• 대한방사선치료학회지
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• 제33권
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• pp.109-116
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• 2021

목 적: 본 연구는 표면유도환자셋업(Surface-Guided Patient Setup, SGPS)을 활용한 Markerless환자(피부에 표시를 시행하지 않은 환자)와 레이저기반환자셋업(Laser-Based Patient Setup, LBPS)을 활용한 Marker환자(피부에 표시를 시행한 환자)를 영상유도방사선치료(Image Guided Radiotherapy, IGRT)로 시행했을 때 환자 위치 정확도를 비교하여 SGPS의 유용성을 평가하는데 목적이 있다. 대상 및 방법: 3개의 카메라를 이용한 광학 표면 스캐닝시스템을 사용하여 SGPS로 초기 셋업한 Markerless 환자와 환자 피부에 그려진 Marker와 레이저를 정렬하는 LBPS로 초기 셋업한 Marker환자의 IGRT시 위치 오차를 비교하였다. SGPS,LBPS 모두 각각 전립선암 환자 20명, 뇌정위적방사선수술(Stereotactic Radiation Surgery, SRS) 환자 10명을 대상으로 시행하였고 SGPS의 경우는 추가로 유방암 환자 60명을 대상으로 시행하였다. 모두 CBCT 또는 OBI를 사용하여 IGRT를 시행하였다. 자동위치교정시스템(Auto-Matching System)을 이용하여 6방향(6 Degree Of Freedom, 6 DoF)의 위치 오차를 획득하였고 치료계획시스템에서 Offline-Review를 이용하여 비교, 분석하였다. 결 과 : 전립선암환자의 SGPS와 LBPS의 RMS(Root Mean Square) 차이는 Vrt -0.02cm, Log -0.02cm, Lat -0.01cm, Pit -0.01°, Rol -0.01°, Rtn -0.01°이였고 SRS 환자는 Vrt 0.02cm, Log -0.05cm, Lat 0.00cm, Pit -0.30°, Rol -0.15°, Rtn -0.33°으로 두 부위 모두 큰 차이가 없었다. 유방암환자의 IGRT기준 RMS는 Vrt 0.26, Log 0.21, Lat 0.15, Pit 0.81, Rol 0.49, Rtn 0.59으로 나타났다. 결 론 : 본 연구의 결과 LBPS 대비 SGPS의 위치 오차 값은 전립선암 환자와 SRS 환자의 경우 큰 차이를 보이지 않았다. 추가로 실시한 SGPS의 유방암 환자의 경우에도 IGRT기준으로 위치 오차 값이 크지 않았다. 따라서 환자 피부 표시를 필요로 하지 않는 큰 장점을 가진 SGPS로 LBPS를 대체하기에 유용할 것으로 사료된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.