• Radiation Oncology Journal
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• 제26권1호
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• pp.65-73
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• 2008

목적: 40세 이하의 젊은 여성 유방암 환자는 나이 든 여성 보다 BRCA1과 BRCA2 배선돌연변이의 빈도가 상대적으로 높다. 유방암 가족력이 있거나 젊은 나이에 유방암을 진단받은 백인 여성들의 BRCA1/2 돌연변이 암에 대한 연구에서 면역조직화학적으로 BRCA1/2 돌연변이 음성인 암과 다른 특성이 발견되었다. 이 연구의 목적은 유방암 가족력과 관계없이 젊은 나이에 유방암이 발생한 한국 여성을 대상으로 BRCA1/2 돌연변이 유뮤에 따라, 그리고 BRCA1과 BRCA2 각각의 돌연변이에 따라 면역조직화학적 특성으로 상호간의 구별이 가능한지, 면역조직화학적 검사로 BRCA1/2 돌연변이의 가능성을 알아보는 것이 가능한지를 조사하는데 있으며 BRCA와 관련된 암의 예후인자로서의 역할도 분석하였다. 대상 및 방법: BRCA1/2 검사를 시행한 40세 이하의 한국인 젊은 여성 유방암 환자의 유방암 수술 후 병리조직을 찾아서 조직미세배열법으로 슬라이드를 만들었다. 이 검체들의 병리조직, 등급, 림프절 전이, T 병기, 에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체 및 HER-2 상태와 BRCA1/2의 관계를 비교하였다. 그리고 이 환자들의 BRCA 돌연변이 상태와 면역조직학적, 병리학적 상태와 예후 인자로서의 역할도 조사하였다. 결과: BRCA1/2 돌연변이를 조사한 101명 중 14명에서 16개의 돌연변이가 있었으며(13.9%), 유방암-난소암 가족력이 있는 경우(4/14, 28.6%), 양측성 유방암이 있는 경우(3/9, 33.3%)에 BRCA1/2 돌연변이 빈도가 높았다. 에스트로겐 수용체 음성인 경우 BRCA1/2 양성이 19.4%(12/62)로 에스트로겐 수용체 양성 비율 5.1%(2/37)에 비해 유의하게 높았고(p=0.038), HER-2 음성인 경우 BRCA1/2 돌연변이 음성 비율이 16.5%(13/79)로 양성 비율 4.5%(1/22)에 비해 높은 경향을 보였으며(p=0.073), 프로게스테론 수용체는 차이가 없었다. 에스트로겐 수용체, 프로게스테론 수용체 및 HER-2 모두 음성인 경우(triple negative)는 BRCA1/2 돌연변이 비율이 24.2%(8/33)로 매우 높았다. 종양의 크기, 림프절 전이 상태, HER-2 상태는 단변량 변수와 다변량 변수 모두에서 무병 생존에 유의한 영향을 미치는 인자 이었으나 BRCA1/2 돌연변이 상태는 무병생존에 유의한 인자가 아니었다. 결론: 면역조직화학적으로 에스트로겐 수용체나 HER-2 음성을 보이는 젊은 유방암 환자에서 BRCA1/2 돌연변이 발생이 유의하게 높았으며, 프로게스테론 수용체까지 모두 음성인 경우 BRCA1/2 돌연변이가 있을 확률이 24.2%로 높아서 유방암 유전자 돌연변이 가능성을 예측하는데 도움을 줄 수 있다. 한국인 젊은 여성 유방암 환자에서 BRCA1/2 돌연변이 상태가 무병생존에 유의한 인자는 아니었으나 좀 더 많은 환자와 긴 추적관찰 기간의 추가적인 연구가 필요하다.