• Journal of Genetic Medicine
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• 제6권1호
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• pp.87-90
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• 2009

Cardiofaciocutaneous (CFC) 증후군은 누난-관련질환중 하나로서, 심장기형, 특징적 얼굴형태, 피부이상과 발달지연이 동반되는 질환이다. CFC증후군은 성긴 두피, 옅은 눈썹, 안구 돌출이나 안구 진탕 등의 얼굴 형태와 과각화증, 어린선 등의 피부증상으로 다른누난 관련-질환과 임상적으로 구분을 할 수 있으나, 임상적인 구분이 모호한 경우도 있다. 최근 누난 증후군과 누난-관련 증후군의 원인유전자들이 밝혀짐에 따라 이들의 감별 진단에 도움을 받고 있다. 이에 본 저자들은 유전자 검사를 통하여 진단된 CFC증후군 1례를 보고하는 바이며, 누난 증후군과 누난-관련 질환의 유전형과 표현형의 다양성에 대해 논의하고자 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제45권1호
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• pp.115-122
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• 2018

누난 증후군은 특이한 얼굴 모습, 작은 키, 선천적 심장질환을 보이는 유전 질환으로 성별에 관계없이 신생아 1000 - 2500명 당 1명의 유병률을 보인다. 누난 증후군으로 진단된 11세 소년이 상악 우측 견치의 위치이상을 주소로 내원하였다. 그는 선천적 폐동맥 협착증을 진단받았으며, 성장발달 지연을 보였다. 지혈에는 문제가 없었으며, 얼굴은 누난 증후군의 특징적 모습을 보였다. 구강검사 시 치성 2급 부정교합, 전방돌출 된 전치, 얕은 피개교합을 보였다. 방사선학적 검사상 상악 우측 견치의 위치이상 및 맹출 경로의 이상으로 상악 우측 측절치의 치근 흡수가 관찰되었다. 측모두부 방사선사진상 상하악의 골격적 패턴은 정상범주에 있었다. 가철성 교정장치를 이용하여 매복치를 견인했다. 본 증례의 누난 증후군 증상 및 구강 내 이상 소견은 심하지 않으나 유병률에 비해 많이 다루어지지 않아 본 증례발표를 통해 누난 증후군 환자의 구강 내 특징 및 치과적 관리 방법에 대해 언급하고자 하였다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제13권1호
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• pp.37-42
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• 2017

본 증례는 유구치부의 치아우식증을 주소로 내원한 누난 증후군 환자의 전신마취 하 치과치료에 대한 보고이다. 누난 증후군 환자의 특징적인 안모가 관찰되었으며, 높은 아치형의 구개와 작은 턱이 관찰되었다. 성장 지연, 발달 지연, 가슴 기형, 언어 지연을 보였다. 누난 증후군 환자는 다양한 전신질환을 동반할 수 있으므로, 치과 치료 시 전신적인 상태에 대한 고려가 필요하며 이와 더불어 행동 문제를 보이는 경우가 많아 행동 조절에 대해 고려해야 한다. 누난 증후군 환자의 전신마취 시 기도 문제, 심폐 기능의 손상 등이 문제가 될 수 있으므로, 이에 대한 평가가 필요하다.

• 대한장애인치과학회지
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• 제7권2호
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• pp.123-126
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• 2011

본 증례는 누난 증후군으로 진단 받은 환아에 대한 내용으로, 성장 지연, 작은 키, 좁고 높은 악궁 등의 특징적인 소견을 보였다. 체중은 8.8kg이었으며 신장은 100cm으로 2세 아이들의 성장 양상과 비슷한 수준을 나타내고 있었다. 이소맹출 되고 있는 매복 상악 측절치에 의해 상악 중절치의 맹출이 방해 받고 있었으며, 다수의 치아우식증이 관찰되었다. 이에 상악궁의 심한 총생이 예상되며, 측절치 치배로 인해 영구 상악 중절치 발육에 영향을 줄 것을 고려하여 전신마취 하에 측절치의 발거 및 치아우식증의 치료를 시행하였다. 주기적인 관찰기간 동안 영구 중절치의 발육에 큰 문제가 나타나지 않았으며, 정상적인 성장이 이루어지는 것을 관찰할 수 있었다.

• Neonatal Medicine
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• 제18권2호
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• pp.374-378
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• 2011

누난 증후군은 전형적인 얼굴 모양, 선천성 심질환, 저신장을 특징으로 하는 우성유전 질환으로 출생시부터 임상증상으로 진단하는데 어려움이 있다. 이에 최근 RAS-MAPK 경로 변이로 확진되는 경우가 많고, 유전 변이 유형에 따른 임상 증상이 차이가 나는 경우도 많다. 유전 변이 확진으로 말미암아 임상 증상에 대한 적극적인 치료와 경과 관찰이 중요하므로 저자들은 국내에서 드문 KRAS 유전 변이 환아를 출생시부터 임상증상으로 진단하고 확진한 경험을 하여 이를 보고하는 바이다.

• Journal of the Korean Academy of Child and Adolescent Psychiatry
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• 제23권1호
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• pp.31-35
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• 2012

Noonan syndrome is characterized by short stature, typical facial dysmorphology, and congenital heart defects. The main facial features of Noonan syndrome are hypertelorism with down-slanting palpebral fissures, ptosis, and low-set posteriorly-rotated ears with a thickened helix. The cardiovascular defects most commonly associated with this condition are pulmonary stenosis and hypertrophic cardiomyopathy. Other associated features are webbed neck, chest deformity, mild intellectual deficit, cryptorchidism, poor feeding in infancy, bleeding tendency, and lymphatic dysplasias. The patient is a 10-year-old boy. He had experienced repeated febrile convulsions. He had typical facial features, a short stature, chest deformity, cryptorchidism, vesicoureteral reflux, and mental retardation. His language and motor development were delayed. When he went to school, it was difficult for him to pay attention, follow directions, and organize tasks. He also displayed behavior such as squirming, leaving his seat in class, and running around inappropriately. Clinical observation is important for the diagnosis, so we report a patient who was diagnosed with Noonan syndrome, mental retardation, and attention-deficit hyperactivity disorder.