• 대한장애인치과학회지
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• 제4권2호
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• pp.77-81
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• 2008

골화석증(Osteopetrosis)은 전신의 뼈가 대리석 모양으로 골 경화를 일으키며 골수강의 폐쇄 및 골의 취약성을 보이는 드문 질환이다. 성인형(Adult form)은 우성 유전되며 경미한 증상을 나타낸다. 반면에 유아형(Infantile form)은 열성 유전되면서 심각한 증상을 나타내고, 조기에 사망에 이를 수도 있다. 골화석증은 골격계, 조혈계, 신경계에서 다양한 증상을 유발한다. 본 증례의 목적은 드물게 발생하는 유아형 골화석증을 가진 2 명의 환아를 치료한 후, 그 질환과 치과적 관리에 대해 고찰하고자 함이다. 첫 번째 증례는 골화석증으로 진단된 5세 8개월 남환이었다. 임상 및 방사선 검진 결과 악골 및 치아의 변형을 나타내었으나, 특별한 병적 소견이 없어 예방 치료 및 주기적인 검진 시행하였다. 두 번째 증례는 중증도의 치아우식증을 가진 환아로 의료진과의 협조 하에 수혈한 후 발치하였다. 유아형 골화석증은 다양한 구강 합병증을 유발하며, 질환의 심각성에 의해 치료 자체도 어렵다. 치과의사로서 골화석증 환아를 관리할 때에는 건전한 구강 상태를 유지하기 위한 지속적인 관심과 예방 치료가 필요하며, 아무리 간단한 발치나 치과 술식이더라도 의료진과 협조를 해야 한다.

• 대한소아치과학회지
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• 제26권3호
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• pp.473-478
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• 1999

골화석증은 드문 유전성 질환으로서 신체 모든 골에 걸쳐 골밀도가 증가한다. 1880년 Newman이 처음 보고하였고, 이후 Jacksh가 언급한 바 있으나 1904년 $Albers-Sch\ddot{o}nberg$에 의해 체계적으로 보고되었다. 골화석증은 그동안 Marmoknochen, $Albers-Sch\ddot{o}nberg$ disease, marble bone disease, osteosclerosis fragilis generalosata등으로 불리웠다. 골화석증의 원인은 현재로서는 명확히 밝혀지지 않았지만, 골조직의 정상적인 흡수작용이 장애를 받아서 상대적으로 골밀도가 증가되어 나타난 것으로 보고 있다. 골화석증은 대개 악성형인 선천형(Osteopetrosis congenita)과 양성형인 만발형(Osteopetrosis tarda)의 두가지 형태로 분류되어지며, 최근에는 그 중간형태인 intermediate recessive form이 보고되었다. 상염색체성 열성유전되는 선천형인 경우에는 좀 더 증상이 심하며, 생후 몇 개월내에 진단된다. 상염색체성 우성유전되는 만발형인 경우에는 그 증상이 훨씬 양호하여 자각증상이 거의 없을 수도 있어서 신체 다른 부위에 골절이 있을 때 여러 검사를 하다보면 비로소 발견되기도 한다. 골밀도가 계속 증가함에 따라 골수강이 기능이 저하되어 빈혈등의 혈액병변이 생기며, 신경주위의 골의 과다성장으로 신경학적 병변이 나타난다. 또한 골의 강도가 계속 증가하여 골은 쉽게 골절된다. 이러한 골절은 만발형 환자들의 첫 번째 증상으로 나타나기도 한다. 저자는 치아동요, 치아의 조기탈락, 맹출지연을 주소로 본원에 내원한 환아로서 골화석증으로 진단되었기에 이에 보고하는 바이다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제50권11호
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• pp.1129-1133
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• 2007

골화석증은 뼈파괴세포의 기능의 이상과 백혈구의 과산화물 생성 이상을 특징으로 하는 드문 골경화성 질환으로, 유전방법이나 발병나이, 증상, 증상의 정도 등에 따라 몇 가지 아형으로 분류된다. 악성형 골화석증의 궁극적 치료 방법은 조혈모세포이식이지만, 조직형 일치 공여자가 없는 경우나 비교적 양성인 만성형 골화석증에서는 스테로이드나 carcitriol, 인터페론 감마 등의 치료를 시도해 볼 수 있다. 특히 인터페론 감마 치료는 골흡수를 증가시키고, 조혈 기능과 백혈구 기능을 향상시킨다고 보고되고 있다. 본 저자들은 약 6년, 3년 동안 인터페론 감마 치료 후 각각 수혈, 골절과 같은 다른 합병증 없이 조절되고 있는 골화석증 2례에 대해 보고하는 바이다.

• 대한소아치과학회지
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• 제45권2호
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• pp.257-264
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• 2018

골화석증은 파골세포의 기능 장애 및 증가된 골 밀도를 보이는 질환으로 그 중 유아기형 골화석증은 심각한 유형이다. 전신의 골경화와 범혈구감소증, 두개 신경 협착, 높은 감염위험성, 두부와 안모의 변형 등 다양한 증상을 유발한다. 대부분의 유아기 골화석증 환자는 발달 지연과 왜소증을 보이며, 조기에 사망에 이를 수 있다. 14개월의 여성 환아가 유전치부위에 초기 우식병소를 주소로 전남대학교 치과병원 소아치과에 내원하였다. 환아는 4세에 재 내원 하였으며 interferon-gamma, erythropoietin 치료를 받고 있었다. 성장 지연, 골격 변형, 좁은 상악궁, 총생, 선천적 영구치 결손, 우식증을 보였다. 소아과 의사와 협진하여 예방적 항생제 투여와 진정요법 후 치과 치료를 진행하였다. 이후 감염이 발생한 다수 유구치를 발치 후 상악에 가철성 연성 의치를 이용하여 구강 재건(rehabilitation)을 시행하였다. 골화석증 환자의 경우, 저하된 면역기능으로 인해 감염에 매우 취약하며, 출혈이나 발치와 연관된 골수염이나 패혈증이 유발될 수 있으므로 소아과 의료진의 협조와 예방적 항생제의 사용에 관한 고려가 간단한 치과시술 시에도 필수적이다. 또한, 당분섭취 제한 및 구강위생관리를 위한 의료진의 적극적인 개입이 필요하다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제23권1호
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• pp.72-76
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• 2016

골화석증은 골격의 경화증이 특징적으로 나타나는 드문 유전 질환으로 뼈 흡수 기전에 손상이 오며 조기 사망하는 질환이다. 반면 거대세포바이러스 감염은 가장 흔한 선천성 감염 중 하나로 빈혈, 혈소판 감소증과 간비장종대, 뇌 석회화 등이 나타날 수 있다. 심한 간비비대, 혈소판 감소증 및 저칼슘혈증과 발달지연으로 내원한 환자에서 두 가지 질환이 함께 있어 항바이러스제 치료 및 대증치료를 시행하였고, 치료 반응이 빠르게 나타나지는 않았으나 지속적인 치료 결과 대부분의 수치가 정상화 되는 것을 확인하였다. 본 증례는 골화석증 신생아에게 동반된 거대세포바이러스 감염의 첫 증례 보고로, 거대세포바이러스 감염에 대한 항바이러스제의 장기 치료로 호전된 사례이다.

• 치과방사선
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• 제21권2호
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• pp.405-413
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• 1991

상악골 골수염을 수반한 골화석증에 이환된 33세의 남자환자에서 다음과 같은 사항이 관찰되었다. 1. 간비대, 비장비대, 궁다리소견 등을 볼 수 있었다. 2. X선사진상에서 전반적인 골밀도의 증가와 부비동의 폐색등을 볼 수 있었다. 3. 대퇴골과 좌골의 여러 부위에서 오래된 골절이 관찰되었으며 고관절의 아탈구도 관찰되었다. 4. 상ㆍ하악골 모두 골밀도가 증가되어 있었으며 다수의 기형치와 매복치가 관찰되었다. 5. 골주사 소견에서 큰 관절과 장골에서 다발성의 불규칙한 섭취증가를 볼 수 있었다.

• Maxillofacial Plastic and Reconstructive Surgery
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• 제14권4호
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• pp.269-274
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• 1992

Osteopetrosis is a rare skeletal disease of unknown etiology. Osteomyelitic changes in the jaw bones are frequently seen in this disease, especially in the mandible and may follow upon tooth extraction. A case is reported of a 31-year-old male who was seen because of intraorally exposed bony spicule and chronic dull pain. Radiographic and haematological investigations led to the diagnosis of osteopeirosis with osteomyelitis. The striking radiologic findings were pathologic mandibular fracture and generalized skeletal thickening. The present case could be grouped under the benign form, type II osteopetrosis. With the conservative and minimally invasive modes of treatment including administration of penicillin G sodium, curettage and closed reduction, we could successfully manage the osteomyelitis and pathologic fracture associated osteopetrosis.

• Journal of Oral Medicine and Pain
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• 제24권1호
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• pp.1-8
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• 1999

The authors experienced a diagnosis of a benign form of osteopetrosis based on the comprehensive data obtained from (1) clinical examination, (2) radiological and nuclear medicinal findings of the thickening of cortex of mandible, femur, clavicle, and the increased bone density of mandible, maxilla, cranial base, calvarium, lumbar, femur, and additionally (3) histopathological findings of sclerotic bony tissue in a Korean male of 38-year-old.

• 대한핵의학회지
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• 제24권2호
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• pp.299-306
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• 1990

골 신티그라피에서 신장이 희미하게 보이거나 전혀 안보이게 되는(이하 신장 영상 비출현이라 함) 원인 질환을 파악하고, 또 골 신티그라피에서 골전이가 발견된 여러 악성종양에서 신장 영상 비출현의 빈도 및 신장 영상 비출현의 소견을 보이는 여러 악성종양의 골전이 범위를 관찰하기 위하여, 서울대학교 병원에서 최근 6년간 시행한 골 신티그람 중 신장 영상 비출현의 소견을 보이는 889개를 재검토하였다. 신장영상 비출현의 원인 질환으로는 신부전이 대부분을 차지하였으나(816/889 : 91.8%), 신장 질환이 없는 경우에서는 광범위한 골전이가 가장 많았으며 (53/889 : 6.0%), 그 원발부위는 전립선암 (19/53 : 35.8%), 위암(14/53 : 26.4%), 유방암(5/53 : 9.4%), 폐암(4/53 : 7.5%) 신세포암(2/53 : 3.8%), 방광암(1/53 : 1.9%), 원발부위 미상(8/53 : 15.1%)으로 전립선암과 위암이 가장 많았다. 특히 강직성 척추염 4예, 류마토이드 관절염 3예, 성인형의 골화석증 1예에서 신장 영상 비출현의 소견을 보여 이채로왔으며, 이 밖에 원발성 부갑상선 기능항진증 및 그레이브스병이 각 1예씩 있었으며 원인을 알 수 없는 경우가 10예 있었다. 전립선암 140예중 골 신티그라피에서 골전이가 발견된 예는 108예(77.1%), 이중 신장 영상 비출현의 소견을 보이는 예는 19예(19/108, 17 6%)이었으며, 위암에서는 각각 328예, 162예(49.4%), 14예 (8.6%), 유방암에서는 각각 1754예, 730예 (41.6%), 5예(0.7%), 폐암에서는 각각 1105예, 596예(53.9%), 4예(0.7%), 방광암에서는 각각 247예, 110예(44.5%), 1예(0.9%)로 전립선암에서 신장 영상 비출현의 빈도가 가장 높았으며, 특히 위암에서 골전이 및 신장 영상 비출현의 빈도가 높아 주목되었다. 골전이 및 신장 영상 비출현의 소견을 보이는 악성종양 환자의 골 신티그람 53개중 44개 (83.0%)에서 척추 및 늑골에 미만성, 또는 다발성 침습이 관찰되었다. 또 골전이 부위를 두개골, 척추, 견대부, 늑골, 골반, 사지의 근위부 장골의 6개 부위로 나누어 분석할 경우 49개(92.5%)에서 3부위 이상에 전이가 발견되었고, 35개(66.0%)에서 4부위 이상에 전이가 발견되었으며, 5부위 이상, 6개 부위에 모두 전이가 발견된 것은 각각 20개 (37 7%), 11개(20.8%)이었다. 이상의 성적으로 보아 악성종양 환자의 골 신피그라피에서 신장 영상의 비출현은 종양의 광범위한 골전이를 간접적으로 시사하는 소견으로 생각된다. 여러 악성종양중 전립선암에서 신장 영상 비출현의 빈도가 가장 높았으며, 특히 위암에서 골전이 및 신장 영상 비출현의 빈도가 높음은 주목할 만한 것이라 하겠다.

• Imaging Science in Dentistry
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• 제30권1호
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• pp.80-86
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• 2000

A 37-year-old male with the complaint of intermittent gingival swelling and dull pain associated with the food impaction of the mandibular third molar area was referred to our department of Chonbuk National University Hospital. The dental history of the patient showed that he had extracted the maxillary left third molar without complications two years ago. Intraoral and panoramic radiographs showed diffuse increased radiopacity of the maxilla and mandible. The trabecular pattern was obliterated. Postero-anterior skull and lateral skull radiographs showed thickening of cortical bone and diffuse increased radiopacity of the skull. Additional radiographs showed similar changes in the lumbar spine, clavicles, iliac bone and femur. However, no evidence of osteomyelitis was observed clinically and radiographically. Laboratory findings showed normal values of serum calcium, phosphorus, and alkaline phosphatase. Based on the radiographic examinations and the laboratory findings, final diagnosis was made as a benign osteopetrosis.