. 본 환아는 저인산혈증성 구루병으로 진단되어 투약 치료 중이며, 구강검사 결과 특징적 치과소견인 다수의 자발적 치근단농양과 농루, 치수각의 현저한 신장 및 치아 맹출지연이 관찰되어 이의 구강 및 방사선 소견에 대해 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제37권1호
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• pp.124-129
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• 2010

Seckel 증후군은 상염색체 열성 유전질환으로 태내에서의 성장지연에 따른 출생 후의 소인증, 심한 소두증을 나타내며, 큰 눈과 돌출된 코, 후퇴된 하악을 동반한 새 모양의 안모가 특징적이다. 다른 임상증상으로는 관절의 결함, 내반족, 드문드문 난모발, 비뇨생식기의 이형성, 정신지체, 혈액학적 이상 등이 나타날 수 있다. Seckel 증후군의 구강 내 소견으로는 부정교합, 법랑질 저형성증, 일부 치아의 선천적 결손, 우상치 등이 나타날 수 있다. 본 증례는 Seckel 증후군을 보이는 두 증례에서 발육부전, 새 모양의 안모, 비뇨기과적 기형, 치아의 저형성과 부정교합 등 다양한 전신증상과 구강 내 증상들을 보였기에 이를 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제28권2호
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• pp.255-260
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• 2001

유치의 외상으로 인해 이환된 유치의 손상뿐만 아니라 형성 중인 계승 영구치의 발육과 맹출에도 영향을 줄 수 있다. 가장 흔한 합병증으로는 법랑질의 변색이나 법랑질 저형성증이며, 드물게 계승 영구치의 매복, 이소성 맹출, 치관 또는 치근 만곡, 치근 형성 정지를 유발할 수도 있다. 본 증례들에서는 유치열에 대한 외상성 손상으로 계승 영구치가 심각한 발육 및 맹출 장애를 보였다. 증례 1에서는 4세 7개월경의 외상으로 인해 상악 우측 유중절치와 상악 우측 유측절치가 측방 탈구되고 증례 2에서는 3세경의 외상으로 상악 우측 유중절치와 유측절치가 완전 탈구되었다. 그 결과 계승 영구치인 상악 우측 중절치와 측절치가 모두 동시에 매복되고 치근형성이 정지되었으며 이소성 맹출이 관찰되었다. 계승 영구치의 발육 장애를 조기에 진단하고 치료하기 위해서는 정기적인 임상 및 방사선학적 검사가 필요하다.

• 대한소아치과학회지
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• 제32권2호
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• pp.251-255
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• 2005

두경부 악성 종양에 대한 방사선치료는 유용한 방법이다. 하지만 방사선치료의 부작용으로 다양한 구강내 합병증을 동반한다. 이 글에서 치열 발육 단계에 방사선치료를 받은 두 증례를 보고하는 바이다. 첫 번째 증례는 생후 19개월에 급성 골수성 백혈병으로 진단 받아 방사선치료를 받은 7세 여자 환아로 영구치 치배의 선천적 결손과 왜소치 소견을 보였다. 두 번째 증례에서는 생후 13개월에 양측성 망막아세포종으로 진단 받아 방사선치료를 받았고 영구치 치배의 선천적 결손, 왜소치, 치근의 저형성 그리고 법랑질 저형성증 소견을 보였다.

• 대한소아치과학회지
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• 제35권1호
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• pp.144-150
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• 2008

악성종양을 치료하는데 있어서 수술, 화학요법, 방사선 치료 등을 포함한 항암치료는 악성도의 증가를 방지할 뿐만 아니라 항암제의 독성과 용량을 줄여주는 역할을 한다. 방사선 치료의 효과는 일반적으로 수회에 걸쳐 조사시 종양이 더 효과적으로 파괴된다. 환자는 주로 두경부에 국소적으로, 때로는 전신에 걸쳐 방사선을 조사받게 된다. 그러나 방사선 요법의 부작용으로 구강건조증, pH가 낮은 타액의 생성, 구강미생물의 변화 등으로 인한 방사선 우식증과 미각 이상, 점막염 등 다양한 구강내 합병증을 동반하게 된다. 그리고 성장하고 있는 소아의 경우에는 발육 중인 치열과 지지구조들에 큰 영향을 줄 수 있다. 치근 발육의 장애, 법랑질 형성부전, 왜소치, 무치증, 치아맹출 장애, 하악이나 상악의 저형성 등과 같은 다양한 현상이 나타날 수 있으며 이러한 현상은 비가역적이다. 특히 발생과정 중에 있는 치아는 그 발생단계에 따라 영향을 받는다. 본 증례는 치열 발육 단계에서 국소적 혹은 전신적으로 방사선 치료를 받은 어린이에서 나타난 영구치 치근 발육장애에 대해 보고하는 바이다. 이 환자들은 생후 $3{\sim}4$세 경에 악성 종양 치료를 위해 방사선 치료를 받았고 영구치 치근의 저형성, 조기 치수 폐쇄 소견을 보였다. 방사선 조사로 인한 구강환경 변화로 인해 우식발생률이 높으므로 철저한 구강 위생교육과 불소도포 등이 필요할 것이며, 짧은 치근을 가진 치아는 동요도의 증가 여부와 관리를 위해 정기적인 방사선 촬영 및 검진이 필요하다.