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분자 유전학적 방법으로 진단된 선천성 근육긴장성 이영양증 환자의 임상 양상 (Clinical characteristics of congenital myotonic dystrophy diagnosed by molecular genetic method)

  • 남숙현;손영배;이보련;이지훈;기창석;이문향
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제50권9호
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    • pp.868-874
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    • 2007
  • 목 적 : 선천성 근육긴장성 이영양증(congenital myotonic dystrophy, CDM) 환자의 주산기 병력, 영아기 및 소아기의 증상, 그리고 환자 어머니의 임상양상을 확인하여, 임상진단에 도움이 될 수 있는 특징적인 소견과, DMPK유전자의 CTG 서열반복 수와 운동발달 관계를 확인하고자 하였다. 방 법 : 2001년 1월부터 2006년 9월까지 삼성서울병원에서 DMPK 유전자 검사를 통해 CDM으로 확진된 환자 8명(남자 2명, 여자 8명)을 대상으로 의무기록과 DMPK 유전자 검사를 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 진단 시 환자들의 연령은 7일에서 45개월(중앙값: 20.5 개월)이었으며, 환자들은 발달지연, 수유곤란, 그리고 근육긴장저하를 주소로 내원하였다. 3명의 환자에서 산전 초음파 상 원인 불명의 양수과다증이 확인되었다. 모든 환자에서 운동발달지연이 있었으며, 연령이 증가할수록 호전되었다. 모든 환자들의 어머니에서 전형적인 근병증의 모습과 근육긴장증을 확인하였고, 4명의 환자에서는 어머니 형제의 가족력을 확인하였다. DMPK유전자의 CTG 서열반복 수는 1,000-2,083(중앙값: 1,533.5)의 분포를 보였으며, 운동발달 중 혼자 걷기의 지연 정도와 유의한 상관관계는 없었다. 1명의 환자에서 세대간 예견효과를 확인하였다. 결 론 : CDM 환자는 산전초음파에서 양수과다증, 내반첨족, 태동의 저하 등의 소견을 보이고, 출생 후 근육긴장저하와 연관된 호흡곤란, 수유곤란, 그리고 발달지연 등의 증상을 나타낸다. 모든 환자들의 어머니는 특징적인 근병증의 외양과 근육긴장증을 가지고 있어, 산모에 대해 이러한 소견을 확인하는 것이 산전진단에 중요한 단서가 된다. CDM에서 근육긴장저하와 연관된 증상은 연령이 증가할수록 호전되며, DMPK 유전자의 CTG 서열반복 수와 운동발달 중 혼자 걷기 시기 간의 유의한 연관은 없었다.

소아 비만의 위험요소에 관한 연구 II (Risk Factors of Childhood Obesity II)

  • 임원정
    • 정신신체의학
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    • 제7권2호
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    • pp.213-225
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    • 1999
  • 서론 : 본 연구는 아동의 놀이 습관, 기질, 부모 및 가족 환경적 요인이 아동의 비만에 미치는 영향을 체계적으로 연구하여, 임상에서 비만아동 및 비만 성인을 치료할 때 활용하며 정확한 부모교육의 지침을 마련하고, 소아비만을 예방하는 대책을 강구해 보고자 하였다. 대상 및 방법 : 연구 대상은 서울과 천안 소재의 유치원에 다니는 만 4세에서 6세 아동 중 본 연구를 위해 고안한 설문지, 가정환경척도, 부모용 기질평가척도를 모두 답하고 신장, 체중 및 체지방율 측정이 가능했으며 특별한 과거력이 없는 260명이었다. 대상 아동들의 비만도는 한국소아의 신장별 체중 백분위의 50 퍼센타일을 이용하여 비만도(obesity index, 이하 OBI)를 계산하여 비만도가 20% 이상을 비만으로 정의하였고, 체지방 측정기기인 Bioelectrical Impedance Fatness Analyzer로 측정한 체지방율이 30% 이상인 경우를 비만으로 정의하였다. 결과 : 총 대상 아동 260명중 비만으로 측정된 25명을 비만군으로 나머지 235명을 정상체중군으로 평가하였고, 비만군의 평균 체지방율은 $32.0{\pm}2.4%$이었고, 정상체중군은 $22.4{\pm}2.9$ 이었으며, 비만도는 유의한 차이를 보였다(p<0.01). 비만아와 정상체중아의 부모의 BMI, 학력, 직업, 월평균소득을 비교한 결과 비만아의 아버지와 어머니가 모두 유의하게 높은 교육 수준을 보였고(p<0.05). 비만아의 어머니가 직업을 가진 경우가 유의하게 많았다(p<0.05). 비만아의 어머니가 유의하게 높은 BMI를 보였다(p<0.05). 월 평균 소득은 비만아동의 가정에서 높았으나, 통계적으로 유의한 차이를 보이지는 않았다. 대상 아동들의 놀이 형태를 관찰한 결과 비만아에서 TV나 비디오 시청 시간이 유의하게 길었으나(p<0.05). TV나 컴퓨터를 이용한 오락시간, 독서시간 및 장난감 가지고 노는 시간은 유의한 차이가 없었다. 정상체중군에서 실외놀이 시간이 긴 경향을 보였다(p<0.1). 부모용 기질 평가 설문지의 결과 활동성에서 비만아동이 정상체중아에 비해 유의하게 적은 활동성을 나타내었고(p<0.05), 비만아와 정상체중아에서 가정환경척도의 각 소척도를 비교해 본 결과 비만아의 가정에서 성취지향성, 지적-문화적 지향성, 도덕적-종교적 강조 소척도들의 점수가 유의하게 높았다(p<0.05). 부모의 BMI, 부모의 학력, 월평균 소득, 비만 아동의 놀이 습관, 기질의 각 소척도 및 가정 환경척도의 각 소척도들과 비만 아동의 체지방율의 상관 관계를 살펴본 결과, TV 시청 시간이 길수록, 아동의 활동성이 적을수록, 가정환경 척도 중 성취지향적이고 지적 문화적 지향적일수록, 아버지의 학력이 높을수록, 어머니의 학력이 높을수록, 아동의 체지방율이 높았다(p<0.05). 어머니의 BMI가 클수록, 가정의 평균 월수입이 높을수록, 아버지의 BMI가 클수록, 비만 아동의 체지방이 증가하는 경향을 나타내었다(p<0.1). 결론 : 결론적으로 비만한 아동은 기질특성상 저 활동성이며. TV 시청 시간이 길었다. 비만아동의 부모들은 높은 교육 수준을 보였으며 비만 아동의 어머니는 BMI가 높았고, 직업을 가진 경우가 많았다. 비만아의 가정에서 성취지향성, 지적-문화적 지향성, 도덕적-종교적 강조 소척도들의 점수가 유의하게 높았다. 가정 요인이 아동의 비만에 미치는 것은 단순한 것이 아니고 유전적 요인과 동시에 행동적 요인, 심리적 요인의 복합적인 영향을 준다고 볼 수 있다. 따라서 비만 아동을 치료시 아동 뿐 아니라 가족 모두의 참여와 변화가 중요하다고 볼 수 있다.

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흉통 환자에서의 정서, 자존감 및 삶의 질에 대한 예비 연구 (A Preliminary Study on Emotion, Self-Esteem and Quality of Life in the Patients with Chest Pain)

  • 박숙현;제영묘;이대수;장세헌;최진혁;이한철
    • 정신신체의학
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    • 제20권2호
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    • pp.120-126
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    • 2012
  • 연구목적 : 흉통을 호소하여 방문한 환자를 대상으로 우울, 불안, 자존감, 그리고 삶의 질 을 조사하고, 전형적 흉통과 비전형적 흉통에 따른 차이를 비교하였다. 방 법 : 39명의 흉통 환자와 40명의 대조군을 대상으로 하였으며, 순환기 내과 전문의의 문진과 심장 전산화 단층촬영, 답차운동부하검사, 관상동맥조영술 등을 시행하여 전형적 흉통과 비전형적 흉통을 감별하였다. 우울, 불안, 자존감, 그리고 삶의 질을 평가하기 위해 BDI(Beck's Depression scale), STAI(State trait anxiety inven-tory), RSES(Rosenberg Self-esteem Scale), SBQOL(SmithKlein Beecham Quality of Life Scale)를 적용하였다. 결 과 : 심질환의 위험인자는 가족력을 제외하고는 전형적 흉통군, 비전형적 흉통군, 그리고 대조군 간에 차이가 없었다. 우울은 대조군에 비해 두 가지 흉통군 모두에 더 높았으나 흉통군 간에는 차이가 없었다. 불안은 대조군에 비해 두 가지 흉통군 모두에서 더 높았고, 전형적 흉통군에 비해 비전형적 흉통군에서 더 높았다. 자존감과 삶의 질은 대조군과 전형적 흉통군에 비해 비전형적 흉통군에서 더 낮았다. 결 론 : 흉통환자에서 불안과 우울에 대한 평가와 개입이 필요하며, 특히 비전형적 흉통환자에서는 자존감과 삶의 질 저하에 대한 접근도 병행이 되어야 함을 시사한다.

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여고생에서 월경전 증후군의 빈도와 임상적 특징 및 관련요인 (Frequency, Clinical Characteristics and Correlates of Premenstrual Syndrome in High School Students)

  • 장형주;정현강;고영훈;한창수;조숙행
    • 정신신체의학
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    • 제21권1호
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    • pp.44-54
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    • 2013
  • 연구목적 여고생에서 월경전 증후군/월경전 불쾌장애의 빈도와 임상적 특징을 조사하고, 다양한 사회인구학적 요인과 월경 관련 요인이 월경전 증후군/월경전 불쾌장애에 미치는 영향을 분석한다. 방 법 서울시내에 위치한 5개 여자고등학교 학생 1,688명을 대상으로, 월경전 증상, 우울, 불안 척도 및 사회인구학적, 월경 관련 문항이 포함된 자기기입식 설문조사를 시행하였다. Premenstrual Symptom Screening Tool(PSST)를 기준으로 대상자를 3군으로 분류하여 월경전 증후군/월경전 불쾌장애의 빈도와 임상적 특징을 분석하였으며, 다변량 로지스틱 회귀분석을 시행하여 관련요인을 파악하였다. 결 과 Moderate to Severe PMS와 PMDD의 빈도는 각각 20.1%와 6.4%였다. 월경전 증상 중 과민성(78.8%), 피로감(76.4%), 감정기복(69.8%)의 빈도가 높았으며, 학업 수행(67.1%)영역에서 기능의 장애가 두드러졌다. 우울, 불안 수준을 보정한 분석에서 생리통[odd ratio(OR)=3.68, 95% confidence interval(CI) 2.45-5.55], 월경전 증후군의 가족력(OR=1.91, 95% CI 1.35-2.71) 및 경구 피임약 복용 경험(OR=1.85, 95% CI 1.16-2.94)이 있을 경우 월경전 증후군/월경전 불쾌장애의 비교위험도가 유의하게 높았다. 또한, 우울, 불안 증상이 없는 대상군에서는 월경에 대한 부정적인 태도(OR=15.60, 95% CI 3.61-67.42)가 월경전 증후군/월경전 불쾌장애의 위험도를 높이는 것으로 나타났다. 결 론 여고생에서 월경전 불쾌장애를 포함한 중등도 이상의 월경전 증후군의 빈도가 25%가 넘을 정도로 상당히 높고 이로 인한 기능의 장애 역시 심하였다. 월경전 증후군은 다양한 사회인구학적 요인 및 월경 관련 요인과 관련되어 있으며, 이러한 관계는 우울, 불안 증상의 공존이환 여부에 크게 영향을 받는다.

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한국 뮤코 다당체 침착증 환자에 대한 임상적 고찰 (Clinical and Laboratory Features of Korean Mucopolysaccharidoses (MPSs))

  • 손우연;이지현;백경훈;권은경;김안희;진동규
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제48권10호
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    • pp.1132-1138
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    • 2005
  • 목 적 : 뮤코 다당체 침착증은 glycosaminoglycan을 분해하는 라이소솜 효소의 유전적 결핍에 의해 라이소솜에 전구 물질이 축적되는 질환군이다. 임상 양상은 매우 다양하지만, 일반적으로 만성적이고 진행되는 경과를 보이며 투박한 얼굴 모양, 관절의 경직, 간비 비대, 성장 지연, 신경학적 퇴화를 특징으로 한다. 최근 뮤코 다당체 침착증 I형의 효소 대체 요법이 가능하며 곧 II형에서도 실용화될 전망이다. 임상 증상이 나타나기 전에 효소 치료를 시작함으로써, 뮤코 다당체 침착증 환자에서 보이는 신경학적 및 근골격계 퇴행의 예방이 가능할 것으로 기대하고 있으며, 이에 조기 진단이 더욱 강조되고 있는 상황이다. 저자들은 본원 뮤코 다당체 침착증 환아 모임에 가입된 환아 80명을 대상으로 임상 양상을 분석하여, 국내 뮤코 다당체 환아들의 임상양상을 연구하고자 하였다. 방 법 : 1995년 2월부터 2004년 12월까지 삼성서울병원 소아과를 방문한 환아 중, 피부 섬유아세포 배양 효소 검사에 의해 뮤코 다당체 침착증이 확진된 환아 80명을 대상으로 하였다. 입원기록 및 외래기록을 검토하여 진단시 연령과 성별, 가족력, 이학적 특징, 방사선 검사, 이비인후과 검사, 안과 검사, 지능검사, 언어 평가에 대한 결과를 분석하였다. 결 론 : 유형별로 II형이 51명(64%), III형이 14명(17.5%), I형이 12명(15%), IV형이 3명(3.8%)으로 II형의 빈도가 월등히 높았다. 진단시 연령은 1세부터 20까지 있었으며, 평균 5.5세였다. 남녀비는 4.7:1이였고, II형 헌터 증후군 51명은 모두 남아였다. 부모가 환아에서 이상을 느낀 첫 징후는 발달 지연이 12례(17%)로 가장 많았고, 그 외에 언어 발달지연(17%), 외모의 이상(16%), 관절 경직(14%) 등이 있었다. 방사선 검사상 전형적인 골격계 변화가 45례(83%)에서 관찰되었다. 55례에서 심장 초음파 검사를 시행했는데 판막의 비후와 경한 역류 소견이 많았고 특히 승모판막의 비후와 역류가 각각 46례(82%), 31례(55%)로 가장 빈번하였다. 이비인후과 평가를 받은 63례 중 46례(73%)에서 중이저류가 관찰되었고, 28례의 환아는 환기관 삽입을 시행 받았다. 33례(82%)에서 중등도 이상의 청력소실이 있었고, 특히 II형 환아들의 ABR 역치 평균이 66.9로 가장 높았다. 지능검사가 가능했던 35례의 환아 중에서 중등도 이상의 정신 지체가 14례(56%)였다. II형 51례의 환아 중에서 4명이 HLA 일치되는 형제로부터 골수이식을 받았다. 그 중 1명은 이식편대 숙주 반응 합병증으로 사망하였고, 나머지 3명에서도 신경학적 퇴행을 예방하지 못하였다. 현재 5명의 I형 환아들에서 효소 대체 치료를 시작하였고 이들의 임상 경과를 주목하고 있다. 결 론 : 본 연구에서는 80명의 뮤코 다당체 침착증 환자를 대상으로 임상 양상을 분석하였고 유형별로는 II형 헌터 증후군의 빈도가 64%로 외국 연구에 비해 월등히 높았으며 이는 인구학적 차이를 반영한다고 사료된다. 발달 지연, 저신장, 근골격계 변화, 심장판막 변화, 정신 지체, 청력 소실 등 뮤코 다당체 침착증의 전형적인 증상들이 환아의 대부분에서 관찰되었다. 저자들은 국내 뮤코 다당체 침착증 환아들의 임상적 양상을 연구함으로써 조기 진단과 적절한 치료를 하는데 도움이 되고자 하였다.

신생아 및 소아 중환자실에 입원한 늘어지는 영아(floppy infant)의 진단적 분류 및 임상적 고찰 (Diagnostic classification and clinical aspects of floppy infants in the neonatal and pediatric intensive care units)

  • 김은선;정경은;김상덕;김이경;채종희;김한석;박준동;김기중;김병일;황용승;최중환
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권11호
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    • pp.1158-1166
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    • 2006
  • 목 적 : 늘어지는 증상을 주소로 신생아 및 소아 중환자실에 입원한 영아들의 임상적, 신경학적, 전기생리학적 소견 및 유전적 진단 결과를 통한 분석을 통해 늘어지는 영아 증후군의 진단적 분류 및 진단 방법에 대한 고찰을 하고자 하였다. 방 법 : 1993년도부터 2005년까지 13년간 서울대학교 병원 어린이병원 신생아 중환자실 및 소아 중환자실에 늘어지는 증상을 주된 주소로 입원한 영아들을 대상으로 하였다. 후향적 의무기록조사를 통해 임상 소견 및 검사 소견들을 조사하였고 최종 진단명을 분류하였다. 결 과 : 늘어지는 증상을 주소로 내원한 영아들은 21명이었다. 최종 진단명은 중추성 기원이 7명(33.3%), 말초성 기원이 11명(52.4%), 나머지 3명은(14.3%) 두 그룹 중 어느 그룹으로도 분류되지 못하였다. 중추성 기원은 저산소-허혈성 뇌증이 3명으로 가장 많았고, 그 외에 Prader-Willi 증후군 2명, 염색체 이상 1명, 일과성 저긴장증 1명이 있었다. 말초성 기원은 myotubular 근병증이 4명으로 가장 많았고, SMA 1형이 3명, 선천성 근긴장성 이영양증 2명, 선천성 근이영양증 1명, 그 외 분류되지 않은 운동신경질환 1명이 있었다. 가족력이 있었던 경우는 말초성 그룹에서만 3명이 있었고, 신경학적 검진 상 근력은 중추성 그룹에서 평균 Grade 3 이상이었고 건반사도 활발하게 나타난 경우가 많아 다른 그룹의 환자들과 차이를 보였다. 검사상의 소견은 근전도 검사에서 말초성 그룹이 66%의 민감도를 보였고 근생검은 말초성 그룹에서 진단적이었다. 중추성 그룹에서 뇌 영상 검사가 진단적이었고 진단율이 높지는 않았지만 Prader-Willi FISH 나 염색체 검사를 통해 진단이 되었던 경우가 있었다. 그외의 분자 유전학적 검사로 확진 가능한 말초성 그룹의 환자들이 있었다. 입원 기간 및 기관 삽관 기간은 말초성 그룹에서 현저하게 길었고, 추적 관찰 시 사망 및 심한 발달 지체의 비율도 말초성 그룹에서 높게 나타났다. 결 론 : 본 연구의 늘어지는 영아들의 임상상을 바탕으로 진단적 분류를 시행하고 각 진단 분류에 유용한 검사를 순서대로 진행시킨다면 효과적인 진단이 이루어질 수 있을 것이다.

소아 편두통에 대한 임상적 고찰 : 개정된 편두통 진단기준에 근거하여 (A clinical study of migraines without aura in children : based on revised international headache society criteria)

  • 서보길;유명환;심재원;심정연;정혜림;박문수;김덕수
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제49권1호
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    • pp.71-75
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    • 2006
  • 목 적 : 소아에서 비교적 흔한 것으로 알려진 편두통은 성인과 다른 양상을 보이므로 성인의 편두통 진단기준을 그대로 이용하기가 곤란하다. 최근 국제두통학회에서 발표한 새로운 진단기준에 근거하여 전조를 동반하지 않는 편두통 환자의 임상적 특징과 이전의 진단기준 적용시와의 차이점에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 2003년 9월부터 2004년 7월까지 강북삼성병원 소아과 외래에 두통을 주소로 내원하였던 102명의 환자 중에서 국제두통학회의 개정된 기준에 근거하여 진단 내린 전조를 동반하지 않는 편두통 환자 27명과 진단기준 4가지 중 1가지를 만족시키지 못하는 개연적 편두통 환자 7명을 대상으로 임상적 특징을 분석하고 이전의 편두통 진단기준과 비교분석하였다. 결 과 : 전조를 동반하지 않는 편두통 환자는 27명(26.5%)이었으며 평균 연령은 11.0세, 남녀비는 1.7 : 1이었으며 10명(37.0%)에서 편두통의 가족력이 있었다. 편두통의 기간은 평균 16.3개월이었고 빈도는 한달에 평균 13.1회였으며, 지속시간은 2시간 이상이 12례(44.4%)였고 1-2시간이 15례(55.6%)를 차지하였다. 발생부위는 전두부가 9례, 후두부가 2례, 측두부가 14례였으며, 측두부일 경우 편측성이 11례, 양측성이 3례였고, 양상은 압박성(15례, 55.6%)이 편두통의 전형적인 양상인 박동성(6례, 22.2%)보다 많았다. 개연적 편두통 환자는 7명(6.8%)이었으며, 지속시간이 1시간 미만인 경우가 5명인 것을 제외하고는 그 외의 특징에서 편두통 환자와 비슷한 양상을 보였다. 이전 진단 기준을 동일한 환자들에게 적용했을 때 전조를 동반하지 않는 편두통 환자는 9명(8.8%)으로 개정된 진단기준에서의 27명(26.5%)과 큰 차이를 보였다. 결 론 : 소아 편두통 환자의 임상적 특징을 알아보았으며, 이전의 진단기준과 비교하였을 때 새로 개정된 진단 기준에서 지속시간을 1시간 이상, 부위를 양측성까지 포함시킴으로써 상당수의 환자들이 편두통으로 진단될 수 있었다.

소아의 낭포성 신질환에 대한 임상적 고찰 (Clinical Study of Renal Cystic Diseases in Children)

  • 김자형;김유정;이병선;고태성;박영서
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제45권2호
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    • pp.232-239
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    • 2002
  • 목 적 : 낭포성 신질환은 다양한 원인, 증상, 예후를 나타내며 최근 들어 영상 진단의 발전으로 조기 진단이 가능해지면서 병인, 유전, 자연 경과 등에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. 본 연구에서는 낭포성 신질환 환아들을 대상으로 그 빈도, 임상양상, 동반기형, 치료 및 예후 등을 분석하여 향후 진단 및 치료에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1989년 10월부터 2001년 6월까지 15세 이하의 낭포성 신질환 환아 95례를 대상으로 후향적 고찰을 시행하였다. 산전 초음파로 발견된 경우 출생 후 초음파를 다시 시행하여 진단하였으며 질환에 따라 DMSA, DTPA, MAG-3 신스캔, 배뇨성 방광 요도 조영술, 전산화 단층 촬영, 자기 공명 영상 등을 시행하였다. 결 과 : 1) 대상 환아는 총 95례였고, 추적 관찰 기간은 1개월에서 8년 4개월이었다. 다낭포성 신이형성증이 55례(58.5%)로 가장 많았고, 단순 낭포신은 19례(20.2%)였으며, 그중 단일 신낭포가 15례(13.8%). 다낭포가 4례(4.2%)였다. 유전성 다낭포신은 13례(13.7%)였고, 그중 상염색체 열성 다낭포신이 7례(7.4%), 상염색체 우성 다낭포신이 5례(5.3%)였다. 수질 낭성 질환은 1례(1.0%)였고, 결절성 경화증과 동반된 신낭포는 6례(6.3%)였다. 2) 진단은 다낭포성 신이형성증의 경우 총 55례 중에서 산전 초음파로 진단된 경우가 49례(89.0%)로 가장 많았으며, 단순 신낭포는 비특이적인 증상으로 방문하여 검사 도중 우연히 발견된 경우가 18례(94.7%)로 가장 많았다. 유전성 다낭포신 환아는 산전 초음파로 진단된 경우가 5례(38.5%), 복부 종괴에 대한 검사로 발견한 경우가 3례(23.0%), 복통이나 야뇨증 등의 비특이적인 증상으로 검사 중 우연히 발견된 경우가 2례(15.4%), 혈뇨에 대한 검사 중 발견한 경우가 2례(15.4%), 가족력이 있어 발견된 1례(7.7%)가 있었다. 결절성 경화증 환아의 경우는 동반 질환 유무를 알기 위해 시행한 복부 초음파에서 신낭포가 발견되었다. 3) 동반된 요로계 기형 및 질환은 다낭포성 신이형성증 환아들의 경우 반대측 신장의 방광 요관 역류가 9례(16%)로 가장 많았으며 비뇨기계 이외의 동반기형으로는 심장 기형이 5례로 가장 흔했다. 상염색체 열성 다낭포신의 경우 방광 요관 역류, 췌장 낭포가 동반된 경우가 각각 1례가 있었고, 단순 신낭포는 2례에서 난소 낭포가 관찰되었다. 4) 임상 경과로 다낭포성 신이형성증의 경우는 추적 관찰 기간 중에 모두 합병증은 없었다. 유전성 다낭포신 질환 13례 중 상염색체 우성 다낭포신 환아 2례가 각각 6세, 8세에 말기 신부전으로 진행하였고, 상염색체 열성 다낭포신 환아 1례는 생후 5개월에 말기 신부전으로 진행하였다. 단순 신낭포의 경우 요관 신우 연결 부위 폐쇄 및 신우 압박이 관찰된 1례에서 복강경을 통한 malsupialization을 시행하였고, 1례의 수질 낭성 질환 환아는 진단 당시 이미 말기 신부전으로 진행되어 있어 신이식을 받았다. 결 론 : 낭포성 신질환은 여러 가지 임상 및 병리적인 소견을 보이며, 무증상으로 지내다가 우연히 발견되어 치료가 필요 없이 경과 관찰만 필요한 질환부터 신생아기부터 신부전으로 진행되거나, 비뇨기계 뿐만 아니라 비뇨기계 이외의 기형도 동반하는 질환까지 그 양상이 다양하다. 그러므로, 각 질환 별로 발생할 수 있는 고혈압, 신부전, 감염 등의 합병증을 적절히 치료하기 위해서는 조기 발견, 정확한 진단, 정기적인 추적 관찰이 중요할 것으로 판단된다.

복합 열성경련 환자의 소변 유기산 분석에서 나타난 유전대사질환 (Inherited metabolic diseases in the urine organic acid analysis of complex febrile seizure patients)

  • 정희정;김혜림;이성수;배은주;박원일;이홍진;최휘철
    • Clinical and Experimental Pediatrics
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    • 제52권2호
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    • pp.199-204
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    • 2009
  • 목 적 : 발열을 동반한 발작은 소아기에 흔한 문제이며, 단순 열성경련은 간질로 진행되는 경우는 거의 없고 예후가 매우 좋다. 그러나 복합 열성경련과 신경학적인 이상이 동반된 경우, 간질의 가족력이 있는 경우 및 1시간이내의 짧은 발열에 동반된 경우 등은 간질로 진행될 위험이 높고 선천성 대사 질환과 같은 기저 질환이 있을 가능성이 높다. 따라서 본 연구는 복합 열성경련의 환아의 유기산 분석을 통하여 어떠한 대사 질환들이 있는지 알아보고자 시행되었다. 방 법 : 1997년 7월부터 2005년 6월까지의 8년 동안 발작을 주소로 유기산 분석이 의뢰되었던 환아 중에서 복합 열성경련으로 진단되었으며 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 시행한 정보가 있었던 278명을 후향적으로 분석하였다. 결 과 : 정보가 있었던 278명의 환자 중에서 기본 검사가 모두 정상인 경우는 132명이었고, 한 가지라도 비정상소견을 보였던 환자는 146명이었다. 가장 흔한 비정상소견은 산혈증으로 58명이었고, 고 암모니아혈증(55명), 저혈당(21명), 케톤산혈증(12명) 등의 순이었다. 통상적인 검사가 정상인 군에서 유기산분석이 비정상소견을 보인 경우는 26명으로 19.7%였으며, 호흡연쇄효소의 이상이 대부분을 차지하였다(23명). 통상적인 검사가 비정상소견을 보였던 146명 중 유기산 분석에서 비정상소견을 보인 경우는 104명으로 71.2%였으며, 통계적으로 의미 있게 높았다(P<0.05). 원인질환으로는 사립체호흡연쇄효소의 이상이 29명, 케톤분해장애가 27명, 피루브산탈수소효소 결핍증과 제2형 글루타르산혈증이 각각 9명의 순이었으며, 제3형 3-메칠글루타콘산혈증 6명, 비오틴분해효소 결핍증 5명, 프로피온산혈증 4명 등이 뒤를 잇고 있으며, 그 외 다양한 질환들이 1-2명씩 진단되었다. 결 론 : 복합 열성경련의 경우에는 정맥혈 가스 분석, 암모니아, 간 기능 검사, 소변 검사 등의 통상적인 검사를 반드시 시행하여야 하며, 비정상소견을 보이는 경우에는 반드시 소변 유기산 분석을 시행하여야 할 것으로 판단된다. 검사소견이 정상일지라도 상당수의 환자에서 호흡연쇄효소의 이상 환자들이 진단되고 있으므로 단순 열성경련이 아니라고 판단된 경우에는 유기산 분석을 시행하여야 된다고 판단된다.

만 40세 생애전환기 건강진단 수검자의 우울기분과 영양 생활습관 및 건강특성과의 관련성 (Relationships between obesity, blood and urinary compositions, and dietary habits and depressed mood in Koreans at the age of 40, a life transition period)

  • 추지은;이지민;조한익;박윤정
    • Journal of Nutrition and Health
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    • 제46권3호
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    • pp.261-275
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    • 2013
  • 본 연구는 만 40세 중년기의 대규모 성인을 대상으로 우울한 기분상태와 비만, 복부비만, 대사증후군, 혈압 검사, 혈액 검사 및 요검사의 건강특성 그리고 영양 생활습관 특성과의 관련성을 파악하고, 이들을 대상으로 효과적인 건강증진 프로그램을 개발하는데 기초자료로 활용하고자 시도하였다. 연구는 2011년 1월 1일부터 12월 31일까지 전국의 16개 한국건강관리협회 건강증진의원을 방문하여 생애전환기 건강진단을 수검한 총 27,684명의 검진결과에 대해 생애전환기 1차 건강진단의 문진에서의 정신건강 간이검사 결과에 따라 우울기분군과 비우울군을 분류하여 건강상태 및 영양생활습관과의 관련성을 분석하였고 그 결과는 다음과 같다. 전체 연구대상자의 6.4%인 1,781명은 우울기분군으로, 93.6%인 25,903명은 비우울군으로 분류되었다. 성별로는 남성의 4.3%, 여성의 8.0%가 우울기분군으로 우울기분의 분포는 남성보다 여성에서 유의하게 높았으며, 지역에 따라 다소 편차를 보였고, 건강보험가입자보다 경제적으로 취약한 의료급여수급자에서 높은 분포를 보였다. 또한 가족력이 없는 경우보다 있는 경우, 기존질환이 없는 경우보다 있는 경우 우울기분의 높은 분포가 유의하게 높았다. 체질량지수 (BMI)가 18.5 $kg/m^2$ 이하의 저체중에서 우울기분과의 관련성이 유의하게 높았으나 과체중 및 비만군은 정상군과 유의적 차이를 보이지 않았다. 그러나 허리둘레 기준 남성 90 cm 이상/여성 85 cm 이상의 복부비만에서 우울기분의 분포가 유의하게 높았고, 복부비만에서 우울기분의 오즈비가 유의하게 증가함을 보였다. 체질량지수의 저체중과 복부비만은 다른 일반 특성 및 흡연, 음주, 신체활동 등의 보정 후에도 유의적인 관련성을 나타냈다. 혈액 및 요검사 결과에서는 HDL-콜레스테롤과 트리글리세라이드 결과에 대한 질환의심 비율이 비우울군에서 유의하게 높았으며, 혈색소 결과에서는 질환의심의 비율이 우울기분군에서 유의하게 높았으나, 우울기분의 오즈비에 대해서는 다른 일반 특성 및 흡연, 음주, 신체활동 등의 보정 후 모두 유의한 차이를 보이지 않았다. 영양생활습관 평가 결과에서는 총점 28점 미만으로 바람직하지 않은 식습관을 갖고 있는 비율이 우울기분군에서 비우울군보다 유의하게 높았다. 특히 '우유, 두유, 유제품', '육류, 생선, 달걀, 콩, 두부를 통한 단백질 식품', '김치이외의 채소', '과일이나 과일 주스' 등의 섭취빈도가 낮을수록 '매끼 정해진 시간 식사'를 하지 못하는 경우에 우울기분과 더 높은 관련성을 가지는 결과를 보여주었다. 결론적으로 본 연구에서는 중년기 만 40세 성인의 우울기분은 영양 생활습관과 체질량지수 및 허리둘레에 따른 주요 건강특성과 관련성을 가지고 있으며, 부정적인 영양생활습관은 우울기분과 높은 관련성을 가지고 있음을 알 수 있었다. 따라서 이들을 대상으로 효과적인 질병예방과 건강증진 프로그램을 제공하기 위해서는 심리적 정신적인 건강관리를 위한 지원을 함께 병행하는 것이 매우 중요하며, 우울기분의 관리를 위해서는 영양생활습관의 개선을 교육, 지원하는 것이 필요하다 사료된다.