거대세포바이러스 감염은 선천감염의 가장 흔한 원인 중의 하나이다. 본 증례는 쌍생아에서 다른 임상 양상을 보인 선천 거대세포바이러스 감염 증례에 대한 국내 첫 보고이다. 31세 초산부가 쌍생아(2 융모막, 2 양막)를 임신하였다. 임신 34주 산전 초음파에서 한쪽 태아의 크기가 작고 양측 뇌실 확장증이 발견되었으며 임신 37주경에 제왕절개로 분만하였다. 첫 번째 신생아는 남자로 출생 체중 2,410 g, 아프가 점수 8/9점으로 출생하였으며 두 번째 신생아는 여자로 출생 체중 1,380 g, 아프가점수 5/8점으로 출생하였다. 두 번째 신생아는 자궁 내 성장지연, 소두증, 소하악증, 사지 관절의 강직을 보였다. 불일치 쌍생아에 대한 원인을 찾기 위한 검사를 진행하였으며 두 번째 신생아의 혈액검사에서 거대세포바이러스 immunoglobulin M이 양성반응을 보였으며 소변과, 혈액, 뇌척수액에서 거대세포바이러스 중합효소연쇄반응이 양성소견을 보였다. 반면에 정상으로 출생한 남아의 거대세포바이러스에 대한 검사는 모두 음성이었다. 감염된 환자의 안과적 검진에서 거대세포바이러스 망막염이 관찰되었고, 후에 실시한 청력검사에서 양측의 감음 난청이 확인되었다. 환자는 ganciclovir 치료를 받았으며 현재 여아는 심한 발달지연이 있으며 침대에서 누워서 생활하는 중이다. 이와 같이 쌍생아에서의 선천 거대세포 바이러스 감염증이 한 명에게만 발생하는 경우의 원인은 현재까지 명확하지 않다. 하지만 이 증례를 통하여 심한 불일치 쌍생아의 경우에 선천 거대세포바이러스 감염의 가능성을 고려해 보아야 한다.
거대세포바이러스(cytomegalovirus, CMV)는 헤르페스바이러스에 속하는 바이러스이다. 대부분의 성인이 CMV를 보유하고 있으나, 면역 기능이 정상인 사람에서는 CMV로 인한 질병이 발생하지 않는다. 하지만 에이즈 환자, 장기이식환자, 골수이식환자 등과 같이 면역 기능이 저하된 환자에서는 CMV에 의한 폐렴, 망막염, 장염 등의 질병이 발생할 수 있다.
거대세포바이러스(CMV)는 신생아에서 가장 흔한 선천성 감염의 원인 중 하나이며, 모든 정상 출산아 중 약 0.3-2.4%에서 감염되어 있다. 혈청에서 거대세포바이러스 양성인 모체 중 40-96%에서 모유를 통한 바이러스의 배출이 증명되었으며, 거대세포바이러스에 감염된 모유를 통한 감염은 전체 영아 거대세포바이러스 감염의 약 1/3을 차지한다. 본 증례에서는 극소 저체중 출생아에서 모유를 통하여 발생한 거대세포바이러스 감염을 기술하였다. 환아는 생후 7일 경부터 모유 수유를 하였으며, 심한 혈소판감소증, 빈혈, 그리고 패혈증과 유사한 임상 양상에 대하여 반복되는 혈소판 수혈, 적혈구 수혈, 면역 글로불린 요법을 시행받았다. 거대세포바이러스 감염은 생후 2개월 경 혈청 CMV IgM 양성 및 소변 CMV 배양 검사 양성 소견을 통하여 진단하였다. 출생 당시 혈청 CMV IgM 및 소변 CMV 배양 검사가 음성이었으므로 선천성 감염은 배제할 수 있었다. 환아의 혈청과 모유의 핵산 배열 순서 분석을 통하여 동일한 바이러스에 의한 감염임을 증명하였다. 저자들은 국내에서 최초로 nucleotide sequencing 방법을 이용, 모유 수유를 통한 거대세포바이러스 감염이 발생한 극소 저체중 출생아의 예를 보고하는 바이다.
거대세포바이러스 감염은 주산기에 흔하며, 90% 정도는 무증상 감염이고 5-10%에서는 폐렴, 청력소실, 발진, 간이나 비장 비대, 뇌염 등이 동반될 수 있으나 위장관 감염은 비교적 드물다. 저자들은 전신 질환이나 이전 위장관 질환이 없는 생후 6주된 면역 정상아에서 거대 세포바이러스 식도염 1례를 항바이러스 제제를 사용하지 않고 대증 요법만으로 합병증 없이 치료하여 보고하는 바이다.
여러 기관을 침범하는 중증 주산기 거대세포바이러스 감염은 극저출생체중아 또는 면역저하 환자 이외의 경우에는 매우 드물다. 저자들은 재태연령 34주 6일, 2,460 g으로 출생한 후기 미숙아에서 다기관(중추신경계, 간, 폐, 위장관)을 침범한 거대세포바이러스에 의한 주산기 감염을 의심하고 ganciclovir 투약 후 회복된 증례를 경험하여 문헌 보고하는 바이다.
거대세포바이러스(CMV: Cytomegalovirus)에 의한 폐렴은 기관지계의 염증 및 폐쇄로 인해 폐실질의 낭종성 변화를 유발할 수 있다. 본 교실에서는 심한 호흡부전을 동반한 생후 2주된 유아에서 선천성 폐낭종 질환 진단하에 폐구역 절제술을 시행하였다. 수술 후 병리소견 및 혈청학적 검사를 통해 선천성 감염에 의한 거대세포바이러스(CMV) 세기관지폐렴을 확인하였기에 보고하는 바이다.
HyungJin Chin;Young Hye Ryu;Da Yun Kang;Hyun Jin Park;Kyung Taek Hong ;Jung Yoon Choi;Ki Wook Yun;Bongjin Lee;Hyoung Jin Kang;Eun Hwa Choi
Pediatric Infection and Vaccine
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제30권3호
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pp.173-179
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2023
완전 디죠지 증후군(complete DiGeroge syndrome)은 디죠지 증후군 중 심한 T세포면역결핍의 양상을 보이는 경우이다. 본 증례보고에서는 치료 불응성 거대세포바이러스 감염 상태에 있는 완전 디죠지 증후군 영아에게 T 세포기능 회복을 위해 CD45RA+ 선별제거 림프구 주입을 시행한 경험을 공유하고자 한다. 증례는 형광제자리부합법으로 22q11.2 결실이 확인된 만삭출생 여아로, T 세포면역결핍(T 세포 수 CD3+ 69/μL, CD4+ 7/μL)이 동반되어 완전 디죠지 증후군으로 진단되었다. 생후 45일에 거대세포바이러스 감염증(혈중 바이러스역가 120,000 IU/mL)이 처음 진단되었고, 간시클로버 치료 56일째까지는 혈중 바이러스역가가 감소하였으나 이후 다시 증가하였다. 간시클로버 저항성을 부여하는 것으로 알려진 거대세포바이러스 UL97 단백 인산화효소의 M460V 변이가 확인되어 포스카넷과의 병합요법으로 치료하였으나, 혈중 바이러스역가 2,820,000 IU/mL 로 상승하며, 거대세포바이러스 망막염이 동반되었다. T 세포기능 회복과 불응성 거대세포바이러스 감염의 치료를 위해, 생후 196일과 207일에 환아의 아버지에게서 채집한 CD45RA+ 선별제거 거대세포바이러스 특이 림프구를 2회 주입한 결과, T세포 증가를 이루지 못하였으나, 거대세포바이러스 역가의 감소는 관찰되었다(2차 주입 후 10일째 바이러스역가, 87,000 IU/mL). 환아는 폐포자충 폐렴과 Elizabethkingia meningoseptica 패혈증으로 생후 222일에 사망하였다.
거대세포바이러스병은 혈액종양 질환을 가진 환자군에서는 주로 조혈모세포이식을 받은 환자에게서 발현하는 것으로 보고되고 있으나, 드물게 조혈모세포이식을 받지 않고 항암 치료 중에 발현하는 경우가 있다. 저자들은 발열과 시력 저하를 주소로 입원한 7세 남자에게서 백혈병 유지 치료 중 발현한 거대세포바이러스 망막염을 진단하여 보고하는 바이다. 초기에 거대세포바이러스 항원혈증검사 수치가 51 positive cells/200,000 leukocytes로 높게 보고되었으나 조혈모세포이식을 받은 병력이 없어 항바이러스 치료를 시행하지 않았다가 3주 후 항원혈증검사 수치가 170 positive cells/200,000 leukocytes로 증가하여 시행한 안과 검진에서 양안의 망막 침범 소견과 과립형 병변이 확인되어 거대세포바이러스 망막염으로 진단되었다. 총 4주간의 정맥 내 ganciclovir 치료와 6회의 유리체강 내 ganciclovir 주입술을 시행한 후 경구 valganciclovir 치료를 1달간 더 시행하였다. 치료 시작 1달 후 거대세포바이러스 항원혈증검사가 음성이 되었고 안저검사에서 호전소견을 보였다. 본 증례와 같이 거대세포바이러스병에 이환되기 쉬운 고위험군 환자들에 대한 선별 검사와 적절한 치료방침에 대한 논의가 필요하겠다.
골화석증은 골격의 경화증이 특징적으로 나타나는 드문 유전 질환으로 뼈 흡수 기전에 손상이 오며 조기 사망하는 질환이다. 반면 거대세포바이러스 감염은 가장 흔한 선천성 감염 중 하나로 빈혈, 혈소판 감소증과 간비장종대, 뇌 석회화 등이 나타날 수 있다. 심한 간비비대, 혈소판 감소증 및 저칼슘혈증과 발달지연으로 내원한 환자에서 두 가지 질환이 함께 있어 항바이러스제 치료 및 대증치료를 시행하였고, 치료 반응이 빠르게 나타나지는 않았으나 지속적인 치료 결과 대부분의 수치가 정상화 되는 것을 확인하였다. 본 증례는 골화석증 신생아에게 동반된 거대세포바이러스 감염의 첫 증례 보고로, 거대세포바이러스 감염에 대한 항바이러스제의 장기 치료로 호전된 사례이다.
거대 세포 바이러스가 IgA 신병증과 연관되었다는 설은 예로부터 논쟁거리가 되어 왔다. 일반적으로 ganciclovir는 거대세포바이러스의 치료제로 알려져 있으나, 부작용 및 독성 때문에 정상 면역을 가진 소아 환자들에게서는 잘 쓰이지 않는다. 본 저자들은 거대세포바이러스와 연관되었다고 생각되는 중증 IgA 신병증 환아를 deflazacort와 정맥 면역글로불린을 병용 투여하여 호전된 경우를 경험하여 보고하는 바이다.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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