Ji, So Young;Lee, Seong Pyo;Suhk, Jeong Hoon;Yang, Wan Suk
Archives of Craniofacial Surgery
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v.11
no.1
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pp.23-27
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2010
목적: 모반양 기저세포암 증후군 (Nevoid basal cell carcinoma syndrome) 또는 골린-골츠 증후군은 한국에서는 흔하지 않은 증후군으로 주로 상염색체 우성으로 유전하고 다기관 장애가 나타날 수 있으며 높은 표현율과 다양한 표현도를 특징으로 한다. 모반양 기저세포암 증후군의 진단 기준에는 다발성 기저세포암, 이소성 석회화(ectopic calcification), 손 또는 발바닥 오목 (palma or plantar pits), 치성 각화 낭종(odontogenic keratocysts), 가족력 및 골격계, 신경계, 안, 비뇨생식계 및 심장혈관의 이상 등이 있다. 본원에서 주로 두부의 다발성 기저세포암을 가진 모반양 기저세포암 증후군 환자를 경험하여 보고하고자 한다. 방법: 환자는 2007년 4월 두부의 색소성 모반으로 피부과에서 시행한 펀치 생검에서 기저세포암을 진단받고 의뢰되었으며, 이후 2009년 7월까지 14회의 추가적인 절제 및 조직 검사를 시행하였다. 환자는 갑상샘 유두암종의 재발로 인해 갑상샘 절제술을 2회 시행한 과거력이 있었으며 이학적 검사와 일반 혈액, 소변, 간 기능 및 갑상선 기능 검사를 시행하였고, 흉부와 늑골 방사선 검사, 심전도와 안면부 및 두부 컴퓨터단층촬영과 유전자 검사를 시행하였다. 결과: 두부와 안면부에서 절제한 27개의 병변 중 23개(85%)가 기저세포암으로 진단되었으며, 치성 각화 낭종과 대뇌겸 석회화, 이학적 검사에서 손바닥 오목이 발견되었다. 하복부 초음파에서 난소 낭종이 발견되었으나 조직 검사는 시행되지 않았다. 결론: 한국에서 모반양 기저세포암 증후군에 대한 연구는 주로 치과와 피부과 영역에서 국한되었으며, 특히 치과 영역에서의 보고는 치성 각화 낭종 및 손바닥 오목에 초점을 둔 것이 대부분이었다. 이에 본원에서는 주로 두부의 다발성 기저세포암을 가진 모반양 기저세포암의 환자를 경험하였으며, 초기에 발견된 작은 병변의 제거 시 2mm의 정상 조직을 포함하여 절제하였어도 3년간의 경과관찰 중 재발없이 좋은 결과를 얻을 수 있어 이를 보고하는 바이다.
We studied 65 patients with hypercalcemia who had heed performed $^{201}Tl/^{99m}Tc$ subtraction scan, 21 of them were confirmed as parathyroid tumor (19 adenoma, 2 carcinoma). The diagnostic sensitivity of $^{201}Tl/^{99m}Tc$ subfraction scan for detecting parathyroid mass was 90.5%, specificity was 97.6%, ultrasonography was 80.6%, 58.8%, respectively. The causes of two false negative cases were relatively small size ($1.5{\times}1{\times}0.8cm$) compared to remainig cases and poor thallium uptake due to cystic necrosis of parathyroid adenoma. The one false positive case was non-functioning thyroid nodule. $^{201}Tl/^{99m}Tc$ subtraction scan was simple, effective diagnostic tool and superior to ultrasonography for evaluating the parathyroid mass with high sensitivity and specificity.
Park, Hee-Won;Shin, Hee-Jung;Kim, Tae-Hoon;Noh, Gyeong-Woon;Kim, Hyun-Joo
The Korean Journal of Nuclear Medicine Technology
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v.13
no.3
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pp.175-180
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2009
Purpose: Detection of TSH-binding inhibitor immunoglobulin (TBII) in patients with hyperthyroidism is an important result of Graves' disease (GD) and hyperthyroidism treatment. This has been made out an inspection by commercial radio-receptor assays. To increase the sensitivity and the specificity of the assay, many results of the assay were reported. In this study we evaluated the clinical usetulness of TBII assays by the Comparative method. Material and Methods: We were measured by using healthy control group (n=30, male=20, female=10) of Seoul National University Hospital Healthcare System Gangnam Center from January to March in 2009. Similarly, We were measured by using hyperthyroid (TSH<$0.05\;{\mu}IU/mL$, FT4>1.80 ng/dL) experimental group (n=58, male=14, female=44) of division of endocrinology and metabolism department of internal medicine Seoul National University Hospital from January to March in 2009. We made a comparative study of each two assays from the first generation to the third generation. We were used of TSAb assay as a measurement of GD diagnostic technique. Results: The specificity of healthy control group was 100% according to the generation. (Specificity=100%, n=30) The sensitivity of hyperthyroid experimental group were the first generation RSR<%> (79.3%, n=58), RSR (51.7%, n=58), the second generation RSR-CT (93.1%, n=58), BRAHMSCT (98.3%, n=58), the third generation ELISA (94.6%, n=56), ECLIA (97.7%, n=58) and TS-Ab<%> (93.5%, n=46). Conclusion: We were used of TSAb assay as a measurement of GD diagnostic technique, The result of data showed a high correlation between the third generation TBII assay and the second generation TBII assay ($R^2$=0.923). Instead of the first generation assay, the second generation assay can be more useful in clincal diagnosis.
In pseudohypoparathyroidism as reported by Albright in 1942, the parathyroid gland can normally synthesize and secrete parathyroid hormone(PTH). Pseudohypoparathyroidism has a similar biochemical finding with hypoparathyroidisms like hypocalcemia and hyperphosphatemia due to target tissue resistance to PTH. Administered PTH does not raise the serum levels of calcium and urinary phosphate. PTH activates G-protein in peripheral tissue and adenylate cyclase through a second messenger, cAMP. Pseudohypoparathyroidism produces hyperphosphatemia and hypocalcemia because of the resistance to PTH in peripheral tissue due to a defect of G-protein, although it releases PTH normally. According to the mechanism of resistance, pseudohypoparathyroidism is classified into types : Ia, Ib, Ic and psedopseudohypoparathyroism. Type Ia is accompanied by congenital growth retardation and abnormal bony development that shows mental retardation, obesity, low height, round face, short metacarpal bone and metatarsal bone, ectopic calcification, etc. We report a case of pseudohypoparathyroidism in a premature who shows hypocalcemia, hyperphosphatemia, elevation of serum PTH and 24 hr urinary basal c-AMP in biochemical tests without Albright's hereditary osteodystrophy at physical examination, accompanied by a spontaneous fracture in the femur.
A 10-year-old, intact female Beagle dog was presented for examination of acute onset of right-sided head tilt and moderate ataxia. Clinical signs were acutely presented 12 days ago and had been progressively alleviated until the admission day. The dog was bright, alert, and responsive. On neurological examinations, mild head tilt to the right and mild ataxia were noted, thus vestibular disorders were suspected. Central vestibular disease was ruled out based on the clinical signs, magnetic resonance imaging(MRI), and cerebrospinal fluid(CSF) analysis. Otoscopic examination showed that the tympanic membranes were intact and normal in appearance. On radiographic and MR examinations, abnormalities were not found in the tympanic bulla and the petrous portion of the temporal bone. Hypothyroidism was ruled out by thyroid-stimulation hormone(TSH) stimulation test. Clinical signs were completely disappeared at 2 weeks after discharge without any therapy. Thus, the dog was definitively diagnosed as idiopathic vestibular disease based on the clinical signs, excluding other causes of vestibular dysfunction, and the alleviation of clinical signs with time.
Purpose: The purpose of this study was to evaluate if short-term serum thyroglobulin (Tg) elevation after radioiodine administration can predict successful radioiodine remnant ablation (RRA) and whether comparable RRA effectiveness is exhibited between a group administered with recombinant human thyrotropin (rhTSH) and a group experiencing thyroid hormone withdrawal (THW), in preparation for RRA. Materials and Methods: A retrospective chart review was performed on 39 patients in the rhTSH group and 46 patients in the THW group. They were treated for differentiated thyroid carcinoma by total or near total thyroidectomy, and referred for RRA between 2003 and 2006 (the rhTSH group) and between January and June of 2006 (the THW group). They were assessed for serum Tg levels just before I-131 administration (TgD0), reassessed 9 days later (TgD9), and again 6-12 months later. Results: RRA was successful in 64 (37 from the THW group and 27 from the rhTSH group) of the total 85 patients. The success rates of RRA had no statistically significant differences between the two groups. In both groups, TgD9/TgD0 values were significantly higher in the RRA success group (the rhTSH group; P = 0.03, the THW group; P = 0.04). By combining cutoff values of TgD0 and TgD9/TgD0, the successful RRA value was determined to be 96.7% (29/30) with TgD0$\leq$5.28 ng/mL and TgD9/TgD0>4.37 in both groups (the rhTSH group; 100% (16/16), the THW group; 92.9% (13/14)). Using logistic multivariate analysis, only TgD0 was independently associated with successful RRA. Conclusion: We may predict successful ablation by evaluating short-term serum Tg elevation after I-131 administration for RRA, in both rhTSH and THW patients.
Squamous cell carcinoma(SCC) associated antigen is a subfraction of TA-4, a tumor-associated antigen first described by Kato and Torigoe in 1977. TA-4, obtained from squamous cell carcinoma cancer tissue of the uterine cervix, has been characterized as a glycoprotein with a molecular weight of approximately 45,000 daltons. SCC antigen has been studied in other squamous cell malignancies including lung, esophagus, head and neck, anal canal, and skin. SCC antigen is shed naturally through sweat, saliva and other body fluids. Contamination of specimens, tray, bead dispenser or other accessories with sweat, saliva or aerosols can cause falsely elevated values. To reduce the possibility of contamination, gloves should be worn in all phases of assay preparation, and when handling specimens, accessories or reagents that will be used in SCC and Thyroid function test(TFT).
Purpose Nuclear medicine was initially introduced in Korea in 1969 and widely applied to treat hyperthyroidism with $^{131}I$. Also, gamma camera was adopted in 1969 in the first place and its application has been growing continually in many ways. We analyzed long-term trend in nuclear medicine examinations for the last 2 decades. The purpose of this paper is to make predictions and to set both plans and directions on the development of nuclear medicine. Materials and Methods We analyzed the performance of nuclear medicine examinations and therapies performed in Asan Medical Center from 1998 to 2017. Results Results from the last 20 years regarding Bone scan, Renal scan, MUGA scan and $^{18}F$-FPCIT, Bone Mineral Density were on a increase. And Myocardium perfusion SPECT, Thyroid scan, Lung scan were on a decrease while $^{18}F-FDG$ PET maintained on a steady course. Until 2010 there was a positive performance with the therapy but after the excessive medical care in thyroid examination performance is at status quo. Key events such as a medical strike(2000), Middle-East Respiratory Syndrome (2015) influenced the overall performance of the therapy. Conclusion In order to promote a long-term growth in nuclear medicine examination and therapy, it is inevitable to respond to the changes in current medical environment. Furthermore, it is strongly suggested to put efforts to maintain and develop new examinations and clinical indicators.
Jo, Sung Jin;Han, Eunhee;Jang, Woori;Chae, Hyojin;Kim, Yonggoo;Lee, Gun Dong;Cho, Won Kyoung;Suh, Byung-Kyu;Kim, Myungshin
Laboratory Medicine Online
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v.7
no.2
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pp.83-87
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2017
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder caused by genetic and epigenetic aberrations in the GNAS complex locus resulting in impaired expression of stimulatory G protein ($Gs{\alpha}$). PHP type Ib (PHP-Ib) is characterized by hypocalcemia and hyperphosphatemia due to renal resistance to the parathyroid hormone, and is distinguished from PHP-Ia by the absence of osteodystrophic features. An 11-yr-old boy presented with poor oral intake and cramping lower limb pain after physical activity. Laboratory studies revealed hypocalcemia, hyperphosphatemia, and increased parathyroid hormone levels. The GNAS complex locus was evaluated using the methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification (MS-MLPA) assay. Gain of methylation in the NESP55 domain and loss of methylation in the antisense (AS) transcript, XL, and A/B domains in the maternal allele were observed. Consequently, we present a case of PHP-Ib diagnosed using MS-MLPA.
Yoon, In Suk;Seo, Ji Young;Shin, Choong Ho;Kim, Il Han;Shin, Hee Young;Yang, Sei Won;Ahn, Hyo Seop
Clinical and Experimental Pediatrics
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v.49
no.3
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pp.292-297
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2006
Purpose : In medulloblastoma, craniospinal radiation therapy combined with chemotherapy improves the prognosis of tumors but results in significant endocrine morbidities. We studied the endocrine morbidity, especially growth pattern changes. Methods : The medical records of 37 patients with medulloblastoma were reviewed retrospectively for evaluation of endocrine function and growth. We performed the growth hormone stimulation test in 16 patients whose growth velocity was lower than 4 cm/yr. Results : The height loss was progressive in most patients. The height standard deviation score (SDS) decreased from $-0.1{\pm}1.3$ initially to $-0.6{\pm}1.0$ after 1 year(P<0.01). Growth hormone deficiency(GHD) developed in 14 patients. During the 2 years of growth hormone(GH) treatment, the improvements of height gain or progressions of height loss were not observed. Twelve patients(32.4 percent) revealed primary hypothyroidism. One of six patients diagnosed with compensated hypothyroidism progressed to primary hypothyroidism. Primary and hypergonadotropic hypogonadism were observed in two and one patients respectively. There was no proven case of central adrenal insufficiency. Conclusion : Growth impairment developed frequently, irrespective of the presence of GHD in childhood survivors of medulloblastoma. GH treatment may prevent further loss of height. The impairment of the hypothalamic-pituitary-gonadal and hypothalamic-pituitary-thyroidal axis is less common, while central adrenal insufficiency was not observed.
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[게시일 2004년 10월 1일]
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