• 제목/요약/키워드: 기능적 검사

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유비쿼터스 컴퓨팅 환경을 위한 RFID/WSN 통합 관리 시스템에 관한 연구 (A Study on The RFID/WSN Integrated system for Ubiquitous Computing Environment)

  • 박용민;이준혁
    • 대한전자공학회논문지TC
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    • 제49권1호
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    • pp.31-46
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    • 2012
  • 유비쿼터스 컴퓨팅 환경을 구현하기 위해서 가장 핵심이 되는 기술은 USN(Ubiquitous Sensor Network)기술로써 RFID(Radio Frequency Identification)와 무선 센서 네트워크(Wireless Sensor Network WSN)를 이용한 다양한 센서 기술과 프로세서 집적 기술 그리고 무선 네트워크 기술을 이용해서 실제 물리적 환경 정보를 원격에서 손쉽게 수집하고 모니터링 하는 것을 가능하게 함으로써 기존 가상 공간의 IT 기술을 다양한 실제 환경에서 확대할 수 있도록 한다. 그러나 RFID와 WSN은 이러한 기술적 유사성과 상호 영향에도 불구하고 별 개의 연구로 인식되었으며 RFID와 WSN의 기술적인 융합에 대한 연구는 미비한 수준이다. 이러한 문제점을 인식한 EPCglobal에서는 국제 표준인 EPCglobal Network를 기반으로 RFID와 WSN 기술을 효율적으로 통합/연동할 수 있는 EPC 센서 네트워크(EPC Sensor Network)를 제안하였다. 제안된 EPC 센서 네트워크는 미들웨어에서 복합 이벤트 처리(Complex Event Processing) 기법을 이용하여 RFID와 WSN을 통해 발생되는 데이터를 단일 환경에서 통합하고, 발생된 이벤트를 EPCglobal Network를 기반으로 연동하는 기술이다. 하지만 이러한 EPC 센서 네트워크는 미들웨어에서 복합 이벤트를 검출하기 위해 복합 이벤트를 구성하는 모든 기본 이벤트가 발생하지 못하는 경우에도 계속적인 검사를 수행하기 때문에 연산 비용이 증가되는 문제점이 있다. 또한 센서 데이터의 표현을 위해 RFID 태그의 EPC를 기반으로 센서 데이터를 하나의 결합된 쌍으로 표현한다. 이것은 센서 데이터를 처리하는데 있어 반드시 EPC가 있어야 함을 의미한다. 즉, 센서 데이터만을 위한 관리 기능은 제공하지 못하는 문제점이 있다. 이러한 EPC 센서 네트워크의 문제점들을 해결하기 위하여 본 논문에서는 RFID/WSN 통합 관리 시스템을 제안한다. 제안하는 RFID/WSN 통합 관리 시스템은 첫 번째, RFID와 WSN 데이터를 인터넷 표준 프로토콜인 SIP(Session Initiation Protocol) 기반의 통합 관리 시스템을 제안하였다. 두 번째, 미들웨어에서 불필요한 복합 이벤트 검출 연산을 위하여 복합 이벤트의 최소 조건을 정의하고 조건을 만족하는 경우에만 복합 이벤트를 검출하는 알고리즘을 제안하였다. 제안하는 기법들의 성능을 평가하기 위하여 SIP 기반의 통합관리시스템을 구현하여 성능을 평가하였다.

저산소성-허혈성 뇌증의 확산강조영상 소견 (Diffusion-weighted MR Imaging of Hypoxic-Ischemic Encephalopathy)

  • 최혜영;최대섭;유재욱;조재민;고은숙;신태범;나재범;최낙천
    • Investigative Magnetic Resonance Imaging
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    • 제12권1호
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    • pp.49-54
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    • 2008
  • 목적 : 저산소성-허혈성 뇌증(HIE)의 확산강조영상(DWI) 소견을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 심폐기능 정지에 의한 뇌손상으로 심폐소생술을 통하여 소생된 6명의 환자를 대상으로 하였으며 뇌손상 후 MR검사까지의 시간 간격은 4일에서부터 32일까지 평균 11.8일 이었다. 전 예에서 T1 및 T2강조영상, FLAIR, DWI 및 현성확산계수영상을 얻었다. 병변의 분포, 각 영상에서의 신호 강도를 분석하였으며, T2 및 FLAIR영상과 비교한 DWI에서의 병변의 명확도를 분석하였다. 결과 : 전 예에서 T2, FLAIR 및 DWI에서 기저핵에 양측으로 대칭적인 고신호 강도의 병변을 볼 수 있었다. 현성확산계수영상에서는 이중 4예가 저신호 강도를, 2예는 동등신호 강도를 보였다. 병변의 명확도는 6예 중 4예에서 T2 및 FLAIR영상과 비교하여 DWI에서 뚜렷한 고신호 강도를 보였고, 2예에서는 비슷하였다. 대뇌 피질과 피질하 백질의 경우 6예 중 5예에서 T2, FLAIR 및 DWI에서 양측으로 대칭적인 고신호 강도를 보였고, 그 중 3예에서는 T2 및 FLAIR 영상과 비교하여 DWI에서 명확하게 보였다. 현성확산계수영상에서는 3예가 저신호 강도를, 나머지는 동등신호 강도를 보였다. 대뇌 심부백질의 경우 6예 중 4예에서 T2, FLAIR 및 DWI에서 양측으로 대칭적인 고신호 강도를 보였고, 그 중 1예에서만 T2 및 FLAIR 영상과 비교하여 DWI에서 명확하게 보였다. 결론 : HIE의 DWI 소견은 기저핵 및 대뇌 피질과 백질의 대칭적인 고신호 강도가 특징이며, T2 및 FLAIR영상보다 명확하였다.

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핵융합로용 플라즈마 대향부품 개발을 위해 제작된 텅스텐/FM강 HIP 접합 목업의 수명 평가 해석

  • 이동원;신규인;김석권;진형곤;이어확;윤재성;문세연;홍봉근
    • 한국진공학회:학술대회논문집
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    • 한국진공학회 2014년도 제46회 동계 정기학술대회 초록집
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    • pp.452-452
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    • 2014
  • 블랑켓 일차벽이나 디버터와 같은 핵융합로 플라즈마 대향부품은 플라즈마로부터 입사되는 중성자 및 입자들을 차폐하여 구조물을 보호하고, 발생열을 에너지로 변환하기 위해 냉각재를 활용한 열제거 기능을 담당한다. 특히, 고속중성자와 입사 열부하 및 여러 입자들로부터 블랑켓 및 내부 구조물을 보호하기 위해 차폐체와 구조물로 구성된다. 세계적으로 차폐체로서는 텅스텐 혹은 텅스텐 합금, 구조물용 재료로는 저방사화 Ferritic Martensitic (FM) 강이 유력한 후보재료로 개발, 연구 중에 있다. 국내에서는 국제핵융합로(ITER) 사업을 통해 고온등방가압(HIP, Hot Isostatic Pressing)을 이용한 이종금속간 접합기술과 한국형 저방사화 고온구조재료인 ARAA (Advanced Reduced Activation Alloy)가 개발되고 있으며, 이를 활용한 설계, 접합법 개발, 제작목업의 건전성 평가 등이 수행되고 있다. 한국원자력연구원에서는 핵융합 기초사업의 일환으로 전북대와 공동으로 수행 중인 건전성 평가체계 개발을 위해, 기 개발된 접합법을 활용한 $45mm(H){\times}45mm(W){\times}2mm(T)$의 W/FM강 목업을 제작한 바 있으며, 이를 국내 구축된 고열부하 시험 장비인 KoHLT-EB (Electron Beam)를 활용한 고열부하 인가 건전성 평가시험을 준비 중에 있다. 이종금속간 접합 특성은 기계적 평가를 위한 파괴시험을 통해 검증, 이를 활용한 목업이 제작되었으며, 제작된 목업에 대한 초음파를 이용한 접합면의 비파괴 검사를 통해 결함이 없음을 확인하였다. 최종적으로 실제 사용되는 핵융합 운전조건과 유사 혹은 가혹한 조건에서 고열부하를 인가하여, 그 건전성을 평가가 이루어질 것이다. 고열부하 시험을 위해서는 냉각조건, 인가 열부하, 수명평가를 통한 반복 고열부하 인가 횟수 등이 사전에 결정되어야 한다. 이를 위해 상업용 열수력, 구조해석 코드인 ANSYS-CFX와 -mechanical을 이용한 시험조건 모의 및 수명 평가가 수행되었다. 구축 장비의 냉각계통을 고려하여 냉각수의 온도 및 속도는 $25^{\circ}C$, 0.15 kg/sec로, 열부하는 0.5 및 $1.0MW/m^2$에 대해 모의를 수행하였다. 정상상태 시 텅스텐의 최대 온도는 각 열부하 조건에 따라 $285.3^{\circ}C$$546.8^{\circ}C$였으며, 이에 도달하는 시간을 구하기 위해 천이해석을 수행하였고, 이를 통해 30초에 최대온도 95 %이상의 정상상태 온도에 도달함을 확인하였다. 또한, 목업의 초기 온도에 도달하는 냉각시간도 동일한 천이해석을 통해 30초로 가능함을 확인하였고, 최종 시험 조건을 30초 가열, 30초 냉각으로 결정하였다. 결정된 반복 열부하 인가 조건에서 이종금속 접합체가 받는 다른 열팽창 정도에 따른 응력을 계산하여 목업의 수명을 도출하였고, 이를 시험해야 할 반복 횟수로 결정하였다. 각 열부하 조건에 따른 온도조건을 ANSYS-mechanical 코드를 활용하여 열팽창과 이에 따른 접합면의 응력분포로 계산하였다. 0.5 및 $1.0MW/m^2$에 대해, 목업이 받는 최대 응력은 334.3 MPa와 588.0 MPa 였으며, 이 때 텅스텐과 FM강이 받는 strain을 도출하여 물성치로 알려진 cycle to failure 값을 도출하였다. 열부하에서 예상되는 수명은 0.5 및 $1.0MW/m^2$에 대해, 100,000 사이클 이상과 2,655 사이클로 계산되었으며, 시간적 제약을 고려 최종 평가는 $1.0MW/m^2$에 대해, 3,000사이클 정도의 실험을 통해 그 수명까지 접합건전성이 유지되는 지 실험을 통해 평가할 예정이다.

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으름 어린잎 식초의 품질특성과 생리활성 (Quality Characteristics and Biological Activities of Vinegars Added with Young Leaves of Akebia quinata)

  • 권우영;이은경;윤진아;정강현;이권재;송병춘;안정희
    • 한국식품영양과학회지
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    • 제43권7호
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    • pp.989-998
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    • 2014
  • 으름 어린잎을 각각 0, 0.5, 1, 2 그리고 3%를 첨가하여 제조한 식초의 발효 중 품질특성과 생리활성에 대하여 조사하였다. 알코올 발효 중 알코올 함량과 총산도가 증가하였다. 초산발효 과정 중에서는 총산과 아미노산이 증가하였다. 종합적 관능검사 평가 결과 으름 첨가군 2%에서 종합적 기호도가 가장 높게 나타났다. 한편 생리활성 결과 총 폴리페놀, 총 플라보노이드, 탄닌의 함량이 발효가 진행됨에 따라 증가하였고 으름 어린잎을 첨가함에 따라 함량 또한 유의적으로 증가하였다. 발효 22일째 으름 어린잎 첨가군 3%에서 총 폴리페놀 함량은 4,079.08 mg GAE/100 g, 총 플라보노이드 함량은 2,927.08 mg CE/100 g, 탄닌 함량은 3,618 mg TAE/100 g으로 높게 나타났다. 한편 항산화 활성은 으름 어린잎 첨가군 3%에서 79.63%였다. 세포독성 효과는 유방암(MCF-7) 세포주에서 으름 어린잎 첨가군 3%가 48.65%, 간암(HepG2) 세포주에서 으름 어린잎 첨가군 3%가 52.90% 억제활성을 보였다. 항균 활성은 으름 첨가군 3%에서 B.cereus, S. flexneri, Sal. enterica, B. subtilis, K. pneumoniae 균주에서 항균력을 보였다. 본 연구 결과 발효 22일 째 으름 어린잎 첨가군 3%에서 생리적 활성이 가장 우수한 것으로 나타났으며, 발효가 진행되고 으름 어린잎 첨가량이 증가함에 따라 총 폴리페놀, 총 플라보노이드, 탄닌 함량의 증가가 보였으며 이는 항산화, 항암, 항균 활성에 관여되는 물질로 보인다. 또한 으름의 생리활성이 식초 및 기타식품에서 기능성 소재 이용으로 사용될 것으로 보인다.

ICR 마우스를 이용한 오미자, 상엽 에탄올 단독추출물 및 복합추출물의 단회경구투여 독성시험 (Single Dose Oral Toxicity Test of Ethanol Extracts of Schisandrae fructus and Mori folium, and their Mixture in ICR Mice)

  • 최은옥;권다혜;김민영;황보현;김홍재;안규임;정진우;이기원;김기영;김성구;최영환;홍수현;박철;최영현
    • 생명과학회지
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    • 제26권10호
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    • pp.1207-1213
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    • 2016
  • 오미자(Schisandrae Fructus)와 상엽(Mori folium)은 한국, 중국, 일본을 포함한 아시아 지역에서 오랫동안 식품자원 및 전통 의약제로 광범위하게 사용되어 왔다. 최근 연구에 따르면 오미자와 상엽은 항균, 항염증, 항산화, 면역기능 조절 및 혈관신생억제 등과 같은 많은 효능을 가지는 것으로 알려져 있다. 그러나 오미자(SF), 상엽(MF) 에탄올 단독추출물 및 복합추출물(medicinal herber mixture, MHMIX)에 대한 독성 및 안전성에 대해서는 거의 알려져 있지 않은 실정이다. 따라서 본 연구에서는 SF, MF 및 MHMIX가 유발하는 급성독성 및 안전성을 확인하였다. 이를 위하여 ICR mice를 대상으로 SF, MF 및 MHMIX 5,000 mg/kg을 최고농도로 설정하여 단회 경구 투여하였으며, 투여 후 14일 동안의 치사율, 체중 변화, 임상증상, 음수율 및 사료섭취량과 함께 부검 소견, 장기무게 변화, 혈액학 및 혈액생화학적 검사를 실시하였다. 결과에서 나타난 바와 같이 SF, MF 및 MHMIX의 투여 후 치사율, 임상증상, 체중 및 부검 소견 상의 유의적인 변화는 관찰되지 않았다. 또한 SF, MF 및 MHMIX 투여에 따른 각 장기의 무게, 혈액학적 및 혈청학적 임상 화학적 지표에도 유의적인 변화는 관찰할 수 없었다. 따라서 SF, MF 및 MHMIX는 단회 경구 투여에 따른 치사량이 5,000 mg/kg 이상일 것으로 추정되어 ICR 마우스에 대하여 급성독성이 없는 비교적 안전한 물질이라는 것을 알 수 있었으며, 향후 천연물 소재로서의 효능 규명을 통한 활용이 기대된다.

첨가 방법을 달리하여 제조한 아로니아 막걸리의 이화학적 특성 및 항산화 활성 (Quality Characteristics and Antioxidant Activity of Aronia (Aronia melanocarpa) Makgeolli prepared with the Additive Methods)

  • 이아름;오은영;정연정;노재관;윤향식;이기열;김이기;엄현주
    • 한국식품영양학회지
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    • 제28권4호
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    • pp.602-611
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    • 2015
  • 본 연구는 막걸리 제조 시 아로니아의 첨가 방법을 달리하여 제조한 후, 발효하면서 항산화 활성 및 이화학적 품질특성을 분석하였다. 아로니아는 생과와 마쇄한 형태로 첨가하였고, 쌀 함량의 10%, 30% 그리고 50%로 하였다. 막걸리의 pH는 발효 초기에 생과를 첨가한 시료가 3.9~4.2로, 마쇄하여 첨가한 시료(3.6~3.9)보다 높았고, 발효가 진행되면서 생과로 첨가한 경우는 pH가 낮아지다가 다시 증가하는 경향성을 보였다. 총산의 경우는 초기 발효에는 생과보다 마쇄한 시료에서 더 높게 나타났고, 발효가 진행될수록 총산의 함량이 증가하였다. 환원당 함량은 발효가 진행되며 대부분의 시료에서 감소하였다. 에탄올 함량은 1단 담금 시 11.4%로 나타났고, 2단 담금 6일 후에는 10~15%였으며, 특히, 아로니아를 50% 첨가한 실험구는 1단 담금 시 보다 낮은 에탄올 함량을 보였으며, 마쇄하여 첨가할수록 더 낮은 알코올함량을 보였다. 색도 중 a값(적색도)을 비교했을 때 생과 사용 시 천천히 a값이 높아져 마지막 날에는 생과 처리구 간 유의적으로 차이가 났지만, 마쇄한 경우는 처음부터 마지막 발효까지 높은 a값을 가져 생과를 처리한 경우보다 높게 나타났다. 총 폴리페놀함량 측정과 DPPH radical 소거능 측정 결과는 아로니아 첨가량이 증가할수록 함께 증가하였는데, 생과첨가군의 경우 초기에는 낮은 값을 가지다가 발효가 진행하며 급속히 증가하였고, 마쇄첨가군에서는 초기에서부터 높은 값을 가졌다. 또한 아로니아를 30% 첨가하여도 50%를 첨가한 것과 같이 뛰어난 항산화 활성을 나타내었다. 관능검사는 생과 30%를 첨가한 시료가 색, 쓴맛, 전체적 기호도에서 높아 관능적 만족도가 우수한 것으로 나타났다. 이상의 결과로 아로니아를 첨가한 기능성 막걸리의 특성을 보았을 때 아로니아를 마쇄한 형태보다 생과 형태로 30%를 첨가하는 것이 관능적 특성과 항산화 활성을 고려하였을 때 가장 적합한 것으로 나타났다.

선천성심장병 환아에서의 Respiratory syncytial virus 감염례 관찰 (Respiratory syncytial virus infection cases in congenital heart disease patients)

  • 심우섭;이재영;송진영;김수진;김성혜;장소익;최은영
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제53권3호
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    • pp.380-391
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    • 2010
  • 목 적 : RSV는 영아기에 세기관지염이나 폐렴을 일으키는 중요한 요인으로 알려져 있다. 건강한 영아에서는 RSV 감염으로 위중한 병을 일으키는 경우는 드물지만 선천성심장병과 관련된 심부전이나 청색증, 폐동맥고혈압의 상태에 있거나 조산 미숙 등과 관련된 만성폐질환 상태에 있는 영아의 경우 위중한 병을 일으킬 수 있다. 본 연구에서는 선천성심장병 소아와 비선천성심장병 소아에서 RSV 감염례를 조사하여 RSV 감염이 선천성심장병 환아에 미치는 영향에 대하여 조사하고자 하였다. 방 법 : 2003년 7월부터 2006년 6월까지 세종병원에 세기관지염이나 폐렴으로 입원한 343례의 환아의 비강 분비물에서 RSV 항원검사를 시행하여 RSV 감염에 의한 하기도염의 연령별 계절별 발생 양상을 조사하였다. RSV 감염된 하기도염 환아들에서 선천성심장병 환아의 여러 경우와 비심장병 환아의 입원 기간, 중환자 치료, 인공환기 치료 등 임상 경과를 비교하였다. 결 과 : RSV에 의한 하기도염은 어린 영아기에 많이 발생하고 있으며 온대지방에서는 겨울철에 유행하는 양상을 보이고 있다. RSV에 의한 하기도염 환아 중 선천성심장병 환아에서 비심장병 환아에 비하여 중증 감염이 많았고 장기입원을 보였다(P <0.01). 비교적 간단한 단순단락 병변인 ASD, PDA, VSD 등의 선천성심장병에서 심장수술로 교정되고 충분히 회복된 환자에서는 RSV에 의한 하기도염에서 비교적 짧은 입원기간과 가벼운 경과를 보여 비심장병 환아와 큰 차이가 없었다. 선천성심장병에 대한 완전교정 수술이나 단계적 고식수술 후에도 감염, 폐동맥고혈압, 판막역류, 혈관협착 등의 원인으로 심폐계에 상당한 문제가 남아있는 경우 RSV 감염시 비심장병 환아에 비하여 장기 입원을 보이고(P <0.01) 중증 경과를 보였다. 교정수술 받지 않은 상태의 선천성심장병을 가진 환아에서는 대부분 6개월 이내의 어린 나이에 RSV에 의한 하기도염이 발생하고 있으며 비심장병 환아에 비하여 장기 입원을 보이고(P <0.01) 중증 경과를 보였다. 선천성심장병 심장수술 후 1개월 이내의 회복기에 병원 감염을 포함하여 상당수의 RSV 감염이 발생하고 있음을 확인하였으며 이들은 심장수술 직후의 면역기능 저하와 관련하여 중증 감염으로 발전할 가능성이 있을 것으로 생각된다. 결 론 : 미교정 상태의 선천성심장병 환아와 교정 후에도 계속 심폐계에 문제가 남아있는 선천성심장병 환아에서 RSV 감염에 의해 중증 경과와 장기 입원이 초래될 수 있다. 선천성심장병 환아에서 이러한 RSV 감염의 피해를 줄이기 위해서는 RSV 감염으로 심각한 위험이 초래 될 수 있는 고위험 세부군의 파악과 이들에 대한 예방 항체 치료 등 적절한 예방 노력이 필요하다.

흑마늘과 미나리를 이용하여 제조한 음료의 품질 및 항산화 특성 (Quality characteristics and antioxidant activity of drink prepared with black garlic and Oenanthe javanica DC)

  • 정태성;김진학;안신애;원용덕;이신호
    • 한국식품저장유통학회지
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    • 제21권2호
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    • pp.193-198
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    • 2014
  • 흑마늘 음료의 기호성과 기능성 증진을 위해 흑마늘과 미나리의 배합비를 각각 3:0(BD-1), 2:1(BD-2), 1:1(BD-3), 1:2(BD-4)의 비율(w/w)로 달리하여 제조한 음료의 식품학적 특성과 항산화 활성을 비교 검토 하였다. 흑마늘 미나리 혼합음료의 pH는 미나리 첨가량이 증가함에 따라 증가하였으나, 당도는 감소하는 경향을 나타내었다. 색도는 L값과 b값은 유의적인 차이를 보이지 않았으나, a값은 미나리 첨가량이 증가함에 따라 2.40(BD-1)에서 6.46(BD-4)로 증가하였다. 폴리페놀 함량은 BD-4에서 46.96 ${\mu}g/mL$으로 가장 높게 나타났으며, BD-3(42.36 ${\mu}g/mL$), BD-2(41.91 ${\mu}g/mL$), BD-1(28.48 ${\mu}g/mL$) 순으로 나타났다. SOD 유사활성은 BD-4에서 18.60%으로 가장 높은 활성을 나타내었으며, BD-3(15.53%), BD-2(12.53%), BD-1(10.27%) 순으로 활성을 나타내었다. ABTS 라디칼 소거능은 BD-1에서 28.72%로 가장 낮게 측정되었으며, 미나리 첨가 비율이 증가함에 따라 유의적으로 증가하여 BD-2는 39.43%, BD-3은 45.69%, BD-4는 52.51%로 나타났다. 철 이온 킬레이트 효과는 미나리 첨가량이 증가함에 따라 증가하였으며, BD-1(6.38%)에 비해 BD-4(39.94%)에서 6배 높게 측정되었다. 수용성 비타민(B1, B2, B6, C) 함량은 미나리 첨가량이 증가함에 따라 증가하는 경향을 나타내었으며, 특히 비타민 C의 경우 BD-1(130.10 ${\mu}g/mL$)에 비해 BD-4(806.21 ${\mu}g/mL$)가 6배 가량 증가하였다. 관능검사의 경우도 색, 향, 맛, 종합적 기호도에서 BD-4가 가장 양호하였다. 이러한 결과를 종합해 보면, 흑마늘 미나리 혼합 음료를 제조할 경우 흑마늘과 미나리를 1:2 비율(w/w)로 혼합하는 것이 생리활성과 관능적 품질 특성 측면에서 우수할 것으로 사료된다.

무정자증 불임남성에서 관찰된 SRY 유전자의 중복을 동반한 일동원체성 derivative Y 염색체 (Monocentric Derivative Y Chromosome with Duplication of the SRY Gene in an Azoospermic Male)

  • 최은영;이봄이;박주연;이연우;오아름;이신영;김신영;한유정;이미범;류현미;서주태;박소연
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제7권2호
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    • pp.160-164
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    • 2010
  • Y 염색체의 구조적 이상은 남성의 정상적인 고환의 분화와 정자생성과정에 영향을 미친다. 본 증례의 무정자증 남성의 혈액세포에서 관찰된 비정상 Y 염색체는 SRY를 포함한 부분적 단완 중복과 Yq12 이질염색질 결실로 재배열된 일동원체성 derivative Y 염색체이다. 이러한 형태의 Y 염색체에 대해서는 매우 드물게 보고되어 있다. 이는 분자세포유전학 및 분자유전학 검사를 통하여 46,X,der(Y)(pter${\rightarrow}$q11.23::p11.2${\rightarrow}$ pter).ish der(Y)(DYZ3+,DYZ1-,SRY++) 의 결과를 얻었다. 증례의 남성은 비정상 Y 염색체를 가졌음에도 불구하고 정상적인 고환의 크기와 혈액내 성호르몬의 수치는 정상이었다. 하지만 양측성 정계정맥류와 고환생검결과 정자형성기능저하증의 소견을 보였다. 이러한 비정상 Y 염색체는 부계의 감수분열 또는 배발생 초기 단계에서 Y 염색체 자매염색분체의 재배열 또는 Y 염색체내 비대립동종재조합(Non-allelic homologous recombination) 현상 때문에 일어난 것으로 생각되며 환자의 생식세포 분열과정 중 X-Y 성염색체 PAR1 (pseudoautosomal region 1) 부위가 접합하는 2가염색체 (X-Y bivalent) 형성장애기전으로 정자생성 또는 정자성숙 단계에 문제가 생긴 것으로 생각된다. 또한 남성특이영역(male specific region of the Y chromosome, MSY)에서 불임과 관련된 유전자들의 결실과 변이 등의 원인도 배제할 수 없을 것이다. 본 증례는 무정자증 불임남성의 생식과 관련된 표현형이 다양한 원인으로 결정될 수 있음을 시사하며 아울러 불임남성에 대한 보다 정확하고 자세한 분자 세포 유전학적 분석들이 불임 남성의 치료에도 도움이 될 것이라 생각한다.

AGL gene mutation and clinical features in Korean patients with glycogen storage disease type III

  • Ko, Jung-Min;Kim, Gu-Hwan;Yoo, Han-Wook
    • Journal of Genetic Medicine
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    • 제4권1호
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    • pp.72-79
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    • 2007
  • 목 적 : 제3형 당원병은 상염색체 열성으로 유전되는 드문 글리코겐 대사 질환이다. 글리코겐 debranching 효소는 두 가지 효소의 기능을 가지는데, amylo-1,6-glucosidase와 4-alpha-glucanotransferase가 그것이며, 제3형 당원병에서는 글리코겐 debranching 효소의 결핍으로 글리코겐의 불완전한 분해가 초래되며, 다양한 임상 및 생화학적 양상을 보이는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 3명의 한국인 환자의 임상 및 생화학적 양상을 분석하고, AGL 유전자의 돌연변이 형태를 밝히고자 하였다. 방 법 : 서로 혈연 관계가 없는 3명의 한국인 제3형 당원병 환자를 대상으로, 생화학적, 조직학적, 방사선학적 특징을 포함한 임상 양상을 의무 기록을 통하여 조사하였다. 환자의 말초혈액에서 백혈구를 분리하여 추출한 genomic DNA를 사용하여 직접적 염기 서열 분석법으로 AGL 유전자의 35개 exon 및 exon과 intron의 경계 부분을 조사하여 돌연변이를 조사하였다. 결 과 : 간비대, 경련, 저신장, 고지혈증, 간효소 수치의 증가, creatine kinase 수치의 증가, 경도의 심근증 등 다양한 임상 양상이 관찰되었고, 한 명의 환자는 진행성 간섬유화로 인하여 간이식 수술을 시행 받았다. 생옥수수 전분가루의 복용은 모든 환자에서 정상 혈당을 유지시키고, 생화학적 검사 소견을 개선시키며 정상적인 성장 속도를 보이게 하였다. AGL 유전자 분석 결과 6개의 대립유전자 중 5개에서 돌연변이를 확인할 수 있었으며, 이중에 p.R428K를 제외한 4개의 돌연변이는 이제까지 보고된 적이 없는 새로운 돌연변이(c.1306delA, c.1510-1511insT, c.3416 T>C, c.1735+1 G>T)였다. 결 론 : 제3형 당원병은 임상 증상 및 중등도가 다양한 질환으로, 제1형 당원병의 증상과 유사하여 초기에 감별이 쉽지 않으며, 한국인 환자에서의 AGL 유전자의 돌연변이 양상도 매우 이질적이다.

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