• Childhood Kidney Diseases
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• 제14권2호
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• pp.166-173
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• 2010

목 적 : 복막투석환자에서 복막의 용질이동성에 영향을 미치는 요인으로 유전적 요인과 임상적 요인이 있다. 복막평형검사는 복막투석환자의 복막 용질이동속도를 평가하는 데에 유용한 검사로, 본 연구에서는 소아 복막투석 환자에서 복막평형검사 결과를 이용하여 혈관내피성장인자(VEGF)의 유전자 다형성과 복막 용질이동성의 상관관계를 연구하였다. 방 법 : 서울대학교 어린이병원과 삼성서울병원의 소아 복막투석환자 중에서 복막염의 병력이 없고 복막투석 시작한 지 1년 이내에 복막평형검사가 시행된 환자를 대상으로 하였다. VEGF 유전자 -2578 C/A, -14978T/C, -1154G/A, -634G/C, +936 C/T의 단일 유전자다형성분석을 시행하였고 VEGF 유전자 다형성의 분포와 복막평형검사 결과간의 상관관계를 분석하였다. 결 과 : 복막평형검사를 분석한 결과, 4시간 크레아티닌의 투석액/혈장비(D/P creatinine)는 $0.56{\pm}0.13$였고 4시간 투석액/0시간투석액포도당비(D/$D_0$ glucose)는 $0.43{\pm}0.11$였다. 배수체 CTGGC의 이형접합체 또는 동형접합체인 경우가 배수체 CTGGC를 가지지 않은 경우에 비해 높은 4시간 D/P creatinine ($0.67{\pm}0.12$ vs $0.50{\pm}0.09$, P=0.007)과 은 4시간 D/$D_0$ glucose ($0.35{\pm}0.12$ vs $0.47{\pm}0.08$, P=0.037)를 보였다. 결 론 : VEGF 유전자 다형성은 복막 용질이동성에 영향을 미칠 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제14권2호
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• pp.142-149
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• 2014

목적: 당원병은 장기 내에 글리코겐이 축적되는 선천적 대사이상 질환으로 그 중 제 Ia형이 가장 많다. 당원병 제 Ia형으로 진단받은 환아들의 검사소견 및 임상양상에 대해 알아보았다. 방법: 2002년 7월부터 2014년 7월까지 서울 순천향대학병원 소아청소년과에서 당원병 제 Ia형으로 진단된 환아 5명을 대상으로 임상적 특성과 유전자 변이에 대해 분석하였다. 결과: 본원에서 당원병 제 Ia형을 진단받은 환아들의 진단 당시 나이는 생후 6개월에서 16세까지 분포하였다. 환아들은 내원 당시 모두 간 비대가 있었으며 초음파 검사상 지방간이 확인되었고, 신체발달은 모두 정상이었다. 검사실 소견상 5명 모두에게 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 확인되었으며 빈혈이 있는 환아는 3명, 저혈당증을 보인 환아는 한 명이었다. 5명의 환아는 유전자분석을 통해 확진 하였으며 발견된 유전자형은 c.648G>T의 동형접합, c.122G>A/c.648G>T, c.248G>A/c.648G>T였다. 환아 중 1명에서 신장 결석이 관찰되어 구연산칼륨을 복용 중이며, 1명의 환아가 갑상선기능저하증을 진단받아 씬지로이드 복용 중이고 2명의 환아는 항고지혈증 약을 복용하며 조절 중으로 그 중 1명은 12세에 모야모야병을 진단받고 수술 받은 과거력 있으며 현재 만성 신부전으로 투석치료 중이다. 5명 모두 하루 3회 식사와 3회의 간식, 4번의 옥수수전분 투여를 시행하고 있다. 결론: 본원에서 진단된 당원병 제 Ia형 환아들은 모두 신체진찰상 간 비대 소견을 보였으며 검사실 소견상 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 관찰되었다. 따라서 이러한 증상을 가진 환아들에게 유전자검사를 시행하여 당원병의 조기 진단율을 높일 수 있을 것이라 생각된다. 또한 16세에 진단받은 환아의 경우 치료에도 불구하고 간경화가 진행되고 만성 신부전으로 투석치료를 하고 있어 조기 진단 및 치료가 후기 합병증 예방에 중요하며 당원병과 함께 동반될 수 있는 모야모야병이나 당원병의 합병증으로 잘 알려져 있는 신장결석 등의 다른 질환으로 먼저 진단된 환아들도 위와 같은 임상증상이 나타난다면 반드시 당원병 제 Ia형을 의심해보아야 하겠다.

• Journal of Animal Science and Technology
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• 제53권2호
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• pp.107-111
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• 2011

본 연구는 제주마의 기본모색 분류체계와 유전 변이간의 관계를 확인하기 위해 수행되었다. pyrosequencing 방법을 이용하여 melanocortin receptor 1 (MC1R)과 agouti signaling protein (ASIP) 유전자의 변이를 분석하였다. MC1R은 g.901C>T 염기치환을 분석하였고, ASIP는 11-bp 결실돌연변이를 분석하였다. 가라마필은 MC1R에서는 $E^+$/- ($E^+/E^+$ or $E^+/E^e$), ASIP에서는 $A^a/A^a$ 유전자형이 나타났다. 유마 마필에서는 MC1R은 $E^+$/- 그리고 ASIP는 $A^A$/- 유전자형이 나타났다. 반면에 적다 마필에서 MC1R은 $E^e/E^e$ 유전자형만이 나타났으며, ASIP에서는 모든 조합의 유전자형이 나타났다. 가라모색과 유마모색은 MC1R에서 적어도 1개의 $E^+$ 우성대립유전자를 갖고 있어야하며, 적다모색에서는 동형열성대립유전자인 $E^e/E^e$ 유전자형을 가져야 한다. 이는 ASIP 유전자형 분포와 관계없이 MC1R 유전자형에 의해 가라/유마모색과 적다모색을 결정하는 것이다. 또한 MC1R은 $E^+$/- 그리고 ASIP은 우성대립유전자인 $A^A$/-를 갖는 마필은 유마모색을 나타내는데 이는 ASIP은 우성대립유전자인 $A^A$에 의해 사지를 제외한 부분에서 흑모색발현을 억제하는 것으로 추정된다. 가계분석에서는 제주마와 더러브렛간에 교배로 생산된 $F_1$ 자마의 기본모색 양상과 MC1R 및 ASIP 유전자형 분포와의 관계에 대해 일정한 결과를 보여주고 있다. 본 결과는 모색에 대한 표현형과 유전양상 간의 관계를 보여주고 있으며, 제주마의 분자육종을 위한 중요한 정보를 제공할 수 있을 것으로 사료된다.

• 수면정신생리
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• 제20권2호
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• pp.63-68
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• 2013

목 적 : 일주기 유전자 다형성이 계절성 기분 장애의 발병 기전과 연관이 있다는 여러 연구 결과들이 보고되었다. 본 연구에서는 한국에 거주하는 건강한 성인을 대상으로 RORA (Retinoid-related orphan receptor A)유전자의 다형성과 계절성 변동의 관계를 살펴보고자 하였다. 방 법 : 신문 광고를 통해 모집한 507명의 지역사회 인구를 대상으로 하였다. 기분과 행동의 계절적 변동은 Seasonality Pattern Assessment Questionnaire(SPAQ)를 이용하여 평가하였다. RORA rs11071547 SNP는 PCR을 이용하여 유전자형 분석을 하였다. 여름형은 교란 요소로 작용할 것으로 판단되어, 29명의 여름형은 제외한 총 478명의 대상자를 분석하였다. 계절성군과 비계절성군의 유전자형 분포의 비교는 Chi-square test를 이용하였고, 전반적 계절성 점수(Global seasonality score, GSS)와 RORA rs11071547의 연관성은 ANCOVA로 분석하였다. 결 과 : 연구 참여자 507명 중 12.1%(겨울형 9.3%, 여름형 2.8%)가 SAD에 해당하였다. 계절성군과 비계절성군간의 RORA rs11071547의 유전자형 분포는 통계적으로 유의한 차이는 없었다. 전반적 계절성 점수(GSS)와 세부 항목인 수면시간, 사회활동, 기분, 에너지 수준에서 유의한 차이는 관찰되지 않았다. 그러나 세부 항목 중 체중과 식욕에서는 C 대립유전자 동형접함체군에서 유의하게 점수가 높은 양상을 관찰할 수 있었다(p=0.026, p=0.034). 결 론 : 본 연구에 참여한 대상자들에서 RORA 유전자 다형성이 체중과 식욕의 계절성 변화에 주요한 역할을 하며, 계절성 기분 장애의 감수성과도 어느 정도 연관이 있을 것으로 생각된다.

• Restorative Dentistry and Endodontics
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• 제34권2호
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• pp.130-136
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• 2009

본 연구의 목적은 flowable 복합레진의 조작성과 큰 연관이 있는 slumping 경향을 측정하는 방법을 제시하고 이와 관련이 있는 복합레진의 유변학적 특성을 고찰하였다. 5 종의 flowable 복합레진 (Aelitefil flow:AF, Filtek flow:FF, DenFil flow:DF, Tetric flow:TF and Revolution:RV)이 사용되었다. 주사기에 담긴 일정량의 복합레진을 일정 한 속도로 가압할 수 있는 장치를 이용하여 슬라이드글라스 위에 사출 한 후 $25^{\circ}C$의 실온에서 10 초 동안 slumping이 일어나도록 방치한 후 광중합 하였다. 복합레진의 slumping경향을 평가하기 위해 원뿔 형 혹은 동형으로 경화된 시편의 aspect ratio (밑면의 지름에 대한 높이의 비)를 구하였다. Slumping 경향과 복합레진의 유변학적 성질과의 관련성을 알아보기 위해 Rheometer를 사용하여 각진동수 ${\omega}=0.1-100$ rad/s의 범위에서 동적진동전단시험을 시행하여 복합레진의 복소점도를 구하였다. 복합레진의 slumping경향을 비교하기 위해 일원분산분석 및 Turkey's post test를 시행하였고 (${\alpha}<0.05$), 복소점도와 aspect ratio사이의 관련성을 알아보기 위해 회귀분석을 시행하였다 결과는 다음과 같다. 1. Slumping 후 aspect ratio를 측정하여 비교한 flowable 복합레진의 slumping 경향은 제품에 따라 큰 차이를 보였다(AF

• Journal of Plant Biotechnology
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• 제29권3호
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• pp.151-159
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• 2002

작물의 신품종 육성 과정에 있어서 선발은 육종의 성패를 좌우하는 중요한 과정이다. 하지만 개체가 나타내는 표현형은 유전적 요인과 환경적 요인이 동시에 작용하여 나타나기 때문에 유전적인 효과만 구분하여 선발하는 것은 매우 어렵다. 최근에 분자생물학 분야의 연구가 급속도로 발전함에 따라 분자 수준의 표지 인자를 유용 유전자의 간접선발 지표로 활용하여 선발 효율을 높일 수 있게 되었다. 작물의 유전자 지도 및 분자 표지인자는 작물 육종에 매우 유용하게 활용될 수 있다. 따라서 본 연구에서는 무에서 양친인 '835'와 'B$_2$'에서 유래한 여교잡 집단 82개체를 이용하여 RAPD 유전자군 지도를 작성하고 관련 마커를 탐색하여 육종에 이용하고자 연구를 수행하였다. Primer 375종류를 이용하여 양친, 835와 B$_2$ 사이의 다형화 밴드 128개를 찾았다. BC$_1$F$_1$집단 조사를 통해 MAPMAK ER/EXP를 이용하여 연관군 지도를 작성하였다. 분리 분석된 RAPD 표지인자 128개 중 126개는 멘델의 이론 분리비 1:1에 적합하였으며. 2개는 동형접합체 (모본형) 쪽으로 편중되어 분리되었다. LOD 3.0 수준에서 128개의 표지인자가 9개의 연관군으로 나뉘어졌고 전체거리는 1,688.3 cM이었으며, 표지인자 간 평균거리는 13.8 cM으로 Lefebvre 등 (1996)이 발표한 자료를 참고하여 무 genome 전체의 유전적 거리를 계산한 결과 무의 유전자지도는 무 genome전체의 68.7%~80.1%를 포함하는 것으로 추정할 수 있었다. RAPD 마커에서 문제시되는 재현성 문제를 검정하기 위해 이를 STS 마커로 변환하고자 OPE10 primer에 의해 증폭된 특정 밴드를 클로닝하고 염기서열을 분석한 다음 얻어진 염기서열을 기본으로 하여 primer를 제작하여 PCR 하였다. 그 결과 10mer인 OPE10을 이용하여 분석했을 때와 동일하였으며 목적 밴드 외 다른 밴드는 생성되지 않아 앞으로 분자 마커로서 충분히 이용될 수 있음을 보여주었다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제18권3호
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• pp.87-94
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• 2018

선천성 염소성 설사를 가진 환아에서 국소 분절 사구체경화증이 발생하여 말기 신장병으로 발전한 사례를 보고 하고자 한다. 20세 여자 환자로, 본원에서 출생 전 산전진단에서 양수과다 및 초음파 소견으로 선천성 염소성 설사가 의심되었으며, 출생 직후 확진 되어 신생아기 때부터 KCl 보충을 통하여 증상 조절을 시작하였다. 환아는 이후 특별한 건강의 문제가 없었으나 12세에 단백뇨가 관찰되었고, 16세때 본원에서 국소분절 사구체경과증 과 2기 만성신장병 진단을 받았다. 이후 보존적 치료를 하였으며, 지속적인 단백뇨에 대한 재 평가를 위하여 입원하게 되었다. 입원 후 확인된 검사에서 사구체여과율(GFR)은 4기 신장병으로 악화되어 있었으며 신생검에서도 국소분절 사구체신염으로 인한 만성 신장병이 재 확인 되었다. 환아 및 가족을 대상으로 시행한 유전자 검사(diagnostic exome sequencing)에서는 SLC26A3 유전자의(c.2063-1G>T) 동형 접합체 변이가 각각 부모에서 전달된 것을 확인하였다. 선천성 염소성 설사 환자는 적절한 전해질 보충에도 불구하고 신기능 손상이 되기 쉬운 경향이 있으며, 따라서 조기 진단 및 충분한 전해질 보충이 이루어지는 경우에서도 환자의 신장 기능에 대한 정기적 관찰 및 적절한 보조 치료가 필요할 것으로 사료된다.

• 헤리티지:역사와 과학
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• 제39권
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• pp.59-93
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• 2006

경주 월성은 파사니 사금(婆裟尼師今)때 축조된 신라의 왕성으로서 정치적 군사적으로 매우 중요한 역할을 했던 유적이다. 그러한 월성을 에워싸고 있는 월성해자는 전시(戰時)에는 적으로부터 성을 보호하는 방어적 역할과 함께 통일신라시대에 이르러서는 조경의 역할을 담당한 시설물이다. 월성해자 유적의 발굴은 1985년부터 시작되어 현재 까지 이어지고 있으며, 수많은 유물들이 출토되고 있다. 그 중 다량 다종의 수막새들은 신라 초기부터 통일기를 거쳐 그 이후 시기까지 신라시대 막새의 변화 양상을 보여주는 중요한 자료로서 그 가치는 매우 높다 할 수 있다. 기와는 왕궁(王宮), 사찰(寺刹), 산성(山城) 등 국가적인 사업으로 이루어진 건물에서부터 일반적인 기타 건물지까지 가장 널리 사용되었으며, 수량에서도 다른 유물들에 비해 절대적인 우위를 차지하고 있다. 그럼에도 지금까지의 연구 성과는 가장 취약한 분야로 남아있으며, 앞으로 연구되어야 할 과제들이 무궁하게 남아있는 분야라 할 수 있다. 최근 수많은 발굴을 통한 기와 수량의 급격한 증가와 함께 활발한 연구가 이루어지고 있으나, 일반적인 문양의 계보와 제작과정 등에 한정되어 진행되어 온 것이 사실이다. 이에 여기서는 월성해자 출토 단판연화문 수막새를 대상으로 동범와에 관한 판별을 하고자한다. 그 동안 유사와(類似瓦), 동형와(同形瓦)등으로만 판단되었던 막새들의 세부적 특징을 비교해 "동범와"임을 정확히 확인하고자 한다. 동범와에 관한 정확한 판단방법, 동범와로 묶인 형식의 시간적 순서 배열과 동범와가 출토되는 위치 등을 파악함으로써 동범와 판별에 대한 중요성을 강조하고자 한다. 그 결과 다종의 수막새에서 하나의 범(范)으로 찍어낸 막새, 즉 동범와를 판별할 수 있었으며 이러한 동범와들은 출토위치에서 다시 하나로 묶이는 공통점이 확인된다. 동범와의 출토위치를 통해 월성해자의 시기적인 변천이 어떻게 이루어 졌는지와 주변유적인 안압지와의 연관성도 살펴볼 수 있다. 현재 와범이 확인되지 않아 역으로 막새들의 세부적 특징을 비교해 동범와를 파악할 수 밖에 없는 실정이 다. 하지만 여기서는 동범와라는 용어사용에 있어 동범요소의 정확한 확인 후에 사용되어져야 함을 강조하고, 월성해자 동범와를 통해 월성해자의 지역별 시기를 알아보았다.

• 생명과학회지
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• 제29권5호
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• pp.537-544
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• 2019

유전자 가위를 이용한 게놈편집 기술의 등장은 다양한 분야에서 분자육종에 대한 관심을 유발하였으며, 3세대 유전자가위 CRISPR 기술의 개발은 게놈편집을 통한 분자육종 시대를 가속화하고 있다. 본 연구에서는 최근 개발된 3세대 유전자 가위 CRISPR/Cas9을 이용하여 국내 보급품종인 백옥잠의 BmBLOS 유전자를 편집하여 돌연변이를 유도하고 유전형 및 표현형 검사를 통하여 유전자가위를 이용한 누에 분자육종가능성을 분석하고 이용기술을 확보하고자 하였다. 유전자 편집을 위하여 백옥잠의 BmBLOS 유전자의 염기서열을 구명하고, 이를 바탕으로 3종의 가이드 RNA를 합성하였다. 합성된 gRNA는 Cas9 단백질과 복합체를 형성시킨 후 BM-N 누에 세포주에 도입 후 T7 endonuclease I 분석을 통하여 편집효율이 가장 높은 B4N gRNA를 선발하였다. 누에 유전자를 편집하기 위하여 Cas9/B4N gRNA를 누에 초가 배아에 미세주사하고 사육하였다. 미세주사 후 부화율은 18% 가량으로 낮게 나타났으나 생존한 개체 중 돌연변이 발생율은 40% 이상으로 비교적 높게 나타났다. 또한 유전자 편집 G0 세대누에 중 70% 가량에서 표현형의 변화가 관찰되었고, 염기서열 분석결과 대부분의 개체에서 BmBLOS 유전자가 정상과 돌연변이가 같이 존재하는 이형접합자 형태로 나타났으며, 그 유전형 또한 모든 개체에서 다르게 나타났다. 이러한 결과에 비추어 볼 때 CRISPR/Cas9 시스템을 이용한 누에 분자육종의 가능성은 매우 높을 것으로 예상되나, 유전자 편집효율을 개선하고 동형접합자를 얻기 위한 교배 및 선발방법에 대한 지속적인 연구가 필요하다고 판단된다.

• 기술혁신연구
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• 제31권3호
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• pp.39-73
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• 2023

기술경영학은 1960년대 미국 공공연구기관의 체계적 연구관리(R&D) 필요성과 영국 고등교육기관의 관련 학술지 창간 등에 의해 태동된 후 현재는 전 세계 809개 이상, 국내 19개 이상의 기관에서 연구와 교육활동을 수행할 정도로 크게 확산되었다. 특히, 한국에서는 2007년부터 산업부를 중심으로 지속적으로 정부예산을 투입해 단기간 내에 양적·질적으로 대학원 수준의 기술경영 인력양성 체계가 자리 잡게 되었다. 한국의 기술경영학 교육과정은 현장중심형 교육과정 운영, 교육기관 간 표준화와 동형화, 인접학문과의 친연성 등에 있어 해외의 기관과는 다른 경로와 차별성을 보인다. 본 연구에서는 한국의 기술경영학 교과과정을 체계적으로 분석함으로써 그 정체성과 차별성을 확인한다. 이를 위해 본 연구에서는 기술경영학의 주요 교재 11종(한국어 3종, 영어 8종)을 분석하여 기술경영학의 교과과정의 주요 내용을 7개 주제영역으로 구분하고 인접학문과의 차별성, 기술경영학의 정의적 특성에 관해 논하였다. 다음으로는 기술경영 대학원과정을 운영하는 한국의 9개 대학원 교과과정을 7개 주제영역에 투사하였다. 분석결과, 한국의 대학원 교과과정은 기업에서의 기술경영의 운영 측면, 산업별/기술별 기술경영, 산학연계 프로젝트/세미나에 62.5%의 교과목이 배정되어 있었다. 즉, 한국적 기술경영 교육과정은 지역산업에서 필요로 하는 중간관리자급의 기술경영 실행인재의 양성을 주요 목표로 하고 있다고 볼 수 있다. 본 연구는 기술경영 교과과정의 분석 토대 위에 한국의 산업발전단계를 고려한 향후 기술경영학 교육의 발전방향을 시사점으로 도출하였다. 즉, 기술과 혁신의 개념과 특성에 대한 이론, 기업 기술경영의 운영만이 아니라 전략적 측면, 기술경영의 경제사회적 맥락에 대한 교육과정이 보강될 필요가 있다는 점을 제시한다.