• Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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• 제2권1호
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• pp.34-34
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• 2016

• Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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• 제3권2호
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• pp.44-46
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• 2017

• Child Health Nursing Research
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• 제17권1호
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• pp.58-67
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• 2011

Purpose: This study was done to explore the meaning of joys and sorrows in mothers of children with Mucopolysaccharidosis (MPS). Methods: The participants were 9 mothers who each had a child with MPS. Data were gathered using in-depth interviews. The interviews were recorded and transcribed verbatim. Data were analyzed using Colaizzi method. Results: The significant results from analyzing the interviews can be grouped into 12 concept descriptions, and 5 theme clusters. The essential theme clusters for the experience of the mothers were 'hopelessness about this rare disease', 'guilt because of the disease being hereditary, 'endless courses of treatment', 'wounds in the relationship', and 'relative composure of mind'. Conclusion: The finding of this study offer profound information on joys and sorrows experienced by mothers of children with MPS and provide basic data for developing nursing intervention strategies for the mothers of children with rare diseases.

• Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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• 제3권1호
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• pp.35-35
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• 2017

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제16권1호
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• pp.24-33
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• 2016

뮤코다당증 6형(Mucopolysaccharidosis type VI)은 ARSB 유전자의 변이로 인하여 dermatan sulfate 대사에 관여하는 arylsulfatase B 효소의 결핍으로 유발되는 상염색체 열성 리소좀 축적 질환이다. 본 연구는 국내에서 뮤코다당증 6형으로 진단된 3명의 환자를 대상으로 하였다 3명의 환자는 최초 진단 시 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상인 저신장, 다발성 골형성 부전, 심장 판막 이상 및 각막 혼탁을 보였으며 이후 손목 터널 증후군 및 제한성 폐질환의 양상을 보였다. 모든 환자에서 소변의 GAG (glycosaminoglycan)는 증가되어 있었으며 피부 섬유아세포 또는 백혈구에서 측정한 arylsulfatase B는 모두 감소되어 있었고 중합효소 연쇄반응-염기서열분석법에 의한 ARSB 유전자 검사에서는 c.200T>G (p.Ile67Ser), c.982G>A (p.Gly328Arg), c.571C>T (p.Arg191*), c.1054G>A (p.Asp352Asn)의 이형접합체 돌연변이 및 c.512G>A (p.Gly171Asp) 동형접합체 돌연변이를 발견할 수 있었다. recombinant human Arylsulfatase B (rhASB)를 통한 효소 대체 치료는 2008년부터 국내에서도 허가되었으며 효소대체치료 시행 후 소변 GAG (glyco-saminoglycan)는 감소하였으며 관절 운동 및 지구력은 향상되었다. 그러나 관절 침범 및 각막 혼탁, 심장 및 폐 침범 소견은 호전되지 않았다. 본 연구는 뮤코다당증 6형의 특징적인 증상을 보였으며 생화학적 검사 및 분자유전학적 검사를 통해 뮤코다당증 6형으로 확진된 3명의 환자를 대상으로 시행한 효소대체치료의 효과를 보고하는 바이다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제15권2호
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• pp.87-92
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• 2015

뮤코다당증(mucopolysaccharidosis)은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans)의 분해에 필요한 리소좀 효소의 결함으로 인해 야기되는 질병으로 글리코사미노글리칸의 대사 산물이 세포의 리소좀 내에 축적되어 세포, 조직 그리고 기관의 기능 이상을 초래해 신체적, 신경학적인 퇴행을 보이며, 심한 경우 조기에 사망하게 되는 다양한 임상양상을 보이는 질환이다. 뮤코다당증 가운데 가장 높은 비율을 차지하는 헌터증후군(뮤코다당증 제2형)은 조기에 진단하여 효소보충요법을 시행하는 것이 중요하다. 본 증례는 언어발달지연과 등과 엉덩이에 몽고반점, 간비대, 두껍고 거친 피부가 있었으며 과성장된 신체 검진소견을 보였던 환아에서, 뇌자기공명영상 검사 결과에서 뇌교량체에 다수의 낭종, 백색질에 비정상 신호 증가 병변들, 미만성 뇌수축 소견을 보여 헌터증후군을 의심하였으며 효소검사 결과를 통해 확진하였다. 저자들은 언어발달지연을 주소로 내원한 환아에게 시행한 뇌자기공명영상에서 조기에 헌터증후군을 의심하여 효소검사를 통해 확진을 할 수 있었던 증례를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다.

• Journal of mucopolysaccharidosis and rare diseases
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• 제1권2호
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• pp.60-61
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• 2015

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제12권2호
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• pp.75-80
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• 2012

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제13권2호
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• pp.81-88
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• 2013

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.78-86
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• 2018

목적: 5명의 제2형 뮤코다당증 환자들의 임상적 스펙트럼과 효소대치요법의 단기간 치료 효과에 관해 알아 보고하고자 하였다. 방법: 5명의 환자들은 임상적 소견, 효소활성화 및 유전자검사에 의해 제2형 뮤코다당증으로 진단되었다. 이두설파제는 일주일 간격으로 0.5 mg/kg의 용량으로 정맥주사 주입을 하였으며, 효소대치요법 시작 전 후 12개월 이상 전신평가를 하였으며, 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결과: 3명의 환자들은 경증 유형, 2명의 환자들은 중증 유형의 제2형 뮤코다당증으로 진단되었다. 진단 시 중위연령은 9.6세(범위 3.4-26세)였다. 네 가계 중 다섯 명의 환자에서 4개의 서로 다른 유전자변이가 확인되었으며, 이중 두 개의 변이는 새로운 돌연변이였다(1개의 작은 삽입돌연변이: p.Thr409Hisfs*22, 1개의 과오돌연변이: p.Gly134Glu). 이중 동일한 유전자돌연변이를 지닌 두 명의 중중 유형의 형제 환자들은 서로 다른 임상적 특징들을 보였다. 12개월 간의 효소대치요법 후 소변 글리코사미노글리칸 배출은 유의하게 감소하였다(P=0.043). 간 및 비장의 용적은 모든 환자에서 유의하게 감소하였다(각각 P=0.043, P=0.043). 이외에도 좌심실질량지수(P=0.042), 어깨관절굽힘각도(P=0.043), 어깨관절벌림각도(P=0.039), 무릎관절굽힘각도(P=0.043), 팔꿉관절굽힘각도(P=0.042), 호흡장애지수(P=0.041)가 모두 호전된 소견을 보였다. 결론: 한국인 제2형 뮤코다당증 환자들은 임상적으로 다양한 특징을 보이며, 단기간의 이두설파제 치료는 주사주입관련 이상반응 없이 심장크기, 호흡장애지수를 포함한 여러 임상적 지표들의 호전에 효과적이었다.