Aflatoxin은 세계 여러 곳에서 식품에 오염되어 발견되며 증가하는 인간의 간암발생과 빈번히 역학적으로 관련하여 보고되는 발암물질이다. 이러한 aflatoxin의 발암성 규명에 대한 연구의 일환으로 20 mg calf thynmus DNA와 8 mg 표준 aflatoxin $B_1$을 반응시켜 화학적으로 aflatoxin $B_1$을 반응시켜 화학적으로 aflatoxin $B_1-DNA$ adduct를 합성하였다. 합성된 aflatoxin $B_1-DNA$ adduct는 산가수분해와 열처리에 의해 거대한 DNA 분자를 절단하였고, immunoaffinity column을 통과시켜 aflatoxin $B_1-DNA$ adduct만 선택적으로 정제한 후 HPLC법으로 정량하였다. 그 결과 반응생성물의 대부분은 aflatoxin $B_1-guanine$ adduct였으며, 그 함량은 aflatoxin $B_1$으로 5.2 mg이었다.
주문진 근해의 동해산 넙치, 통영과 거제의 양식산 넙치, 그리고 북한 해역의 동해산 넙치를 이용하여 넙치 ND-4와 cytochrome b유전자의 다양성을 관찰하기 위하여 DGES와 DNA 염기서열 검색을 병행하였는데, 각각의 다른 지역에서 얻은 넙치들은 ND-4-2와 ND-4-3 영역에서 특징적인 DNA 다양성이 있었으나 넙치의 cytochrome b유전자에서는 지역간의 차이를 보이는 유전자 변이가 발견되지 않았다. 따라서 본 연구에서 넙치의 지역별 차이를 구별하는 원산지 판별에는 사용된 DGES와 DNA 염기서열 검색 방법이 효과적이었으며, 넙치의 유전자에서는 개체간의 변이가 ND-4-2와 ND-4-3 영역에서 구별되는 유전자 다양성이 관찰되었으므로, 넙치의 원산지 판정을 위한 유전자 검사에는 ND-4-2와 ND-4-3영역의 검색이 필요하다.
임의증폭 다형 DNA(RAPD)와 미토콘드리아 12S, 16S rRNA 유전자의 제한단편 DNA 표식자에 의해 한국에서 발생하는 담배가루이 개체군들의 biotype을 판별하였다. 진천의 장미 온실과 서울 내곡동의 포인세티아 온실에서 발생한 담배가루이는 일본, 이스라엘, 호주의 B biotype 과 동일한 DNA 단편들을 보유하였다. 여러 지역의 노지 콩 (Glycine max), 고구마 (Ipomea batatas), 들깨 (Perilla frutescens)에서 채집된 담배가루이 개체군들은 일본 시코쿠의 인동덩굴(Lonicera japonica)에서 채집된 담배가루이와 같은 DNA로 표식되었다. 이들 non-B biotype은 한국, 일본 등 극동아시아 지역에 고유한 계통으로 보인다. 최근 한국에서 발견된 담배가루이 Bemisia tabaci(Gennadius)의 주사전자현미경 관찰에 의한 형태적 특정을 온실 원예작물의 주요해충인 온실가루이 Trialeurodes vaporariorum (Westwood)와 비교하여 기재하였다.
종의 장거리 산포는 집단의 확산과 집단간 개체의 흐름에 중요한 역할을 한다. 본 연구는 독도에서 발견된 식물을 형태학적 특징과 핵 및 엽록체 DNA의 분자마커를 이용하여 종을 식별한 결과, 참빗살나무 (노박덩굴과)로 확인되었다. 얕은 토양층과 험준한 지형 등 입지적으로 열악한 대양섬인 독도에서 목본의 분포는 의미있는 결과이며, 향후 외부유입종의 지속적인 모니터링이 요구된다.
생물학적 데이터 서열에는 크게 DNA 서열과 단백질 서열이 있다. 이들 서열 데이터들은 여러 데이터베이스에 걸쳐 매우 방대한 양을 가지고 있으며, 각각의 서열은 수백 또는 수천 개의 항목들을 가지고 있어 길이가 매우 길다. 일반적으로 유전적인 변형, 또는 변이로부터 보존된 영역이나 특정 패턴들을 서열 안에 포함하고 있는데 생물학적 서열 데이터에서 보존된 영역이나 패턴들은 계통발생학적 근거로 활용 될 수도 있으며 기능과 밀접한 관계를 가지기도 한다. 따라서 서열들로부터 빈번하게 발생하는 패턴을 발견하고자 하는 알고리즘 개발이 요구되고 있다. 초창기 Apriori 알고리즘을 변형하여 빈발 패턴을 발견하고자 하는 노력들로부터 근래에는 PrefixSpan 트리를 이용하여 효과적으로 성능을 개선하고 있지만 아직까지는 여러 번의 데이터베이스 접근이 요구되고 있어 성능저하가 발생한다. 이에 본 논문에서는 접미사 트리를 변형하여 데이터베이스 접근을 획기적으로 줄이고 많은 서열들로부터 빈번하게 발생하는 연속적인 서열을 효과적으로 발견하는 방법을 제안한다.
1796년 영국의 시골의사 에드워드 제너가 처음으로 우두접종법을 발견한 뒤 꼭 2백주년이 되는 해를 맞아 공교롭게도 21세기 면역계에 혁명의 큰 바람을 몰고 올 DNA(유전자를 구성하는 화합물) 백신에 대한 최초의 임상시험에 들어갔다. 오늘날 에이즈와 암까지 포함한 여러 질병의 예방만 아니라 치료도 할 이 제3세대의 백신개발에 거는 의료계의 기대는 매우 크다.
유전자 발현은 많은 전자조절인자에 의해서 조절된다. 이러한 조절인자들은 각각 DNA 상에 존재하는 특정한 모티프에 결합하여 그 기능을 수행한다. 따라서 DNA 상의 특정한 서열 정보가 유전자 발현과 직접적으로 연관되어 있다고 생각할 수 있다. 본 논문에서는 두 가지 서로 다른 데이터들에 대한 관계를 알아보기 위하여 사용되는 방법인 Kernel CCA를 이용하여 DNA 상의 특정한 모티프와 유전자 발현 사이의 관계를 알아보았다. 이를 이용한 실험 결과, 유전자 발현과 밀접하게 관련되어 있는 모티프들을 발견할 수 있었고, 기존에 중요한 것으로 알려져 있는 모티프가 실제로도 유전자 발현에 밀접한 영향을 미친다는 것을 알 수 있었다.
DNA 마이크로어레이 기술의 발전은 암의 조기 발견 및 예후 예측을 가능하게 해주었으며, 이와 관련된 많은 연구가 진행 중이다. 마이크로어레이 데이터의 분류에서 관련 유전자들의 선택은 필수적이며, 유전자 선택방법은 분류기와 짝을 이루어 특징-분류기를 형성한다. 이제까지 여러 가지 특징-분류기를 사용하여 마이크로어레이 데이터를 분류해 왔지만, 알고리즘의 한계와 데이터의 결함 등으로 인하여 최적의 특징-분류기를 찾기 어려웠다. 따라서 앙상블 분류기를 이용하여 높은 분류성능을 얻는 방법이 시도되어왔으며. 최적의 것을 찾기 위하여 유전자 알고리즘이 사용되기도 했다. 본 논문에서는 이를 발전시켜 다양한 최적의 앙상블을 생성하기 위해 종분화 방법을 사용한다. 림프종 암 데이터에 대하여 leave-one-out cross-validation을 적용한 결과, 제안한 방법으로 다양한 최적해를 탐색하는 것을 확인할 수 있었다.
Differential screening을 통해 Moriguchi등 (1998)이 분리한 유전자와 상동성을 나타내는 CitMT45 유전자의 cDNA를 분리하였다. 본 실험에서 분리한 cDNA는 Moriguchi등 (1998)이 분리한 cDNA에 비해 긴 3' UTR을 가지고 있었다. 잎과 과피, 과육에서 CitMT45 유전자의 발현분석을 northern blot을 통해 수행한 결과, 발달단계에 따라 증가하는 비슷한 앙상을 관찰할 수 있었으나, 과육, 과피, 잎의 순으로 그 발현 양이 많았다. 이들의 발현조절에 대한 정보를 얻기 위해 게놈 DNA를 분리한 결과, CitMT45 게놈 구조는 3개의 exon과 2개의 intron으로 구성되어 있었고, primer extension 분석을 통해 CitMT45 유전자의 발현은 3개의 부위에서 개시되고 있음을 알 수 있었다. 전사개시부위의 5'upstream 지역에서 TATA box와 CCAAT box뿐만 아니라, 금속이온과 온도변화에 의한 조절에 중요한 부위로 알려진 cis-element를 발견하였다.
목 적 : 레트증후군이란 1966년 Andreas Rett에 의해 처음 기술되었으며 생후 6개월에서 18개월 정도까지 비교적 정상 발달을 한 후 두위 발달의 감소와 함께 습득했던 인지 및 운동능력의 상실, 언어기능의 상실, 그리고 특징적인 손동작(상동행동)을 보이는 X 염색체 우성유전으로 생각되는 질환이다. 1999년 미국에서 그 결함 유전자인 MECP2 유전자가 Xq28에서 밝혀졌으나 우리 나라에서는 이 질환에 대한 전반적 이해가 부족하며 유전자 연구는 거의 전무한 상태이다. 이에 저자들은 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서 MECP2 유전자의 결함이 어느 정도 나타나는지를 알고자 이 연구를 시행하였다. 방 법 : 2000년 2월부터 2001년 3월까지 본원을 방문한 Rett 증후군 환아 34례의 말초혈액을 EDTA (Ethylenediaminetetraacetic acid) 처리하여 5 cc 채취하여 냉동 보관한 후 해빙하여 DNA 표본을 추출했다. DNA의 추출은 E.Z.N.A blood DNA kit을 사용하였다. MECP2 유전자 네 종류의 axon은 PCR을 이용해 증폭하였고 primer sequence는 1999년 Amir 등에 의해 디자인 된 것(AF030876)을 사용하였다. ABI 377 DNA sequencer와 ABI PRISM dye cycle sequencing reaction kit을 사용하여 DNA sequencing을 시행하였고 우리 나라에서 최초로 발견된 유전자 변이에 대해서는 RFLP 분석을 통해 확인하였다. 결 과 : 1) MECP2 유전자의 변이를 보인 환아는 23례로 67.6%에서 관찰되었다. 2) 9종의 missense mutation과 3종의 nonsense mutation을 합해 총 12종의 유전자 변이가 관찰되었다. 3) 이들 돌연 변이 중 L100V, G161E, 그리고 T311M은 전세계적으로 우리 나라에서 처음 발견된 변이이다. 4) 23례의 유전자 변이는 대부분(78.3%) MBD와 TRD라는 기능영역에서 발견되었다. 5) 본 연구에서 T158M, R270X, 그리고 R306C가 자주 나타나는 유전자 변이였다. 결 론 : 우리 나라의 Rett 증후군 환아에서도 MECP2 유전자의 변이는 비교적 흔히 관찰되어 MECP2 유전자의 이상이 Rett 증후군을 유발하는 주 유전자 이상임을 확인하였고 Rett 증후군 환아의 확진을 위해 MECP2 유전자 검사가 필요할 것으로 사료된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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