Noonan syndrome (NS) is an autosomal dominant disorder that involves multiple organ systems, with short stature as the most common presentation (>70%). Possible mechanisms of short stature in NS include growth hormone (GH) deficiency, neurosecretory dysfunction, and GH resistance. Accordingly, GH therapy has been carried out for NS patients over the last three decades, and multiple studies have reported acceleration of growth velocity (GV) and increase of height standard deviation score (SDS) in both prepubertal and pubertal NS patients upon GH therapy. One year of GH therapy resulted in almost doubling of GV compared with baseline; afterwards, the increase in GV gradually decreased in the following years, showing that the effect of GH therapy wanes over time. After four years of GH therapy, ~70% of NS patients reached normal height considering their age and sex. Early initiation, long duration of GH therapy, and higher height SDS at the onset of puberty were associated with improved final height, whereas gender, dosage of GH, and the clinical severity did not show significant association with final height. Studies have reported no significant adverse events of GH therapy regarding progression of hypertrophic cardiomyopathy, alteration of metabolism, and tumor development. Therefore, GH therapy is effective for improving height and GV of NS patients; nevertheless, concerns on possible malignancy remains, which necessitates continuous monitoring of NS patients receiving GH therapy.
Yang, Chunxue;Lee, Hin Kiu;Kong, Alice Pik Shan;Lim, Lee Ling;Cai, Zongwei;Chung, Arthur C.K.
Annals of Pediatric Endocrinology and Metabolism
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제23권4호
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pp.182-195
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2018
Increasing prevalence of childhood obesity poses threats to the global health burden. Because this rising prevalence cannot be fully explained by traditional risk factors such as unhealthy diet and physical inactivity, early-life exposure to endocrine disrupting chemicals (EDCs) is recognized as emerging novel risk factors for childhood obesity. EDCs can disrupt the hormone-mediated metabolic pathways, affect children's growth and mediate the development of childhood obesity. Many organic pollutants are recently classified to be EDCs. In this review, we summarized the epidemiological and laboratory evidence related to EDCs and childhood obesity, and discussed the possible mechanisms underpinning childhood obesity and early-life exposure to non-persistent organic pollutants (phthalates, bisphenol A, triclosan) and persistent organic pollutants (dichlorodip henyltrichloroethane, polychlorinated biphenyls, polybrominated diphenyl ethers, per- and polyfluoroalkyl substances). Understanding the relationship between EDCs and childhood obesity helps to raise public awareness and formulate public health policy to protect the youth from exposure to the harmful effects of EDCs.
Cho, Eun Mi;Moon, Jung Eun;Lee, Soo Jung;Ko, Cheol Woo
Annals of Pediatric Endocrinology and Metabolism
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제23권4호
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pp.226-228
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2018
Various endocrine dysfunctions occur during chemotherapy, including hypoglycemia. However, reports of hypoglycemia associated with 6-mercaptopurine (6-MP) are rare. Herein, we report an 8-year-old boy with severe symptomatic hypoglycemia likely due to 6-MP during chemotherapy. He had been diagnosed with acute lymphoblastic leukemia 3 years previously and was in the maintenance chemotherapy period. Treatment included oral dexamethasone, methotrexate, and 6-MP, of which only 6-MP was administered daily. Hypoglycemic symptoms appeared mainly at dawn, and his serum glucose dropped to a minimum of 37 mg/dL. Laboratory findings showed nothing specific other than increased serum cortisol, free fatty acids, ketone, alanine aminotransferase, and aspartate aminotransferase. Under the hypothesis of hypoglycemia due to chemotherapy drugs, we changed the time of 6-MP from evening to morning and recommended him to ingest carbohydrate-rich foods before bedtime. Hypoglycemia improved dramatically, and there was no further episode during the remaining maintenance chemotherapy period. To the best of our knowledge, this is the first report of this type of hypoglycemia occurring in an Asian child including Korean.
X-linked hypophosphatemic rickets is caused by loss-of-function mutations in PHEX, which encodes a phosphate-regulating endopeptidase homolog. We report a 26-year-old man with X-linked hypophosphatemic rickets who showed decreased serum phosphate accompanied by bilateral genu valgum and short stature. He had received medical treatment with vitamin D (alfacalcidol) and phosphate from the age of 3 to 20 years. He underwent surgery due to valgus deformity at the age of 14 and 15. Targeted gene panel sequencing for Mendelian genes identified a nonsense mutation in PHEX (c.589C>T; p.Gln197Ter) and a mosaic pattern where only 38% of sequence reads showed the variant allele. This mutation was not found in his mother, who had a normal phenotype. This is a case of a sporadic nonsense mutation in PHEX and up to date, this is the first case of a mosaic mutation in PHEX in Korea.
The prevalence of chronic diseases including osteoporosis and sarcopenia increases as the population ages. Osteoporosis and sarcopenia are commonly associated with genetics, mechanical factors, and hormonal factors and primarily associated with aging. Many older populations, particularly those with frailty, are likely to have concurrent osteoporosis and sarcopenia, further increasing their risk of disease-related complications. Because bones and muscles are closely interconnected by anatomy, metabolic profile, and chemical components, a diagnosis should be considered for both sarcopenia and osteoporosis, which may be treated with optimal therapeutic interventions eliciting pleiotropic effects on both bones and muscles. Exercise training has been recommended as a promising therapeutic strategy to encounter the loss of bone and muscle mass due to osteosarcopenia. To stimulate the osteogenic effects for bone mass accretion, bone tissues must be exposed to mechanical load exceeding those experienced during daily living activities. Of the several exercise training programs, resistance exercise (RE) is known to be highly beneficial for the preservation of bone and muscle mass. This review summarizes the mechanisms of RE for the preservation of bone and muscle mass and supports the clinical evidences for the use of RE as a therapeutic option in osteosarcopenia.
우울증은 동기, 의욕, 관심, 주의력, 정신기능 및 식욕의 감소를 특징으로 하는 일종의 기분 장애이다. 우울증은 유전적, 내분비 및 환경적 스트레스를 포함한 다양한 원인에 의해 발생하지만 가벼운 우울증은 식이요법으로 개선되는 것으로 보고되었다. 따라서 우울증 환자를 치료하기 위해서는 기능성 및 영양 보충제를 포함한 다양한 식품 공급원이 필요하다. 치즈에는 숙주 건강에 유익한 영향을 미치는 생리 활성 펩타이드가 포함되어 있다. 특히 저지(Jersey) 우유는 홀스타인(Holstein) 우유보다 고형분 함량이 높은 것으로 보고되었다. 이 연구는 저지(Jersey) 와 홀스타인(Holstein) 우유의 가우다 치즈(Gouda cheese)가 만성 스트레스(CUMS, chronic unpredictable mild stress)에 미치는 영향을 조사했다. 치즈를 먹인 만성 스트레스 마우스 모델의 개선적 변화는 젖소 종에 관계없이 통계적으로 유의미하게 효과적으로 나타났다. 흥미롭게도 PCR을 통한 분변 미생물 균총 분석에서 저지 치즈를 섭취함으로써 Bacteroidetes가 증가하고 Firmicutes가 유의적으로 감소하는 것으로 나타났다. 종합하면, 본 연구는 치즈 섭취가 스트레스 개선 작용이 있음을 제시하며, 특히 장내 미생물 균총의 유익한 방향으로의 변화가 관찰되는데, 치즈의 생리활성물질 혹은 장내미생물 균총의 대사물질들이 이러한 행동·정신학적 개선 작용과의 연관성이 있음을 시사한다.
Cushing's disease (CD) is a rare illness characterized by chronic hypercortisolism secondary to the overproduction of adrenocorticotropic hormone by a pituitary adenoma, which is associated with a high risk of developing serious complications, such as diabetes mellitus, cardiovascular disease, and emotional disorders. Endoscopic transsphenoidal surgery is performed for the treatment of CD, and was initially preferred over other types of treatments. However, the recurrence after pituitary surgery for CD is a common problem after an initial successful surgery. In microadenomas, the remission rates were higher than those of macroadenoma. This patient had a giant tumor that was greater than 4 cm in length on sella magnetic resonance imaging, and panhypopituitarism was detected using a combined pituitary stimulation test. After transsphenoidal surgery, the patient required temporary hormone replacement for a short period of time. After 1 year, he showed a normal cortisol response on the overnight dexamethasone suppression test and low morning cortisol levels. Therefore, we indicated that the patient was cured of giant macroadenoma with panhypopituitarism before surgery, and thus, reported this case.
대퇴골두 골단분리증은 청소년기에 발생하는 드문 근위대퇴골 질환이다. 그 병인은 완전히 밝혀지지는 않았으나 대퇴골두 골단의 역학적인 약화의 결과로 생각된다. 이는 역학적, 내분비학적, 면역학적 이상 때문에 발생하는 것으로 보인다. 내분비계 질환과 연관된 대퇴골두 골단분리증의 국내 문헌 보고는 거의 없으며, 특히 20세 이상에서 발생한 예는 찾아보기 힘들다. 저자들은 20세 이상의 성인에서 뇌하수체 기능 저하증과 관련된 대퇴골두 골단분리증의 몇 가지 증례를 경험하였기에 이에 대해 보고하는 바이다.
6-hydroxydopamine(6-OHDA)는 파킨슨 질환 동물 모델의 제조에 널리 사용되는 신경독소로 도파민성 뉴런에 대한 특이적인 독성을 나타낸다. 도파민 신호는 중추신경계의 광범위한 영역에서 생리 기능을 조절하는데, 이에 따라 파킨슨병 환자와 6-OHDA를 처리한 동물들의 신경내분비 활성에 극심한 변화가 있을 것으로 예상할 수 있다. 하지만 6-OHDA 주사 모델에서 시상하부-뇌하수체 신경내분비 회로에 관한 연구들은 전무한 실정이다. 본 연구는 6-OHDA에 의한 뇌 카테콜아민 합성의 차단이 성체 수컷 흰쥐의 시상하부-뇌하수체 호르몬 유전자들의 전사 활성에 일으키는 변화를 조사한 것이다. 생후 3개월의 수컷 흰쥐(SD strain)에 개체 당 $200{\mu}g$의 6-OHDA를 $10{\mu}\ell$의 생리식염수에 녹여 뇌실 내 주사(icv)하였고, 2주 후에 모든 실험동물들을 희생시켰다. 시상하부-뇌하수체 호르몬 유전자들의 mRNA 수준을 조사하기 위해 total RNA를 추출하여 반-정량적 RT-PCR을 시행하였다. 카테콜아민 생합성에서 속도조절효소로 작용하는 tyrosine hydroxylase(TH)의 경우 6-OHDA군에서 대조군에 비해 유의한 발현 감소가 나타났고(대조군:6-OHDA군=1:0.72${\pm}$0.02AU, p<0.001), 이를 통해 6-OHDA 주사의 효력을 확인 하였다. 시상하부에서 gonadotropin-releasing hormone(GnRH)과 corticotropin releasing hormone(CRH)의 mRNA 수준은 6-OHDA군이 대조군에 비해 유의하게 낮았다(GnRH, 대조군:6-OHDA군=1:0.39${\pm}$0.03AU, p<0.001; CRH, 대조군:6-OHDA군=1:0.76${\pm}$0.07AU, p<0.01). 뇌하수체에서 glycoprotein hormone들의 공통적인 alpha subunit(Cg$\alpha$)과 LH beta subunit(LH-$\beta$) 그리고 FSH beta subunit(FSH-$\beta$)의 mRNA 수준의 경우 모두 6-OHDA군에서 대조군에 비해 유의한 감소를 나타냈다(Cg$\alpha$, 대조군:6-OHDA군=1:0.81${\pm}$0.02AU, p<0.001; LH-$\beta$, 대조군:6-OHDA군=1:0.68${\pm}$0.04AU, p<0.001; FSH-$\beta$, 대조군:6-OHDA군=1:0.84${\pm}$0.05AU, p<0.01). 이와 유사하게, 6-OHDA군에서의 뇌하수체 adrenocorticotrophic hormone(ACTH) 전사 수준 역시 대조군에 비해 유의하게 낮았다(대조군:6-OHDA군=1:0.86${\pm}$0.04AU, p<0.01). 본 연구는 중추신경계로의 도파민 신경독소 주입에 의해 두 가지의 시상하부-뇌하수체 신경내분비 회로인 GnRH-성선자극호르몬 회로와 CRH-ACTH 회로의 전사 활성이 하향 조정됨을 증명하였다. 이러한 결과는 시상하부로의 CA 입력은 시상하부-뇌하수체 기능 조절을 통해 생식소와 부신의 활성에 영향을 미침을 시사하는 것으로, 파킨슨병 환자들에게서 빈번하게 발생하는 성 기능 장애와 열악한 스트레스 반응을 설명할 단서를 제공한다.
대표적인 내분비계 교란물질인 프탈레이트의 이용실태, 위해성, 규제현황 및 이를 대체하여 사용되는 대체가소제 및 대체플라스틱소재들의 특성을 정리하였다. 프탈레이트는 대표적인 내분비계 장애물질 중 하나로 경구 또는 호흡과 피부를 통해 체내에 침투해 여성호르몬 및 남성호르몬과 갑상선호르몬이 작용을 교란하는 것으로 알려졌다. 특히, 태아의 발달 저하, 성체의 생식능력 저하, 암 유발 이외에도 신경발달 저하 및 정신질환까지도 프탈레이트 노출과 연관이 있음이 보고되었다. 각종 플라스틱 제품, 안료, 화장품 등 일상생활 곳곳에 광범위하게 사용되던 프탈레이트는 규제가 이뤄짐에 따라 여러 종류의 대체가소제들이 사용되고 있으며 가소제를 사용하지 않는 플라스틱 대체소재들이 개발되고 있다. 이들 대체가소제 및 대체소재들의 내분비 교란 및 위해성이 새로이 제기되고 있으며, 프탈레이트 만큼 구체적으로 안전성 평가가 이뤄지지 않았으므로 결코 안전하다고 할 수 없다. 또한 대체가소제 및 대체소재들의 물성적 한계와 낮은 가격경쟁력은 재고되어야 한다. 본 소고에서는 in vitro, in vivo 및 in silico 시험을 통해 알려진 프탈레이트 대체가소제 및 대체소재들의 안전성 자료들을 정리하여 안전성에 대한 의문을 제기함과 동시에 바람직한 대체재 발굴을 위한 가이드라인를 제시하고자 하였다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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