• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제33권1호
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• pp.15-26
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• 2008

다양한 전신질환으로 입원한 환자들 중에서 구강질환을 진료받기 위해서 내원한 환자의 전신질환 상태와 치과적인 주소 및 진단명 그리고 치료내용을 조사하고 이와 관련된 구강내과적인 주소가 무엇인지를 관찰함으로써 입원한 전신질환자와 구강질환과의 상관관계를 파악하고자 본 연구를 시행하여 다음과 같은 결론을 얻었다. 1. 구강질환을 진료받기 위해서 내원한 환자의 전신질환은 인슐린-비의존성 당뇨병 26%, 뇌경색 25.2%, 뇌내출혈, 다발성 관절증, 고관절증 각각 4.7%, 신경근 및 신경총 장애, 고혈압성 심장 및 신장 질환, 강직성 척추염 각각 2.4% 등의 순서로 나타났다. 2. 내원한 환자의 주소는 치통 28.6%, 정기검사 23%, 치아동요 8.7%, 치아지각과민 7.1%, 치주출혈 6.4% 등의 순서로 나타났다. 3. 내원한 환자의 진단된 구강질환은 치은염 및 치주질환 28.9%, 치아우식증 17.1%, 치수 및 치근단주위의 질환 15.1%, 타액선의 질환 10.5%, 치아경조직의 기타질환 8.6% 등의 순서로 나타났다. 4. 내원한 환자의 치료내용은 치주치료 17.95%, 치료거부 16.67%, 구강건조 및 구취 제거를 위한 약물치료 13.46%, 발치치료 12.18%, 보철치료 8.97% 등의 순서로 나타났다. 5. 내원한 환자의 구강내과적인 주소는 16% 이었으며, 구강연조직질환 6.4%, 두개하악장애 5.6% 그리고 구취 4% 등의 순서로 나타났다. 이상의 결과로 입원한 전신질환자를 통해서 전신질환이 있는 환자의 구강질환과 구강질환이 있는 환자의 전신질환에 대해서는 일정부분 파악이 되었으나 향후 구강질환과 전신질환과의 상관관계에 대한 연구가 계속적으로 이루어져야 한다고 사료된다.

• 대한골관절종양학회지
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• 제16권1호
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• pp.27-36
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• 2010

목적: 색소 융모 결절성 활액막염은 슬관절을 비롯한 주요 관절에서 드물게 발생하는 연부 조직 종양으로서 수술 적 치료 후 재발 빈도가 높은 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 주요 관절에 발생한 미만형 색소 융모 결절성 활액막염에 대한 활막 전 절제술 후 임상 경과를 보고하고, 기존에 발표 된 문헌과 비교 분석하고자 한다. 대상 및 방법: 1994년 2월부터 2006년 3월까지 미만형 색소 융모 결절성 활액막염으로 치료 받은 21예의 환자를 대상으로 하였으며, 발생 부위는 슬관절 14예, 족관절 5예, 견주관절 2예가 있었다. 평균 추시 기간은 5년 5개월이었다(36-157개월). 발생 연령은 평균 34세였으며 남자가 7명, 여자가 14명이었다. 후향적 연구 방법으로 관절 운동 범위 측정을 포함한 정기적인 임상 양상 평가를 하였다. 결과: 총 21예의 미만형 환자 중 1예를 제외 한 전례에서 활막 전 절제술 및 전기소작술을 통한 보강 치료를 시행하였으며, 정기적인 외래경과 관찰 상 재발이 의심되었던 2예에서 재수술 후, 1예에서만 조직학적 재발이 확진 되었다. 활막 전 절제술을 시행하지 못한 1예와, 재발로 재수술 받은 1예에서 술 후 방사선 치료를 시행 하였다. 임상 기능 평가상 술전과 비교하여 모든 부분에서 통계적으로 유의한 호전이 있었다.(p<0.0001). 슬관절에 발생한 병변으로 수술적 치료를 시행 후 관절 운동 장애로 제약이 있던 환자는 2예(총 14예) 있었다. 결론: 최소 3년 이상의 추시 기간 동안 활막 전 절제술 및 전기 소작술을 통한 보강 치료로 호전된 임상 결과 및 낮은 재발율의 치료 효과를 얻을 수 있었다. 잦은 재발과 주요 관절에 발생하여 국소적 침투, 파괴로 기능 장애를 일으키는 미만형 색소 융모 결절성 활액막염에 치료에 있어 적절한 활막 전 절제술이 시행 될 경우 방사선 보강 치료는 제한 된 경우에만 필요할 것이다.

• 핵의학기술
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• 제15권1호
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• pp.113-116
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• 2011

아세틸콜린 수용체는 아세틸콜린에 대한 신경근 접합부의 수용체로 중증 근무력증에서는 이 수용체에 대한 자가항체인 아세틸콜린 수용체 항체가 생산되어 수용체 단백질과의 사이에 항원항체 결합체를 형성하기 때문에 신경흥분의 전달장애를 가져오는 것으로 알려져 있어 아세틸콜린 수용체 항체의 측정은 중증 근무력증의 진단에 중요하다. 중증 근무력증(Myasthenia Gravis)은 근육의 힘이 비정상적으로 약해지거나 피로해지는 병으로 안검하수, 복시, 근력약화 등을 나타내는 자가 면역성 질환이다. 모든 근무력증 환자에서 이 자가항체가 존재하는 것은 아니고, 전신성 근무력증 환자의 80~90% 가량이 발견되며 안근육에 국한된 근무력증의 71%가 검출된다. 그러나 선천성 근무력증에서는 검출되지 않는다. 아세틸콜린수용체 항체 농도와 임상적 중증도와의 상관관계는 없는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 아세틸콜린 수용체 항체의 검사법을 소개함으로서 중증 근무력증의 진단에 유용한 정보를 제공하고자 하였다. 대상은 본원에 내원한 환자들 중 2010년 8월부터 9월까지 총 19명의 아세틸콜린 수용체 항체 검사가 의뢰된 검체를 대상으로 검사를 시행하였고, 측정키트는 R사의 키트로 면역침강법(immuno-precipitation)을 이용한 비경쟁반응법이다. cut off 값은 0.2 nmol/L로 결과값 중 음성값(negative)은 0.2 nmol/L미만이며, 양성값(positive)은 0.2 nmol/L 이상으로 판정한다. 검사를 시행한 19명의 환자 중 7명이 양성으로 보고되었으며(36.8%), 7명 중 6명이 근무력증(MG)으로 진단되었다. 중증 근무력증의 확진에는 이 검사법뿐만 아니라 다른 여러 가지 추가 검사들이 필요하다. 희귀병을 진단하는 검사법이라 많이 보편화된 검사는 아니지만 중증 근무력증은 아세틸콜린 수용체에 대한 항체가 생겨서 기능장애를 초래하는 질병이기 때문에 이 항체의 측정은 그의 진단에 유용할 것이라고 사료된다.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제34권2호
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• pp.217-225
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• 2009

통증은 포괄적이고 생리적, 심리적, 사회적 복합현상이기 때문에 통증을 보다 잘 이해하고 더 나은 치료를 위해서는 환자의 삶의 질과 심리적 상태에 대한 평가가 필요하다. 본 연구는 비치성 구강안면통증 환자들이 느끼는 통증의 정도와 통증으로 인한 일상생활의 제한(pain interference)을 평가하고 심리적 요인과의 관련성을 평가하고자 하였다. 또한 성별 및 연령, 통증의 지속기간과 진단에 따른 차이를 함께 평가하고자 하였다. 연구대상은 3개월간 단국대학교 부속 치과병원 구강내과구강안면통증클리닉에 내원한 초진환자들 중에서 간이동통목록(Brief Pain Inventory, BPI)과 병원불안우울척도(Hospital Anxiety and Depression Scale, HADS)의 두 가지 설문지에 답하고, 비치성 구강안면통증으로 진단받은 환자들을 대상으로 하였다. 환자들은 의사와의 첫 면담 전 대기실에서 설문지를 작성하도록 하였고, 작성 후에는 진료실에서 임상검사와 면담을 통해 진단을 내렸다. 총 163명의 환자들이 연구에 포함되었는데, 남녀비 1:1.5, 평균 연령 34.6세, 평균 통증지속기간 13.3개월이었다. 진단에 따라 삼차신경통군(Trigeminal Neuralgia group; TN), 신경병성동통군(Neuropathic Pain group; NeP), 만성안면통증군(Persistent Idiopathic Facial Pain; PIFP), 턱관절장애군(TMD)으로 나누고 TMD는 저작근장애군(TMD-m), 관절장애군(TMD-j) 및 근육-관절 복합군(TMD-c)으로 세분하였다. 비치성 구강안면통증 환자들은 중등도의 통증과 중등도의 일상생활 제한을 보였다. 3개월 이상의 만성통증을 가진 환자들은 급성군에 비해 높은 수준의 불안과 우울척도를 보였다(p<0.05). TMD 환자들보다 삼차신경통, 만성안면통증 및 신경병성통증 환자들의 통증이 심하고 pain interference가 컸으며 불안과 우울척도도 높았다 (p<0.05). Pain interference는 통증의 강도과 강한 상관관계를 보였고 우울 및 불안척도와 중등도의 상관관계를 보였다 (p=0.000). 우울 및 불안척도는 통증의 강도와 약한 상관관계를 보였다 (p<0.05). 결론적으로 구강안면통증의 성공적인 치료를 위해서는 통증 자체의 조절뿐 아니라 통증으로 인한 심리적, 사회적 영향에 대한 평가와 심리사회적 측면에서의 지원(psychosocial support)가 필요함을 알 수 있다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제23권1호
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• pp.25-30
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• 2023

아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다.

• 농촌의학ㆍ지역보건
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• 제30권1호
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• pp.1-14
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• 2005

보훈병원 입원환자의 재원기간과 진료비분석을 위해 일개 보훈병원에서 2001년 1월부터 2003년 12월 31일까지의 입원환자를 대상으로 9,640명의 진료비 대장을 분석하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 조사대상자의 성별 분포는 남자 70.9%, 여자 29.1%로 남자의 비율이 여자보다 높았다. 연령별로는 70대이상 42.6%, 50-60대 31.8%, 20대이하 13.4%, 30-40대 12.1%로 나타났으며, 의료보장별로는 의료보험이 78.1%, 의료보호가 14.2%, 일반환자가 4.1%, 자보환자가 2.8%, 산재환자가 0.8%로 나타났다. 진료과목별 분포는 내과가 28.3%, 정형외과 21.3%, 외과 16.6%, 신경외과 7.1%, 소아과 5.9%로 나타났다. 보훈 대상자군의 성별분포는 남자 99.3%, 여자 0.7%이였으며, 연령별로는 70대 이상 51.6%, 50-60대 42.2%, 30-40대 4.7%. 20대이하 1.6%였으며, 지역별로 살펴보면 대전 거주자 1, 550명 43.5%, 충남 거주자 838명 23.5%, 충북 거주자 785명 22.0%순으로 나타났다. 2. 보훈병원 입원환자의 21대분류 상병분포는 손상, 중독 및 외인에 의한 특정기타 결과 17.1%, 소화기계의 질환 16.1%, 근골격계 및 결합조직의 질환 13.9%, 호흡기계 질환 9.4%, 비뇨 생식계의 질환 8.6%로 나타났다. 보훈대상자군을 21대 분류상병별로 보면 근골격계 및 결합조직의 질환 19.4%, 소화기계의 질환 16.8%, 손상, 중독 및 외인에 의한 특정 기타 결과 15.7%, 비뇨 생식계의 질환 9.7%, 순환기계 질환이 8.2%순으로 나타났다. 3. 평균 재원일수는 29.0일, 보훈대상자군 51.8일, 비대상자군은 15.7일이며, 총진료비는 평균 3,669,579원, 보훈대상자군 7,263,877원, 비대상자군 1,560,333원이다. 본인 및 보험자 부담비율은 55.2 : 44.8로 나타났고, 본인부담 비율은 보훈 대상자군의 경우 61.7%, 비대상군의 경우 33.0%였다. 4. 대분류 상병별 총진료비는 순환기계 질환 6,593,662원, 근골격계 및 결합조직의 질환 4,716,317원, 비뇨 생식계 질환 4,487,799원, 손상, 중독 및 외인에 의한 특정 기타 결과가 4,199618원이며, 항목별 진료비 구조는 입원료가 34.7%, 약제비 13.2%, 행위료 부분이 48.6%, 기타 3.4%로 나타났고, 항목별로는 입원료가 34.7%, 물리치료 및 처치료가 26.3%, 수술료 9.7%, 주사재료비 7.8%, 투약재료비 5.4%, 검사료 52%순으로 나타났다. 보훈대상자군의 경우 물리치료비 및 처치료 35.3%, 입원료 35.2%, 주사재료비 62%, 수술료 5.9%로 나타났으며, 비대상자군의 경우 입원료 35.7%, 수술료 16.4%, 주사재료비 11.4%, 검사료 8.3%로 나타났다. 5. 보훈대상자의 거주지와 병원간 거리별로 상병구조를 비교해 보았을 때 21.5Km내의 지역에서는 달리 분류되지 않은 증상, 징후와 임상 및 검사의 이상소견 56.0%, 손상, 중독 및 외인에 의한 특정 기타 결과 55.6%, 눈 및 눈 부속기의 질환 52.9%순으로 나타났고, 21.5km 밖의 지역에서는 신생물 57.4%, 근골격계 및 결합조직의 질환 55.9%, 비뇨생식계의 질환 53.5%순으로 나타났다. 결론적으로 보훈대상자의 70.6%가 60세 이상이고, 평균재원일수가 51.8일 점을 볼 때 보훈병원에 장기요양시설에 대한 대책이 절대적으로 필요하다는 것을 알 수 있으며, 총진료비가 높은 순환기 질환, 근골격계 질환, 신생물 등 만성질환 관리를 위한 노력이 필요하리라 생각된다. 상위 7개 질환군이 77.9%를 차지하고 있으므로 노인연령층에서 지속적으로 발생하고 있는 치사율이 높은 뇌혈관 및 심혈관의 순환기계 질환, 악성신생물, 그리고 불의의 사고를 주요 건강문제로 설정하여 뇌혈관 및 심혈관의 순환기계 질환은 적절한 신체적, 정신적, 사회적 활동유지를, 악성신생물의 경우는 만성질환 조기 발견 및 관리를, 불의의 사고와 관련해서는 장애 및 만성질환에 따른 불편의 최소화를 주요 목표로 하여 다양한 프로그램을 개발하여 시행해야 한다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제31권4호
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• pp.692-707
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• 1998

우리나라 근로자의 특성과 산업보건 현실에 적합한 신경행동검사들을 선택하기 위하여 지금까지 국내의 일부 연구에서 사용되었던 신경행동검사들의 타당도를 비교평가하였다. 대구지역의 중소규모 사업장에서 톨루엔, 크실렌, 메틸에틸케톤, 이소프로필알콜, 메탄올에 폭로되는 유기용제 폭로군 96명과 대조군 100명을 대상으로 인구학적 변수와 직업관련 변수를 조사하고, 컴퓨터 신경행동검사 네 가지 검사항목(숫자 더하기, 부호숫자 짝짓기, 숫자 외우기, 손가락 두드리기)과 면접식 신경행동검사 일곱 가지 검사항목(Benton visual retention 검사, 숫자 외우기, 숫자부호 짝짓기, 숫자 더하기, 목적점찍기, 핀꼽기, 막대 두드리기)을 수행하였다. 11개의 신경행동검사 항목들 중 지각과 반응속도 영역에서 컴퓨터 부호숫자 짝짓기, 운동영역에서 컴퓨터 손가락 두드리기 및 미세운동영역에서 핀꼽기의 유사영역의 다른 검사에 비해 타당도가 상대적으로 높은 것으로 평가되었다. 이러한 결과는 산업장 근로자의 중추신경계장애의 선별을 위한 신경행동검사의 선택에 도움이 될 것으로 생각되나 대상자의 폭로기간이 길지 않고 폭로력과 재현성을 고려하지 못한 제한점을 가진다.

• Journal of Preventive Medicine and Public Health
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• 제29권3호
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• pp.539-553
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• 1996

이 연구는 1994년도 5월부터 9월까지 동산병원 건강 관리과에서 소음특수건강진단을 받은 근로자 중 일부를 대상으로 하여 1차 선별 순음청력검사에 난청선별 설문지(HHIE-S)의 적용가능성을 점검해 보기 위하여 시행되었다. 대상자는 이 기간중의 특수검진 수진자들로서 총 6,700명 중 계통적 표본추출법에 의하여 매 5번째의 근로자가 추출되었다. 최종분석 대상은 자료가 미비한 14명을 제외한 1,019명으로 남자 488명, 여자 531명이었다. 소음성 난청의 1차 선별검사로 순음청력검사와 HHIE-S를 포함한 설문지검사를 실시하였다. 청력검사의 1차 선별기준은 양쪽 어느 귀의 청력손실이 4000Hz 에서 40dB이상인 자로 하였고 2차 정밀검사에서 난청의 기준은 3분법으로 계산하여 30dB 이상이면서 4000Hz에서 50dB 이상의 청력손실이 있는 자로 하였다. 설문지의 신뢰도는 0.84였다. 청력장애와 관련된 변수들의 단일변량분석에서 유의한 차이를 보인 항목은 남자에서 HHIE-S 총척도와 사회적/상황적 소척도에서 근무기간, 군복무력, 1000Hz 및 4000Hz에서의 청력역치였으며 여자에서 총척도와 소척도 모두에서 연령, 근무기간, 1000Hz 및 4000Hz에서의 청력역치였다. 다단계 다중회귀분적에서 남자에서 1000Hz및 4000Hz에서의 청력역치가 선택되었으며 여자에서는 총척도와 사회적/상황적 소척도에서 1000Hz 및 4000Hz에서의 청력 역치, 근무기간, 연령이 선택되었다. 2차 순음청력검사를 황금기준으로 하여 1차 선별청력검사와 HHIE-S점수를 기준으로 한 ROC곡선을 그린 결과, 최적의 타당도는 병행검사에서 HHIE-S점수 8을 기준으로 하였을 때였으며 민감도와 특이도가 각각 85%와 67%이었으며 위음성이 15%로 최소였다. 이러한 결과는 HHIE-S가 우리나라에서 신뢰도 및 타당도가 비교적 적절하며 소음성 난청 1차 선별검사에 순음청력검사와 함께 병행해서 사용하면 민감도를 높이고 위음성을 떨어뜨림으로써 순음청력검사의 병행검사로 적용가능성이 있음을 시사해 준다.

• 한국안광학회지
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• 제14권4호
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• pp.65-69
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• 2009

목적: 최근 컴퓨터가 대량 보급되면서 VDT 증후군이 점차적으로 증가하고 있다. VDT 증후군은 VDT 작업자들에게 나타나는 근골격계 질환, 신경정신계 장애, 눈의 긴장, 피로, 자극과 충혈 등 안과적 증상을 포함한다. VDT 증후군의 환경요인으로는 전자파, 컴퓨터 화면의 크기, 밝기, 조명, 모니터 및 작업대의 높낮이, 작업시간, 작업의 종류, 작업자와 스크린과의 거리, 실내습도 및 온도, 사무실내의 공기오염, 환기 등이 있다. 본 연구에서는 근거리 시각 작업으로 인한 VDT 증후군에서 나타나는 주요 신체증상 및 신체 및 심리적으로 영향을 줄 수 있는 환경적 요인을 조사하였다. 방법: 연구대상자는 19세부터 28세사이의 남자 54명, 여자 66명으로 총 120명이었다. 책이나 문서 읽기, 컴퓨터 작업 등에 대한 근거리 작업을 할 때에 나타나는 신체적 증상과 육체적 불편함을 설문지를 이용하여 조사하였다. 조사항목에는 근업작업에 따른 주요 신체 증상과 눈의 자각 증상, 작업환경에 대한 만족도, 키보드, 마우스 사용시의 손목 통증 경험 등을 포함하였다. 결과: 장시간 컴퓨터, 문서, 전자기기를 사용할 때에 대부분(70%)이 신체적인 통증을 느끼는 것으로 나타났다. 통증부위는 주로 목과 허리(57.1%), 눈(45.2%), 두통(31%) 등이었다. 환경적 요인에서는 적절치 못한 조명으로 눈의 통증을 호소하는 사람들이 78.3%였다. 대부분의 증상은 '눈의 피로'(38.3%), '눈의 건조성'(31.9%), '눈의 흐릿함'(23.7%)이었다. 대상자들은 의자에 대한 불편함을 호소하였고 키보드, 마우스 사용 때 손목의 통증은 대부분 경험하였다. 결론: 전자기기, 문서 등을 이용할 때 빛, 공간, 자세, 작업대 등의 다양한 환경적 요인들이 조화롭지 못해 눈의 피로, 신체적인 피로감을 느낄 수 있다. 따라서 문서작업을 할 때에는 휴식시간에 대한 자기관리와 같은 예방법을 개발하여 눈의 피로를 줄여야 할 것이다. 또한 지속적인 연구를 통해 근골격계 질환 예방을 위해 최적의 시각적인 환경을 위한 인간공학적 디자인으로 작업환경을 바꾸어야 할 것이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제45권9호
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• pp.1126-1133
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• 2002

목 적 : Prader-Willi 증후군(PWS)은 특징적 임상 증상을 보이는 복합적인 다기관 질환이며 유전적으로 는 부친으로부터 유래한 15번 염색체 15q11.2-13의 결함이 원인으로 밝혀진 바 있다. 과거 심한 비만에 이르기 전에는 진단이 불가능하였으나 최근 분자 유전학과 세포 유전학의 발달로 많은 환자들이 조기 진단되는 추세다. 이에 저자들은 Prader-Willi 증후군 환자들의 임상 양상 및 유전학적 원인을 분석하여 향후 조기 진단 및 치료에 도움을 주고자 본 연구를 시행하였다. 방 법: 1997년 9월부터 2001년 9월까지 삼성서울병원 소아과 유전 대사 클리닉에서 Prader-Willi 증후군으로 진단된 24례의 환자를 대상으로 후향적인 연구를 시행하였다. 임상 양상에 대한 조사는 병원 기록에 대한 검토를 통하여 출생력, 진단시 연령 및 성별, 병원 첫 방문시의 주소, 연령별 분포도, 진단 기준에 따른 임상적 특징, 동반된 질환 등에 대한 결과를 분석하였다. 유전자적 진단으로는 고해상도 염색체 분염법과 형광결합보체법를 이용하여 유전자 결손을 확인하였고 SNRPN의 CpG island에 대한 methylation- specific PCR을 시행하여 모친으로부터 유래한 174 염기쌍만이 존재하는 경우에 Prader-Willi 증후군으로 진단하였다. 결 과 : 1) 평균 출생 체중은 $2.67{\pm}0.47kg$이었고 진단시 중앙연령은 1.3세로서 24례 중 17례(70.8%)가 최근 2년간 진단되었다. 2) 진단시 연령이 1세 미만의 경우 체중과 키가 평균 3-10 백분위수를 보였고 2-6세 사이에는 신장에 비해 체중이 급격하게 증가하는 비만이 나타났다. 3) 부모가 환자에게 이상을 느껴 내원한 원인으로는 수유곤란을 동반한 저 긴장증, 불명열, 정신지체를 동반한 비만, 발달 지연 순이었다. 4) 진단 기준에 따른 임상적 특징으로 수유곤란 및 성장 장애, 영아기의 근 긴장도 저하가 가장 많은 빈도 (95.8%)를 나타냈으며 산전 태동의 미약함, 작은 손과 발 등이 그 다음 빈도를 나타내었다. 진단 기준의 점수는 진단시 3세 미만의 환자군 17례에서 평균 $7.1{\pm}1.5$점, 3세 이상의 환자군 7례는 평균 $9.6{\pm}1.5$점이었다. 5) 진단 기준의 임상적 특징 항목 외에 동반되는 질환으로 잦은 호흡기 감염(33.3%)이 가장 많았고 그외 선천성 심질환, 위식도역류 등이 있었다. 6) 대상 환아 24례의 염색체 분석 결과 15번 염색체 장완의 부분 결손이 75%(18례)이며 이중 5%(1례)가 14번 염색체와 15번 염색체의 로버트슨 전위를 보였다. 세포유전학적으로 이상이 없었던 16.7%(4례)는 모친으로부터의 이체성(maternal UPD)이 원인으로 보이며 나머지 8%(2례)는 기타 소견을 보였다. 결 론 : 영아기나 신생아기에 발생한 근 긴장도 저하와 수유곤란이 있는 경우 PWS을 감별 진단하는 것이 중요하며 질환의 특성상 특징적 임상 소견들이 연령의 증가에 따라 현저해지기 때문에 의심되는 환아에서 유전학적인 검사가 조기에 필요하다. 또한 15번 염색체 장완 일부의 결손이 75%로 유전적인 원인 의 대다수를 차지하고 있었으며 복잡하고 다양한 유전적 원인을 가진 질환으로 향후 지속적인 유전학적 연구가 필요하다.