A Case of Ornithine Transcarbamylase Deficiency in 11-month-old Female who Presented Periodic Vomiting and Intermittent Consciousness Change

반복적인 구토 및 간헐적 의식 변화를 주소로 진단된 Ornithine Transcarbamylase Deficiency 여아 1례

  • Kim, Jin Ah (Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) ;
  • Kim, Jin Sup (Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) ;
  • Huh, Rimm (Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) ;
  • Cho, Sung Yoon (Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine) ;
  • Jin, Dong Kyu (Department of Pediatrics, Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine)
  • 김진아 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) ;
  • 김진섭 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) ;
  • 허림 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) ;
  • 조성윤 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과) ;
  • 진동규 (성균관대학교 의과대학 삼성서울병원 소아청소년과)
  • Published : 2015.12.25

Abstract

Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency is a rare X-linked genetic disorder of urea synthesis in newborns. It is the most common urea cycle disorder and leads to elevated levels of ammonia in the blood. Excessive ammonia can cause various symptoms, including vomiting, lethargy, and coma. Boys have a more serious form of OTC deficiency than girls. If not treated immediately, severe OTC deficiency can lead to neurologic abnormalities, hyperammonemic coma, and death. Because late-onset OTC deficiency, which is more common in girls, presents mild symptoms, it is easy to miss diagnosis and prompt treatment. We describe an 11-month-old girl who presented periodic vomiting, intermittent lethargy, and seizure. She was diagnosed with OTC deficiency by elevated serum ammonia and urine orotic acid levels. Genetic analysis of the OTC gene revealed a missense mutation in exon 5 (c.418G>C). We reported an experience of exact diagnosis and successful treatment of late-onset OTC deficiency in our patient.

저자들은 출생 직후에서 생후 7개월까지는 특별한 과거력 없이 건강하게 지내던 여아에서 생후 11개월에 반복적인 구토 및 간헐적인 의식변화와 경련으로 시행한 검사 결과 고암모니아 혈증 및 소변 orotic acid의 증가를 통해 OTC 결핍증을 진단하고, 분자 유전자 검사로 418번째 염기인 G가 C로 치환되어 140번 아미노산이 alanine에서 proline으로 바뀌는 돌연변이(p. Ala140Pro)를 확인한 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. 본 증례의 돌연변이는 환아의 부모 유전자 분석 결과 정상 소견으로 de novo mutation으로 사료된다. 환아는 출생 후 수 개월간 큰 이상 없이 성장 및 발달을 보였으나 생후 7개월 경부터 주기적인 구토 증세를 보였던 지발형 OTC 결핍증에 해당한다. 진단 후 arginine 및 phenylbutylate를 지속적으로 복용하며 저단백 식이를 유지하는 보존적 치료를 지속하여 현재 발달 및 성장 속도 양호하며 일상생활에 문제없이 지내고 있다. 따라서 출생 후 수개월간 특이 질환력이 없는 환아, 특히 여아에서 주기적인 구토, 기면, 경련 및 혼수 등의 증상을 보일 때 지발형 OTC 결핍증과 같은 대사질환을 의심할 수 있어야 한다. 본 증례는 반복적인 구토 및 의식변화를 보인 기저질환 없는 11개월 여아에서 OTC 결핍증을 진단하고 즉각적인 대처를 통해 7세까지 심각한 신경학적 장애 없이 정상적인 성장과 발달을 보인 환자를 보고하는 바이다.

Keywords

References

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