• 한국노년학
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• 제29권1호
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• pp.37-50
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• 2009

본 연구는 노인의 질병과 기능상태가 악화되는 것을 예방하기 위해 재가노인을 대상으로 이들의 건강문제를 집중적으로 관리하는 프로그램을 개발하는 것을 목적으로 하였다. 경기도 G시에 거주하는 재가노인을 대상으로 4주간 프로그램을 실시하였으며 실시 전후에 대상자의 건강상태를 비교하였고 프로그램에 대한 주관적인 만족도를 조사하였다. 집중 건강관리 프로그램은 만성질환 관리를 위한 진료와 간호 및 상담, 근력강화와 균형 감각증진 및 관절가동범위 증진을 위한 운동, 통증관리를 위한 물리치료, 미세운동과 인지기능을 강화하기 위한 작업치료, 영양관리, 사회성 증진을 위한 치료레크레이션, 그리고 주 1회 의사의 검진으로 구성하였다. 신경정신과전문의, 재활의학과전문의, 가정의학과전문의에 의해 각각의 세부 중재 내용에 대한 검토를 받아 프로그램의 내용타당도를 확보하였다. 최종 연구대상자는 69명이었으며 대상자의 기능 및 건강수준을 영역별로 판단하기 위하여 동경도 노인종합연구소에서 개발하여 검증된 Otasha-Kensin도구를 한국보건사회연구원에서 한국어로 번역한 도구를 사용하였다. 본 연구팀이 개발한 집중 건강관리 프로그램은 노년증후군의 진행을 억제하는데 부분적으로 효과가 있었다. 특히 허약, 낙상, 영양부족 영역에서는 프로그램 중재 전에 위험군이었던 대상자가 프로그램 중재 후에 정상군으로 이동하였으나 요실금, 경증 인지기능장애 영역은 통계학적으로 유의한 차이를 보이지 않아 중재효과가 상대적으로 적었다.

• Journal of Yeungnam Medical Science
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• 제22권1호
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• pp.52-61
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• 2005

1994년 1월부터 1999년 12월까지 6년간 영남대학교병원에 입원하여 G-B 증후군으로 진단 받은 45명의 환자를 대상으로 하여 그 임상적 양상과 신경생리학적 검사를 통한 특징을 분석 관찰하였다. 성별분포는 남자가 1.8:1로 많았고 연령은 10세 미만과 40대 연령군에서 높은 빈도를 나타내었으며 월별로는 다른 국내보고와는 달리 주로 12월과 2월 사이에 호발하였다. 선행질환은 30예 (66.7 %)에서 관찰되었고 그 중 상기도 질환이 19예로 가장 많았다. 발병당시의 임상양상은 심건반사 소실 또는 감소가 45예 (100 %), 사지 근력 약화가 38예(84.4 %)로서 두 가지 소견이 가장 많았다. 임상적 증상에 따른 정도의 차이에서는 경증이 많았으나 기관지 절개나 인공호흡이 필요하였던 경우도 10예 (22.2 %)를 보였고 입원 당시의 뇌척수액 단백세포해리 현상은 33예 (73.3 %)에서 관찰되었다. 그리고 시행된 치료로는 면역 글로불린 정맥주사가 29 예(64.4 %), 대증요법이 12예 (26.7 %)였다. 전기생리학적 진단기준 척도들 중 복합근활동전위의 진폭은 다른 기준척도에 비해 가장 초기에 현저한 변화를 보였으며, 병의 경과 중 발병 후 2~4주에 대부분의 전기생리적 기준척도가 최대 이상소견을 보였다. 그리고 임상증상과 신경생리학적 검사소견을 통한 분류에서 고전형 외에 Fisher 증후군과 축삭형을 보인경우는 각각 3예 (6.7 %)였다. 이 연구에서 G-B 증후군의 임상증상과 신경생리학적 특징은 다른 국내외 연구의 보고와 큰 차이는 없었으나 겨울철에 발생율이 높았던 점이 다른 차이였다. 그 이유에 대해서는 향후 광범위한 역학조사가 필요할 것으로 본다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제64권2호
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• pp.109-124
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• 2008

연구배경: COPD는 전세계적으로 유병률, 이환율 및 사망률이 급격히 증가하는 질환으로 환자의 삶의 질을 호전 시키고 사회, 경제적인 질병부담을 줄이기 위해 경증 COPD 환자를 조기에 진단하여 적절히 치료하는데 일차진료의사의 역할이 중요하다. 근거중심을 바탕으로 개발된 GOLD와 같은 COPD 진료지침은 이 목적을 위해 유용하나 우리나라의 진료실태가 반영되지 않은 문제점이 있다. 근거중심을 바탕으로 우리나라 진료실정이 반영된 진료지침을 개발하기 위해 우리나라 일차진료의사들의 진료 실태를 조사하여 보고한다. 방법: 진료실태는 웹을 기반으로 COPD의 진단, 치료, 위험인자, 교육, 진료지침에 대한 25개의 설문을 포함 제작하였고 총 217명의 일차진료의사가 설문조사에 동의하고 참여하였다. 참여자의 의사경력은 평균 17.7년이며 76.5%가 내과를 전공하였고 지역적으로는 63.6%가 서울, 경기지역에서 진료를 하고 있었다. 결과: 비교적 높은 비율(61.8%)로 폐기능검사기를 보유하고 있지만 실제 진료 시 활용도는 낮은(35.8%) 편임을 알 수 있었다. 안정 시, 급성악화 시 COPD의 치료에서 경구제제의 처방빈도가 흡입제제에 비해서 모두 높았다. COPD의 주요 위험인자인 흡연에 대해서는 흡연여부 확인율, 금연권유율 등이 90% 이상으로 높았으나 금연을 위한 처방에서 금연 성공률이 높은 니코친대체제와 부프로피온의 병용 처방률이 4.3%로 낮았다. COPD 진료지침에 대한 인지도는 56.7%였고 그대로 따르는 경우는 7.3%로 국내 진료실태를 반영한 진료지침의 개발이 요구되며 진료지침의 보급과 확산을 위해서는 진료지침책자를 포함한 인쇄자료의 보급이 효과적임을 알 수 있었다. 결론: 우리나라 일차진료의사들의 COPD 진료실태는 진단에서 폐기능검사의 보유율에 비해 사용률이 낮고 치료에서 흡입제에 비해 경구제제의 처방을 선호하는 경향을 보였다. GOLD 진료지침에 대한 인지도는 높으나 그대로 따르는 일차진료의사는 적으므로 이번 진료실태조사 결과를 바탕으로 근거중심이지만 국내실정을 반영한 COPD 진료지침의 개발 및 보급이 필요하리라 생각된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제43권5호
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• pp.693-700
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• 1996

연구배경: 1980년대 들어서 폐결핵의 치료는 INH, RFP, EMB(또는 SM)의 6개월 표준 단기 요법이 정착되었고 치료 성적 또한 괄목한 만한 향상을 보여왔으나 초치료 실패 및 재치료 실패 환자에서는 약제 내성 및 약제 부작용으로 인한 치료 중단이 큰 문제가 되었다. 1980년대 개발된 Quinolone 계통의 항생제인 OFX은 감영성 호흡기 질환 치료제로서의 역할을 할 뿐만 아니라, 최근에는 결핵 치료제로 사용되고 있다. 이에 따라 저자들은 PTA, CS, PAS, OFX을 사용하여 폐결핵 환자들의 재치료 또는 재재치료의 임상효과를 알아보았다. 방법: 1993년 3월부터 1995년 8월까지 국립 공주 결핵병원에 입원하였던 객담내 결핵균 양성 환자중 초치료및 재치료에 실패한 환자로 추척이 가능한 66명을 대상으로하여 후향적 조사를 하였다. 결과: 1) 객담내 균음전 객담 도말 양성 환자 66명 중 42 명(64%)이 15개월내에 객담내 균음전되었다. 2) 흉부 X-선상의 호전은 경증에서는 3명(75%), 중등중에서는 23명(64%), 중증은 12명(46%)이었고, 전체적으로는 38명(58%)에서 호전되었다. 4) 질병 기간에 따른 균 음전율은 각100%(병력이 1년미만), 88%(1-3년), 80%(3-5년) 그리고 52%(5년이상)이었다. 5) 부작용 PTA의 부작용은 위장판 장애(소화불량, 구역, 구토, 복통등)와 경한 간기능 장애를 보여주었고, CS은 정신상태 이상(주로 불면과 감정장애)이 8명(12%)에서 있었으며, 경련은 없었다. PAS에 의한 위장 장애는 오심, 구토, 복부 불쾌감과 같은 위장장애가 대부분으로 41명(62%)에서 관찰되었다(Table 5). 결론: 폐결핵 치료 역시 다른 모든 질환과 마찬가지로 환자의 병력이 젊을수록, 흉부 X-선상의 병변이 적을수록 좋은 성적을 보였으며, 38명(58%)의 경우에는 X-선상의 호전을 보였으나 일부에서는 매우 제한적이고 더 이상의 호전을 기대하기가 어려울 것으로 생각되는 예도 있었다. 부작용으로는 위장장애(소화장애, 오심, 구토, 변비, 설사)가 주가 되었으며, 위장장애는 대부분의 경우에서는 규칙적인 증상 치료로 많은 호전을 가져 왔다. 또한 무엇보다도 전문가에 의한 적절한 치료약제의 결정과 지속적인 항결핵제 복용을 위한 정기적인 의사와의 면담 및 추후검사가 필요할 것으로 생각된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제45권6호
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• pp.1154-1166
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• 1998

배 경 : 현재 우리나라에서 사용되어지고있는 여러 가지 재치료 결핵제재 조합의 치료효과를 비교함으로써 결핵 재치료시외 올바른 Regimen을 정립시키고자 실시하였다. 방 법 : 1994년 1월부터 1996년 11월까지 국립마산병원에 입원하였던 재치료 환자로서 2차약제를 처음 처방한 104명을 OFX+PTA+CS+PAS+Aminoglycoside주사제를 사용하는 처방군 48명과 PZA+PTA+CS+PAS+Aminoglycoside주사제를 사용하는 처방군 35명 그리고 PZA+OFX+PTA+PAS+Aminoglycoside주사제를 사용하는 처방군 21명으로 분류하여 일반적인 임상 특성 및 치료효과를 연구하였다. 결 과 : 연령분포는 전체적으로는 50세 이상이 36례(34.6%)로 가장 많았고 평균연령은 42.6세였다. 성별은 남자가 81례(77.9%)로 많았다. 동반질환이 있는 경우는 31례(29.8%)였고, 합병증이 있는 경우는 18례(17.3%), 가족력이 있는 경우는 29례(27.9%)로 나타났다. 초치료처방은 HERZ(S or K) 48례 (46.2%), HER(S or K) 41례(39.4%), 기타 15례(14.4%)의 순 이었으며, 입원전 항결핵 치료에서 규칙적으로 치료한 경우가 49례(47.1%)로 나타났다. 약제 내성검사결과 INH와 RFP 동시에 내성이 있는 경우가 68례 (65.4%)로 가장 많았고 RFP에 내성이 있는 경우는 12례(11.5%), INH에 내성이 있는 경우는 3례(2.9%)이었으며, 모든 약제에 감수성이 있는 경우도 3례(2.9%)이었다. 입원시 호소한 증상은 전체적으로 기침이 93례(89.4%)로 가장 많았고, 객담 72례(69.2%), 호흡곤란 39례(37.5%), 체중감소 35례(33.7%), 혈담 16례(15.4%)의 순 이었으며, 증상이 없는 경우도 1례(0.96%)있었다. 입원시 병변의 범위에 따른 분류는 전체적으로 중증이 73례(70.2%)로 가장 많았고 중등증 28례(26.9%), 경증 3례(2.9%)의 순 이었다. 약제에 대한 부작용용 위장장애 31례(29.8%), 관절통 22례(21.2%), 피부질환 12례(11.5%) 등의 순이었다. 객담도말검사상 균이 음전화된 경우는 89례(85.6%)로 Group I이 42례(87.5%), Group II가 28례(80.0%), Group III가 19례(90.5%)였고, 평균 균음전 기간은 4.0개월로 Group I이 4.0개월, Group II가 4.6개월, Group III가 3.0개월이었다. 결 론 : 재치료 병합치료에서 OFX는 PZA를 사용하지 못하는 환자에게 투여하여 PZA를 사용할 때와 유사한 결과를 얻었으며, CS를 사용할 수 없는 환자에게 OFX와 PZA를 복합 처방함으로써 좋은 결과를 얻을 수 있을 것으로 생각된다.

• 대한유전성대사질환학회지
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• 제19권1호
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• pp.20-25
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• 2019

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전성대사질환으로 미토콘드리아에서 장쇄지방산의 산화 장애이다. VLCAD 결핍증의 임상증상은 중증도 및 발현 시기에 따라 심각한 심장 이상을 동반하는 신생아기 발현형, 소아기 발현형, 지발형의 세 가지로 분류할 수 있다. 저자들은 혈장 아실카르니틴 분석과 유전자패널 염기서열분석 방법으로 확진된 성인기 발현형 VLCAD 결핍증 1례를 경험하였기에 보고하고자 한다. 34세 여자가 반복되는 근육통증과 간헐적 횡문근융해증의 병력을 주소로 내원하였다. 환자는 12세에 처음으로 운동 후 횡문근융해증으로 급성 신부전이 발생하여 혈액 투석을 받고 회복하였다. 이후 환자는 장시간의 운동이나 금식 후에 반복적으로 근육통증과 횡문근융해증이 발생하였다. 내원 시 신체 검진과 신경학적 검진은 정상이었다. 내원시 혈장 AST/ALT, Creatinine kinase (CK)는 약간 상승해있었으나, 이전 의무기록에 의하면 횡문근융해증이 있을 당시 AST/ALT, CK는 매우 상승하였다. 환자의 병력을 토대로 지방산대사장애 의심하에 감별진단을 위하여, 유전자 패널 염기서열 분석과 혈장 아실카르니틴 분석을 시행하였다. 혈장 아실카르니틴 분석결과 C14:1 ($1.453{\mu}mol/L$; 참고치, 0.044-0.285)와 C14:2 ($0.323{\mu}mol/L$; 0.032-0.301)가 증가였고, C14 ($0.841{\mu}mol/L$; 0.065-0.920)는 높은 정상이었다. 유전자패널 염기서열분석에서는 ACADVL 유전자에서 두 개의 병원성변이가 이형접합으로 발견되었으며, 이는 Sanger 염기서열 분석으로 확진되었다: c.[1202G>A(;)1349G>A] (p.[(Ser401Asn)(;)(Arg 450His)]). 환자는 생화학적, 유전학적 검사결과를 바탕으로 지발형 VLCAD 결핍증으로 확진되어 저지방식이와 급성 대사장애를 예방하기 위한 영양 교육을 받았다. 경증의 지발형 지방산 대사장애는 임상증상과 생화학적 검사 이상이 간헐적으로 발생하기 때문에 진단이 어렵다. 유전자패널 염기서열 분석은 지방산대사 장애와 같이 임상증상과 원인 유전자 이상이 다양한 대사 이상질환에서 유용한 진단법이 될 수 있다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제30권2호
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• pp.73-83
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• 2023

목적: 본 연구의 목적은 혈액종양 기저질환으로 치료 중 유증상 코로나바이러스감염증-19(COVID-19)으로 확진 된 소아청소년에서 바이러스 부하(viral load)의 변화를 확인하고자 하였다. 방법: 후향적 종단 코호트연구(retrospective longitudinal cohort study)로, 19세 미만 소아청소년 중 악성 빈혈, 혈액암, 또는 고형암으로 치료 중인 상태에서 2022년 3월 1일부터 8월 30일 사이에 SARS-CoV-2 PCR 양성으로 유증상 코로나바이러스감염증-19가 확진 된 환자를 대상으로 하였다. 환자들의 의무 기록과 전화 문진으로 임상 증상과 전파경로, 그리고 증상의 경과에 대한 자료를 얻었고, 서울성모병원에서 시행했던 SARS-CoV-2 PCR titer 값을 분석하였다. 확진 이후 E gene RT-PCR Ct value ≥25을 전파가능성이 낮은 상태로 정의하였다. 결과: 6개월의 연구 기간 동안 총 43명의 환자에서 44번의 COVID-19 확진 사례가 포함되었다. 환자의 평균 연령은 8세(interquartile range, 4.9-10.5)였으며, 가장 흔한 기저 질환은 급성 림프구성 백혈병(n=30, 68.2%)이었고, 다음으로 조혈모세포이식 후(n=8, 18.2%) 상태인 환자들이었다. 대부분 경증 COVID-19 (n=32, 72.7%)에 해당이 되었고, 3명의 환자(7.0%)는 중증/위중증 COVID-19에 해당되어 산소 치료를 받았다. 2.3% (n=1)는 COVID-19 관련 급성 호흡곤란 증후군으로 사망하였다. 확진 이후 E gene RT-PCR Ct값이 ≥25을 도달한 시점이 15-21일인 환자는 총 39.4%(n=13)이었고, 22-28일에 도달한 환자는 30.3% (n=10)이었다. 15.2% (n=5)의 환자에서는 확진 후 28일이 지난 시점에서도 Ct값 <25를 유지하였다. E gene Ct값이 <25 장기간 지속되는 위험인자로 난치성 악성 종양 상태(β, 67.0; 95% CI, 7.0-17.0; P=0.030)가 유의한 관련이 있었다. 한 환자는 확진 후 Ct 값이 <25으로 유지되던 중, 확진 후 86일 째 보호자로 상주하던 어머니에게 바이러스를 전파하였다. 결론: 난치성 악성 종양 상태에서 유증상 COVID-19에 확진 되는 경우 바이러스를 장기간 배출 할 수 있기 때문에, 이런 환자군에서는 PCR 기반 바이러스 전파 예방 조치가 도움이 될 수 있다.

• Pediatric Infection and Vaccine
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• 제10권1호
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• pp.71-80
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• 2003

목 적 : b형 Haemophilus influenzae(Hib)의 피막 다당질인 polyribosyl -ribitol-phosphate(PRP)가 Hib 질환의 발병기전에 중요한 역할을 하며, 이에 대한 항체가 있으면 Hib 질환을 예방할 수 있다. Hib 질환을 예방하기 위해 개발된 단백 결합 백신에는 PRP-D, PRP-T, PRP-OMP 및 PRP-CRM197 등이 있다. Hib 피막 다당질에 대한 항체 반응은 백신에 사용된 결합 단백의 종류에 따라 다르지만 인종이나 제조 회사에 따라서 유효성 및 안전성에 차이가 있을 수 있다. PRP-T에는 기존에 국내에 공급되던 $ActHib^{(R)}$(Aventis)와 최근에 국내에 도입되기 시작한 $Hiberix^{TM}$(GlaxoSmithKline Biologicals)가 있다. 본 연구에서는 우리나라 영아에서 PRP-T 백신인 $Hiberix^{TM}$의 면역원성 및 안전성을 평가하고자 하였다. 방 법 : 2001년 3월부터 2002년 4월까지 소아과에 예방접종을 위해 내원한 건강한 생후 2개월 이상의 영아 73명(남아 43명)을 대상으로 하였다. 생후 2, 4, 6개월에 PRP-T 백신($Hiberix^{TM}$)을 필요한 경우에 DTaP, TOPV, B형 간염백신과 같이 접종하였고, 1회 접종 전(2개월), 2회 접종 2개월 후(생후 6개월) 그리고 3회 접종 1개월 후(생후 7개월)에 혈청내 항 PRP 항체가를 효소면역법(ELISA)으로 측정하였다. 매 접종 후 72시간내에 발생하는 국소적, 전신적 이상반응을 관찰하였다. 면역원성은 계획한대로 접종을 완료한 영아에 대하여 분석하였으며, 이상반응은 1회 이상 접종받은 모든 영아에 대하여 분석하였다. 결 과 : 73명 중 63명(남아 37명)이 계획한대로 접종을 완료하였다. 생후 2개월에 측정한 접종 전항 PRP 항체가의 기하 평균치는 0.17 ${\mu}g/mL$(95% CI; 0.13~0.22)이었다. 2회 접종 후(생후 6개월) 항체가의 기하 평균치는 4.14 ${\mu}g/mL$(95% CI; 2.65~6.48), 3회 접종 후(생후 7개월)의 기하 평균치는 14.65 ${\mu}g/mL$(95% CI; 10.83~19.81)이었다. 항체가가 1.0 ${\mu}g/mL$ 이상인 비율은 2회 접종 후 77.8% (95% CI; 67.5~88.0), 3회 접종 후 98.4%(95% CI;95.3~100)이었다. 백신 접종 후 발생한 이상반응중 전신반응으로서 보챔(45.5%)이 가장 많았고 졸음(30.5%), 수유감소(26.7%), 발열(5.6%) 순이었다. 국소반응으로서 동통이 7.9%, 발적(${\geq}5$ mm) 2.8%, 부종(${\geq}5$ mm) 1.8% 순이었다. 이러한 이상반응은 대부분 경증으로 모두 회복되었다. 결 론 : 결론적으로, PRP-T 백신인 $Hiberix^{TM}$는 우리나라 영아에서 우수한 면역원성과 안전성을 보였으며, 특히 2회 접종으로도 항체가의 기하 평균치가 장기적인 방어 수준으로 상승함은 과거의 다른 PRP-T 백신($ActHib^{(R)}$)의 연구 결과들과 일치하는 소견으로 향후 국내에서 PRP-T 백신의 접종 방법에 대한 재고가 필요하다고 사료된다.

• Tuberculosis and Respiratory Diseases
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• 제42권3호
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• pp.295-301
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• 1995

연구배경: 우리나라에서 1979년까지의 초치료는 INH + SM + PAS(또는 EMB)의 18개월 요법이 표준처방으로 이용되었고 1980년대에 들어와서 INH + EMB + RFP의 9개월 요법을 설시하다가 INH + RFP + PZA + EMB(또는 SM)의 6개월 표준 단기요법이 정착되었다. 그후 폐결핵의 초치료 성적은 매우 괄목할만한 결과를 보여 주었으나 초치료 실패 및 재치료 실패 환자들의 경우 약제 내성균 빈도가 증가함에 따라 사용 가능한 약제가 매우 제한될 수 밖에 없었다. 1980년대에 개발된 Quinolone 계통의 Ofloxacin(OFX)은 광범위 항생제로서 호흡기 절환을 비롯한 여러 감염성 질환에 널리 사용되어 오고 있을 뿐만 아니라 최근에는 폐결핵의 치료에도 일부 사용되고 있으며 그 효능 또한 입증된 바 있다. 이에 재치료 처방으로 PTA + CS + OFX와 주사제로서 Streptomycin(SM), Kanamycin(KM), Tuberactinomycin(TUM) 중 하나를 첨가한 4제 요법으로 치료받았던 환자를 대상으로 하여 임상효과를 조사하였다. 방법 1991년 3월부터 1994년 6월까지 국립 공주 결핵병원에 입원하였던 도말양성 환지중 초치료 또는 재치료에 실패한 환자 92명을 후향적으로 검토하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 결과: 1) 객담도말 양성환자 92명중 67명(73%)에서 균음전되었다, 2) 균음전시기는 치료시작후 1개월 이내에 24명(36%)로 제일 많았고 4개월 이내에 85%의 균음전율을 보였다. 3) 흉부 엑스선 사전의 호전은 전체적으로 49% 이였고 균음전율은 흉부 엑스선상 경증, 중등증, 중증에서 각각 100%, 93%, 68% 이었다. 4) 균음전율은 1년미만, 1년에서 3년미만, 3년에서 5년미만, 5년이상의 질병기간에서 각각 87%, 76%, 65%, 그리고 55% 이었다. 5) PTA의 부작용은 위장장애가 대부분 이었으며 간기능장애, 경련이 각각 7%, 1% 나타났다. CS의 부작용은 신기능장애, 정신병, 경련이 각각 2%, 1%, 1% 이었고, KM에 의한 이명은 1%, OFX에 의한 설사는 4% 이었다. 결론: 환자의 병력이 짧을수록, 흉부 엑스선상 경증와 중등증 일수록 좋은 성적을 보여 주었다. 초치료 실패환자에서 흉부 엑스선상 중증으로 이행되기전에 재치료가 성공적으로 이루어지면 균음전은 물론 흉부 엑스선성 호전도 보여줄 수 있다. 소수 2차 항결핵제가 부작용으로 중단된 경우도 있었지만, 2차 항결핵제의 부작용은 대부분 위장장애을 호소하기 때문에 환자의 협조하에 규칙적으로 복용토록 하여 완치 퇴록하는 것이 바람직하다고 사료된다.

• Clinical and Experimental Pediatrics
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• 제46권5호
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• pp.440-446
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• 2003

목 적 : 갈락토스혈증은 유전성 대사 질환으로 상염색체 열성으로 유전되며 대표적으로 세 효소의 결핍에 의거하며 임상적 양상은 갈락토스에 대해 노출되면서 증상이 나타난다. 첫째는 GALT 결핍증, 둘째는 GALK 결핍증이고, 셋째는 GALE 결핍증이다. 현재 우리 나라에서 출생 후 갈락토스혈증에 대한 신생아 선별검사를 시행하고 있다. 우리 나라의 갈락토스혈증의 양상에 대해 알아보기 위해 저자들은 신생아기에 시행한 선별검사에서 이상소견을 보여 정밀검사를 시행하여 진단된 갈락토스혈증 환자에 대해 보고하는 바이다. 방 법: 신생아 선별검사에서 이상소견을 보여 생후 1개월에 순천향대학병원 소아과에서 정밀검사를 시행하여 갈락토스혈증이 확진된 환아들의 외래 및 입원 기록을 후향적으로 검토하였다. 내원 당시 갈락토스혈증을 확진하기 위해 갈락토스를 효소비색법과 형광측정법으로 측정하였고, 형광측정법으로 galactose-1-phosphate를 측정하였다. 적혈구 내의 GALK, GALT, GALE의 활성도, 그리고 galactose-1-phosphate를 동위원소 검사로 측정하였으며 Beutler 법을 시행하였다. 진단된 환아들에서는 유당제거 식이를 투여하면서 갈락토스와 galactose-1-phosphate를 추적검사 하였으며 의심되는 효소에 대한 추적 검사도 시행하였다. 결 과: 갈락토스혈증으로 확진받은 환아들은 총 10명이었고 그 중 남아가 6명, 여아가 4명이였다. 10명 중 GALK 결핍증이 2명, GALT 결핍증이 2명 그리고 GALE 결핍증이 6명으로 GALE 결핍증이 가장 많았다. 2명에서 GALK 결핍증이 진단되었으며 GALT와 GALE은 두 환아 모두에서 정상이면서 GALK가 각각 0.7, 8.02 nmol/min/g Hb로 감소되어 있어 GALK 결핍증으로 진단하였다. 1명의 환아의 경우 GALK가 심하게 감소되어 있었으며 2번 환아의 경우 2세와 3세에 추적 검사한 GALK가 각각 16.7, 16.8 nmol/min/g Hb로 1세 이후의 정상치인 20-30 보다 낮았으며 감소 정도로 보아 보인자로 생각되었다. GALT 결핍증의 경우 2명의 환아에서는 적혈구 내의 GALT의 활성도가 각각 6.7, $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb로 정상보다 감소되어 있어 GALT 결핍증으로 진단하였으며 두 환아 모두 DNA분석에서 Duarte 2/G(galactosemia)의 유전형을 갖는 Duarte 2 variant galactosemia로 진단되었다. GALE 결핍증이 7명으로 가장 많았으며 GALE의 활성도는 6명 모두에서 정상보다 감소되어 있었다. 이들 중 3명은 적혈구 내의 GALE의 활성도가 진단시 각각 14.9, 9.2 $8.6{\mu}L/hr/g$ Hb이었고 추적 검사한 GALE의 활성도는 각각 14.8, 12.7, $12.21{\mu}L/hr/g$ Hb로 이들의 감소정도로 보아 GALE 결핍증 중 경증 또는 보인자로 생각되었다. 1명은 진단시 및 추적 검사한 GALE의 활성도가 각각 2.9, $6.46{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되었다. 또한 다른 1명은 GALE의 활성도가 $6.8{\mu}L/hr/g$ Hb로 감소 정도로 보아 homozygote state로 추정되나 앞으로 추적 검사가 필요할 것으로 사료된다. 그 외에 4명의 환아들의 경우 효소의 결핍에 의한 갈락토스혈증이 아니라 GALK의 과다반응에 의해 갈락토스가 증가하는 소견을 보였다. 그러므로 갈락토스 농도가 증가하였을 때 GALK 과다반응의 경우를 감별해야한다. 결 론 : 본 연구의 경우 임상적으로 증상이 있었던 경우는 없었으며 GALE 결핍증이 가장 많았고 GALT 결핍증 환아들은 모두 보인자였다. 또한 유당 제거 식이 후 갈락토스와 galactose-1-phosphate는 정상 범위를 유지하였다. 신생아 선별검사를 통해 갈락토스혈증이 의심되는 경우 정밀검사를 통해 확진을 하여 갈락토스혈증이 어떤 병형인가를 알아내는 것이 예후에 중요하며 조기 치료를 하는 것이 필요하다.