개(Canis lupus familiaris)는 인간의 소외 현상을 개선하고, 공동체 생활 의식 향상에 기여하는 반 려동물이다. 반려견 품종을 명확히 관리하는 것은 유전병을 감소시키거나, 형질 개량, 종 다양성 유지 등을 위해 중요하다. 본 연구에서는 고밀도 SNP 칩 유전자형 데이터와 기계학습 기술을 이용하여, 유 전자형 데이터에 기반한 품종 식별이 가능한지, 가능하다면 최소 몇 개의 유전마커로 품종 식별을 유 의하게 수행할 수 있는지 확인하기 위하여, 반려견 11 품종 226두의 23K SNP 칩 데이터를 분석하였 다. 9종의 기계학습 다중범주 분류 알고리즘과 2종의 특징 선택 방법의 성능을 비교하여, 선형 서포트 벡터 머신 분류기와 주성분 분석 특징 기여도를 이용한 특징 선택 방법을 이용했을 때, 11종의 반려견 품종을 90% 이상 정확도로 식별하였으며, 이 때 40개의 유전마커가 필요함을 확인하였다. 최종 선발 된 40개의 반려견 품종 식별 유전마커는 타 질병 예측 마커와 결합하여 유전자 검사 키트로 제작될 수 있으며, 반려견 품종 관리 및 질병 관리 기술로 유용하게 활용될 수 있을 것이다.
최근 차세대염기서열해독법(Next Generation Sequencing, NGS)의 급속한 발전에 힘입어, 다양한 가축 종에 대한 전장유전체 수준의 해독 및 분석 연구수행이 가능하게 되었다. 소의 경우 현재 한우, 칡소, 흑우, 제주흑우 4품종의 재래소가 국제연합식량농업기구 가축다양성 정보시스템에 등록돼 있는 상태이다. 이러한 재래유전자원은 최근 NGS 기술을 이용 전장유전체에 걸친 대용량의 단일염기다형성 정보를 얻는데 성공하였으며, 또한 한국 재래소품종이 유럽기원의 소 품종들과 유전학적으로 차이가 있다는 점이 밝혀졌다. 또한 소 유전체학 분야에서 이 NGS의 응용은 유전체의 구조적 변이 특히 종전 대용량으로 정확한 발굴이 어려웠던 전장유전체에 널리 퍼진 복제수변이의 발굴에 성공적으로 적용되었다. 이러한 일련의 성공에도 불구하고 최근 NGS를 이용한 연구는 내재적인 한계점이 있었는데, 이는 연구 당시 고가의 연구비용 및 분석의 난해함으로 인해 각 대표 소 품종의 단수 또는 소수 개체에 대해서만 적용되었다는 점이 그 대표적 예라 할 수 있을 것이다. 즉, NGS에서 파생된 데이터의 보다 정확한 생물학적 의의를 찾기 위해서는 추가 실험적 검증과 더불어 면밀한 해석이 필요하다는 점을 시사하는 것이다. 최근 차세대염기서열 해독 비용이 지속으로 하락하고 있으며, 이는 단수개체가 아닌 집단수준에서의 NGS 적용이 가능해 짐에 따라 다양한 집단유전체학적 이론이 접목된 연구가 가능해지고 있다. 현재 국내 재래소 품종에 대한 집단수준에서의 연구는 극히 미흡한 상태이나, 이러한 상황은 최근 고밀도 칩, 차세대염기서열 자료와 같은 대용량 유전정보를 생산, 분석 중에 있어 재래가축에 대한 집단수준에서의 연구가 일부 해소될 것으로 기대된다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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