초록
리 증후군 또는 아급성 괴사성 뇌병증은 드물며, 빠르게 진행하는 신경 퇴행성 장애이다. 일반적으로 생후 1년 이내 호흡곤란, 심장기능 저하 등과 같은 증상이 발생하여, 2~3년 동안 환자의 75%가 사망에 이르는 심각한 질환이다. 리 증후군의 원인은 DNA mutation으로, 약 75%의 환자에서 핵 데옥시리보핵산의 돌연변이가 나타나고, 25%의 환자에서 미토콘드리아 데옥시리보핵산의 돌연변이가 발견된다. 임상 증상은 영향을 받은 뇌 영역에 따라 달라지며, 신경영상은 리 증후군 환자의 진단에 있어 중요한 역할을 한다. 성인에서 발생한 리 증후군은 더욱 드물고 어린 나이에 발생한 경우보다 더 느리게 진행한다. 우리는 성인에서 발생한 베르니케 뇌병증으로 오인된 리 증후군 환자의 증례를 보고하고자 한다.
Leigh syndrome or subacute necrotizing encephalomyelopathy is a rare, rapidly progressive neurodegenerative disorder. In general, symptoms such as shortness of breath and decreased cardiac function usually occur within 1 year of life. It is a serious disease with a mortality rate of 75% in 2-3 years. The cause of Leigh syndrome is DNA mutation. Approximately 75% of patients have nuclear DNA mutations while 25% have mitochondrial DNA mutations. Clinical symptoms vary depending on the affected brain area. Neuroimaging plays an important role in diagnosing patients with Leigh syndrome. Late-onset Leigh syndrome is rarer and progresses more slowly compared to the classic form. Here, we report a case of late-onset Leigh's syndrome mimicking Wernicke's encephalopathy.
