• Clinical and Experimental Pediatrics
• /
• 제46권10호
• /
• pp.1032-1035
• /
• 2003

저자들은 미숙아에서 이학적 검사상 AHO를 동반하지 않고, 생화학 검사에서는 저칼슘혈증, 고인산혈증, 혈청 PTH의 증가와 24시간 소변의 기저 cAMP의 증가를 보이면서, 대퇴골의 자발골절을 동반했던 가성부갑성선 기능저하증 1례를 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

• 한국임상수의학회지
• /
• 제26권6호
• /
• pp.655-658
• /
• 2009

복부 팽만과 간헐적인 가벼운 좌측후지의 파행을 나타낸 11년령의 암컷 말티즈견이 내원하였다. 신체검사에서 복부 촉신 시 동통을 호소하였고 농성의 질 삼출물을 나타내었다. 혈액화학적 검사결과 독성변화를 동반한 심한 백혈구감소증, 질소혈증, 고인산혈증, 그리고 저나트륨혈증이 관찰되었다. 복부 방사선검사에서 소장을 앞쪽과 등쪽으로 변위시키는 연부조직음영의 관상구조를 가진 매스가 관찰되었고 복부 초음파검사에서 에코성의 물질이 함유된 종괴는 자궁음영으로 판단되어 자궁축농증으로 진단하였다. 후지의 방사선검사결과 양쪽 무릎에서 내측 슬개골탈구와 외측 종자뼈가 4-5 조각으로 분화된 다분화를 관찰하였다. 환자는 곧바로 난소자궁적출술을 받아 잘 회복되었으며 정상적인 혈액화학 수치를 보였다. 좌측 후지의 파행은 간헐적이고 매우 경미하였으므로 특별한 처치를 하지 않았다. 이후 지금까지 3개월동안 뚜렷한 후지파행은 관찰되지 않았다. 여러조각으로 갈라진 후지의 양측성 외측종자뼈는 선천적인 종자골 다분화로 여겨지며 파행과 직접적인 관련성은 없는 것으로 판단된다.

• 대한유전성대사질환학회지
• /
• 제20권2호
• /
• pp.44-49
• /
• 2020

가성부갑상샘기능저하증(pseudohypoparathyroidism, PHP)은 부갑상샘호르몬에 대해 표적 기관이 저항성을 가지며, 저칼슘혈증과 고인산혈증을 특징으로 하는 질병이다. PHP의 원인은 자극형 G 단백의 신호전달이 문제인데, α-아형을 인코딩하는 GNAS 유전자와 GNAS 유전자 상부의 각인 이상으로 발생한다. 가족력 없이 발생하는 산발성 PHP 1b형은 GNAS 유전자 상류 다발 지역의 메칠화 이상으로, 그 중 일부는 모계 유전형이 소실되고, 부계 유전형만이 표현된다. 본 논문에서는 간헐적 강직을 주소로 내원한 10.8세 남아에서 발생한 20번 염색체 장완의 부계 단친성 이염색체에 의한 산발성 PHP 1b형의 증례를 고찰해보고자 한다.

• 대한골관절종양학회지
• /
• 제3권2호
• /
• pp.127-130
• /
• 1997

1. 10세 남아 환자에서 슬개골전 점액낭에 발생한 드문 형태의 Tumoral Calcinosis를 치험하였다. 2. 이 환자에서도 고인산혈증을 보여 일부 외국 저자들이 주장한 인산대사 장애설을 시사하였다. 3. 본 증례는 수술적 치료만으로도 만족스럽게 치유되었다.

• Childhood Kidney Diseases
• /
• 제11권2호
• /
• pp.239-246
• /
• 2007

목 적 : 소아에서 진행하는 신기능 저하는 그들의 인생에 일생 동안 심각한 영향을 준다. 소아 만성 신질환의 치료에 있어서 궁극적인 목표는 생명을 연장시키는 것뿐 아니라 만성 신질환에 이환됨으로써 발생하는 여러 합병증을 예방하고 성장과 발달을 향상시키는 것이다. 저자들은 소아 만성 신질환에서 신기능 감소와 관련된 위험요인을 분석하고자 한다. 방 법 : 1999년 8월부터 2007년 3월까지 만성 신질환에서 2기에서 4기에 해당하는 환자들의 임상적 특성을 후향적으로 조사하였다. 추정 사구체여과율은 혈중 크레아티닌과 키를 이용하여 Schwartz 공식으로 계산하였다. 연간 eGFR변화는 연구시작시의 eGFR과 마지막 추적 관찰시의 eGFR간의 차이를 추적 관찰 기간으로 나누어 계산하였다. 환자들을 추적 관찰중에 측정한 혈청 칼슘과 무기인과 함께 연령과 성별 및 원인 신질환도 연간 eGFR 변화와의 관련성을 조사하였다. 결 과 : 전체 환자는 61명이었고 이중 남자는 44명, 여자는 17명이었다. 연구 시작 시 환자들의 연령은 $7.1{\pm}4.7$세이었다. 전체 환자들의 연간 eGFR 변화는 $-1.2{\pm}11.9 mL/min/1.73m^2/year$이었다. 나이가 많거나(P=0.012), 저칼슘혈증이 있을 때(P=0.012), 고인산혈증인 경우(P=0.002) 신기능 감소와 유의한 관련이 있었다. 결 론 : 나이가 많거나, 저칼슘혈증과 고인산혈증은 소아 만성 신질환의 더 빠른 진행과 연관성이 있다.

• Pediatric Gastroenterology, Hepatology & Nutrition
• /
• 제10권2호
• /
• pp.173-178
• /
• 2007

목 적: 한국인 소아에서 양성 일과성 고인산분해효소 혈증(Benign transient hyperphosphatasemia, BTH)의 임상적 특징 및 자연 경과를 살펴보고자 하였다. 방 법: 2006년 6월부터 2007년 7월까지 분당서울대학교병원 소아과를 내원한 환아 중 Kraut 등의 진단기준에 따라 BTH로 진단된 17명의 의무기록과 검사결과를 후향적으로 분석하였다. 결 과: 총 17명의 환아 중 남아가 6명, 여아가 11명이었으며, 연령은 평균 26.9${\pm}$13.8개월(범위: 9~49개월)이었다. 동반된 질환으로는 감염성 질환이 52.9%로 가장 많았고, 계절적으로 9월에서 12월 사이에 더 높은 발생률을 보였다. 첫 내원 시 측정한 혈청 ALP는 평균 2500.2${\pm}$1165.1 U/L이었고, 모든 환아에서 7주 내에 혈청 ALP가 정상 또는 정상 상한치의 두 배 이내로 감소하였다. ALP isoenzyme 검사를 시행한 7명의 환아 중 3명에서 간 분획과 골 분획의 증가가 있었고, 4명은 골분획의 증가만을 보였다. 결 론: 한국인 소아에서 BTH의 임상적 특징 및 경과를 이해함으로써 ALP 상승 소견을 보이는 영유아에서 불필요한 진단적 검사들을 지양하며 임상 경과의 관찰을 통해 ALP 활성도의 정상화 여부를 확인하도록 하여야 한다.

• Journal of Nutrition and Health
• /
• 제47권1호
• /
• pp.33-44
• /
• 2014

본 연구는 서울특별시에 소재한 한양대학교병원에서 혈액투석을 시행중인 만성 콩팥병 환자를 대상으로 일상식품군의 섭취량과 혈청 인, 칼륨 농도와의 상관관계를 살펴봄으로써 혈액투석 중의 합병증 예방 및 관리에 필요한 기초자료를 제공하고자 하였다. 1) 본 연구 대상자는 총 48명 (남: 20명, 여: 28명)으로 평균 혈청 인 농도는 $4.50{\pm}1.52mg/dl$, 평균 혈청 칼륨 농도는 $4.74{\pm}0.73mEq/l$였다. 전체 대상자 중 고인산혈증을 보인 환자는 45.8%, 고칼륨혈증을 보인 환자는 35.4%였다. 2) 식이요법 실천율은 남자가 여자보다 유의하게 높았고, 대상자 중 약물치료만 시행하는 군보다 약물치료에 식이요법을 병행하는 군에서 혈청 인 농도가 유의하게 낮았다. 3) 투석기간에 따른 혈청 칼륨 농도는 5년 미만 투석자보다 5년 이상 투석자에서 유의하게 높았다. 4) 백미를 섭취한 군이 잡곡을 섭취하는 군보다 혈청 인, 칼륨 농도가 유의하게 낮았다. 감자와 고구마의 섭취량이 증가할수록 혈청 칼륨 농도가 유의하게 높았으며, 일주일에 3회를 초과하여 섭취한 군의 경우 혈청 칼륨 농도가 정상범위를 넘어섰다. 5) 생선의 섭취량이 증가할수록 혈청 칼륨 농도가 유의하게 높았으며, 특히 일주일에 3회를 초과하여 섭취한 군의 경우 혈청 칼륨농도가 정상범위를 넘어섰다. 콩자반과 두유의 섭취량이 증가할수록 혈청 인 농도가 유의하게 높았으며, 콩자반의 경우 일주일에 1회 이상, 두유의 경우 일주일에 3회 보다 많이 섭취한 군의 경우 혈청 인 농도가 정상범위를 넘어섰다. 6) 채소의 섭취량이 증가할수록 혈청 칼륨 농도가 유의하게 높았으며, 특히 고칼륨 채소의 섭취가 많을수록 혈청 칼륨 농도가 유의하게 더 높았다. 버섯의 섭취량이 증가할수록 혈청 칼륨 농도가 유의하게 높았으며, 일주일에 3회 보다 많이 섭취한 군의 경우 혈청 칼륨 농도가 정상범위를 넘어섰다. 7) 잡곡과 두유의 섭취는 혈청 인 농도와 유의한 양의 상관관계를 보였으며, 투석기간, 잡곡, 감자, 생선, 고칼륨 채소의 섭취는 혈청 칼륨 농도와 양의 상관관계를 보였다. 한편 쌀의 섭취는 혈청 칼륨 농도와 유의한 음의 상관관계를 보였다. 이와 같은 결과를 통하여 혈액투석 환자들의 식이요법 실천은 혈청 인 농도 조절에 긍정적인 효과가 있었으며, 투석기간이 길어질수록 혈청 칼륨 농도가 높아지는 것으로 보아 지속적인 식이요법이 필수적인 것으로 생각된다. 일상식품군의 섭취와 혈청 인, 칼륨 농도와의 상관관계에서 잡곡의 섭취는 혈청 인, 칼륨 농도와 유의한 양의 상관관계를, 백미의 섭취는 혈청 칼륨 농도와 유의한 음의 상관관계를 보여주었다. 이를 통해 잡곡의 섭취를 줄이고 백미를 섭취하는 것이 혈청 인, 칼륨 농도 감소에 긍정적인 효과가 있는 것으로 나타났다. 두유의 섭취는 혈청 인 농도와 유의한 양의 상관관계를 보였으며, 감자 및 생선의 섭취는 혈청 칼륨 농도와 유의한 양의 상관관계를 보였다. 정상 혈청 인, 칼륨 농도의 유지를 위해서는 이들 식품의 1인 1회 섭취 분량을 하루에 0.5회 이하로 나누어 섭취하되, 일주일에 3회를 초과하여 섭취하지 않을 것을 권장한다. 한편 고칼륨 채소의 섭취는 혈청 칼륨 농도와 유의한 양의 상관관계를 보였으며, 다른 채소 섭취에 비해 혈청 칼륨 농도를 정상범위 이상으로 증가시키는 것으로 보아 가급적 섭취를 제한할 것을 권장한다.